Laporan kasus

2.1 Sejarah klinis

Empat hari sebelum kematian, kondisi seorang anak laki-laki berusia 4 tahun (lahir
diusia kehamilan 39 minggu, 4 hari, berat badan lahir 3836 g) telah memburuk sehingga tidak
dapat berjalan tanpa bantuan. Tiga hari sebelum kematiannya, dia diperiksa di rumah sakit
dan ditindak lanjut. Pada hari kematiannya, dia mengalami demam 37,4 C dan batuk terus-
menerus sampai muntah ketika diberi air oleh ibunya. Kemudian, dia menjadi lemas karena
kelelahan. Dia dibawa ke rumah sakit dengan ambulans, tetapi gagal pulih dan meninggal.
Pada usia 18 bulan, pasien berjalan lebih lambat dibandingkan anak-anak dengan usia
yang sama, menunjukan selektivitas makanan yang ekstrem, dan telah menjalani penilaian di
pusat kesejahteraan anak. Pada usia 42 bulan, ia mengalami gangguan kulit dan secara teratur
diperiksa di rumah sakit. Kemampuan motoriknya mirip dengan anak berusia 18 bulan, dan
diduga terjadi pelecehan. Pada pemeriksaan di rumah sakit pertama, hepatomegali, tetapi
tidak ada kelainan fungsi hati. Pasien dinyatakan negatif untuk diabetes melitus pada saat itu.
Tidak ada kelainan amino urin mengesampingkan metabolisme asam amino abnormal.
Rambutnya berwarna coklat muda, dan dia tampaknya memiliki mikropenis. Berdasarkan
karakteristik, serta kelainan kulit yang dijelaskan di atas dan fungsi motorik, diduga sindrom
Prader–Willi. Namun, tidak dapat dipastikan melalui pengujian kromosom. Di rumah sakit
kedua, pemeriksaan spektrometri massa tandem tidak dapat mengesampingkan kekurangan
karnitin, dan analisis asam organik urin menunjukkan aciduria dicarboxylic nonketotik.
Kondisi pasien kemudian memburuk, dan dia dirawat di rumah sakit. Ini diikuti oleh diulang
perbaikan, pelepasan dan kerusakan. Pengamatan selama ini termasuk kerentanan terhadap
ketoacidosis meskipun tidak ada hipoglikemia, adanya anemia makrositik (rata-rata
koruskuler volume, 107 fL) dengan zat besi rendah tetapi vitamin B12 normal (VB12) dan
foli kadar asam, dan kadar asam laktat tinggi (34,8 mg/dL). Akibatnya, dokter di rumah sakit
kedua mendiagnosis pasien dengan defisiensi nutrisi. Di rumah sakit ketiga dan terakhir,
direncanakan dipindahkan ke fasilitas lain untuk penilaian lebih lanjut dari kelainan kulit.
Pengujian genetik untuk porfiria mengungkapkan tidak ada mutasi genetik.
2.2 . Otopsi dan temuan radiologi postmortem
Otopsi dimulai sekitar 13 jam ppostmortem. Tinggi badan dan berat badan pasien
masing-masing 95 cm dan 20,4 kg. Seluruh permukaan kulit tampak merah pucat atau
kuning, pucat, kering, dan perih. Jantung memiliki berat 77 g dan volume kecil cairan kuning
tercatat diperikardium. Darah jantung berwarna merah tua dan cairan (volume total, 25 mL).
Tidak ada petechiae yang diamati. Ketebalan dinding ventrikel kiri dan kanan serta septum
ventrikel masing-masing 0,9, 0,1, dan 0,9 cm. Paru-paru kiri dan kanan masing-masing
memiliki berat 121 dan 163 g, memiliki volume aerasi kecil, dan menunjukkan kongesti dan
edema. Hati memiliki berat 1334 g dan sangat besar dan berwarna kuning. Ginjal kiri dan
kanan beratnya masing-masing 46 g dan 38 g, dan persimpangan kortiko-medullary jelas
terlihat. Selaput lendir pelvis ginjal untuk kedua ginjal menunjukkan kelebihan vaskularisasi
yang parah. Tidak ada petechiae yang diamati. Limpa memiliki berat 53 g, dan pulpa serta
folikel diamati dengan jelas. Pankreas memiliki berat 19 g, dan arsitektur lobular terlihat
jelas. Tidak ada pendarahan yang diamati pada permukaan potongan. Otak memiliki berat
1143 g. Terjadi perdarahan seluas 5,0 3,7 cm di bawah kulit kepala di sisi kanan dahi.
Hematoma subdural dengan berat 16 g meluas secara bilateral dari permukaan bagian atas
kranial ke dasar tengkorak. Perdarahan subarachnoid ringan yang meliputi area seluas 4,0 5,0
cm diamati di lobus temporal kiri. Tidak ditemukan herniasi.