Etiologi secara pasti atresia ani belum diketahui, namun ada sumber
mengatakan kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi,
dan pembentukan anus dari tonjolan embriogenik. Pada kelainan bawaan anus
umumnya tidak ada kelainan rectum, sfingter, dan otot dasar panggul. Namun
demikian pada agenesis anus, sfingter internal mungkin tidak memadai. Menurut
peneletian beberapa ahli masih jarang terjadi bawaan gen autosomal resesif yang
menjadi penyebab atresia ani (Adele,1996).
Atresia anorectal terjadi karena ketidaksempurnaan dalam proses pemisahan.
Secara embriologis hindgut dari apparatus genitourinarius yang terletak di
depannya atau mekanisme pemisahan struktur yang melakukan penetrasi sampai
perineum. Pada atresia letak tinggi atau supra levator, septum urorectal turun
secara tidak sempurna atau berhenti pada suatu tempat jalan penurunannya
(Adele,1996).
Atresia dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:
1. Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga
bayi lahir tanpa lubang dubur
2. Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 7 minggu
Adanya gangguan atau berhentinya perkebangan embriologik di daerah
usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara
minggu keempat sampai keenam usia kehamilan.
Etiologi secara pasti atresia ani belum diketahui, namun ada sumber
mengatakan kelainan bawaan anus disebabkan oleh gangguan pertumbuhan, fusi,
dan pembentukan anus dari tonjolan embriogenik. Atresia ani dapat disebabkan
oleh beberapa faktor, antara lain: