IDK I

GENETIK

Disusun Oleh :
Putri Patricia Pangajouw
19061015
Kelas A

Fakultas Keperawatan
Universitas Katolik De La Salle
2019
KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNYA
sehingga makalah ini dapat tersusun hingga selesai.
 Dan harapan saya semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi para pembaca, untuk ke depannya dapat memperbaiki
bentuk maupun menambah isi makalah agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman saya, saya yakin

masih banyak kekurangan dalam makalah ini, Oleh karena itu saya sangat
mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari pembaca demi
kesempurnaan makalah ini.

Manado, September 2019

Penyusun,

Putri Patricia Pangajouw

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.........................................................................................i

Daftar Isi...................................................................................................ii

BAB I PENDAHULUAN

1.1. Definisi Genetika...................................................................1

BAB II PEMBAHASAN
 2.1. Penyakit – Penyakit Akibat Kelainan
Genetik...................................................................................2
2.2. Aplikasi Rekayasa Bentuk Dan Dunia
Medis......................................................................................4

BAB III PENUTUP

3.1. Kesimpulan............................................................................7
3.2. Daftar Pustaka......................................................................7

ii

BAB I

PENDAHULUAN

1.1. Definisi Genetika

Genetika adalah pembelajaran tentang gen, keragaman genetik, dan hereditas pada
organsime hidup. Gregor Mendel, bapak Genetika, adalah ilmuwan akhir abad 19
yang mempelajari alur ‘warisan sifat’ yang diwariskan dari tetua ke turunannya.
Mekanisme warisan sifat dan warisan molekuler tetap menjadi pelajaran penting di
genetika pada abad 21, tetapi genetika modern memperluas pelajaran sampai ke
fungsi dan kelakuan gen.
 1
BAB II
PEMBAHASAN

2.1. Penyakit – Penyakit Akibat Kelainan Genetik

1. Hipertensi
Jika kedua atau salah satu orang tua memiliki penyakit darah tinggi atau
hipertensi, maka seseorang memiliki risiko mengidap penyakit tersebut. Individu
dengan orang tua yang mengidap hipertensi memiliki dua kali kecenderungan
memiliki darah tinggi pula.
2. Down syndrome
Kelainan pada struktur DNA dan protein membuat seseorang memiliki kondisi
kromosom berbeda. Hal tersebut menyebabkan penyakit seperti down syndrome,
yaitu kondisi di mana seseorang memiliki tiga buah kromosom nomor 21.
3. Autisme
Meskipun hingga saat ini para peneliti belum dapat menyimpulkan apa penyebab
utama autisme, namun terdapat kemungkinan bahwa autisme merupakan
penyakit yang disebebkan faktor genetik dan lingkungan. Individu dengan
autisme memiliki level serotonin dan neurotransmitter di otak yang tidak normal.
Hal tersebut disebabkan oleh gen yang bertanggungjawab terhadap
perkembangan otak pada tahap awal yang tidak dapat berkembang sempurna.

4. Diabetes tipe 1
Penyakit diabetes merupakan keadaan ketika terdapat kelainan pada metabolisme
tubuh yang ditentukan berdasarkan tingkat kandungan gula yang tinggi pada
 tubuh. Penyakit diabetes terbagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 dan tipe 2.
Diabetes tipe 1 disebabkan oleh kondisi autoimunitas yang merusak antibodi.
Kondisi tidak normal pada sistem kekebalan tubuh pasien diabetes tipe 1 tersebut
dipercaya merupakan penyakit yang disebabkan faktor genetik.
5. Kanker
Penyakit kanker pada dasarnya adalah sebuah keadaan di mana sebuah sel
tumbuh di luar kendali dan menginvasi jaringan lainnya. Sel tersebut menjadi
sebuah kanker yang disebabkan oleh mutasi pada DNA. Diakibatkan kelainan
pada sel, kerusakan pada DNA tersebut juga dipicu faktor eksternal, seperti
merokok dan konsumsi alkohol yang berlebihan.
6. Obesitas
Individu akan lebih mudah mengidap obesitas ketika salah satu atau kedua orang
tuanya mengidap obesitas. Selain itu, faktor genetik juga menyebabkan hormon
yang bertanggungjawab terhadap regulasi lemak pada tubuh.
Misalnya, gen yang menyebabkan seseorang kekurangan hormon leptin. Hormon
leptin bertugas mengatur berat badan dengan mengirim sinyal ke otak untuk
makan lebih sedikit ketika badan menyimpan banyak lemak. Ketika tubuh tidak
mampu mengirimkan sinyal tersebut, seseorang akan makan lebih banyak dan
mengalami obesitas.

2.2. Aplikasi Rekayasa Bentuk Dan Dunia Medis

Aplikasi Bioteknologi Bidang Kesehatan

a. Penggunaan mikroorganisme pada Antibiotik 

 Antibiotik merupakan senyawa yang dihasilkan oleh mikroorganisme
tertentu atau dibuat secara semisintetis. Antibiotik berguna menghambat
atau membunuh pertumbuhan kuman penyebab  penyakit. Antibiotik
pertama yang ditemukan adalah antibiotik yang dihasilkan dari jamur
Penicillium notatum. Penisilin ini adalah antibiotik yang ampuh melawan
infeksi yang disebabkan oleh bakteri Staphylococcus. Antibiotik lainnya
yang sekarang banyak dipakai adalah antibiotik yang berasal dari genus
Streptomyces. Antibiotik yang termasuk kelompok ini adalah
Streptomycin dan Tetracycline. Antibiotik tersebut sangat ampuh
melawan bakteri Tubercullosis.

b. Penggunaan mikroorganisme pada Hormon

Terdapat penyakit-penyakit tertentu pada manusia yang disebabkan oleh
adanya masalah pada hormon. Misalnya, penyakit diabetes mellitus (DM)
atau lebih dikenal sebagai penyakit kencing manis. Penderita penyakit ini
 kekurangan hormon insulin sehingga kadar gula dalam darahnya sangat
tinggi. Dengan adanya bioteknologi, saat ini hormon insulin telah dapat
dihasilkan secara buatan (transgenik) dengan bantuan bakteri Escherichia
coli.

