BAB 1

PENDAHULUAN
1.1 Pendahuluan
Perawakan pendek adalah salah satu penyebab paling umum rujukan ke bagian
endokrinologi pediatrik. Potensi dari pertumbuhan yang berubah dapat terjadi akibat gangguan
sistem endokrin, nutrisi atau penyakit kronis. Tinggi badan orang dewasa sebagian besar
ditentukan secara genetik, dan variasi tinggi badan juga dapat dijelaskan oleh faktor genetik,
meskipun faktor lingkungan mempunyai peran penting dalam menentukan tinggi badan
seseorang. Perawakan pendek adalah istilah yang digunakan pada anak yang memiliki standar
deviasi (SD) dua atau lebih di bawah rata-rata tinggi untuk anak dari jenis kelamin dan usia
kronologis tersebut, artinya berada di bawah persentil ketiga pada kurva. Idealnya dari kelompok
ras dan etnis yang sama.1
Perawakan pendek bukan suatu penyakit namun manifestasi dari beberapa penyakit.
Perawakan pendek variasi normal tidak memerlukan perawatan medis atau hormonal, tetapi jika
berkaitan dengan stres emosional harus ditangani dengan tepat. Berdasarkan literatur studi
tentang perawakan pendek dijelaskan bergabai berbagai faktor yang signifkan mempengaruhi
kecepatan pertumbuhan seperti genetik, perinatal, dan faktor lingkungan yang bervariasi dalam
populasi berbeda.1
Perawakan pendek yang terjadi sebelum usia 2 tahun diperkirakan menyebabkan fungsi
kognitif yang dapat merugikan bagi anak tersebut. Selain penurunan kemampuan kognitif pasien
dengan perawakan pendek jangka panjang memiliki imunitas yang buruk, sehingga mereka
mudah sakit, meningkatkan morbiditas dan angka kematian.2
Diagnosis perawakan pendek dapat dilakukan dengan beberapa cara, salah satunya
dengan National Center for Health Statistics/ Centers for Disease Control (NCHS/CDC). Kurva
yang paling sering digunakan di Indonesia adalah 2006 WHO Growth Standards untuk anak di
bawah usia 5 tahun. Banyak negara telah menggunakan 2006 WHO Growth Standards sebagai
modalitas untuk memantau pertumbuhan anak. Namun, 2006 WHO Growth Standards tidak
selalu sesuai dalam menilai pertumbuhan anak karena perbedaan pola ras, demografi, dan
pertumbuhan di antara negara-negara di dunia.2
Pertumbuhan linier dapat dipengaruhi oleh etnis, genetik, hormonal, psikososial, nutrisi,
penyakit kronis, dan faktor lingkungan lainnya. Gangguan pertumbuhan linier akan berakibat
perawakan pendek. Perawakan pendek dapat disebabkan oleh kondisi patologis atau non
patologis sehingga penting sekali seorang klinisi mengetahui bagaimana melakukan pendekatan
klinis pada kasus-kasus perawakan pendek. Perawakan pendek terbanyak adalah stunting.
