KELAINAN BAWAAN DAN

PENYEBABNYA
 Sejak dalam
kandungan,

Saat lahir,
atau

Setelah
lahir
 Deformasi

ź
"

'

Amniotic band

Club foot, CTEV,

asimetri wajah,
telinga tertekuk Akondroplasia,
osteogenesis
imperfekta,
Displasia
Ektodermal

•Spina Bifida,
Defek tabung
saraf
•Celah Bibir/
Palatum
Penyebab
 Kelainan Kromosom
• Sindrom Down
Turner syndrome
Dominan Ressesif

• Akondroplasia • Thalassemia
• Sindrom Crouzon, • Hiperplasia Adrenal
Apert Kongenital
• Osteogenesis Imperfekta
• Terkait Kromosom X:
o Kelumpuhan Otot Duchenne/
Becker
o Hemofilia
Akondroplasia Sindrom Crouzon Hiperplasia Adrenal Kongenital

2oo http://kemiamusa.blogspot. co.id/z

Horton WA. Lancet aps/o
7 /crouzon-syndrome.html
Osteogenesis Imperfekta Distrofi Muskular Duchenne
Thalassemia
Distribusi Pasien CAH di Indonesia -KAHAKI

Jumlah Pasien
n Jumlah Pasien
53
45
16 34 2
3
Celah
Bibir/
Langit-
Langit

Hipotiroid
Hipospadia Kongenital
 Jumlah Kasus HK
1
43
10
93 10
4

4 4 6
4 6
3
 OO

Obat-obatan: Thalidomide

Alkohol

Infeksi
OO
Nutrisi
•Makan sehat, dan menjaga berat badan ideal: Variasi
buah-buahan dan sayur, vitamin dan mineral: asam folat
cukup
•Hindari bahan berbahaya: alkohol, merokok
•Travel ke daerah wabah infeksi
•Insektisida, pestisida, logam berat
•Penanganan penyakit sebelum hamil: DM, Tiroid
•Obat-obatan, radiasi
•Skrining Infeksi: Rubella, Syphillis, Cacar Air

•Rubella
 Bread with folic acid and iodine reduces birth defects in
Australia: study
Cassandra Morgan

MORE

The health benefits of bread are proving greater than ever for Australians.

That is the finding of a new study into the impact of the mandatory introduction
of folic acid and iodine as ingredients in bread production.
Deteksi Dini
 HAK: hidrokoGison, fludrokoGison
Pengobatan
Medis Hipotiroid kongenital: Levotiroksin
Thalassemia: Transfusi, kelasi besi
Penghindaran/
Diet Khusus G6PD, PKU, Galaktosemia

K
oreksi Displasia tulang
Bedah Celah Bibir/ Palatum
•Genetik
•Lingkungan
•Multifaktorial
•Tidak diketahui