Muh.

Reza Jaelani
153112620120030

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

I. Judul Praktikum
Analisis Karyotype Manusia
II. Tujuan
Untuk menganalisa kromosom pada manusia dan mendiagnosis kelainan
genetik yang diakibatkan ketidak sesuain dalam jumlah atau susunan
kromosom.
III. Dasar Teori
Sel manusia normal memiliki 46 kromosom: 44 autosom, yang datang
berpasangan, dan 2 kromosom seks. Pasang autosom disebut "kromosom
homolog." Salah satu masing-masing pasangan berasal dari ibu dan yang
lainnya berasal dari ayah. Kromosom homolog memiliki semua gen yang
sama diatur dalam urutan yang sama, tetapi dengan sedikit perbedaan dalam
urutan DNA dari gen.

Sel mendapatkan 46 kromosom ketika tahapan awal fertilisasi. Sel ovum dan
sperma hanya memiliki 23 kromosom masing-masing. Itu setengah sebanyak
kromosom sel biasa. Melalui proses pembuahan, sel ovum dan sperma
bergabung untuk membuat sebuah sel dengan kromosom 46, yang disebut
zigot.
Sebelum zigot membelah membelah menjadi 2 sel, 4 sel, 8 sel, dst, maka
akan terjadi penyalinan (replikasi) setiap kromosom. Ketika zigot membelah,
setiap sel mendapat satu salinan identik dari setiap kromosom. Sel-sel terus

1
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

membagi cara ini untuk membuat seseorang. Jenis pembelahan sel ini
disebut mitosis.
Selain proses mitosis, terjadi juga pembelahan meiosis. Meiosis terjadi pada
tahapan pembentukan sel gamet (sperma dan ovum). Ketika ovum dan
sperma terbentuk, awalnya sel-sel jenis khusus yang mengalami
pembelahan sel yang disebut meiosis. Tujuan dari meiosis adalah untuk
mengurangi jumlah kromosom setengahnya. Sehingga untuk menciptakan
keragaman genetic pada saat fertilisasi.
Meiosis dimulai seperti mitosis: terjadi penyalinan kromosom pada sel. Tetapi
tidak seperti di mitosis, pasang kromosom homolog berbaris dan terjadi
persilangan antar kromosom yang disebut proses rekombinasi. Kromosom
homolog memiliki gen yang sama tetapi dengan sedikit perbedaan.
Rekombinasi meningkatkan keragaman genetik dengan menempatkan
potongan kromosom yang berasal dari ibu bersama-sama dengan
potongan-potongan kromosom yang berasal dari ayah.
Berikutnya, kromosom homolog baru digabungkan dibagi menjadi dua sel
anak. Kemudian kromatid ditarik terpisah menjadi total empat sel.
Masing-masing sel memiliki satu salinan setiap 23 kromosom, semua dengan
kombinasi unik dari gen ibu dan ayah.
Kadang-kadang kromosom yang salah tetap terbawa ke dalam ovum atau
sperma sel selama meiosis. Ketika ini terjadi, satu sel bisa mendapatkan dua
salinan kromosom, sedangkan sel lain mendapat tidak ada. Distribusi yang
salah kromosom disebut nondisjunction.
Jika sperma atau sel telur dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit
kromosom terlibat dalam pembuahan, maka akan menghasilkan zigot
dengan terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Sebuah zigot dengan 3
salinan dari kromosom dikatakan memiliki trisomi. Sebuah zigot yang hilang
kromosom dikatakan memiliki monosomi.
Selain kondisi diatas juga kadang potongan kromosom yang mengalami
penyususnan ulang atau hilang selama meiosis. Hal ini terjadi selama tahap
rekombinasi kromosom, ketika kromosom ibu dan ayah saling bertukar
potongan. Ketika ada materi genetik yang hilang, kromosom dikatakan

2
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

mengalami delesi. Delesi menyebabkan hilangnya sejumlah gen.

Selain itu kromosom juga dapat mengalami translokasi. translokasi adalah
penataan ulang kromosom di mana sebagian dari kromosom terputus
kemudian berlaku kembali ke kromosom non-homolog. Terdapat 2 jenis
translokasi yaitu Translokasi Resiprokal dan Robertsonian.
translokasi resiprokal adalah pertukaran antara dua kromosom. Dalam
translokasi seimbang, individu memiliki semua gen mereka, dan mereka
biasanya sehat. Sebuah translokasi dimana gen juga digandakan atau
dihapus disebut translokasi seimbang.

