KELOMPOK 6

Pertanyaan :

1. Apakah ada pengobatan atau teknologi yang dapat diterapkan pada kasus hemofilia?

2. Mengapa hanya kromosom tertentu saja ( 18,21, dan seterusnya) yang sering disebut

dalam Nondisjunction?

3. Kelainan hypertrichosis menyebabkan tumbuhnya rambut secara berlebihan.

Pertanyaan saya, ketika rambut yang tumbuh secara berlebihan tersebut dicukur

apakah akan tumbuh lagi secara berlebihan atau bagaimana?

4. Apakah peristiwa Nondisjunction juga bisa terjadi pada tumbuhan?

5. Pada manusia kasus kemandulan dapat diobat, apakah pada lalat steril kemandulan

tersebut dapat diobati dan bagaimana cara mengetahui bahwa lalat tersebut adalah

lalat steril?

6. Apa saja faktor yang memengaruhi terjadinya nondisjuction?

7. Apa penyebab terjadinya disjuction? Dan bagaimana hubungan disjunction kromosom

gonosomal dengan penyakit sindrom turner?

8. Apa saja faktor-faktor yang menyebabkan keterlambatan perkembangan anak ( down

sindrom) yang kadang-kadang mengacu pada reterdasi mental?

9. Apakah ciri-ciri sindrom XYY dapat terlihat dari sejak bayi? Jika ya, apakah ciri-ciri

tersebut. Dan upaya apa yang dapat dilakukan untuk membantu penderita agar dapat

menjalani kehidupan yang normal?

10. Apakah anodontia dapat diderita oleh wanita? 

Jawaban :

1. Hemofilia tidak dapat disembuhkan, namun hemofilia dapat ditangani dengan

mencegah timbulnya perdarahan (profilaksis) dan menangangi perdarahan (on-

demand).
 -Pencegahan (profilaksis) perdarahan

Hemofilia berat membutuhkan penanganan profilaksis untuk mencegah perdarahan.

Penderita akan diberikan suntikan faktor pembekuan darah. Suntikan yang diberikan

berbeda-beda, tergantung pada jenis hemofilia yang diderita. Suntikan ini akan

diberikan seumur hidup dan pasien diwajibkan untuk kontrol sesuai jadwal yang

diberikan oleh dokter.

-Penghentian perdarahan

Untuk hemofilia ringan hingga sedang, penanganan akan dilakukan ketika terjadi

perdarahan. Tujuan penanganan adalah untuk menghentikan perdarahan. Obat yang

diberikan saat terjadi perdarahan hampir sama dengan obat yang diberikan untuk

mencegah perdarahan. Untuk menghentikan perdarahan pada kasus hemofilia A,

dokter akan memberikan suntikan octocog alfa atau desmopressin. Sedangkan untuk

kasus hemofilia B, dokter akan memberikan suntikan nonacog alfa. Penderita yang

mendapat suntikan ini harus melakukan pemeriksaan kadar inhibitor secara teratur,

karena obat faktor pembekuan darah terkadang dapat memicu pembentukan antibodi,

sehingga obat menjadi kurang efektif setelah beberapa waktu.

-Jika anda menderita hemofilia, lakukan langkah yang dapat mencegah terjadinya

luka dan cedera berikut:

 Hindari kegiatan yang berisiko menimbulkan cedera dan menggunakan pelindung

seperti helm, bantalan pelindung lutut, dan sabuk pengaman.

 Lakukan kontrol rutin ke dokter untuk memantau kondisi hemofilia dan kadar faktor

pembekuan yang dimiliki oleh pasien.

 Hati-hati ketika mengonsumsi obat yang dapat mempengaruhi proses pembekuan

darah, seperti aspirin.
 Penyakit Hemofilia dapat diobati dengan metode terapi gen. Dalam perawatan

terhadap penyakit ini, pasien diberikan pengobatan untuk mengatasi perdarahan

berlebih dengan pemberian faktor koagulasi VIII dan IX. Selain pemberian faktor

pembekuan tersebut dapat diberikan juga berupa DDVAP/desmopressin (hanya dapat

diberikan pada hemofilia A), antifibrinolitik, dan fibrin glue. terapi gen ini dapat

menjadi pendekatan ideal untuk pengobatan terhadap hemofilia. 

2. Sebenarnya nondisjunction bisa terjadi kepada semua jenis kromosom, nomor

berapapun. Akan tetapi sampai saat ini, kelainan yang sering terjadi, yang ditemukan

para ahli memang adalah nondisjunction sering terjadi pada kromosom 21, kromosom

18, 14 dan 13.

