LAPORAN PENDAHULUAN

HEMOFILIA

Disusun Oleh:
Siti Aminah
2011515085

PRODI PROFESI NERS

FAKULTAS KESEHATAN
UNIVERSITAS MITRA INDONESIA
TAHUN 2020/2021
 LAPORAN PENDAHULUAN HEMOFILIA

A. Definisi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia
B).
   Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah
akibat defisiensi (kekurangan) salah salah satu protein yang sangat
diperlukan dalam proses pembekuan darah. Protein ini disebut sebagai
faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala dapat terlihat
sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai
belajar merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan,
umumnya gejala terlihat saat dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan
operasi

B. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan
kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala
perdarahan timbul karena pembekuan darah terganggu.
 Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang
kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I dengan
XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah
menjadi rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug
awal. Bahan kimia ini rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade
pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal
sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang
crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh yang
membentuk bekuan darah terakhir. Hemofilia A disebabkan oleh gen yang
defek yang terdapat pada kromosom X. Hemofilia B (juga disebut
 Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen
yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan  karena
kekurangan faktor XI diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak
lengkap yang mengenai pria dan wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada
hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan.

C. Manifestasi Klinis
 Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak
melewati plasenta)
 Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
 Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.
 Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)
 Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan
menimbulkan keterbatasan gerak.
 Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau
lengan (terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
 Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
 Darah dalam urin (kadang-kadang)

D. Patofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen
resesif x-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein
plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan darah,
faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada
tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX
plasma kurang dari 1 %. Hemofilia sedang jika konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul tergantung pada umur anak dan deficiensi
faktor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai dengan perdarahan kambuhan,
timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat perdarahan
yang paling umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan
pangkal paha. Otot yang tersering terkena adalah flexar lengan bawah, gastrak
nemius, & iliopsoas.
Pathway Hemofilia

Kerusakan darah atau

Berkontrak dengan kolagen

XII XII teraktivasi

(HMW kinogen, prekalikren)

XI XI teraktivasi
Ca++

Hemofilia Tanpa IX IX tidak teraktivasi

Tanpa VIII

Fasfolipid Trombosit

Trombin tidak terbentuk

Perdarahan

Jaringan & sendi Sintesa energi terganggu

Nyeri Mobilitas terganggu

Syok Risiko injuri

Inefektif
Koping Keluarga
E. Komplikasi
1. Artropati progresif, melumpuhkan
2. Kontrakfur otot
3. Paralisis
4. Perdarahan intra cranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan ginjal
7. Splenomegali
8. Hepatitis
9. AIDS (HIV) karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme

F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.
 Jumlah thrombosit (normal)
 Masa protrombin (normal)
 Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor
koagulasi intrinsic)
 Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit
dalam kapiler)
 Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
 Masa pembekuan thrombin
b.Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum
Glutamic Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic
Tansaminase (SGOT), Fosfatase alkali, bilirubin.
d.    Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah
lambat melalui pembuluh darah
G. Pengkajian Keperawatan
I. PENGKAJIAN
1. Biodata Klien
Terjadi pada semua umur biasanya anak laki-laki dan wanita sebagai
carier.
2. Keluhan Utama
1) Perdarahan lama ( pada sirkumsisi )
2) Epitaksis
3) Memar, khususnya pada ekstremitas bawah ketika anak mulai berjalan
dan terbentur pada sesuatu.
4) Bengkak yang nyeri, sendi terasa hangat akibat perdarahan jaringan
lunak dan hemoragi pada sendi
 5) Pada hemofilia C biasanya perdarahan spontan
6) Perdarahan sistem GI track dan SSP
3. Riwayat Penyakit Sekarang
Apakah klien mengalami salah satu atau beberapa dari keluhan utama
4. Riwayat Penyakit Dahulu
Apakah dulu klien mengalami perdarahan yang tidak henti-hentinya serta
apakah klien mempunyai penyakit menular atau menurun seperti
Dermatitis, Hipertensi, TBC.
5. Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga klien ada yang menderita hemofili pada laki-laki atau carrier
pada wanita.
6. Kaji Tingkat Pertumbuhan Anak
Pertumbuhan dan perkembangan anak tidak terlewati dengan sempurna.
7.  ADL (Activity Daily Life)
       Pola Nutrisi : anoreksia, menghindari anak tidak terlewati dengan
sempurna
       Pola Eliminasi : hematuria, feses hitam
       Pola personal hygiene : kurangnya kemampuan untuk melakukan
aktivitas perawatan dini.
       Pola aktivitas : kelemahan dan adanya pengawasan ketat dalam
beraktivitas
       Pola istirahat : tidur terganggu karena nyeri
8.  Pemeriksaan
       Pemeriksaan fisik
- Keadaan umum : kelemahan
- BB : menurun
 - Wajah : Wajah mengekspresikan nyeri
- Mulut : Mukosa mulut kering, perdarahan mukosa mulut
- Hidung : epitaksis
- Thorak/ dada : Adanya tarikan intercostanalis dan bagaimana suara paru
- Suara jantung pekak
- Adanya kardiomegali
- Abdomen adanya hepatomegali
- Anus dan genetalia
 Eliminasi urin menurun
 Eliminasi alvi feses hitam
- Ekstremitas : Hemartrosis memar khususnya pada ekstremitas bawah
       Pemeriksaan Penunjang ( labolatorium )
I. Uji Skrinning untuk koagulasi darah
- Masa pembekuan memanjang (waktu pembekuan normal adalah 5-10
menit)
- Jumlah trombosit ( normal )
- Uji pembangkitan tromboplastin ( dapat menemukan pembentukan yang
tidak efisien dari tromboplastin akibat kekurangan F VIII )
2) Biopsi hati ( kadang-kadang ) digunakan untuk memperoleh jaringan
untuk pemeriksaan patologi dan kultur
3) Uji fungsi hati (kadang-kadang) digunakan untuk mendeteksi adanya
penyakit hati

II. Diagnosa Keperawatan

1.    Resiko kekurangan volume cairan berhubungan mekanisme
pembekuan darah yang tidak normal.
2.    Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.
3.    Kurang pengetahuan berhubungan dengan informasi inadekuat.
4.    Resiko kerusakan mobilitas fisik berhubungan dengan keterbatasan
gerak sendi sekunder akibat hemartosis perdarahan pada sendi.
5.    Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita
penyakit serius.
III. Rencana Keperawatan
1.    Diagnosa : Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan
mekanisme pembekuan darah yang tidak normal.
         Tujuan (NOC) :
a.       Keseimbangan cairan
b.      Hidrasi
c.       Status nutrisi : masukan makanan dan minuman
         Kriteria Hasil :
a.       Mempertahankan urine output sesuai dengan usia dan berat badan,
berat jenis urine normal
b.      Tekanan darah, nadi, suhu tubuh dalam batas normal.
c.       Tidak ada tanda-tanda dehidrasi, elastisitas turgor kulit baik,
membran mukosa lembab, tidak ada rasa haus yang berlebihan.

         Intervesi (NIC) :
a.    Monitoring tannda-tanda vital
R/ Penurunan sirkulasi darah dapat terjadi peningkatan kehilangan
cairan mengakibatkan hipotensi dan takikardi
b.   Instruksikan dan pantau anak berkaitan dengan perawatan gigi yaitu
menggunakan sikat gigi berbulu anak
R/ Sikat gigi berbulu keras dapat menyebabkan perdarahan mukosa
mulut.
c.     Kolaborasi pemberian produk plasma sesuai indikasi
R/ Pemberian plasma untuk mempertahankan homeostatis.

2.        Diagnosa : Risiko injuri berhubungan dengan perdarahan.

        Tujuan (NOC) : menurunkan resiko injuri
        Kriteria Hasil :
a.         Klien terbebas dari cidera
b.         Klien mampu menjelaskan cara atau metode untuk mencegah
injuri/cidera
c.         Mampu memodifikasi gaya hidup untuk mencegah injuri
d.        Menggunakan fasilitas kesehatan yang ada
           Intervesi (NIC) : 
a.         Ciptakan lingkungan yang aman seperti menyingkirkan benda-
benda tajam, memberikan bantalan pada sisi keranjang bayi untuk
yang tidak aktif
R/ Anak yang aktif memiliki resiko cidera yang tinggi apabila tidak
diawasi
b.         Tekankan bahwa olahraga kontak fisik dilarang
R/ Kontak fisik dapat menyebabkan perdarahan
c.         Berikan tekanan setelah injeksi / fungsi vena
R/ Tekanan ini meminimalkan perdarahan
d.        Anjurkan orang tua untuk memberikan pengawasan pada saat
bermain di luar rumah.
e.         Kolaborasi pemberian analgesik (hindari aspirin), bisa disarankan
menggunakan asetaminofen
R/ Aspirin dapat mengganggu pH darah dan dapat ketidakcukupan
mudah terjadi