Sedangkan translokasi Robertsonian terjadi ketika dua lengan panjang

kromosom akrosentrik bersatu di sentromer. Kedua lengan pendek akan
hilang.
Ketika seseorang memiliki sesuatu yang berbeda, seperti terlalu banyak atau
terlalu sedikit kromosom, bagian yang hilang dari kromosom, atau bercampur
potongan kromosom maka akan ada sebuah abnormalitas secara gentik
yang akan terekspresikan menjadi fenotipe. Kelainan pada kromosom
tersebut dapat dianalisis dengan cara kariotipe.

Referensi

http://learn.genetics.utah.edu/content/chromosomes/diagnose/

3
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

IV. Pembahasan Kasus

NORMAL KARYOTOPE

Pada manusia normal setiap sel tersusun atas 23 pasang kromosom yang terdiri
dari 22 pasang homolong kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks.
Secara kariotipe dengan dasar morfologi dan panjannya lengan, kromosom
digolongkan menjadi 7 golongan yaitu
1. Grup A terdiri dari kromosom nomor 1-3 dengan ciri bentuk paling besar
dibanding kromosom lainnya memiliki lengan p dan q yang sama panjang
serta letak sentromen pada daerah central atau disebut metasentrik.
2. Grup B terdiri dari kromosom nomor 4 dan 5 dengan ciri bentuk besar,
serta letak sentromer submetasentrik.
3. Grup C terdiri dari kromosom nomor 6-12 termasuk kromosom seks X,
dengan ciri ukuran medium pada kelompok kromosom dan letak
sentromer submetasentrik.

4
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

4. Grup D terdiri dari kromosom nomor 13-15, dengan ciri ukuran medium
pada kelompok kromosom dan letak sentromer acrosentrik.
5. Grup E terdiri dari kromosom nomor 16-18, dengan ciri ukuran yang
pendek pada kelompok kromosom dan letak sentromer submetasentrik.
6. Grup F terdiri dari kromosom nomor 19 dan 20, dengan ciri ukuran pendek
pada kelompok kromosom dan letak sentromer metasentrik.
7. Grup G terdiri dari kromosom nomor 21-22 termasuk kromosom seks Y,
dengan ciri ukuran pendek pada kelompok kromosom dan letak sentromer
akrosentrik.

5
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

KASUS 1

Analisis :
Berdasarkan analisis karyotype di atas nampak pada pasien Reza (Male)
terdapat kelebihan kromosom 21. Kondisi tersebut menandakan pasien
didiagnosis kelainan genetic Down Syndrome.
Penyebab Down Syndrome dapat dibedakan menjadi 3, yaitu :
1. Trysomi 21 (nondisjunction)
Down syndrome ini terjadi karena adanya kesalahan pada saat
pembelahan sel yang dikenal dengan istilah "nondisjunction."
Nondisjunction menyebabkan embrio memiliki 3 salin kopi kromosom no
21. Keadaan tersebut disebabkan pada saat sebelum atau sesudah
pembuahan terjadi kegagalan pemisahan kromosom no 21 pada sperma
atau ovum pada saat pembelahan meiosis.

6
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

Trysomi 21 Nondisjuction Cell Division

Akibatnya pada setiap pembelahan sel, kromosom yang berlebih tersebut

akan diterus direplikasipada setiap sehingga menghasilkan keadaanyang
disebut trisomy 21. Keadaan ini adalah penyebab sekitar 95% kasus
Down Syndrome.
2. Mosaicism
Mosaicism atau mosaik Down Syndrome diketahui ketika ada campuran
dari dua jenis sel yang beberapa diantaranya mengandung 46 kromosom
dan beberapa mengandung 47 kromosom. Sel-sel dengan 47 kromosom
mengandung kromosom ekstra 21 karena adanya kegagalan saat
pembelahan mitosis.