Stunting dihubungkan dengan malnutrisi dan infeksi kronis (non endokrin). Oleh karena itu,
perlu ditekankan bahwa stunting merupakan bagian dari perawakan pendek namun, tidak semua
perawakan pendek adalah stunting.3
Pengukuran tinggi badan sesuai dengan kaidah-kaidah yang benar secara berkala dan
kontinyu dibutuhkan untuk menilai apakah seorang anak tumbuh normal atau terganggu. Dengan
demikian, gangguan pertumbuhan dapat diketahui apakah patologis atau tidak sehingga dapat
ditentukan langkah lanjutan yang diperlukan.3
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Short stature (SS=perawakan pendek) adalah tinggi badan kurang dari persentile-3 pada
kurva yang sesuai untuk jenis kelamin, usia dan ras. Short stature bukanlah suatu diagnosis akhir,
tapi langkah awal untuk menentukan apakah SS tersebut patologis atau fisiologis (varian
normal). Pada perawakan pendek, dengan tinggi badan antara -2SD dan -3SD kira-kira 80%
adalah varian normal. Sedangkan bila tinggi badan >-3SD maka kemungkinan patologis adalah
80%. Menentukan etiologi SS yang tepat akan menentukan apakah pasien tersebut perlu dirujuk
(patologis) ke ahli endokrin anak atau tidak (SS varian normal/fisiologis).4
Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil
ke 3 atau –2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva baku
NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non-
endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non-endokrin seperti penyakit infeksi kronik,
gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan, dan lain-lain. Pemantauan
tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi dini
penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal, sehingga
memberikan hasil yang lebih baik.4
Pengukuran tinggi badan, berat badan harus diukur dan dipantau berkala, minimal pada
waktu-waktu berikut:
a. Umur <1 tahun : saat lahir, 1, 2, 4, 6, 9, 12 bulan
b. Umur 1-2 tahun : setiap 3 bulan
c. Umur >3-21 tahun: setiap 6 bulan
Interpretasi hasil pengukuran:
- Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong 2
garis persentil) atau laju pertumbuhan ≤4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali dibuktikan
lain.
- Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan
etiologi.
- Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.
 - Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB sehingga anak lebih
terlihat kurus.4
2.2. Epidemiologi
Berdasarkan laporan Joint Child Malnutrition secara global angka kejadian perawakan
pendek pada tahun 2019 diperkiran mencapai 21,3% atau sebanyak144 juta jiwa pada anak usia
dibawah 5 tahun. Khusus Asia sendiri diperkirakann sebesar 78,2 juta jiwa, lebih dari setengah
anak dibawah usia 5 tahun yang memiliki perawakan pendek di benua Asia. Presentasi tertinggi
kejadian perawakan pendek pada benua Asia terjadi pada Asia Selatan dan selanjutnya Asia
tenggara pada urutan kedua sebesar 24.7%.5
Menurut Riset Kesehatan Dasar Nasional Laporan (Riskesdas), prevalensi stunting di
Anak-anak Indonesia berada di atas 30% dalam empat kelompok terpisah tahun (2007,
2010, 2013 dan 2018). Indonesia prevalensi stunting adalah 36,8% pada tahun 2007, 35,6% pada
2010, 37,2% pada 2013, dan 30,8% pada 2018. Laporan Riset Kesehatan Dasar Nasional
2018, Sulawesi selatan berada pada posisi keempat wilayah dengan angka kejadian tertinggi
prevalensi stunting di Indonesia.2
2.3. Pola Pertumbuhan
Pola pertumbuhan pasca natal anak yang normal terbagi fase bayi, fase anak, dan fase
pubertas dengan karakteristik seperti tertera pada tabel 1. Ciri-ciri fase pertumbuhan akan jelas
terlihat pada seorang anak apabila dilakukan monitoring pertumbuhan secara teratur. Akibat
adanya pola pertumbuhan tersebut maka pada usia 2 tahun, tinggi badan rata-rata telah mencapai
± 45-50% tinggi dewasa, sedangkan pada akhir fase anak atau pada awal pubertas rata-rata telah
mencapai 80-85% tinggi dewasa.6
 Pada fase bayi motor penggerak utama pertumbuhan seperti pada fase intra uterin adalah
nutrisi, well being dan IGF. Pada fase bayi, fenomena catch-up dan catch down/lag down yang
dapat terjadi pada 40%-60% bayi perlu menjadi perhatian. Fenomena tersebut terjadi karena
pada fase ini seorang anak memprogramkan diri untuk tumbuh pada potensi genetiknya. Seorang
anak yang lahir dibawah potensi genetiknya akan cepat bertumbuh (catch up) untuk memasuki
lajur pertumbuhan genetiknya atau dikenal sebagai kanalisasi (channeling), demikian sebaliknya.
