KELAINAN BAWAAN

dr. Astriana Praharani., Sp.A (K)

Termasuk dalam Hernia Umbilikalis
Ada 3 macam Hernia umbilikalis
1. Hernia umbilicalis intra uterin : Hernia umbilikalis fetalis ( OMPHALOCELE )
2. Hernia umbilicalis infantilis
3. Hernia umbilicalis dewasa/adulthood

HERNIA UMBILICALIS FETALIS ( OMPHALOCELE )

• Dalam keadaan normal, pertumbuhan janin intrauterin, terjadi perputaran usus

menuju posisi viscera seperti orang dewasa

• Dalam proses tersebut usus sempat menonjol ke umbilikus mulai minggu ke 6 dan
berbalik lagi pada minggu ke 10 -12, tumbuh dan menyelesaikan rotasinya

• Kegagalan viscera untuk kembali secara lengkap ke rongga abdomen,

menyebabkan dinding ventral perut fetus tak terbentuk.

• Hal ini disebabkan rongga abdomen tak cukup besar untuk menampung viscera
yang mononjol k eumbilikus ( ketidaksesuaian volume usus dan volume rongga
abdomen )
 EMBRIOLOGI OMPHALOCELE

• Pada minggu ke-5 kehamilan, isi abdomen terletak diluar

embrio
• Pada minggu ke-10 kehamilan,,usus midgut kembali ke
rongga peritoneum untuk melanjutkan proses rotasi dan
fiksasi. (usus dari ekstra peritonium masuk ke rongga perut)
• Jika usus mengalami kegagalan untuk kembali, maka bayi
akan lahir dengan kondisi dengan isi rongga abdomen yang
menonjol keluar dinding perut melalui umbilical ring dengan
kantong yang masih utuh membungkus organ viscera
• Akibat kegagalan proses ini terjadi pada masa awal
kehamilan, bayi dengan omphalocele seringkali muncul
dengan kelainan bawaan lain yang menyertai.
• Kegagalan perkembangan cephalic fold akan menyebabkan
ectopia cordis kegagalan perkembangan caudal fold
menyebabkan defek pada bladder dan cloaca extrophy.
Pembentukan usus
ditandai dengan klinis kelainan di tengah dinding abdomen.
* Umumnya defek berukuran cukup besar (> 4 cm), dengan kantong pembungkus
yang masih utuh. Kantong terdiri dari amnion sebagai lapisan terluar, dan peritoneum
pada lapisan dalam.
Isi kantong dapat hepar, midgut, atau organ lain seperti limpa. Bayi biasanya lahir
dalam kondisi cukup bulan.
*Defek yang < 4 cm dapat muncul sebagai hernia umbilical.
*Sebanyak 50% bayi dengan omphalocele biasanya hadir dengan kelainan bawaan
lainnya. Kelainan bawaan lainnya yang umum terjadi adalah extropia bladder atau
kloaka , hernia diagprahma anterior, sternal cleft, kelainan jantung, seperti VSD.

Bladder extropia
• adanya organ visera diluar dinding abdomen
• disebabkan oleh kegagalan umbilical coelom untuk
berkembang. Sehingga terjadi keterbatasan rongga abdomen
dalam fase elongasi midgut yang kemudian melakukan
ekspansi dan keluar dinding abdomen pada sisi kanan
umbilicus
• pada sisi kanan umbilicus, hal ini disebabkan karena bagian
tersebut sebagai bagian terlemah akibat tidak terdapatnya
vena umbilical kanan, yang telah mengalami resorpsi pada
minggu ke-4 kehamilan
• sesungguhnya kondisi usus pada gastroschisis masih normal
hingga 20 menit pertama pasca kelahiran. Setelah itu terjadi
perubahan akibat paparan udara pada usus
• . Pada gastroschisis usus mengalami oedem karena terjadi
oklusi dari vena mesentrica pada level defek, yang
menyebabkan terjadinya edema dan transudasi cairan yang
mengandung protein., menebal,dan terbungkus dengan fibrin-
fibrin.
OMPHALOCELE GASTROSCHIZIS
 Pertolongan pertama saat lahir
• Pada bayi dengan omphalocele, viscera yang terletak pada umbilicus tak
dilapisi kulit, namun hanya dilapisi membran transluscent yang terdiri
dari membran amnion tak dilapisi peritoneum
• Yang dikhawatirkan adalah karena terkena udara maka membran
tersebut cepat kering, terjadi nekrose sehingga membahayakan
penderita
• Karenanya perlu segera dilakukan tindakan operatif dengan cara:
sebagian usus dipotong dan dinding perut dirapatkan
1. Kantong omfalokel dibungkus kasa steril yang dibasahi betadin atau
kasa steril ditetesi Na Cl 0,9 % , selanjutnya dibungkus dengan plastik
(oklusif plastik dressing wrap atau plastik bowel bag) mencegah
kehilangan panas dan mencegah infeksi serta mencegah angulasi sistem
usus yang dapat mengganggu suplai aliran darah.

