Nama : Anies Syahfitri (1513024045)

Kisah Lee Soo Kyung, Ibu dengan Anak Hasil Mutasi Gen

Tiap orangtua pasti berharap buah hatinya lahir dan besar dalam kondisi sehat serta normal.
Namun harapan tersebut belum terwujud bagi Lee Soo Kyung (42), yang puterinya Lee Yuna
mengalami mutasi gen di otak. Hal ini serupa dengan bidang riset Soo Kyung dalam peran
keluarga gen FOX pada perkembangan otak.

Soo Kyung dan suaminya Lee Jae (57) dianugerahi Yuna pada Januari 2010. Yuna yang
bermakna gadis salju lahir dalam kondisi sehat di Houston. Pasangan Lee berharap Yuna
menjadi gadis cerdas yang membawa perbaikan dunia. Harapan tersebut meredup saat Yuna
mengalami kesulitan menelan ASI. Yuna kerap muntah bila berhasil menelan hingga mengalami
malnutrisi. Yuna juga gagal merespon suara, berdiri, dan harus merayap karena tak bisa
bergerak. "Saya mengevaluasi diri, karena mungkin saja kondisi Yuna terjadi karena terlalu
stress selama hamil," kata pemegang gelar profesor dari Baylor College of Medicine ini dilansir
dari New York Times.

Soo Kyung mendapat jawaban atas kondisi Yuna usai menghubungi ahli radiologi saraf
University of California San Francisco (UCSF) Jim Barkovich. Dia mendapati areal putih yang
tidak normal pada scan otak besar Yuna. Hal ini menandakan adanya sel otak yang nyaris atau
sudah mati. Semakin luas areal tersebut, maka makin banyak sel otak yang tak berfungsi.
Barkovich juga mendapati bagian yang menghubungkan sel otak kanan dan kiri terlalu kecil.
Menurut Barkovich, kondisi Yuna diakibatkan mutasi gen dalam kandungan saat pembentukan
otak. Mutasi terjadi pada gen FOXG1 yang berasal dari keluarga FOX. Mutasi FOXG1 pada
tikus menyebabkan hewan lahir tanpa otak, sehingga tak bisa bertahan hidup. Secara umum
dampak mutasi bergantung pada perubahan jenis asam amino pada rangkaian gen. Kerusakan
susunan saraf hanya ditemukan pada 400 ribu anak tiap tahunnya di seluruh dunia. Yuna tak
punya nukleotida nomer 256 yang ada pada satu dari dua kopi gen FOXG1. Nukleotida tersebut
berada di asam amino ke-86 dari total 489 asam amino gen FOXG1. Meski hanya satu bagian,
mutasi telah menghambat perkembangan keterampilan motorik Yuna. Kemampuan puteri sulung
dari dua bersaudara ini hanya setara anak umur 18 bulan.

Kondisi Yuna tak terjadi pada adiknya Lee Joon (5) yang mulai ikut membantu merawat
kakaknya. Dunia kesehatan belum menemukan penanganan yang tepat untuk anak dengan mutasi
FOXG1. Saat ini mutasi masuk dalam golongan autisme, dengan penangan untuk memberi
keterampilan dasar. Selain motorik, Yuna juga mendapat terapi bicara dan konsentrasi. Soo
Kyung menargetkan Yuna mampu memilih buku atau mainan yang diinginkan lewat pandangan.
Sambil terus berlatih, Yuna meneruskan pendidikannya di Bridlemile Elementary School. Yuna
duduk di kelas dua bersama teman-temannya yang tumbuh sehat dan normal. Lee berharap
kondisi kelas merangsang Yuna untuk terus melatih kemampuannya, meski telat dan terbatas.
Yuna akhirnya mampu duduk sendiri pada usia 6 tahun. Kemampuan yang seharusnya dikuasai
pada umur 6 bulan ini mengembalikan optimisme pada pasangan Lee. "Kita tak boleh menilai
terlalu dini kemampuan Yuna, karena dia telah melakukan hal yang luar biasa," kata Soo Kyung.

Sumber: Kisah Lee Soo Kyung, Ibu dengan Anak Hasil Mutasi Gen/health.detik.com (diakses
pada hari kamis, 10 oktober 2019).

Analisis Artikel :

Puterinya Lee Soo Kyung, yang bernama Yuna mengalami mutasi gen di otak. Yuna melakukan
gejala awalnya sejak bayi yaitu kesulitan menelan ASI sehingga mengalami malnutrisi, selain itu
Yuna juga gagal merespon suara, berdiri, dan harus merayap karena tak bisa bergerak. Lalu Lee
Soo Kyun menghubungi ahli radiologi saraf, Jim Barkovich. Jim Barkovich menemukan areal
putih yang tidak normal pada scan otak besar Yuna, lalu terdapat bagian yang menghubungkan
sel otak kanan dan kiri terlalu kecil. Sehingga Barkovich memberi pendapat bahwa kondisi Yuna
diakibatkan mutasi gen dalam kandungan saat pembentukan otak. Mutasi terjadi pada gen
FOXG1 yang berasal dari keluarga FOX. Mutasi FOXG1 pada tikus menyebabkan hewan lahir
tanpa otak, sehingga tak bisa bertahan hidup. Secara umum dampak mutasi bergantung pada
perubahan jenis asam amino pada rangkaian gen. Yuna tak punya nukleotida nomer 256 yang
ada pada satu dari dua kopi gen FOXG1. Nukleotida tersebut berada di asam amino ke-86 dari
total 489 asam amino gen FOXG1. Meski hanya satu bagian, mutasi telah menghambat
perkembangan keterampilan motorik Yuna, sehingga kemampuan Yuna setara dengan anak
umur 18 bulan. Untuk mengatasi masalah ini, Yuna melakukan terapi bicara dan konsentrasi.
Soo Kyung menargetkan Yuna mampu memilih buku atau mainan yang diinginkan lewat
pandangan.