(a) Pembuatan insulin dilakukan dengan menyisipkan gen insulin ke

dalam bakteri.
(b) Kini, insulin mudah didapatkan oleh penderita diabetes mellitus dalam
bentuk cair.

Pada sel bakteri  E. coli, dimasukkan DNA sel manusia yang mengandung gen insulin
sehingga  bakteri  E. coli dapat menghasilkan insulin. Karena bakteri dapat
berkembang biak dengan cepat maka hormon insulin pun dapat dihasilkan dalam
jumlah yang banyak.
c. Bayi Tabung
Untuk dapat menghasilkan seorang bayi, harus terjadi pertemuan antara sel telur ibu
dan sel sperma ayah. Kadang kala proses pertemuan sel telur dan sel sperma
(fertilisasi) tidak dapat terjadi secara baik. Hal tersebut dapat disebabkan oleh adanya
penghalang di saluran telur, atau karena kualitas sperma yang kurang bagus sehingga
tidak dapat mencapai sel telur. Jika terjadi masalah tersebut, dapat diatasi dengan
teknologi yang disebut teknologi bayi tabung. Teknik bayi tabung ini adalah teknik
untuk mempertemukan sel sperma dan sel telur di luar tubuh sang ibu
(in vitro fertilization). Setelah terjadi pertemuan antara sel sperma dan sel telur ini
terjadi, proses selanjutnya, embrio yang dihasilkan ditanamkan kembali di rahim ibu
hingga terbentuk bayi dan dilahirkan secara normal.

5
d. Antibodi Monoklonal
Setiap saat tubuh kita dapat terkena serangan virus, bakteri, jamur, dan zat-zat lain
dari lingkungan sekitarnya. Zat-zat tersebut dapat membahayakan tubuh. Secara
alami, manusia dapat menghasilkan antibodi bagi kuman atau antigen tersebut.
Namun, agar sistem kekebalan tubuh aktif, tubuh harus pernah diserang kuman
 tersebut. Terkadang jika tubuh tidak mampu bertahan, akibatnya akan fatal. Untuk
memicu kekebalan tubuh, dapat dilakukan dengan menyuntikkan vaksin yang
mengandung antigen penyakit tersebut. Dengan demikian, dapat terbentuk antibodi
pada tubuh yang dapat melawan patogen. Oleh karena kemampuan melawan patogen
ini, antibodi monoklonal dikembangkan untuk mengatasi  penyakit spesifik. Cara
yang umum digunakan untuk menghasilkan antibodi adalah dengan menyuntikkan
sedikit antigen pada tikus atau kelinci. Tubuh kelinci atau tikus akan merespon
antigen dengan menghasilkan antibodi yang secara langsung dapat diambil dari
darahnya. Akan tetapi, biasanya antigen direspon oleh beberapa macam sel. Antibodi
yang dihasilkan adalah antibodi poliklonal, yaitu campuran berbagai antibodi yang
dihasilkan oleh berbagai sel. Sekitar 1970, sebuah teknik dikembangkan untuk
menghasilkan antibodi monoklonal. Antibodi yang dihasilkan dari satu sel yang sama
dan spesifik terhadap satu antigen. Antibodi monoklonal ini didapat dari kultur sel.
Pembuatan antibodi monoklonal adalah melalui fusi sel antara sel B dari hati dan sel
penghasil tumor. Sel B hati digunakan karena sel inilah yang menghasilkan antibodi.
Adapun sel tumor digunakan karena dapat membelah diri terus-menerus. Terbentuk
antibodi monoklonal Langkah pertama untuk membuat antibodi monoklonal adalah
hewan disuntikkan antigen sel B tersebut.
Kemudian, sel B hewan diisolasi dan difusikan
dengan sel tumor. Hasilnya adalah sel hibrid yang menghasilkan satu antibodi tertentu
dan terus membelah. Antibodi monoklonal juga dapat digunakan untuk keperluan
diagnosa dan diharapkan dapat menyembuhkan kanker

BAB III
PENUTUP

3.1. Kesimpulan
Pada tahun 1856, Mendel memulai proyek riset untuk menginvestigai
alur dalam keturunan.
Menurut hukum segregasi, hanya satu dari dua salinan gen yang hadir di
organisme  didistribusikan ke setiap gamet (sel sperma atau telur) yang
diproduksi, dan alokasi salinan gen ini acak. Ketika telur dan sperma
bergabung dalam pembuahan, mereka akan membentuk organisme baru,
yang genotipnya terdiri dari alel yang terkandung dalam gamet.

3.2. Daftar Pustaka

https://dosenbiologi.com/biologi-dasar/pengertian-genetika

https://www.haibunda.com/parenting/20181201152839-60-29776/6-
penyakit-yang-disebabkan-faktor-genetik-bunda-perlu-simak
http://azkurs.org/bioteknologi-dalam-bidang-kesehatan-dan-
pengobatan.html