Mosaicism adalah bentuk paling umum dari Down Syndrome dan

menyumbang sekitar 1 % dari semua kasus sindrom Down.
3. Translokasi
Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21
mengalami perlekatan (translokasi) ke kromosom lain pada saat
sebelum atau saat pembuahan . Pada kondisi ini pengidap memiliki dua

7
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

salinan kromosom 21 , tetapi mereka juga memiliki bahan tambahan dari

kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi.
Down Syndrome Didiagnosis melalui tahapan berikut :
American College of Obstetricians dan Gynecologists menawarkan pilihan tes
skrining dan tes diagnostik untuk Down Syndrome untuk semua wanita hamil ,
tanpa memandang usia. Walaupun sudah terbukti bahwa makin tua usia seorang
perempuan hamil, semakin beresiko memiliki anak dengan Down Syndrome.
Tes skrining dilakukan untuk memprediksi kemungkinan seorang ibu melahirkan
bayi dengan Down Syndrome. Tes skrining dilakukan apda saat kehamilan
trimester pertama. Tes skrining dilakukan dengan memeriksa kadar PAPP-A dan
HCG. Abnormalitas pada kedua analit tersebut dapat mengindikasikan adanya
masalah pada tumbuh kembang janin. Selain itu juga dilakukan pengamatan
ultrasounografi pada area-area spesifik pada bagian belakang leher baik janin.
Untuk wanita hamil yang sudah jelas beresiko memiliki bayi pengidap Down
Syndrome lebih lanjut disarankan melakukan pemeriksaan cell-free fetal DNA.
Tes ini bertujuan untuk analisis kelainan DNA bayi yang bersirkulasi bebas pada
sirkulasi darah ibu.
Tes diagnostik ditujukan untuk mengidentifikasi apakah bayi mengidap Down
Syndrome atau tidak.
Pada saat sebelum kelahiran dapat dilakukan tes pada kromosom janin. Sampel
disesuaikan dengan usia kehamilan. Jika kehamilan memasuki trimester kedua
atau minimal 15 minggu, maka sampel yang diambil adalah cairan
Amnionsentesis (cairan ketuban). Sampel kedua adalah Chorionic villus
sampling (CVS), dilakukan dengan mengambil sel-sel dari plasenta, umumnya
dilakukan pada minggu ke 10 kehamilan. Tes ketiga adalah pengambilan darah
janin pada saat minggu ke 18 s.d 22 kehamilan tes ini disebut Cordocentesis.
Semua tes tersebut dilakukan untuk analisis kromosom.
Sedangkan pada bayi yang telah lahir dapat dilakukan analisis kromosom
menggunakan sampel darah bayi.
Orang dengan Down Syndrome memiliki resiko kesehatan pada defek jantung,
peningkatan resiko leukemia Lymphoblastik karena kelainan selularitas sel
limfosit, kelainan hematologi lainnya seperti myeloma proliferatif, rentang terkena

8
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

penyakit infeksi akibat abnormalitas pada sistem imun, peningkatan resiko

dementia dan alzaimer serta penyakit saraf, kelainan pernapasan yang ditandai
dengan hypoplasia, hipertensi dan lebih lanjut mengarah ke kondisi sleep
anpnea karena kerusakan jaringan lunak dan skeletal pada sistem pernafasan.
Kelainan pada kelenjar tiroid juga ditandai dengan rendahnya kadar T4 dan FT4
serta peningkatan TSH.

Referensi :
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/causes/c
on-20020948
http://genefacts.org/index.php?option=com_content&view=article&id=413&Itemi
d=636

9
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

KASUS II

Analisis :
Berdasarkan analisis karyotype di atas nampak pada pasien Reza (Male)
terdapat kelebihan kromosom 18. Kondisi tersebut menandakan pasien
didiagnosis kelainan genetic Edward Syndrome. Kelainan ini juga disebut triomy
18.
Ada tiga jenis penyebab Edward Syndrome :
1. Full Trisomy 18.
Yaitu kelebihan kromosom 18 terdapat di setiap sel. Ini adalah jauh jenis
yang paling umum Edward Syndorme. Kelebihan kromosom ini terjadi
karena kegagalan pemisahan kromosom 18 pada saat sebelum atau
sesudah fertilisasi.

10
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

2. Parsial trisomy 18.

Penderita hanya memiliki bagian dari kromosom ekstra 18. Bagian ekstra
kromosom 18 melekat pada kromosom lain dalam telur atau sperma
dikarenakan translokasi kromosom. Jenis trisomi 18 adalah sangat jarang.
3. Mosaik trisomy 18.
Kromosom 18 hanya dalam beberapa sel bayi. Bentuk trisomi 18 juga
jarang. Terjadi karena kegagalan pemisahan kromosom 18 pada saat
sel-sel embrio mengalami perkembangan.

