Lidah Bifid, Malformasi Bawaan Langka,

Adalah Petunjuk Prenatal untuk Langit-langit

Sumbing Sekunder
 
Diagnosis prenatal dari langit-langit mulut sumbing sekunder tanpa celah langit-langit mulut
primer dan sangat jarang dan merupakan tantangan bagi ahli sonografi. Namun , deteksi
uterus atas malformasi ini sangat penting untuk konseling prenatal. The organo -usul th e
langit-langit dan lidah berlangsung dalam embrional yang sama per iod; Oleh karena itu,
hubungan antara malfasi lidah dan langit-langit mulut jelas. Kami melaporkan temuan
sonografi dan postnatal pra natal dari kasus dengan micrognathia, langit - langit mulut
sumbing , dan lidah bifid. Dengan memperkenalkan kasus ini, kami berharap untuk
memperingatkan dokter untuk mencari cacat palatal ketika kelainan lidah ditemukan.
 
Seorang wanita hamil berusia 32 tahun dengan sklerosis multipel, gravida 2, para 1, dirujuk
pada usia kehamilan 25 minggu untuk evaluasi sonografi semua yang terdeteksi kelainan
janin. Dia kehamilan pertama mengakibatkan bayi perempuan sehat yang saat ini berusia 4
tahun. Riwayat kebidanan dari pasangan yang tidak konsekuen itu biasa-biasa saja.
Pemindaian prenatal pada minggu ke-21 dan ke-25 kehamilan ini menunjukkan mikrognatia.
Sebuah t argeted pemeriksaan sonografi dengan emphasi s pada menelan aktif janin
mekanisme dan nasofaring s tructures mengungkapkan, selain untuk sebelumnya identifie d
micrognathia, langit-langit sumbing, sebuah faring yang abnormal, glossopto sis, dan lidah
bifida (Gambar 1, A dan B ). Setelah konseling genetik, kehamilan diakhiri oleh pasangan.
Sayangnya, pasangan itu menolak otopsi penuh tetapi memberikan persetujuan untuk
pemeriksaan apostnatal. Ryotipe janin janin , termasuk fluoresensi in-situ hybri dization
selama 22q11, adalah normal. Pemeriksaan postnatal mengkonfirmasi kelainan sonografi
(Gambar 1, C dan D). Dengan perbaikan dalam teknologi sonografi ob stetric, kami memiliki
kemampuan untuk mendeteksi bahkan anomali janin kecil . Pada kehamilan di r isk untuk
kelainan genetik, informasi ini dapat membantu kita dalam mencapai diagnosis yang benar
dan kemudian meningkatkan konseling prenatal yang diberikan kepada pasangan yang
berisiko. Indikasi pertama perkembangan lidah adalah izin aplikasi dari tunas lidah median
pada akhir minggu embrionik keempat . Segera setelah itu, pembengkakan lingual lateral,
juga disebut bu lidah distal , berkembang di setiap sisi tunas lidah median. Pembengkakan ini
adalah hasil dari proliferasi mesenchymal dari pasangan pertama lengkung faring.
Tunas distal bertambah besar, bergabung di garis tengah, dan membentuk dua pertiga anterior
lidah, juga disebut bagian oral lidah. The fusi ditunjukkan dengan tengah alur, disebut sulkus
median dari tongue.1 Prenatal deteksi kelainan lidah, termasuk macroglossia dan microgloss
besarbesaran, telah dijelaskan. Pada tahun 1997, Achiron et al2 menetapkan nomogram untuk
sirkit lidah janin . Namun, karena tepi lingual proksimal tidak memiliki batas yang ditentukan
dengan baik, pengukuran akurat untuk lidah sangat kompleks. Nominal bawaan lainnya
sangat jarang dan termasuk fissurin lidah, hipertrofi papilla lingual, kista lingual bawaan dan
fistul yang berasal dari saluran kehilangan tirog, ankyloglossia ( lidah ikat ), tumor, dan lidah
bifid.1 Lidah bifid atau sumbing (glossoschissis) adalah lidah dengan alur atau alur yang
memanjang di sepanjang ujung lidah. Ini adalah hasil dari fusio n tunas lidah distal yang tidak
lengkap . Lidah bifid mungkin merupakan kelainan bentuk yang terisolasi dan juga telah
dilaporkan berhubungan dengan diabetes ibu. Dua bayi dengan lidah bifid yang lahir dari ibu
penderita diabetes dilaporkan. Bayi-bayi itu juga tercatat memiliki informasi lain , termasuk
langit - langit mulut sumbing dan polydacty ly. Gabungan kelainan bentuk langit - langit dan
lidah dipilih untuk menjadi manifestasi dari berbagai jenis kelompok heterogen dari sindrom
oral-facialdigital.5 Vandenhaute et al6 menggambarkan sebuah kasus seorang bayi dengan
seque Pierre-Robin , epignathus teratoma, dan lidah bifid yang meninggal pada usia 2 bulan.
Teratoma Epignathus dari daerah orophar yngeal dapat dikaitkan dengan malformasi lain
pada 6% kasus; di antara malformasi itu adalah lidah bifid dan bahkan hidung bifid.6
Lidah bifid dilaporkan dalam sindrom lain yang berbeda, seperti sindrom tulang rusuk
pendek, sindrom tulang rusuk pendek polydactyly, sindrom median celah , dan anomali
Klippel-Feil . Kasus kami tidak sepenuhnya memenuhi kriteria diagnostik diag dari setiap
sumur. sindrom efined. Tidak adanya fitur digital yang khas membuat diagnosis sindrom
oral-wajah-digital tidak mungkin, meskipun anomali tulang digital kecil dapat dilakukan pada
radiogram proposal. Demikian pula, sulit untuk menegakkan diagnosis sindrom median
sumbing karena kurangnya stigmata yang khas seperti hipertensi isme dan akar hidung yang
luas. The Klippel-Feil anomali adalah e xcluded oleh tidak adanya menyatu tulang leher.
Namun demikian, kombinasi kelainan yang ditemukan dalam kasus kami memungkinkan
kami untuk mengklasifikasikannya sebagai urutan Pierre-Robin. Kondisi ini adalah kelainan
bawaan sejak lahir yang ditandai oleh berbagai fitur, didominasi oleh mikrognatia, pala te
sumbing , retraksi posterior lidah, dan kesulitan bernapas neonatal , dengan etiologi yang
heterogen dan sebagian besar tidak diketahui. Pentingnya hubungan antara lidah bifid dan
langit-langit sumbing jelas, tetapi sayangnya, berbeda dengan langit-langit sumbing primer,
tingkat deteksi prenatal untuk langit-langit sumbing sekunder tanpa sumbing langit-langit
primer dan bibir sangat rendah (0%) –1,4%) .10 Dalam kasus kami, hanya identifikasi lidah
bifid yang mendorong kami untuk secara aktif mencari kelainan di daerah
kraniomaxillofacial, yang akhirnya memungkinkan kami untuk mengidentifikasi langit -
langit mulut sumbing sekunder . Karena itu kami menyarankan untuk memeriksa langit-langit
mulut dengan hati-hati setelah lidah bifid diamati. Selain itu, penampilan unik menelan faring
selama janin harus mengingatkan dokter untuk mencari kelainan ngeal nasofaring . Akhirnya,
kamar yang terisolasi memiliki implikasi kosmetik dan dapat ditayangkan melalui
pembedahan . Namun, ketika dikaitkan dengan malformasi lain , sindrom genetik spesifik
harus dicurigai.