Fenomena catch down terjadi sejak usia 3-6 bulan dan sebagian besar sudah mencapainya pada
usia 13 bulan. Sebagian besar proses kanalisasi sudah tercapai pada usia 24 bulan. Fenomena ini
tampak dari pola pertumbuhan panjang badan, berat badan dan lingkar kepala yang seiring
menuju lajur pertumbuhan yang ideal sesuai dengan potensi genetiknya.6
Pada fase anak pengaruh hormon pertumbuhan (growth hormone) sebagai motor
penggerak pertumbuhan sudah mendominasi selain hormon tiroksin. Seorang anak yang tumbuh
secara konstan pada jalur pertumbuhannya, sangat besar kemungkinannya tidak mempunyai
masalah hormonal pada pertumbuhannya walaupun termasuk SS. Indikasi adanya masalah
pertumbuhan pada fase ini terlihat dengan adanya pergeseran persentil sehingga semakin
menjauh dari lajur genetiknya karena melambatnya kecepatan pertumbuhan. Kecepatan
pertumbuhan < 4 cm/tahun pada fase anak merupakan cut off point untuk membedakan antara
pertumbuhan normal dengan tidak. Prepubertal dip (deselerasi pertumbuhan sesaat menjelang
pubertas atau peripubertas) merupakan suatu fenomena yang dapat terjadi pada akhir fase anak
yaitu menjelang pubertas. Pada prepubertal dip dapat mengakibatkan kecepatan pertumbuhan
mencapai 2 cm/tahun.6
Seperti pada fase bayi, pergeseran persentil pertumbuhan lumrah terjadi pada fase
pubertas. Hati-hati pada anak yang memperlihatkan peningkatan rasio BB/TB dan disertai
perlambatan kecepatan pertumbuhan pada fase pubertas. Pada fase pubertas yang normal terjadi
adalah akselerasi kecepatan pertumbuhan.6
2.4. Etiologi dan Patofisiologi
Etiologi dari perawakan pendek terbagi atas dua, yaitu kondisi non patologis dan kondisi
patologis. Kondisi non patologis yang dapat menyebabkan perawakan pendek adalah
constitutional delay of growth and puberty (CDGP) dan familial short stature (FSS). Kedua
kondisi tersebut adalah penyebab terbanyak dari kasus perawakan pendek pada anak. Kondisi
patologis yang dapat menyebabkan perawakan pendek adalah gangguan hormonal (defisiensi
hormon pertumbuhan, hipotirodisme), pertumbuhan janin terhambat (PJT), kelainan skeletal
(akondroplasia, riketsia), gangguan non-hormonal (malnutrisi, penyakit infeksi kronis), sindrom
Turner, sindrom Down, kelainan metabolik bawaan (mucopolysaccharidosis), dan lain-lain.
Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh kelainan endokrin ataupun non endokrin.6
 Perawakan pendek varian normal merupakan penyebab terbanyak kasus perawakan
pendek, dan terbagi dalam Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional Delay of Growth and
Puberty (CDGP). Baik FSS maupun CDGP digolongkan dalam varian normal karena keduanya

mempunyai
kecepatan

pertumbuhan normal, pertumbuhan sesuai dengan potensi genetiknya dan

2.4.1. Perawakan Pendek Varian Normal

Varian ini merupakan penyebab terbanyak kasus perawakan pendek, dan terbagi dalam
Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional Delay of Growth and Puberty (CDGP). Baik
FSS maupun CDGP digolongkan dalam varian normal karena keduanya mempunyai kecepatan
pertumbuhan normal, pertumbuhan sesuai dengan potensi genetiknya dan tidak ada penyakit
yang mendasarinya. Tanda dari Familial Short Stature (FSS) yaitu pertumbuhan selalu di bawah
persentil 3, kecepatan pertumbuhan normal, umur tulang (bone age) normal, tinggi badan kedua
orangtua pendek, yinggi akhir di bawah persentil 3. Sedangkan tanda pada Constitutional Delay
of Growth and Puberty Tanda adalah perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama
kehidupan, pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu
berada di bawah persentil 3, bone age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age) dan
Maturasi seksual terlambat, tinggi akhir pada umumnya normal dan umumnya terdapat riwayat
pubertas terlambat dalam keluarga.4
Perbedaan klinis diantara keduanya dapat dilihat pada tabel berikut.