2. Bayi dijaga agar tetap hangat dan diberi oksigen

3. Posisikan senyaman mungkin untuk menghindari bayi menangis dan air
swalowing . Posisi kepala sebaiknya lebih tinggi untuk memeperlancar drainase

4. Pasang NGT untuk mengeluarkan udara dan cairan dari sistem usus,
mencegah aspirasi, muntah dan mengurangi tekanan intra abdominal .NGT
diisap-isap tiap 30 menit

5. Pasang rectal tube untuk irigasi dan dikompresi sistem usus

6. Pasang cairan intravena di ekstremitas atas untuk pemberian cairan dan

nutrisi untuk menjaga tekanan intravaskuler dan menjaga kehilangan protein
karena gangguan sistem usus

7. Antibiotika broad spectrum

8. Evaluasi adanya kelainan kongenital lain

9. Cegah hipotermia.Bila bayi akan dirujuk sebaiknya bayi ditempatkan dalam

suatu inkubator hangat dan ditambah oksigen.
• Hernia diafragmatika termasuk hernia interna yang mempunyai insidensi
kecil sekali
• Hernia diafragmatika adalah penonjolan isi abdomen ke dalam rongga
thoraks melalui suatu pintu pada diafragma

PEMBAGIAN MENURUT PENYEBAB

1. HERNIA DIAFRAGMATIKA TRAUMATIKA

Merupakan aquisital, yaitu karena pukulan, tembakan,tusukan menyebabkan
diafragma menjadi lemah atau berlubang sehingga rongga abdomen
menuju rongga thoraks
2. HERNIA DAFRAGMATIKA NON TRAUMATIKA
• Kongenital
• aquisital
 HERNIA DAFRAGMATIKA KONGENITAL
Yang sering terjadi adalah tidak menutupnya diafragma secara sempurna selama
pertumbuhan janin, sehingga usus bisa masuk ke rongga thoraks

Tanda-tanda hernia diafragmatika meliputi:

1. Penurunan suara nafas kiri anak

2. Bunyi jantung pada sisi kanan
3. Gawat nafas berat pada saat lahir

DIAGNOSA

Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik, yaitu:

1. Gerakan dada pada saat bernafas tidak simetris
2. tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia
3. bising usus terdengar di dada
4. perut teraba kosong.
5. Rontgen dada menunjukkan adanya organ perut di rongga dada.
Foto Thoraks akan memperlihatkan adanya bayangan usus di daerah thoraks.
Kadang-kadang diperlukan fluoroskopi untuk membedakan antara paralisis
diafragmatika dengan eventerasi.
 HERNIA MORGAGNI

• Merupakan celah antara perlekatan diafragma pada

costae dan sternum dimana biasa dilalui oleh basa
epigastrica superior

• Dikarenakan pertumbuhan otot yang kurang disekitar

foramen Morgagni

• Pada bayi, terbentuk kantung peritoneum yang berisi

hepar atau usus

• Isi hernia : umumnya lemak preperitoneal

• Enam kali lebih sering terjadi di bagian sebelah kiri
• Foramen Bochdalek merupakan celah dibentuk oleh serabut-serabut
diafragma yang paling saling bersimpangan, yaitu paralumbalis dan pars
costalis diafragma
• Akibatnya terjadi hubungan bebas kedua rongga tanpa kantung hernia (
baik peritoneum ataupun pleura )
• Dengan demikian hemithoraks dipenuhi oleh viscera abdomen dan tidak
hanya terjadi kolaps pulmo homolateral tetapi juga terjadi pergeseran
jantung dan struktur mediastinal ke sisi yang berlawanan dan dengan
demikian menekan pulmo yang berlawanan pula
• Keadaan ini cukup gawat dan perlu dikoreksi segera
Hernia morgagni Hernia Bochdalek
• Kolestasis adalah semua kondisi yang menyebabkan terganggunya sekresi
berbagai substansi yang seharusnya diekskresikan ke dalam duodenum,
sehingga menyebabkan tertahannya bahan-bahan atau substansi tersebut
di dalam hati dan menimbulkan kerusakan sel-sel hati.

