No Nama Penyakit Jenis Mutasi Ciri-ciri Penyebab

.
1. Sindrom Klinefelter Mutasi kromosom Laki-laki bertubuh tinggi, Terjadi karena ovum hasil
testis mengecil pada saat nondisjunction yang
masa pubertas, steril, berkromosom XX dibuahi
payudara berkembang, oleh spermatozoa normal
dan pada umumnya berkromosom Y.
memiliki tingkat
kecerdasan dibawah
normal
2. Sindrom Turner Mutasi kromosom Berkelamin wanita, Terjadi karena ovum
bertubuh pendek, normal berkromosom X
ovarium dan payudara dibuahi oleh spermatozoa
tidak berkembang, steril, hasil nondisjunction yang
bentuk leher bersayap, tidak mengandung
memiliki kelainan jantung, kromosom seks (O).
dan memiliki kelainan
mental.
3. Sindrom XXX Mutasi kromosom Berkelamin wanita serta Terjadi karena ovum hasil
(Wanita Super) memiliki sistem nondisjunction yang
reproduksi dan tingkat berkromosom XX dibuahi
kecerdasan yang oleh spermatozoa normal
bervariasi dari mulai berkromosom X.
normal sampai
subnormal.
4. Sindrom Jacob Mutasi kromosom Pria bertubuh tinggi, dan Terjadi pembuahan antara
melebihi ukuran normal. ovum normal
berkromosom X dengan
spermatozoa
berkromosom YY,
mengahsilkan sindrom XYY.

5. Sindrom Y Mutasi kromosom Tidak mampu hidup.  

6. Hermafrodit Mutasi kromosom Memiliki ovarium dan terjadi karena
testis nondisjunction yang
berlangsung dua kali pada
beberapa sel dalam
spermatogenesis, bisa juga
terjadi jika oosit sekunder
atau bersatu dengan badan
polar dibuahi.
7. Sindrom Patau Mutasi kromosom Pertumbuhan lamban, Kelebihan 1 kromosom
ukuran kepala relatif kecil, pada pasangan kromosom
mata kecil, bibir sumbing, ke 13 yang disebabkan
polidaktili. oleh tidak berlakunya
persilangan antara
kromosom selama proses
meiosis.

8. Sindrom Edward Mutasi kromosom Bentuk kepala panjang, Tambahan satu kromosom
bentuk muka khas, jari pada kromosom autosomal
tangan tumpang tindih, nomor 18.
pola sidik jari sederhana,
dada pendek dan lebar,
memiliki kelainan jantung
dan ginjal, berumur
pendek.

9. Sindrom Down Mutasi kromosom Ukuran kepala relatif kecil Trisomi pada kromosom
namun sedikit lebar, nomor 21 sehingga meiliki
kelopak mata memiliki kromosom 47 dengan
lapisan epikantus(sipit), kariotipe 45A + XY atau
mulut yang selalu 45A + XX.
terbuka, ujung lidah
besar, jarak yang lebar
pada kedua mata,
terkadang lengan dan kaki
sedikit bengkok, lapisan
kulit keriput, kaki pendek,
berjalan lambat.
10. Sindrom Wolf Mutasi kromosom Pangkal hidung menonjol, Terjadi karena delesi atau
bibir sumbing, hilangnya sebgaian lengan
pertumbuhan lambat, pendek kromosom nomor
keterbelakangan mental, 4.
serta kelainan jantung.