Prognosis tinggi badan lebih baik pada CDGP karena pada CDGP tinggi badan dewasa
dapat mencapai tinggi badan normal sedangkan pada FSS tidak. Hal ini disebabkan pada CDGP
usia tulang mengalami retardasi sehingga masa pertumbuhan lebih lama dari rata-rata penduduk.
Kedua keadaan ini tidak memerlukan pengobatan khusus dan hanya memerlukan monitoring
pertumbuhan. Oleh karena itu, kedua keadaan ini tidak perlu dirujuk ke pusat endokrin anak.
Perawakan pendek yang patologis perlu dirujuk ke subspesialis yang relevan.7

Gambar 2. Pola pertumbuhan varian normal perawakan pendek.

 Anak yang tumbuh normal, pada kurva pertumbuhan akan bergerak pada lajur persentil
yang sama (channel) sampai pertumbuhan berhenti. Pertumbuhan yang melintasi persentil pada
fase anak merupakan petanda dini adanya suatu gangguan pertumbuhan. Pada fase pertumbuhan
bayi dan pubertas, perpindahan persentil tidak selalu berarti adanya gangguan pertumbuhan.7
2.4.2. Penyakit Endokrin Sebagai Penyebab Perawakan Pendek
2.4.2.1. Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Defisiensi growth hormone (GH) dapat disebabkan oleh kelianan kongenital (misalnya
displasia septooptik) atau dapatan/ sekunder (misalnya pasca irradiasi kepala atau tumor di
daerah hipothalamus atau hipofisis). Defisiensi GH primer terjadi pada masa anak dini tanpa
adanya riwayat keluarga. Keadaan ini biasanya terdapat hipoplasia hipofisis, yang disebabkan
oleh defisiensi sekresi GH-releasing hormone dari hipothalamus. Hal ini dapat dilihat dengan
pemeriksaan MRI kepala. Etiologi pada keadaan ini tidak jelas, tapi biasanya ada hubungannya
dengan trauma lahir, prematuritas, atau kelainan genetik yang berhubungan dengan
perkembangan hipofisis. Berat lahir pada keadaan ini yang disebabkan oleh kelainan hipofisis
pada umumnya normal dan gangguan pertumbuhan mulai tampak di akhir tahun pertama
kehidupan. Gambaran klinis khas defisiensi GH adalah berupa obesitas (truncal obesity), wajah
chubby kekanakan. Lingkar kepala normal menurut umur. Penis pendek dapat ditemukan pada
anak laki-lakim Di masa neonatal biasanya ditemukan masalah hipoglikemia atau
hiperbilirubinemia direk bila terdapat defisiensi hormon pituitari multipel. Untuk mengetahui
adanya defisiensi GH dilakukan uji stimulasi pada aksis hipothalamushipofisis- GH, termasuk uji
prvokasi dengan insulin, arginin, glukagon, klonidin). Pemeriksaan ini dilakukan pada senter
yang mempunyai staf dan peralatan memadai untuk menjamin keamanan prosedur ini.7
2.4.2.2. Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer. Secara sentral
hormon tiroid merangsang ekspressi gen GH pituitari. Di perifer hormon tiroid merangsang
ekspressi IGF-1 kondrosit, merangsang langsung ossifikasi endokondral, dan dibutuhkan dalam
invasi vaskular pada daerah resorpsi lempeng pertumbuhan. Gangguan pertumbuhan pada
hipotiroid disertai dengan penambahan berat badan (disebabkan oleh penurunan penggunaan
enersi). Evaluasi fungsi tiroid penting pada kasus perawakan pendek, karena insidensnya lebih
sering daripada defisiensi GH. Selain itu sebagian anak dengan defisiensi GH juga mengalami
disfungsi hormon pituitari anterior lainnya, termasuk TSH.7
 2.4.2.3. Ekses Hormon Kortisol
Gangguan pertumbuhan akibat ekses hormon kortisol makin sering ditemukan. Walaupun
ekses kortisol endogen (Sindrom Cushing) jarang ditemukan pada anak, namun sebab iatrogenik
akibat terapi glukokortikoid cukup sering didapatkan. Sindrom Cushing terbagi atas Penyakit
Cushing (ACTH-dependent hypercortisolism) dan ACTH-independent hypercortisolism.