• Pada dasarnya retensi asam empedu akan merusak membran biologis

tubuh. Retensi asam empedu hidrofobik akan menyebabkan pengendapan
asam empedu ini di membran sel sehingga mengganggu membrane fluidity
dan fungsinya. Kerusakan yang disebabkan asam empedu terhadap
membran sel hati merupakan faktor utama timbulnya kolestasis. Di lain
pihak retensi kolesterol menyebabkan peningkatan kolesterol di dalam
membran sel sehingga mengurangi fungsi membran. Kondisi ini
memperberat gangguan fungsi embran dan akhirnya menyebabkan
kegagalan total sekresi empedu

• Parameter yang paling banyak digunakan adalah kadar bilirubin direk

serum ≥ 1,5 mg / dl atau 15 % dari bilirubin total
• Sebanyak 80-85% bilirubin berasal dari hemolisis eritrosit tua.
Hemoglobin yang berasal dari hemolisis eritrosit oleh makrofag di dalam
limpa, hati dan RES lainnya mengalami pemecahan menjadi heme dan
globin. Melalui proses oksidasi, komponen globin mengalami degradasi
menjadi asam amino dan digunakan untuk pembentukan protein lainnya.
Sedangkan unsur heme selanjutnya oleh heme-oksigenase, teroksidasi
menjadi biliverdin dengan melepaskan zat besi dan karbonmonoksida.
Biliverdin reduktase akan mereduksi biliverdin menjadi bilirubin tidak
terkonjugasi.
• Dalam keadaan normal bilirubin dibersihkan dengan cepat dan efisien dari
peredaran darah oleh sel-sel hati. Bilirubin tidak terkonjugasi secara
bertahap berdifusi ke dalam sel hati (hepatosit). Dalam hepatosit,
bilirubin tidak terkonjugasi, dikonjugasi dengan asam glukuronat dengan
bantuan enzim UDP glukuronil transferase untuk membentuk
monoglukuronida dan kemudian menjadi diglukuronida (bilirubin
terkonjugasi). Konjugasi harus dilakukan supaya bilirubin dapat diekskresi
melalu membran kanalikular ke dalam empedu.
 METABOLISME BILIRUBIN

• Sesudah dilepas ke dalam saluran cerna bilirubin

terkonjugasi diaktifasi oleh enzim bakteri dalam usus,
sebagian menjadi komponen urobilinogen yang akan
keluar dalam tinja (sterkobilin), atau diserap
kembali dari saluran cerna, dibawa ke hati dan
dikeluarkan kembali ke dalam empedu. Urobilinogen
dapat larut dalam air, oleh karena itu sebagian
dikeluarkan melalui ginjal.
• Bilirubin dibagi dua jenis, yaitu bilirubin tidak terkonjugasi dan bilirubin
terkonjugasi. Bilirubin tidak terkonjugasi (indirek) adalah suatu zat lipofilik,
larut dalam lemak, hampir tidak larut dalam air sehingga tidak dapat
dikeluarkan dalam urin melalui ginjal. Karena sifat lipofiliknya maka dalam
darah bilirubin ini berikatan dengan albumin, sehingga dapat larut dalam
darah. Sedangkan Bilirubin terkonjugasi (direk)bersifat hidrofilik sehingga
dapat larut dalam air, dapat pula dikeluarkan melalui ginjal, namun dalam
keadaan normal tidak dapat dideteksi dalam urin.

Patofisiologi Ikterus

• Ikterus terjadi karena adanya hiperbilirubinemia, yaitu keadaan dimana

konsentrasi bilirubin dalam darah sangat tinggi yang dapat disebabkan
peningkatan kadar bilirubin tidak terkonjugasi atau peningkatan bilirubin
terkonjugasi ataupun keduannya. Hiperbilirubinemia dan ikterus dapat
timbul sebagai
1. hasil dari produksi bilirubin yang meningkat
2. penurunan kecepatan penyerapan bilirubin oleh sel hati
3. gangguan konjugasi bilirubin
4. gangguan ekskresi bilirubin terkonjugasi.
Metabolisme bilirubin
Kolestasis secara klinis dibedakan :
1. Kolestasis intrahepatik
2. Kolrstasis ekstrahepatik, terutama atresia bilier

INSIDENSI ATRESIA BILIER

1: 10.000-15.000 kelahiran hidup

FAKTOR PROGNOSIS ATRESIA BILIER

• Waktu dilaksanakannya operasi Kasai

• Jika operasi Kasai dilaksanakan sebelum usia 8 minggu, angka bebas
ikterus mencapai 80 %
• Bila operasi setelah usia 12 minggu, angka bebas ikterus menurun
menjadi sekitar 20 % karena umumnya sudah terjadi sirosis bilier yang
irreversible
Anatomi sistem bilier Atresia bilier
Terdapat 3 tipe Atresia Bilier :

1. Type I : atresia pada common bile duct

2. Type II : atresia pada common hepatic duct
3. Tipe III : atresia pada left and right hepatic duct.
 LANGKAH DIAGNOSTIK

• ANAMNESIS
1. Riwayat kehamilan dan kelahiran : Infeksi pada saat kehamilan atau saat
melahirkan, pertumbuhan janin ( Kolestatik inrtahepatik umumnya
menyebabkan pertumbuhan janin yang agak terlambat )
2. Riwayat keluarga : Hepatitis B, Hepatitis C, perkawinan antar keluarga
3. Warna urin : kuning tua / gelap
4. tinja pucat / dempul

• PEMERIKSAAN FISIK

1. Kulit ikterus, mata ikterik.

Ikterus fisiologis sering ditemukan pada 2 minggu pertama kehidupan .

