Masalah

Tuberous sclerosis complex (TSC) adalah genetik dominan autosom kekacauan.

Sebagai cacat lahir, manifestasi klinisnya kompleks dan beragam, termasuk serangkaian
gangguan sistem saraf dalam perilaku, aspek kognitif, dan psikologis. Saat ini, aspek-aspek
dari kelainan telah terdaftar sebagai komplikasi terpisah, yang dikenal sebagai tuberous
sclerosis yang berhubungan dengan gangguan sistem saraf. Di antara mereka,
keterbelakangan mental adalah salah satu yang paling umum gangguan saraf, yang
memengaruhi 44% -70% pasien, dan penyakitnya dampaknya pada kualitas hidup bisa
panjang dan merugikan. Perbedaan genetik dan keparahan epilepsi adalah dua faktor utama,
tetapi berat mereka dalam terjadinya retardasi mental masih belum jelas.

Skala Data

Prevalensi Retardasi Mental adalah 50,0% untuk pasien dengan tuberous sclerosis
complex-1 (TSC1) mutasi, 54,5% untuk dan 54,3% untuk pasien dengan riwayat keluarga
dan 53,7% untuk pasien tanpa riwayat keluarga. 639 anak-anak dari 0 hingga 14 tahun yang
didiagnosis dengan tuberous sclerosis di Departemen Anak Cina Rumah Sakit Umum PLA
dari 2011 hingga 2016. Total 223 pasien terdaftar, semua menjalani tes gen, penilaian
perkembangan mental dan keparahan epilepsi .120 pada 223 pasien (53,8%) mengalami
keterbelakangan mental, konsisten dengan penelitian sebelumnya 44-70% . Diantara mereka,
70 (58,3%) adalah laki-laki dan 50 (41,7%) adalah perempuan. Usia antara pasien dengan dan
tanpa retardasi mental tidak menunjukkan perbedaan.

Sebab akibat

faktor risiko keterbelakangan mental pada sklerosis tuberous telah terbukti bahwa itu
terutama terkait dengan gen, kelainan kromosom dan epilepsi. Selain itu, menunjukkan
bahwa tindakan sejak dini dapat meningkatkan perkembangan sistem Saraf. Namun yang
pertama puncak perkembangan mental adalah bayi, tetapi berkembang secara bertahap ketika
anak-anak tumbuh, dan selama masa bayi, mereka tidak berkembang sepenuhnya. Karena itu,
mungkin hanya merupakan sinyal keterbelakangan mental tetapi bukan penyebabnya. bahwa
banyak area otak termasuk displastik jaringan terlibat dalam tugas kognitif yang diberikan.
Dari usia 2 tahun, epilepsi mungkin menjadi penyebab utama mental mereka terhambat dan
efek penumpukannya mungkin terlihat setelah beberapa tahun.

Solusi