Gambaran klinis Sindrom Cushing atau disebut juga “klinis cushingoid’ ditandai dengan
deselerasi pertumbuhan linier dengan akselerasi penambahan berat badan, yang berakibat
terjadinya “moon face”, obesitas trunkal, dan “buffalo hump”. Selain itu juga didapatkan striae
kebiruan, fletora, cenderung memar, otot mengecil, osteoporosis, dan hipertensi. Glukokortikoid
menghambat pertumbuhan secara sentral (menghambat sekresi GH menghambat somatostatin
dan menekan síntesis GH) dan perifer (bekerja langsung pada lempeng pertumbuhan:
menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik, dan mempengaruhi sinyal GH/IGF
local). Meskipun perbaikan klinis membaik bila sumber ekses kortisol dihentikan, ekses kortisol
iatrogenik mempunyai implikasi klinis yang lebih sulit. Penghentian terapi glukokortikoid dapat
menyebabkan kambuh/ makin beratnya penyakit yang mendasari dan dapat berakibat lebih buruk
daripada gangguan pertumbuhan.7
2.4.3. Perawakan Pendek Intrinsik
2.4.3.1. Sindrom Turner
Perawakan pendek adalah gambaran klinis yang umum pada Sindrom Turner (ST). Selain
itu dapat ditemukan pubertas terlambat, cubitus valgus, atau webbed neck, metacarpal dan
metatarsal pendek, bentuk dada seperti tong, dan hipogonadism primer. Pada semua anak
perempuan dengan perawakan pendek atau failure to thrive, bahkan untuk anak di bawah usia 2
tahun pemeriksaan analisis kromosom harus dilakukan untuk menyingkirkan ST. Keadaan ini
diebabkan oleh kelainan kromosom, yaitu monosomi X (45,XO) atau mosaik dengan lini sel
45,XO.7
2.4.3.2 Kecil Masa Kehamilan (IUGR: Intra Uterine Growth Retardation)
Intrauterine growth retardation didefinisikan sebagai panjang lahir di bawah -2 SD
sesuai masa kehamilan. Keadaan ini terjadi pada 2,5% bayi baru lahir. Sebagian besar bayi KMK
(Kecil Masa Kehamilan) termasuk sindrom Silver Russel mencapai tinggi normal pada tahun
pertama atau kedua. Namun 15-20% kasus ini tetap pendek di usia 4 tahun, dan 50% pada anak-
anak tersebut akan mempunyai tinggi akhir pendek. Sepertiga kasus ini sekresi GH-nya
terganggu dan sekitar 20% populasi dewasa yang pendek ternyata lahir IUGR. Pemberian GH
diindikasikan pada anak IUGR yang tidak catch-up pertumbuhannya di usia 2 tahun.7
2.4.3.3. Malnutrisi
Malnutrisi dapat menyebabkan perawakan pendek yang ditandai dengan pola
pertumbuhan yang terlambat, tetapi perawakan pendek tidak selalu mengindikasi malnutrisi.