3. Hypertrichosis adalah kondisi yang tidak dapat disembuhkan dan Anda tidak dapat

melakukan apa pun untuk mencegahnya jika hal ini terjadi secara bawaan. Namun,

beberapa jenis dari kondisi ini dapat dikurangi dengan menghindari penggunaan obat-

obatan tertentu seperti minoxidil. Berbagai metode jangka pendek yang bisa

dilakukan, antara lain: Mencukur. Chemical epilation waxing. Waxing. Plucking.

Pemutihan rambut. Beberapa metode di atas adalah perawatan sementara yang

berisiko menyebabkan iritasi kulit dan menimbulkan ketidaknyamanan. Pada

beberapa bagian tubuh, perawatan ini tidak mudah dilakukan. Perawatan jangka

panjang termasuk elektrolisis dan operasi laser. Elektrolisis adalah penghancuran

folikel rambut dengan muatan listrik kecil. Sedangkan operasi laser melibatkan

penerapan sinar laser khusus pada beberapa rambut sekaligus. Metode yang biasanya

dilakukan beberapa sesi ini sering kali menimbulkan kerontokan yang permanen.

Pengobatan dengan cara mencukur rambut yang tumbuh dengan sangat lebat hanya

bersifat sementara karena rambut akan tumbuh kembali dan bisa saja menimbulkan

iritasi kulit  jika terlalu sering dicukur. Sebenarnya, ada metode perawatan
 hypertrichosis lain yang bisa bertahan lebih lama, yaitu dengan elektrolisis.

Elektrolisis adalah proses menghilangkan rambut dengan cara menghancurkan folikel

rambut menggunakan listrik bermuatan kecil. Sedangkan dalam perawatan laser, sel-

sel rambut akan dibakar dan dimatikan dengan sinar laser.

4. Nondisjunction juga dapat terjadi pada tumbuhan. contoh yang paling sering terjadi

dapat ditemukan pada kasus poliploidi pada tumbuhan. kasus poliploidi ini

merupakan salah satu contoh nondisjunction. poliploidi sendiri adalah keadaan

dimana sel diploid atau organisme menerima 1 set kromosom tambahan atau lebih.

poliploidi pada tumbuhan terjadi dari hasil nondisjunction total (melibatkan 1 set atau

lebih, bukan hanya 1 kromosom saja) selama mitosis atau meiosis. poliploidi ini

menjadi hal biasa terjadi pada tumbuhan, dan merupakan penyebab utama terjadinya

spesiasi (terbentuknya spesies baru) pada tumbuhan angiosperm. poliploidi ini dapat

diinduksi oleh manusia, seperti pada pemuliaan tanaman dengan memanfaatkan

penggandaan kromosom pada tumbuhan untuk mendapatkan hibrid yang diinginkan,

dengan menggunakan seperti kolkisin yang nantinya memicu terjadinya poliploidi.

sementara itu, poliploidi pada hewan sangat jarang terjadi, dan jikapun terjadi tidak

memberikan dampak yang besar untuk menuju pada spesiasi yang terjadi pada

tumbuhan. oleh karena itu, tumbuhan lebih mudah membentuk spesies baru

dibandingkan pada hewan dengan adanya poliploidi (nondisjuntion total).

5. Jadi seperti yang kita tau kalau lalat itu sendiri kebanyakan keberadaannya itu sebagai

hama, apalagi lalat buah. Adanya serangan hama ini dapat menurunkan kualitas dan

kuantitas buah yang dihasilkan petani sehingga adanya serangan hama ini

menyebabkan pendapatan petani menurun. Maka dari itu salah satu solusi dari

masalah tersebut yaitu dengan Teknik Serangga Mandul (TSM), dan Teknik

Pemusnahan Jantan (TPJ) dengan atraktan yang digabung dengan teknologi lain yang
 terkait dalam Program Hama Terpadu (PHT). Jadi, bukannya lalat itu diobati agar

tidak mandul tetapi kemandulan dari lalat itu malah dibutuhkan agar tidak menggangu

tanaman/buah petani.

6. Gagal berpisah (nondisjunction) merupakan kegagalan kromosom homolog

memisahkan diri saat pembelahan meiosis yang berakibat pada adanya gamet dengan

jumlah kromosom yang kurang atau lebih. Nondisjunction dapat disebabkan oleh

beberapa hal, yakni :

1. Infeksi virus. Rubela adalah salah satu contoh infeksi virus yang dapat

menyebabkan mutasi gen sehingga terjadi perubahan jumlah maupun struktur

kromosom.

2. Radiasi. 

3. Penuaan sel telur. Saat wanita sudah tua, kualitas sel telur menurun sehingga saat

dibuahi sperma sel telur mengalami pembelahan yang salah.

