Modul I : Hereditas pada Manusia

Michelle Terrence – F1071181018 –

PENDAHULUAN

Kompetensi Dasar :
3.7 Menganalisis pola-pola hereditas pada manusia berdasarkan studi kasus
dalam berbagai aspek kehidupan.
4.7 Menyajikan data hasil analisis dari berbagai sumber tentang pola-pola
hereditas pada manusia.

Tujuan Pembelajaran :
1. Peserta didik dapat menjelaskan pedigree penyakit menurun hemofilia pada
keluarga kerajaan Inggris.
2. Peserta didik dapat menjelaskan kriteria penentuan jenis pada manusia.
3. Peserta didik dapat menghitung angka kemungkinan pemunculan jenis
kelamin pada suatu tipe perkawinan.
4. Peserta didik dapat menjelaskan genotipe dan fenotipe golongan darah sistem
ABO, MN, dan rhesus.
5. Peserta didik dapat menghitung angka rasio fenotipe golongan darah pada
suatu tipe perkawinan.
6. Peserta didik dapat mengidentifikasi genotipe dan fenotipe kelainan dan
penyakit menurun pada manusia.
7. Peserta didik dapat menghitung rasio fenotipe hasil keturunan dari suatu tipe
perkawinan berkaitan dengan suatu kelainan dan penyakit menurun manusia.
8. Peserta didik dapat menjelaskan usaha-usaha dalam rangka perbaikan mutu
genetik pada manusia.
9. Peserta didik dapat membuat pedigree sederhana tentang sifat-sifat yang
tampak.

URAIAN MATERI

A. POLA-POLA HEREDITAS PADA MANUSIA

Hereditas merupakan penurunan atau pewarisan sifat-sifat dari induk
kepada keturunannya melalui gen. mekanisme pewarisan sifat mengikuti
aturan-aturan tertentu yang disebut dengan pola-pola hereditas. Pola-pola
hereditas dapat terjadi disebabkan oleh:
a. Gen, merupakan karakteristik yang diturunkan sehingga meskipun terjadi
mitosis dan meiosis bentuk dan identitas setiap gen di dalam kromosom
adalah tetap.
b. Saat terjadi meiosis, kedua perangkat kromosom yang berasal dari kedua
induknya memisah secara bebas dan kemudian mengelompok secara
bebas dan kemudian mengelompok secara bebas dengan kromosom lain
yang buka sehomolog.

MODUL 1 : HEREDITAS PADA MANUSIA 1

 c. Jumlah kromosom yang terkandung dalam ovum maupun spermatozoid
adalah bersifat haploid, yaitu setengah dari jumlah kromosom sel tubuh
induknya.
d. Individu hasil pembuahan antar ovum dengan spermatozoid bersifat
diploid yang berarti mengandung dua perangkat kromosom.
Hereditas pada manusia berkaitan dengan variasi sifat, determinasi seks,
golongan darah, kelainan dan penyakit genetik. Penelitian terhadap hereditas
pada manusia memiliki perbedaan dengan penelitian hereditas pada hewan
dan tumbuhan. Hal ini dikarenakan manusia mempunyai kondisi kehidupan
yang berbeda, seperti memiliki aturan sosial, agama, dan lingkungan.

B. VARIASI SIFAT MANUSIA

Pada dasarnya, semua sifat pada manusia dapat diturunkan dari kedua
orangtuanya. Variasi sifat pada manusia meliputi sifat fisik, sifat fisiologi,
dan sifat psikologis. Sifat fisik pada manusia meliputi warna rambut, tekstur
kulit, postur tubuh, bentuk tubuh, warna dan bentuk mata. Sifat fisiologi
meliputi metabolisme tubuh, sistem hormonal, dan sistem enzimatis. Sifat
psikologis meliputi perwatakan dan intelligence quotient.
Variasi sifat-sifat pada manusia dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat
dominan atau resesif. Jika gen dominan tersebut berada bersama-sama dengan
resesif, sifat yang muncul adalah sifat dari gen dominan. Berikut adalah tabel
beberapa sifat fisik pada manusia yang bersifat dominan dan resesif.

Sifat Dominan Sifat Resesif

Rambut keriting Rambut lurus
Mata sipit Mata lebar
Tangan kidal Tangan tidak kidal
Bentuk wajah oval Bentuk wajah segiempat
Bulu mata panjang Bulu mata pendek

C. PEDIGREE (PETA SILSILAH KELUARGA)

Karena tidak mungkin untuk memanipulasi pola perkawinan manusia,
ahli genetika harus menganalisis hasil perkawinan yang telah terjadi dengan
cara mengumpulkan informasi mengenai sejarah sifat tertentu dalam suatu
keluarga dan menyusun informasi tersebut menjadi pohon keluarga yang
mendeskripsikan sifat-sifat orangtua dan anak pada beberapa generasi.
Pedigree merupakan diagram yang menunjukkan penurunan karakter-
karakter tertentu dari pasangan perkawinan kepada keturunannya dari
generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi. Adapun manfaat dari
pembuatan pedigree adalah sebagai berikut:
a. Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya penyakit keturunan.
b. Mempertahankan sifat-sifat yang unggul dalam keluarga.
c. Memperbaiki mutu genetik keluarga.