Kekurangan gizi dapat yang disebabkan oleh intake makanan yang tidak memadai atau
pembatasan yang dilakukan sendiri, seperti ketakutan akan obesitas dapat menyebabkan
malnutrisi. Nutrisi yang baik mengurangi angka kejadian perawakan pendek.8
2.5. Anamnesis
Lakukan anamnesis yang meliputi antara lain berat dan panjang lahir (mengetahui ada
tidaknya pertumbuhan janin terhambat), pola pertumbuhan keluarga (baik pertumbuhan linear
maupun pubertas), riwayat penyakit kronik atau pemakaian obat-obatan secara kronik (misal
steroid), riwayat asupan nutrisi maupun penyakit nutrisi sebelumnya, dan riwayat perkembangan
(sindrom-sindrom). Pada anamnesis biasa juga didapatkan.7
Data-data antropometri yang ada sebelumnya harus ditanyakan karena dapat
menggambarkan pola pertumbuhan linear sebelumnya. Apabila kedua orang tua biologis hadir,
sebaiknya tinggi badan kedua orang tua turut diukur juga. Data ini penting untuk menentukan
potensi tinggi genetik anak dan dihitung dengan cara sebagai berikut:

2.6. Pemeriksaan Fisis

Pemeriksaan fisik utama yang dilakukan adalah pemeriksaan antropometri dan bertujuan
untuk memastikan benar tidaknya perawakan anak yang diperiksa pendek serta mencari petunjuk
penyebab dari perawakan pendek tersebut. Pemeriksaan yang baik dan terarah diperlukan agar
dapat diketahui etiologi dan menghindari pemeriksaan yang tidak perlu. Kriteria awal untuk
mendiagnosis anak dengan perawakan pendek adalah:
- Tinggi badan <P3
- Kecepatan tumbuh <P25
 - Perkiraan tinggi akhir dibawah tinggi potensi genetik.3
a. Tinggi Badan:
Pemantauan tinggi badan dilakukan secara berkala dan kontinyu, sesuai dengan
rekomendasi yang dikeluarkan Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tentang pemantauan
tumbuh-kembang anak.3

b. Kecepatan Pertumbuhan:
Fase pertumbuhan anak dibagi atas empat fase yaitu intrauterin, bayi, anak, dan pubertas.
Fase tersebut penting untuk diketahui dengan tujuan untuk mengetahui pola pertumbuhan
spesifik pada masing-masing fase dan ada atau tidak adanya gangguan pertumbuhan seorang
anak.3

Setelah

memastikan adanya perawakan

pendek, pemeriksaan fisik selanjutnya adalah menentukan ada tidaknya dismorfism serta ada
tidaknya disproporsi tubuh. Ada tidaknya stigmata suatu sindrom merupakan petunjuk penting
untuk menentukan etiologi perawakan pendek seperti pada Sindrom Turner, Sindrom Down,
Sindrom Russel-Silver, mukopolisakaridosis dll. Disproporsi diketahui dengan cara mengukur
rentang lengan serta rasio segmen atas dan bawah tubuh. Disproprosi tubuh dikaitkan dengan
displasia skeletal seperti achondroplasia.7
Berat badan merupakan pemeriksaan antropometri penting karena dapat membantu
mengarahkan etiologi perawakan pendek. Kombinasi berat badan rendah disertai perawakan
pendek atau rasio berat badan dibanding tinggi badan yang lebih ringan mengindikasikan
kelainan sistemik yang kronik sebagai penyebab perawakan pendek. Kombinasi perawakan
pendek dan berat badan lebih (overweight atau obesitas) atau rasio berat badan dibanding tinggi
badan yang meningkat merupakan petunjuk penting kemungkinan adanya kelainan endokrin
sebagai penyebab perawakan pendek (hipotiroid, defisiensi growth hormone). Apabila kombinasi