3.    Diagnosa : Nyeri yang berhubungan dengan perdarahan dan

pembengkakan.
         Tujuan (NOC) : Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan
intensitas atau skala nyeri yang dapat diterima anak.
         Kriteria Hasil : Anak tidak menunjukkan tanda-tanda nyeri yang
ditandai oleh ekspresi wajah relaks, ekspresi rasa nyaman, mampu
tertidur, dan tidak ada kebutuhan obat anlgesik.
         Intervesi :
a.          Kaji tingkat nyeri anak
R/ untuk mengendalikan rasa nyeri, dan untuk memantau status
perdarahan anak karena nyeri yang konsisten atau meningkat, dapat
mengindikasikan perdarahan berlanjut.  
b.          Anjurkan untuk tidak menggunakan obat yang dijual bebas
seperti aspirin.
R/ Aspirin dapat mengganggu pH dan dapat membuat perdarahan
mudah terjadi
c.          Ajarkan keluarga atau anak tentang apa itu hemofilia & tanda
serta gejalanya
d.          Berikan penjelasan pada keluarga dan atau anak bahwa penyakit
ini belum
dapat disembuhkan dan tujuan terapi adalah mencegah munculnya
gejala.
R/ Informasi yang adekuat akan dapat meningkatkan pengetahuan
klien.

4.    Diagnosa resiko tinggi kerusakan mobilitas fisik berhubungan

dengan keterbatasan gerak sendi sekunder akibat hemartosis
         Hasil yang diharapkan : Menurunkan resiko kerusakan mobilitas
fisik
         Kriteria Hasil :
a. Tanda vital tetap normal.
b. Peningkatan rentang gerak sendi
c.  tidak ada tanda inflamasi
         Intervesi :
a.    Ajarkan untuk melakukan latihan rentang gerak aktif pada anggota
gerak yang sehat
R/ Meningkatkan kepercayaan diri pada klien.
b.    Lakukan latihan rentang gerak pasif pada anggota gerak yang sakit.
     R/ Melatih persendian dan menurunkan resiko perlukaan.
c.    Kolaborasi / konsultasi dengan ahli terapi fisik / okupasi,
spesialisasi, rehabilitas.
R/ Sangat membantu dalam membuat program latihan / aktivitas
individu dan menentukan alat bantu yang sesuai.

5.    Perubahan proses keluarga berhubungan dengan anak menderita

penyakit serius.
      Tujuan : Klien dapat menerima support adekuat
      Kriteria Hasil :
a.    Keluarga tidak mengalami penurunan koping keluarga
b.    Normalisasi keluarga yang memuaskan
c.    Kesejahteraan emosi pemberi asuhan
      Intervensi :
a.       Gali perasaan orang tua dan anggota keluarga tentang kondisi
kronis dan dampaknya pada  gaya hidup mereka.
b.      Rujuk pada konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia
dan beberapa kemungkinan yang lain.
c.       Rujuk kepada agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.
 DAFTAR PUSTAKA

Susanto, Michael & Kurniawan Andre. 2016. Review Articel Hemofilia. Fakultas

Kedokteran Universitas Pelita .

Ugrasena ID. Diagnosis dan Tatalaksana Penyandang Hemofilia Dengan

Inhibitor. Proceeding Book Seminar Hemofilia. Editor: Garna H, Reniarti

L. 2014.

Windiastuti E. Hemofilia: Etiologi, Komplikasi, dan Tatalaksana Terkini.

Proceeding Book Seminar Hemofilia. Editor: Garna H, Reniarti L. 2014.

Wilkinson, Judith M. 2011. Buku Saku Diagnosis Keperawatan :

Diagnosis NANDA, Intervensi NIC, Kriteria Hasil NOC. Jakarta : EGC