Diagnosis Edward Syndrome dapat dilihat pada kelainan fisik yang merupakan
ciri khas untuk sindrom ini. Pemeriksaan fisik bayi dapat menunjukkan
melengkung tipe pola sidik jari, Pada Rontgen sinar-X menunjukkan tulang dada
yang memendek. Diagnosis lebih definitif dapat dicapai melalui, 'karyotyping,'
yang melibatkan mengambil sampel darah bayi untuk pemeriksaan kromosom.
Edward Syndrome juga dapat dideteksi sebelum kelahiran. Seperti pemeriksaan
AFP bayi yang berasal darah ibu, analisa amniosentesis, ultrasonografi, dan
chorionic villus.
Pengidap Edward Syndrome memiliki kelainan-kelainan berikut :
1. Kelainan Kraniofasial : yaitu kelainan pada tulang dan otot-otot pada
wajah yang menyebabkan kondisi Rendah-set dan telinga cacat.
Micrognathia (rahang kecil). Oksiput menonjol dan dolichocephaly. Fitur
wajah kecil - misalnya, microphthalmia, mikrostomia. Microcephaly. Celah
bibir dan langit-langit dan / atau langit-langit sempit.
2. Kelainan tulang: Postur tangan khas, tangan terkepal dengan jari telunjuk
override jari tengah dan jari kelima menimpa jari keempat. Tulang
Sternum yang memendek, Kuku hipoplasia.
3. Cacat jantung bawaan : terjadi pada > 90% penderita. Cacat jantung
seperti septum atrium, defek septum ventrikel, duktus arteriosus paten,
koarktasio aorta. Yang dapat menyebabkan gangguan sirkulasi darah.
4. Kelainan gastrointestinal juga terjadi seperti, omphalocele, atresia
esofagus trakeo-esofagus fistula, pusar atau inguinal hernia, diastasis
recti, anus imperforata, stenosis pilorus.

11
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

5. Kelainan urogenital: misalnya, disgenesis gonad, kriptorkismus, klitoris

yang menonjol, ginjal tapal kuda, hidronefrosis, ginjal kistik, agenesis
ginjal.
6. Masalah neurologis: anencephaly, hidrosefalus dan malformasi otak
lainnya, ketidakmampuan belajar, hypotonia neonatal diikuti oleh
hypertonia, kejang dan kegelisahan.

Referensi :
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
http://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18?page=2
http://patient.info/doctor/edwards-syndrome-trisomy-18-pro

12
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

KASUS III

Analisis :
Berdasarkan hasil analisa karyotopope pasien Reza (Male), terdapat ekstra
kromosom no 13. Kondisi kelainan genetic ini disebut Patau Syndrome.
Patau Syndrome yang disebabkan oleh kelainan kromosom, di mana beberapa
atau semua sel tubuh berisi materi genetik dari kromosom 13. ekstra ini dapat
terjadi baik karena setiap sel berisi salinan ekstra penuh kromosom 13
(gangguan dikenal sebagai trisomi 13 atau full trisomy 13), atau karena setiap sel
berisi salinan parsial ekstra kromosom (yaitu, translokasi Robertsonian) atau
karena sindrom Patau mosaik. Full Trisomi 13 disebabkan oleh nondisjunction
kromosom selama meiosis. Keadaan mosaik disebabkan oleh nondisjunction
selama mitosis.
Diagnosis definitif pada bayi baru lahir dilakukan dengan karyotyping kromosom,
Selama kehamilan , QF-PCR dan karyoptyping dapat dilakukan dengan

13
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

menggunakan sampel dari chorionic villus ( CVS ) atau amniosentesis.