perawakan pendek dan obesitas juga disertai retardasi mental atau gangguan perkembangan,
maka pikirkan sindrom sebagai penyebab perawakan pendek contohnya Sindrom Prader Willi,
Sindrom Albright, dan lain-lain.7
Selain pemeriksaan fisis rutin perlu ditetapkan stadium pubertas pada anak yang sudah
termasuk usia pubertas. Anak dengan perawakan pendek yang disertai pubertas terlambat sudah
sangat membantu untuk mengarahkan etiologi perawakan pendek (Constitutional Delay of
Growth and Puberty), Sindrom Turner, penyakit kronis seperti thalassemia, dll). Pada Tabel 1
terlihat pemeriksaan neurologis sederhana termasuk dalam pemeriksaan rutin ketika menangani
anak dengan perawakan pendek. Hal ini disebabkan tumor susunan saraf pusat dapat
menyebabkan defisiensi growth hormone dengan atau tanpa defisiensi hormon tiroid.7
2.7. Pemeriksaan Laboratorium
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut (khusus) pada anak dengan
perawakan pendek yaitu:
a. Tinggi badan di bawah persentil 3 atau –2SD
b. Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan ≤4 cm/tahun (pada
usia 3-12 tahun)
c. Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid-parental height.4
 Oleh karena malnutrisi dan penyakit kronik masih merupakan penyebab utama
perawakan pendek di negara kita, maka pemeriksaan darah lengkap, urin dan feces rutin, laju
endap darah, elektrolit serum dan urin dan usia tulang merupakan langkah pertama yang strategis
untuk mencari etiologi perawakan pendek. Skrining awal meliputi tes hematologi seperti indeks
sel, jumlah leukosit, dan laju sedimentasi eritrosit untuk mendeteksi atau menyingkirkan anemia,
infeksi atau penyakit inflamasi. Kelainan pada ginjal juga dapat menjadi penyebab dari
perawakan pendek, oleh karena itu kadar elektrolit dan kreatinin, dan urinalisis merupakan
laboratorium dasar yang harus diperiksa.6,9
Skrining penyakit sistemik yaitu darah perifer lengkap, urin rutin, feses rutin, laju endap
darah, kreatinin, natrium, kalium, analisis gas darah (kadar bikarbonat), kalsium, fosfat, alkali
fosfatase. Pemeriksaan lanjutan seperti fungsi tiroid, analisis kromosom (hanya pada wanita), uji
stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter spesialis
endokrinologi anak) apabila fungsi tiroid dan analisis kromosom normal.4
Setelah tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan skrining tersebut maka dilakukan
pemeriksaan khusus yaitu kadar GH, IGF-I, analisis kromosom, analisis DNA dan lain-lain
sesuai indikasi. Pemeriksaan penunjang yang sederhana dan menentukan adalah
menginterpretasikan data-data tinggi badan dengan menggunakan kurva pertumbuhan yang
sesuai. Pola pertumbuhan akibat bayi lahir Kecil Masa Kehamilan (KMK), penyakit kronik,
varian normal merupakan keadaan yang dapat sangat membantu untuk diferensial diagnosis.6
 2.8 Pemeriksaan Radiologi
Pencitraan perlu dievaluasi sesuai dengan tingkat kecurigaan klinis. Usia tulang adalah
alat yang digunakan untuk mengetahui maturitas kerangka tulang. Metode Greulich dan Pyle
merupakan metode umum untuk mengevealuasi maturitas epifisis pada tangan dan pergelangan
tangan. Pemeriksaan usia tulang jarang dilakukan pada anak di bawah usia 5 tahun.