Ikterus ringan muncul 24 jam pertama kehidupan dan menghilang sebelu
usia 14 hari tidak mememrlukan pemeriksaan dan terapi
 Ikterus pada bayi yang menetap > 2 minggu tidak dianggap fisiologis,
khususnya jika fraksi utama adalah bilirubin terkonjugasi/direk. Bayi
dengan atresia bilier biasanya kelihatan normal pada saat lahir, menjadi
ikterus klinis pada usia 3-6 minggu. Warna feses mungkin saja normal
atau awalnya kuning, namun berubah menjadi kuning pucat atau warna
tanah liat. Warna urine menjadi gelap atau seperti teh.

2. Abdomen :
• hepatomegali atau hati yang sudah mengecil, konsistensi hati kenyal atau
sedah mengeras
• Splenomegali
• Vena kolateral, asites
3. Spider angiomata, eritema palmaris , oedem
4. Lain-lain : jari tabuh, foetor hepaticus
Jari tabuh speder angiomata eritema palmaris
 PEMERIKSAAN PENUNJANG ATRESIA BILIER

1. Laboratorium : hiperbilirubinemia, biasanya 6-12 mg/dL, dengan 50%

terkonjugasi.
2. SGOT SGPT meningkat 2-3 kali nilai normal.

3. Ultrasonografi bisa menampakkan kandung empedu yang kecil atau

tidak terlihat. Duktus bilier tidak terlihat dan hepar mungkin mengalami
peningkatan echogenicity.

• Biopsi hati menunjukan suatu proliferasi saluran empedu, inflamasi

portal dan periportal. Adanya fibrosis yang menyebar antar percabangan
portal menandakan timbulnya sirosis dini
Prosedur Kasai
Satu-satunya terapi yang memberikan harapan kesembuhan bagi atresia bilier adalah
pembedahan. Prosedur satu-satunya yang memberikan keberhasilan jangka-panjang
adalah portoenterostomi (Prosedur Kasai) dan transplantasi hati.

• Prosedur Kasai : Hepar dibebaskan dengan memotong ligamen, dilakukan diseksi

portal hepatis, dilakukan bypass porto jejunostomi, yakni jejenum dipotong 20 cm
dari ligamentum Treitz, dilakukan anastomosis bagian distal jejenum ke portal
hepatis. Kemudian dilakukan anastomosis roux-en Y jejuno-jejunostomi 40 cm dari
jarak portal hepatis. Lama operasi 5 jam 30 menit.
•
 PEMANTAUAN/ MONITORING

• Keberhasilan terapi dilihat dari : progresivitas secara klinis seperti

keadaan ikterus ( berkurang, tetap, makin kuning ) besarnya hati, limpa,
asites, vena kolateral
• Pemeriksaan laboratoris seperti kadar bilirubin, direk indirek, SGOT SGPT
• Pencitraan /USG
• Tumbuh kembang: Pertumbuhan pasien dengan kolestatik intrahepatik
menunjukkan perlambatan sejak awal, sedang pasien dengan kolestatik
ekstrahepatik umumnya akan tumbuh dengan baik pada awalnya, tetapi
kemudian akan mengalami gangguan pertumbuhan sesuai dengan
berlanjutnya penyakit. Pasien dengan kolestasis perlu dipantau
pertumbuhannya dengan membuat kurva pertumbuhan berat badan dan
tinggi badan bayi / anak
• Selaput otak menyembul keluar karena adanya suatu
lobang pada tulang tengkorak
• Biasanya di daerah oksipital, dahi, antara hidung
dan dahi
• Meningokel isi cairan serebrospinal, ensefalokel : isi
korteks serebri, otak kecil
• Jika tak ada kelainan neurologis dan tertutup kulit
yang cukup tebal, operasi dapat ditunda
• Jika terjadi kebocoran cairan otak, kulit yang
menutup tipis bahaya/ risiko meningitis perlu
operasi segera
• Istilah SPINA BIFIDA mencakup serangkaian kelainan vertebra dan tuba
neuralis
• Terjadi karena kegagalan ‘lengkung/arcus vertebra posterior’ untuk
menutup sempurna
• Paling sering terjadi di daerah lumbosakral
Spina bifida occulta
• bentuk spina bifida yang paling sering terjadi
• Prevalensi sesungguhnya tidak jelas
• Adanya defek pada tulang belakang terlihat pada 5 % pemeriksaan x-ray
• Sumsum tulang belakang biasanya normal
• Gejala klinis hanya berupa adanya sekumpulan rambut yang tumbuh
diatas kulit yang berlekuk di tempat terjadinya defek ( tulang belakang)
• Defek neurologis jarang terjadi, kadang ada sedikit gangguan neurologis
seperti mengompol atau inkontinensia
SPINA BIFIDA MENINGOCELE MYELOMENINGOCELE
 MENINGOCELE/ENCEFALOKEL

