Diagnosis 

Duchenne muscular dystrophy (DMD) dilakukan dengan pemeriksaan

serum kreatinin kinase, biopsi otot, atau analisis genetik. Selain itu, pemeriksaan lain
seperti elektrokardiografi (EKG), echocardiography, dan electromyography (EMG)
juga dapat dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan otot jantung dan otot
lain.[1,8]

Anamnesis 

Proses diagnosis diawali dengan anamnesis tanda dan gejala DMD seperti kelemahan
otot, kecanggungan, dan adanya Gower’s sign. Gower’s sign adalah tanda khas di
mana pasien perlu menggunakan dorongan tangannya ketika berdiri dari posisi duduk,
jongkok, atau supinasi. Hal ini disebabkan karena kelemahan pada otot-otot
proksimal, terutama pada tungkai. Pasien DMD umumnya juga kesulitan saat menaiki
tangga dan saat berjalan kaki.[1,8]