4. Usia Ibu. Perubahan endokrin seperti peningkatan sekresi androgen, peningkatan

hormon LH dan FSH secara mendadak sebelum atau selama menopouse dapat

meningkatkan terjadinya nondisjunction.

7. Pada pembelahan sel gamet : kegagalan terjadinya pembelahan sel (non-disjunction)

belum diketahui secara pasti penyebabnya , namun beberapa literatur mengatakan

faktor  lingkungan seperti polusi,merokok, paparan sinar radiasi,kurang gizi,

gangguan metabolisme asam folat menjadi faktor yang diduga merupakan faktor yang

menyebabkan gagalnya pembelahan pada s Kegagalan terjadinya pembelahan sel

gamet (nondisjunction) masih belum diketahui secara pasti. Hal ini mungkin

berhubungan dengan kegagalan pada rekombinasi, di mana proses alami pemecahan

dan penggabungan kembali susunan DNA selama meosis untuk membentuk

kombinasi baru pada gen agar menghasilkan variasi genetik  danjuga disebabkan oleh
 faktor lingkungan. Nondisjunction terjadi pada mahkluk hidup yang bersifat diploid

sehingga selama pembentukan sel gamet megalami fase meiosis. Pasangan kromosom

sel induk akan memisah sehingga gamet memiliki separuh kromosom dari sel induk.

Namun kadang hal tersebut tidak sesuai yaitu kromosom tidak memisahkan diri saat

meiosis. Jika selama oogenesis terjadi nondisjunction pada kromosom kelamin maka,

keturunan dihasilkan yang dihasilkan mengalami kelainan. Seperti Sindrom turner,

yaitu jenis kelamin perempuan yang kehilangan satu kromosom-X (kromosom 45,

XO).

8. Down Syndrome merupakan suatu kelainan kromosom yang berdampak pada

retardasi mental. Down syndrome dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu faktor

genetik, faktor radiasi, faktor virus, faktor umur ibu dan faktor umur ayah. Anak-anak

dengan down syndrome menderita berbagai defisit dalam belajar dan perkembangan.

Mereka cenderung tidak terkoordinasi dan kurang memiliki tekanan otot yang cukup

sehingga sulit bagi mereka untuk melakukan tugas-tugas fisik dan terlibat dalam

aktivitas bermain seperti anak-anak lain. Anakanak ini mengalami defisit memori,

khususnya untuk informasi yang ditampilkan secara verbal, sehingga sulit untuk

belajar di sekolah. Mereka juga mengalami kesulitan mengikuti instruksi dari guru

dan mengekspresikan pemikiran atau kebutuhan mereka dengan jelas secara verbal.

Disamping kesulitan-kesulitan tersebut, sebagian besar dapat belajar membaca,

menulis,dan  mengerjakan tugastugas aritmatika sederhana

9. Meskipun merupakan kelainan genetik , sindrom Jacob biasanya tidak diturunkan dari

orang tua. Sejauh ini belum diketahui apa penyebab pasti dari penyakit sindrom jacob

ini. Namun, kelebihan kromosom Y ini diketahui dapat terjadi ketika sel sperma tidak

berkembang dengan sempurna atau adanya kelainan pada pembentukan komponen

kromosom Y di tahap awal perkembangan bakal janin (embrio). Sindrom Jacob dapat
 dikenali dari kumpulan tanda dan gejala yang muncul, mulai dari bayi hingga dewasa.

Berikut ini beberapa tanda atau gejala sindrom Jacob pada bayi, di antaranya:

 Sulit atau terlambat bicara.

 Gangguan perkembangan keterampilan motorik, misalnya terlambat merangkak,

duduk, atau berjalan.

 Otot lemah

 Bayi tampak kurang aktif

Hingga saat ini, belum ada metode pengobatan yang efektif untuk menangani sindrom

Jacob. Langkah pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk meringankan gejala

yang muncul serta membantu dan melatih para penderitanya agar dapat hidup dengan

normal. Beberapa langkah penanganan yang dapat dilakukan, di antaranya terapi

berbicara, fisioterapi, terapi okupasi,  dan terapi belajar. Untuk pasien sindrom Jacob

yang sudah dewasa, penanganan dari dokter Andrologi mungkin akan diperlukan untuk

mengatasi gangguan kesuburan. Sindrom Jacob memang kerap kali tidak disadari oleh

penderitanya karena sulit terdeteksi. Karena itu, pasien yang dicurigai memiliki

sindrom Jacob dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan kesehatan secara rutin sebagai

bentuk deteksi dini sindrom Jacob. Hal ini penting dilakukan agar langkah penanganan

dapat dilakukan secara cepat dan tepat, sehingga gejala yang muncul dapat

dikendalikan dan tidak mengganggu kualitas hidup terlalu parah.