Kelainan yang disebabkan kelainan ini adalah
1. Sistem saraf : Cacat intelektual dan gangguan motoric, microcephaly,
Holoprosencephaly (kegagalan otak depan untuk berkembang menjadi
bagian-bagian yang fungsional).
2. Cacat mata struktural , termasuk microphthalmia , anomali Peters,
katarak, iris dan/atau fundus (koloboma), displasia retina atau ablasi
retina, nystagmus sensorik , kehilangan penglihatan kortikal, dan optik
hipoplasia saraf
3. Meningomyelocele (cacat tulang belakang)
4. Muskuloskeletal dan kulit
5. Polidaktil (extra digit )
6. Urogenital: alat kelamin yang abnormal, cacat ginjal
7. Cacat jantung : defek septum ventrikel dan Paten Ductus Arteriosus

Referensi :
https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome

http://www.geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/691-patau-syndrom
e-new

http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php

14
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

KASUS IV

Analisis :
Berdasarkan hasil analisa karyotopope pasien Reza (Female), terjadi delesi
pada kromosom 7. Kondisi kelainan genetic ini disebut William Syndrome.
William Syndrome mempengaruhi pertumbuhan anak, penampilan fisik, dan
perkembangan kognitif . Orang-orang yang memiliki sindrom Williams
kehilangan sebagian materi genetik dari kromosom 7 , termasuk elastin gen .
Produk protein gen ini memberikan pembuluh darah kelenturan dan kekuatan.
Protein Elastin disintesis hanya selama perkembangan embrio dan masa
kanak-kanak, ketika pembuluh darah terbentuk. Karena mereka tidak memiliki
protein elastin, orang dengan Williams Syndrome memiliki gangguan sistem
jantung dan peredaran darah.
Delesi disebabkan oleh “break” di molekul DNA yang membentuk kromosom.
Dalam kebanyakan kasus , “break” kromosom terjadi ketika sperma atau ovum
berkembang. Ketika gamet ini dibuahi , embrio kehilangan sebagian kromosom 7

15
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

sehingga terjadi Williams Syndrome.

Delesi spontan materi genetik dari q11.23 wilayah kromosom 7 pada Williams
Syndrome mencakup lebih dari 25 gen.Clip2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan
LIMK1 adalah gen yang biasanya mengalami delesi. Para peneliti telah
menemukan bahwa hilangnya gen ELN, kode yang untuk elastin protein, terkait
dengan kelainan jaringan ikat dan penyakit kardiovaskular (khusus supravalvular
stenosis aorta dan stenosis pulmonal supravalvular) ditemukan pada banyak
orang dengan sindrom ini. Kekurangan pasokan elastin menjadi penyebab pipi
penuh, suara kasar, hernia dan kandung kemih diverticulae PADA PENGIDAP
William Syndrome.
Studi menunjukkan bahwa penghapusan LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1, dan
mungkin gen lain dapat membantu menjelaskan kesulitan karakteristik dengan
visual-spasial. Selain itu, ada bukti bahwa hilangnya beberapa gen, termasuk
Clip2, berkontribusi pada karakteristik perilaku yang unik, ketidakmampuan
belajar, dan kesulitan kognitif lainnya.

Referensi :
http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/chromosomal/williams/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome

16
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

KASUS V

Analisis :
Berdasarkan hasil analisa karyotopope pasien Reza (Female) mengalami ekstra
pada kromosom 22. Kondisi kelainan genetic ini disebut Cat Eye Syndrome.
Cat Eye Syndrome adalah gangguan langka yang berhubungan dengan
kehadiran kromosom fragmen ekstra, di mana lengan pendek (p) dan sebagian
kecil dari lengan panjang (q) dari kromosom 22 memiliki tiga atau empat
pasangan (trisomi atau tetrasomy)
Sebagai contoh, lengan pendek kromosom 22 termasuk band 22p11.1 ke 22p13;
akhir atau "terminal" dari lengan pendek dikenal sebagai 22pter. Lengan panjang
termasuk band 22q11.1 untuk 22q13.
Orang dengan Cat EyeSyndrome memiliki ekstra kromosom (supernumerary
kromosom penanda bisatellited). Kromosom penanda ini berasal dari dua