• Jika selaput otak/ meninges menonjol keluar melalui defek/celah maka

disebut kelainan meningocele atau myelomeningocel.Selaput otak
menyembul keluar karena adanya suatu lobang pada tulang tengkorak
• Biasanya di daerah oksipital, dahi, antara hidung dan dahi
• Meningocele tidak berisi elemen saraf tulang belakang
• Myelomeningocele berisi dan jaras-jaras saraf tulang belakang. Meningokel
isi cairan serebrospinal, ensefalokel : isi korteks serebri, otak kecil
• Jika tak ada kelainan neurologis dan tertutup kulit yang cukup tebal,
operasi dapat ditunda
• Jika terjadi kebocoran cairan otak, kulit yang menutup tipis bahaya/
risiko meningitis perlu operasi segera
• Dapat disertai dengan pergeseran ke arah caudal medulla dan otak
kecil/serebelum
• Dapat disertai dengan hidrosefalus ( Malformasi Arnold-Chiari )
• Sering didapatkan juga kelainan lain seperti talipes and dislokasi sendi
panggul
 GEJALA KLINIS MENINGOCELE/MIELOMENINGOCELE

• Terjadi pada 2-3 per 1000 kelahiran hidup

• Dapat dideteksi sebelum lahir dengan kenaikan serum alpha-fetoprotein
• Defek spinal kelihatan nyata
• Dapat menyebabkan gejala ( dalam tingkat keparahan yang bervariasi ):
– Kelemahan anggota gerak
– Hilangnya perasa sensorik
– Dislokasi sendi dan kontraktur
– Gangguan berkemih
• Sepertiga penderita Meningomielocele mengalami paralisis total dan
kehilangan indra perasa dibawah level defek
• Sepertiga kasus bagian bawah defek masih berfungsi baik
• Sepertiganya lagi fungsi bawah defek tidak sempurna
• 90% penderita mengalami gangguan berkemih
meningomielokel
 MANAGEMEN MENINGOCELE/MYELOMENINGOCELE

• Penanganannya rumit dan membutuhkan tim multidisipliner

• Tim ahli termasuk ahli anak, bedah ortopedi, ahli saraf,
fisioterapis dll
• Penanganan tergantung beratnya kelainan
• Pasien dengan defek yang parah dan kelainan neurologis yang
berat, bukan kandidat untuk dilakukan operasi
• Jika prognosis masih cukup baik, di negara maju dilakukan
penutupan kulit dalam 48 jam pasca lahir
• Penanganan ortopedis awal, dilakukan oleh fisioterapi
meningomielokel
 ANENSEFALI
• Kelainan kranioskisis ( celah tulang tengkorak ) yg
paling beat
• Kulit, kalvarium dan duramater terbuka sehigga
jaringan otak tak terlindungi
• Inoperable
• merupakan keadaan patologis otak yang
mengakibatkan bertambahnya cairan serebro spinalis
(Liquor Cerebrospinalis/ CSS) atau adanya
peningkatan tekanan intrakranial (tekanan di dalam
tengkorak) sehingga terdapat pelebaran ruangan
tempat mengalirnya cairan serebro spinal (ventrikel).
• Pelebaran ventrikel ini berpotensi menyebabkan
kerusakan pada jaringan otak.
• Hidrosefalus dapat disebabkan
1. gangguan dari formasi
2. aliran cairan LCS
3. penyerapan
 epidemiologi
• Secara keseluruhan, insidensi hidrosefalus antara 0,2-
4 setiap 1000 kelahiran.
• Insidensi hidrosefalus kongenital adalah 0,5-1,8 pada
tiap 1000 kelahiran dan 11%-43% disebabkan oleh
stenosis aqueductus serebri.
• Tidak ada perbedaan bermakna insidensi untuk kedua
jenis kelamin, juga dalam hal perbedaan ras.
• Hidrosefalus infantil
1. 46% adalah akibat abnormalitas perkembangan otak,
2. 50% karena perdarahan subaraknoid dan meningitis,
3. kurang dari 4% akibat tumor fossa posterior.
• Kematian pada hidrosefalus yang tidak
ditangani dapat terjadi oleh karena herniasi
tonsil sekunder yang dapat meningkatkan
tekanan intrakranial, kompresi batang otak dan
sistem pernapasan
• Dapat menjadi penyebab Kurangnya
perkembangan fungsi kognitif pada bayi dan
anak-anak.
 Aliran liquor serebrospinal ( LCS )
• Sistem ventrikel terdiri atas sepasang ventrikel lateral,
• masing-masing dihubungkan oleh akuaduktus Sylvii ke
ventrikel keempat yang terletak di garis tengah dan memiliki
tiga lubang keluar, sepasang foramen Luschka di sebelah lateral
dan sebuah foramen magendie di tengah
• Lubang-lubang ini berjalan menuju ke sebuah sistem yang
saling berhubungan dan ruang subaraknoid yang mengalami
pembesaran fokal dan disebut sisterna.
• CSS (cairan serebrospinal) dibentuk di dalam sistem ventrikel
serebrum, terutama oleh pleksus koroideus.
• Masing-masing dari keempat ventrikel mempunyai jaringan
pleksus koroideus yang terdiri atas lipatan vilosa dilapisi oleh
epitel dan bagian tengahnya yang mengandung jaringan ikat
dengan banyak pembuluh darah. Cairan dibentuk melalui
sekresi dan difusi aktif.
• Sisterna pada fosa posterior berhubungan dengan
ruang subaraknoid
• Sementara itu, aliran CSS adalah
1. dari ventrikel lateral menuju ventrikel ketiga
2. kemudian ke ventrikel keempat
3. lalu ke sisterna basalis, tentorium, dan ruang
subaraknoid di atas konveksitas serebrum ke daerah sinus
sagitalis,
4. tempat terjadinya penyerapan ke dalam sirkulasi
sistemik
Sebagian besar penyerapan CSS terjadi melalui vilus
araknoidalis dan masuk kedalam saluran vena sinus
sagitalis, tetapi cairan juga diserap melintasi lapisan
ependim system ventrikel dan di ruang subaraknoid
spinalis
 Patofisiologi Hidrosefalus pada Anak
• Produksi CSS normal berkisar antara 0,20-0,50 mL/menit. Sebagian besar
diproduksi oleh plexus choroideus yang terletak diantara sistem ventrikuler
terutama pada ventrikel lateral dan ventrikulus IV. Kapasitas ventrikel laeral
dan III pada orang sehat sekitar 20 ml.
• Total volume CSS pada orang dewasa adalah 150 ml. Tekanan intra kranial
meningkat jika produksi melebihi absorbsi (penyerapan). Ini terjadi jika
adanya produksi cairan serebrospinal yang berlebihan, peningkatan
tahanan aliran cairan serebrospinal, atau peningkatan tekanan sinus
venosus.
 Gejala Hidrosefalus pada Anak