10. Anodontia adalah suatu keadaan di mana semua benih gigi tidak terbentuk sama

sekali, dan merupakan suatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat

terjadi hanya pada periode gigi tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung

terbentuk dalam jumlah yang lengkap.Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya

beberapa gigi saja, keadaan tersebut disebut hypodontia atau oligodontia. Kondisi ini

dapat terjadi baik wanita maupun pria. Umumnya penyebab Anodontia dan
 hypodontia kadang ditemukan sebagai bagian dari suatu sindroma, yaitu kelainan

yang disertai dengan berbagai gejala yang timbul secara bersamaan, misalnya pada

sindroma Ectodermal dysplasia. Hypodontia dapat timbul pada seseorang tanpa ada

riwayat kelainan pada generasi keluarga sebelumnya, tapi bisa juga merupakan

kelainan yang diturunkan.

KESIMPULAN

Kromosom merupakan Struktur padat yang terdiri dari protein dan DNA. Kromosom

memiliki struktur unik sebagai bentuk pengemasan gen. Dengan kata lain di dalam

kromosom terdapat lokus-lokus gen, yaitu posisi dan letak suatu gen di dalam kromosom.

Gen itu sendiri adalah rentangan DNA atau sekuens DNA yang menentukan suatu protein.

Menurut dogma genetik bahwa “one gen one polypeptida”.

Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu kromosom autosomal. Tipe kedua

adalah kromosom gonosomal. Kromosom kelamin (gonosom) adalah suatu jenis kromosom

dalam genom yang terlibat dalam penentuan jenis kelamin serta perkembangan karakteristik

seksual pada suatu organisme. Kromosom Seks terdapat secara berpasangan pada sel somatik

sementara tunggal dalam sel kelamin (gamet). Kromosom kelamin itulah yang menyebabkan

seseorang menjadi laki-laki atau perempuan. Jumlahnya sepasang pada sel somatis. Pada

manusia dengan jumlah kromosom sel somatis 46 buah terdapat 2 jenis gonosom yakni X dan

Y. Umumnya pada makhluk hidup, kromosom X menentukan jenis kelamin betina dan

kromosom Y menentukan jenis kelamin jantan.

Banyak mahkluk hidup bersifat diploid sehingga selama pembentukan sel gamet

megalami fase meiosis. Pasangan kromosom sel induk akan memisah sehingga gamet

memiliki separuh kromosom dari sel induk. Namun kadang hal tersebut tidak sesuai yaitu

kromosom tidak memisahkan diri saat meiosis, hal ini disebut nondisjunction. Jika selama
oogenesis terjadi nondisjunction pada kromosom kelamin maka, dihasilkan keturunan yang

menghasilkan kelainan.

a) Wanita super. Jenis kelamin perempuan yang mempunyai kelebihan satu kromosom-X

sehingga ada 47 kromosom (47, XXX). Ia steril karena alat genetalia internanya

mengalami kelainan. Memiliki dua buah seks kromatin.

b) Sindrom klinefelter. Jenis kelamin laki-laki yang mempunyai kelebihan satu

kromosom-X sehingga ada 47 kromosom (47, XXY). Mempunyai tubuh yang sangat

tinggi terutama bagian lengan dan kakinya panjang, dadanya sempit, pinggul lebar, dan

tumbuh payudara. Alat genetalia interna tidak sempurna sehingga steril. Mempunyai

seks-kromatin positif.

c) Sindrom turner. Jenis kelamin perempuan yang kehilangan satu kromosom-X

(kromosom 45, XO). Tubuhnya sangat pendek sekitar 120 cm. Mempunyai leher yang

pendek dada lebar, dan payudara tidak tumbuh,dan IQ rendah. Alat genetalia interna

tidak sempurna sehingga steril. Meempunyai seks kromatin negatif

d) Pria XYY. Pria ini mempunyai tubuh yang normal dan kebanyakan mempunyai satu

kromosom-Y sehingga formula kromosomnya 47,XYY. Memiliki wajah yang

menkutkan dan berperilaku kasar. Sesuai hasil study para peneliti di penjara luar negeri

yang sebagian besar narapidana memiliki formula kromosom 47, XYY. Narapidana

yang ada di penjara ini ada yang menjadi pembunuh, perampok, dan pemerkosa. Ciri

yang lain yaitu seks-kromatin negatif dan adanya nondisjunction selama meiosis ke-II

saat spermatogenesis.

Terpaut seks pada manusia

 Hemophilia

 Anodontia

 Buta warna