17
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

segmen kromosom 22, yang terdiri dari lengan pendek, sentromer (yaitu,
disentrik), dan sepotong lengan panjang (22q11); Oleh karena itu, dalam kasus
tersebut, ini wilayah kromosom (22pter-22q11) hadir dalam sel-sel tubuh empat
kali (tetrasomic) daripada dua normal. Bahan dalam kromosom supernumerary
mungkin muncul dalam urutan terbalik dari yang di dalam kromosom 22 normal
(yaitu, terbalik duplikasi). Selain itu, dalam banyak kasus, kromosom ekstra ini
dapat hadir hanya dalam persentase tertentu dari sel-sel tubuh (dikenal sebagai
mosaicism).
Dalam kasus lain, segmen kromosom dari 22pter band Q11 mungkin muncul tiga
kali (trisomi) daripada dua kali dalam sel-sel tubuh. Para peneliti menunjukkan
bahwa trisomi atau tetrasomy dari daerah dalam proksimal 22q11 sangat penting
untuk ekspresi semua atau sebagian besar fitur yang berhubungan dengan
sindrom mata kucing. Wilayah ini disebut sebagai kritis CES (cat eyes syndrome)
wilayah. (Proksimal menunjukkan lebih dekat atau terdekat titik tertentu acuan
[yaitu, sentromer].) Penelitian ini sedang berlangsung untuk mengisolasi dan
mengkarakterisasi gen (s) bertanggung jawab untuk fitur yang berhubungan
dengan sindrom mata kucing.
Penyebab pasti sindrom mata kucing tidak sepenuhnya dipahami. Dalam
beberapa kasus, kelainan kromosom tampaknya muncul "de novo" atau secara
acak (sporadis) karena kesalahan dalam pembagian sel reproduksi orang tua
(kesalahan meiosis); dalam kasus tersebut, orangtua memiliki kromosom
normal. Pada orang lain, hal itu mungkin muncul akibat dari translokasi seimbang
di salah satu orang tua. Translokasi terjadi ketika bagian dari kromosom tertentu
pecah dan disusun kembali, sehingga pergeseran dari materi genetik dan set
yang berubah kromosom. Jika penataan ulang kromosom seimbang, artinya
terdiri dari set yang berubah tapi seimbang gen, biasanya tidak berbahaya untuk
carrier. Namun, seperti penataan ulang kromosom dapat berhubungan dengan
peningkatan risiko pengembangan kromosom yang abnormal pada
keturunannya pengangkut.
Dalam kasus lain, orang tua dari anak yang terkena mungkin memiliki kromosom
penanda dalam beberapa sel-sel tubuh (mosaicism) dan, dalam beberapa kasus,
fitur tertentu manifest mungkin ringan dari gangguan. Bukti menunjukkan bahwa

18
Biomedik 2015
 Muh. Reza Jaelani
153112620120030

mosaik untuk kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi
di beberapa keluarga; Namun, seperti disebutkan di atas, ekspresi fitur terkait
mungkin variabel. Akibatnya, hanya mereka dengan beberapa fitur atau berat
dapat diidentifikasi.
Beberapa peneliti berpendapat bahwa daerah tertentu dari 22q11 rentan
terhadap ketidakstabilan dan penyusunan ulang terkait dengan gangguan
kelainan bawaan tertentu, termasuk sindrom mata kucing. Peneliti seperti
menunjukkan bahwa cacat yang mendasari untuk sindrom dapat diwariskan situs
kromosom rapuh atau kecenderungan lain mungkin dapat menyebabkan
penyusunan ulang kompleks dilihat pada sindrom mata kucing.
Analisis kromosom dan konseling genetik dapat direkomendasikan untuk orang
tua dari anak yang terkena dampak untuk membantu mengkonfirmasi atau
menyingkirkan adanya kelainan tertentu yang melibatkan kromosom 22
(misalnya, mosaik untuk kromosom penanda, translokasi seimbang) dan
mengevaluasi risiko kekambuhan.
Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk mempelajari lebih lanjut tentang
kompleks kromosom dan genetik mekanisme berpotensi bertanggung jawab
untuk ekspresi dan transmisi sindrom.

Referensi
https://rarediseases.org/rare-diseases/cat-eye-syndrome/

V. Kesimpulan
Kelainan jumlah atau struktur pada kromosom menyebabkan kelainan secara
genetik yang akan tereskpresikan secara fenotip pada individu yang
mengalami kelainnan tersebut. Kelainan genetik baik pada jumlah atau
struktur kromosom menutupi kerja gen-gen normal (mensupresi) sehingga
pengidap kelainan genetik banyak mengalami abrnormalitas dalam hal
morfologi tubuh termasuk kelainan secara fisiologis.

19
Biomedik 2015