• Gejala yang menonjol pada hidrosefalus adalah

bertambah besarnya ukuran lingkar kepala anak
dibanding ukuran normal
•
• Di mana ukuran lingkar kepala terus bertambah
besar, sutura-sutura melebar demikian juga
fontanela mayor dan minor (fontanela mayor
adalah ubun-ubun besar, dan fontanela minor
adalah ubun-ubun kecil) melebar dan menonjol
atau tegang.

• Sebagian besar anak-anak dengan hidrosefalus

tipe ini dilahirkan dengan ukuran kepala yang
normal. Baru pada saat perkembangan secara
cepat terjadi perubahan proporsi ukuran
kepalanya.
• Sering dijumpai adanya Setting Sun Appearance/ Sign,
yaitu adanya retraksi dari kelopak mata dan sklera
mata menonjol keluar karena adanya penekanan ke
depan bawah dari isi ruang orbita, serta gangguan
gerak bola mata ke atas, sehingga bola mata nampak
seperti matahari terbenam.
• Selain itu, gejala juga dapat terlihat di kulit kepala
yang tampak tipis dan dijumpai adanya pelebaran
pembuluh darah vena di balik kulit.
• Pada pemeriksaan perkusi (pengetukan kepala dengan
jari) kepala anak akan terdengar suara cracked pot,
seperti suara kaca retak.
• Selain itu, juga dijumpai gejala-gejala lain seperti
gangguan tingkat kesadaran, muntah-muntah,
retardasi mental, kegagalan untuk tumbuh secara
optimal.
• Secara perlahan sikap tubuh anak menjadi fleksi pada
lengan dan tungkai. Gerakan anak menjadi lemah, dan
kadang-kadang lengan jadi gemetar.
 HIDROSEFALUS
Sunset phenomene : kelopak mata tertarik ke atas ( krn kepala
membesar ) sehingga bagian hitam mata hanya tampak sebagian
 Gejala hidrosefalus pada bayi tipe juvenile/ dewasa (2-10
tahun):
• Sakit kepala.
•Kesadaran menurun.
•Gelisah
•Mual dan muntah.
•Hiperfleksi seperti kenaikan tonus anggota gerak.
•Gangguan perkembangan fisik dan mental.
•Papil edema; ketajaman penglihatan akan menurun dan lebih lanjut
dapat mengakibatkan kebutaan bila terjadi atrofi papila N.II
(mengecilnya saraf pengelihatan karena peningkatan tekanan terus
menerus).
•Tekanan intrakranial meninggi oleh karena ubun-ubun dan sutura
sudah menutup, nyeri kepala terutama di daerah bifrontal dan
bioksipital. Aktivitas fisik dan mental secara bertahap akan menurun
dengan gangguan mental yang sering dijumpai seperti: respon lambat,
kurang perhatian dan tidak mampu merencanakan aktivitasnya.
 Penyebab hidrosefalus pada anak