MODUL 1 : HEREDITAS PADA MANUSIA 2

 Gambar 1. Pedigree penyakit hemofilia pada keluarga kerajaan Inggris

Latihan Soal – 1

1. Mengapa manusia tidak mudah dijadikan sebagai objek penelitian? Jelaskan!

2. Jelaskan perbedaan dari sifat fisik, sifat fisiologi, dan sifat psikologis pada
manusia!
3. Amatilah pedigree di bawah ini!
Keterangan:
= Pria Normal
= Pria Penderita
= Wanita Normal
= Wanita Carrier
= Wanita Penderita

Berdasarkan pedigree tersebut tentukan:

a. Berapa jumlah generasi dalam pedigree tersebut?
b. Berdasarkan pengamatan yang telah Anda amati, apakah sifat tersebut
memiliki kaitan dengan jenis kelamin? Jelaskan!
c. Jika sifat yang Anda amati bersifat negatif, bagaimana upaya yang dapat
dilakukan untuk mencegah pemunculan sifat pada generasi yang akan
datang?
d. Jika sifat yang Anda amati bersifat positif, bagaimana upaya yang dapat
dilakukan untuk mempertahankan pemunculan sifat yang akan datang?

D. PENENTUAN JENIS KELAMIN PADA MANUSIA

Secara normal, jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang
kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Pada

MODUL 1 : HEREDITAS PADA MANUSIA 3

 proses pembentukan gamet, wanita menghasilkan ovum yang mengandung
satu macam kromosom X. Sementara itu, laki-laki menghasilkan spermatozoa
yang mengandung dua macam kromosom, yaitu kromosom X dan kromosom
Y. Jika spermatozoa berkromosom X membuahi ovum berkromosom X, akan
menghasilkan anak perempuan (XX). Namun, jika spermatozoa berkromosom
Y membuahi ovum berkromosom X, akan menghasilkan anak laki-laki (XY).
P1 : ♀XX >< ♂XY
G1 : X X,Y
F1 : X Y
X X Y
Kemungkinan kelahiran anak laki-laki dengan perempuan yaitu sebesar
50%. Namun pada kenyataannya, jumlah anak perempuan atau laki-laki
dalam suatu keluarga tidak selalu 50%. Hal tersebut dapat dijelaskan dengan
teori kemungkinan pada jenis kelamin. Teori kemungkinan pada jenis
kelamin adalah perbandingan antara peristiwa yang diharapkan dengan
peristiwa yang mungkin terjadi pada kemunculan jenis kelamin dalam suatu
perkawinan. Rumus teori kemungkinan adalah sebagai berikut:

(l+ p)n
Keterangan:
l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½
p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan
Contoh penggunaan rumus teori kemungkinan jenis kelamin adalah
sebagai berikut:
a. Jika jumlah anak yang diharapkan sebanyak 4 orang (terdiri dari 2 laki-
laki dan 2 perempuan), rumus yang dipilih adalah 6l2p2.
b. Jika jumlah anak yang diharapkan 4 orang (terdiri dari 3 laki-laki dan 1
perempuan), rumus yang dipilih adalah 4l3p.

Latihan Soal - 2

1. Alexander menikah dengan Margareth. Mereka merencanakan mempunyai 4

orang anak yang terdiri dari 1 orang anak laki-laki dan 3 orang anak
perempuan. Berapa persentase kemungkinan harapan keluarga tersebut?
2. Suatu pasangan merencanakan mempunyai 2 orang anak perempuan. Berapa
persentase kemungkinan harapan keluarga tersebut?

E. GOLONGAN DARAH
1. Golongan Darah Sistem ABO
Penggolongan darah sistem ABO ditemukan oleh Karl Landsteiner.
Berdasarkan perbedaan kandungan aglutinogen (antigen) dan aglutinin
(antibodi), darah dibagi menjadi empat golongan, yaitu golongan darah A, B,

MODUL 1 : HEREDITAS PADA MANUSIA 4

 AB dan O. Aglutinogen adalah salah satu jenis glikoprotein yang terdapat
pada permukaan eritrosit.

MODUL 1 : HEREDITAS PADA MANUSIA 5