Penyebab hidrosefalus pada anak berdasarkan

umur adalah sebagai berikut:

Etiologi pada anak usia 0-2 tahun:

•Infeksi intrauterine (infeksi yang terjadi ketika

janin masih di dalam kandungan)
•Meningoensefalitis bakteri/ virus pada bayi
•Kista araknoid (kista pada bagian di otak)
•Tumor intrakranial
•AV malformasi
•Post infeksi
•Gangguan perkembangan: Stenosis Aquaduktus,
myelomeningokel, Kista Dandy Walker, Ensefalokel
Etiologi pada anak usia 2-12 tahun
•Massa yang menekan sistem
ventrikular: Kraniofaringioma, tumor
pineal
•Tumor fossa posterior: Meduloblastoma,
astrositoma,ependimoma
•Gangguan perkembangan: Stenosis
aquaduktus, malformasi Arnold Chiari
•Post infeksi: Meningitis
•Post hemorraghik
 PENANGANAN HIDROSEFALUS
• yaitu operasi pintas (shunting)
Teknik shunting
• Sebuah kateter ventrikular (seperti selang) dimasukkan melalui kornu
oksipitalis atau kornu frontalis, Kemudian terdapat suatu reservoir yang
memungkinkan pengambilan dari CSS
• Terdapat sebuah katup yang terdapat dalam sistem shunting ini, baik yang
terletak di bagian atas dengan katup berbentuk diafragma maupun yang
terletak di bawah dengan katup berbentuk celah Katup akan membuka pada
tekanan tertentu.
1. Ventriculo-atrial shunt (VA Shunt). Ujung bawah kateter dimasukkan ke
dalam ruang bilik kanan jantung melalui pembuluh darah vena jugularis
interna.
2. Ventriculo-peritoneal shunt (VP Shunt)
• Selang silastik ditanam dalam lapisan subkutan (lapisan lemak kulit)
• Ujung distal kateter ditempatkan dalam ruang peritoneum
• Metode ini cocok untuk anak-anak, dengan kumparan silang yang banyak,
memungkinkan tidak diperlukan adanya revisi walaupun badan anak
tumbuh memanjang.
 KOMPLIKASI SHUNT

Obstruksi/ Sumbatan
Dapat ditimbulkan oleh:
• Ujung proksimal tertutup pleksus khoroideus
• Adanya serpihan-serpihan (debris atau jaringan sisa)
• Gumpalan darah
• Ujung distal tertutup omentum
• Pada anak-anak yang sedang tumbuh dengan VA Shunt,
ujung distal kateter dapat tertarik keluar dari ruang
atrium kanan, dan mengakibatkan terbentuknya trombus
dan timbul oklusi.
• Beberapa pasien Post shunting mengeluh sakit kepala dan
muntah pada posisi duduk dan berdiri, hal ini ternyata
disebabkan karena tekanan CSS yang rendah, keadaan ini
dapat diperbaiki dengan jalan: Intake cairan yang banyak
 HIDROSEFALUS

• Pengukuran lingkar kepala rutin dilakukan sampai anak berusia 2 tahun

• Diameter oksipitofrontal terbesar diukur melalui glabela dan
protuberantia occipitalis
• Gunakan pengukur lingkar kepala yang baik, non-elastik
• Cantumkan pada kurva
• Pemeriksaan dan pemetaan secara berkala: memberikan informasi yang
penting
• Rutin dilakukan sampai anak berusia 2 tahun
• Diameter oksipitofrontal terbesar diukur
melalui glabela dan protuberantia occipitalis
• Gunakan pengukur lingkar kepala yang baik,
non-elastik
• Cantumkan pada kurva
• Pemeriksaan dan pemetaan secara berkala:
memberikan informasi yang penting
 Usia < 1 thn: tiap bulan
Usia > 1 thn: tiap 2 bulan
• Fimosis adalah prepusium penis tidak yang tidak dapat diretraksi (ditarik)
ke proksimal sampai ke korona galndis.
• Hingga usia 3-4 tahun penis tumbuh dan berkembang dan debris yang
dihasilkan oelh epitel prepusium (smegma) Mengumpul di dalam
prepusium dan perlahan-lahan memisahkan prepusium dari glans penis.
• Smegma terjadi dari sel-sel mukosa prepusium dan glans penis yang
mengalami deskuamasi oleh bakteri yang ada didalamnya.
• Ereksi penis yang terjadi secara berkala membuat prepusium terdilatasi
perlahan-lahan sehinga prepusium menjadi retraktil dan dapat ditarik ke
proksimal.
• Fimosis menyebabkan gangguan aliran urine berupa sulit kencing,
pancaran urine mengecil, menggelembungnya ujung prepusium penis
pada saat miksi dan menimbulkan retensi urine.
FIMOSIS
• Laki-laki CB : ukuran penis:panjang 3-4cm,lebar 1-1,3 cm.
adalah kelainan bawaan lahir pada anak laki-laki, yang dicirikan dengan
• letak abnormal lubang kencing tidak di ujung kepala penis seperti layaknya
tetapi berada lebih bawah/lebih pendek.

• Hipospadia adalah kelainan congenital berupa muara uretra yang terletak di

sebelah ventral penis dan sebelah proksimal ujung penis.

• Letak meatus uretra bisa terletak pada glandular hingga perineal.

• Pada hipospadia tidak didapatkan prepusium ventral sehingga prepusium

dorsal menjadi berlebihan.

• Pada semua kasus, kecuali yang paling ringan terdapat fleksi ventral ( korde)
• Kadang-kadang sering disertai stenosis meatus uretra dan anomali bawaan
berupa testis maldesensus atau hernia inguinalis.
• Jika muara terletak pada perbatasan glans penis dan
batang penis, tidak diperlukan terapi, namun bila
terletak di batang penis, peerlu bedah plastik

• Letak lubang kencing abnormal bermacam-macam;

1. dapat terletak pada kepala penis namun tidak tepat di
ujung (hipospadia tipe glanular),
2. pada leher kepala penis (tipe koronal)
3. pada batang penis (tipe penil)
4. pada perbatasan pangkal penis dan kantung
kemaluan (tipe penoskrotal)
5. bahkan pada kantung kemaluan (tipe skrotal)
6. daerah antara kantung kemaluan dan anus (tipe
perineal).
 hipospadia
Hipospadia : muara uretra terletak di sebelah bawah corpus
penis
• Sebagian besar anak dengan kelainan hipospadia memiliki
bentuk batang penis yang melengkung.
• Biasanya di sekitar lubang kencing abnormal tersebut
terbentuk jaringan ikat (fibrosis) yang bersifat menarik dan
mengerutkan kulit sekitarnya.
• Jika dilihat dari samping, penis tampak melengkung seperti
kipas (chordee, bahasa Latin). Tidak setiap hipospadia
memiliki chordee.
• Seringkali anak laki-laki dengan hipospadia juga memiliki
kelainan berupa testis yang belum turun sampai ke kantung
kemaluannya (undescensus testis).

• Hipospadia merupakan kelainan bawaan yang jarang

ditemukan, dengan angka kekerapan 1 kasus hipospadia
pada setiap 250-400 kelahiran bayi laki-laki hidup.
 Masalah dan gejala

Jika kelainan bentuk ini tidak diperbaiki dengan tindakan operasi, penderita
kelak akan mengalami gangguan fungsi berkemih berupa arah dan
pancaran berkemih yang tidak normal.
Pada keadaan yang sangat berat, penderita bahkan tidak dapat berkemih
dalam posisi berdiri karena urin keluar merembes sehingga penderita akan
lebih nyaman dalam posisi jongkok.

Masalah yang timbul akan semakin rumit sejalan bertambahnya usia

penderita. Masalah psikologis timbul akibat bentuk penis yang tidak
normal dan kebiasaan berkemih yang tidak lazim seperti anak laki-laki
normal yang sebaya.
Pada usia pascapubertas dan pada usiareproduksi, penderita akan
mengalami masalah fungsi reproduksi berkenaan dengan bentuk penis
yang melengkung saat ereksi, kesulitan penetrasi penis saat berhubungan
badan dan gangguan pancaran ejakulasi.
 PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada kelainan yang sangat berat, jenis kelamin bayi seringkali
sukar untuk dikenali sebagai laki-laki atau perempuan jika
berdasar dari pemeriksaan fisis semata. Dalam hal tersebut,
penderita akan disarankan untuk menjalani pemeriksaan
kromosom-penanda-kelamin (sex chromatin).

• Pemeriksaan penunjang lain yang cukup berguna meskipun

jarang dilakukan adalah pemeriksaan radiologis urografi
(IVP, sistouretrografi) untuk menilai gambaran saluran
kemih secara keseluruhan dengan bantuan kontras.
Pemeriksaan ini biasanya baru dilakukan bila penderita
mengeluh sulit berkemih.
• Operasi hipospadia bertujuan untuk kosmetik penis sehingga fungsi
miksi dan fungsi seksual normal dan penis dapat tumbuh dengan
normal.
• Reparasi hipospadia dianjurkan pada usia prasekolah agar tidak
menggangu kegiatan sekolah juga karena operasi dapat dilakukan lebih
dari sekali jika terjadi komplikasi.