Perbedaan usia tulang yang besar pada pemeriksaan bukan diagnostis pasti tetapi menunjukkan
suatu keadaan patologis. Rontgen pada pergelangan tangan tangan dapat membantu menegakkan
diagnosis pada beberapa sindrom seperti sindrom turner dan rakitis hipofosfatemik atau
defisiensi SHOX.9
Perawakan pendek yang tidak proporsional mengacu pada keseimbangan yang tidak tepat
antara tinggi pada saat berdiri dan tinggi sewaktu duduk. Anak yang datang dengan perawakan
pendek yang tidak proporsional bisa melakukan pemeriksaan skeletal survey karena banyak
displasia tulang menunjukkan temuan radiografi yang khas sehingga mengarahkan pada
diagnosis. Pemeriksaan radiologi dengan posisi anteroposterior (AP) dan tampakan lateral sangat
berguna dalam menunjang diagnosis.9
2.9. Tatalaksana
Pada varian normal perawakan pendek tidak perlu dilakukan terapi hormonal, cukup
dilakukan observasi. Namun akhir-akhir ini sudah muncul beberapa penelitian yang
menggunakan aromatase inhibitor sebagai terapi ajuvan atau tunggal pada Familial Short Stature
dan Constitutional Delay of Growth and Puberty. Saat ini laporan mengenai hasil final terapi
tersebut yaitu tinggi dewasa yang dicapai belum ada, maka sebaiknya tidak digunakan secara
rutin. Dasar pemikiran penggunaan aromatase inhibitor adalah menghambat kerja estrogen pada
lempeng pertumbuhan.6
Pada kasus perawakan pendek varian normal (FSS/CDGP) tatalaksana utama adalah
edukasi dan reassurance. Sehingga pada kasus CDGP pun sebenarnya tidak diperlukan terapi
karena prognosisnya yang baik (dengan taksiran tinggi akhir normal sesuai potensi genetik).
Penting untuk melakukan edukasi kepada orang tua perihal prognosis dari kejadian perawakan
pendek pada anak, namun kadang-kadang pada anak terjadi depresi sehingga perlu intervensi.
Intervensi yang dilakukan adalah terapi hormonal yaitu testosteron yang dapat berupa terapi oral
(oxandrolone 5 mg/hari) atau testosterone depot intramuskular (50-100 mg/bulan).7
 Indikasi pemberian Growth Hormone pada saat ini adalah anak pendek yang disebabkan
oleh defisiensi growth hormon, Sindrom Turner, insufisiensi ginjal kronis, sindrom Prader Willi,
sindrom Noonan, defisiensi SHOX dan bayi KMK. Semakin dini pemberian growth hormon
maka prognosis akan semakin baik. Prevalens defisiensi growth hormon diperkirakan antara
1:3500-4000 dengan 70% diantaranya merupakan isolated GH deficiency. Tinggi badan dewasa
penderita defisiensi growth hormon yang tidak diobati adalah 134–146 cm (pria) dan 128–134
cm (wanita). Sindrom Turner terjadi pada 1:2500 bayi lahir (perempuan) dan klinis yang khas
adalah perawakan pendek dengan pubertas terlambat pada perempuan.6
Walaupun tidak menderita defisiensi growth hormon, tinggi badan dewasa adalah rata-
rata 21cm dibawah midparental height atau 136-147 cm. Pada sindrom Prader Willi tidak
ditemukan defisiensi growth hormone, namun tinggi dewasa akan mencapai 154 cm (pria) dan
145-149 (wanita). Insidens diperkirakan antara 1:20000-50000. Selain berefek pada perbaikan
TB, pemberian growth hormon juga berdampak positif pada komposisi tubuh. Kurang lebih 80%
anak yang lahir Kecil Masa Kehamilan (KMK) mengalami catch-up pada 6 bulan pertama
kehidupan dan berakhir pada usia 2 tahun, kadang-kadang hingga usia 4 tahun. Antara 10-15%
akan tetap pendek hingga usia dewasa. Pemberian growth hormon terindikasi apabila hingga usia
4 tahun masih perawakan pendek. Pemberian growth hormon pada anak dengan defisiensi
SHOX (short stature homeobox-containing gene) diizinkan FDA sejak tahun 2006. Pada kasus
ini secara klinis ditemukan gejala dan tanda yaitu anak pendek, deformitas Madelung, dan
palatum tinggi. Defisiensi SHOX diperkirakan merupakan penyebab utama perawakan pendek
pada sindrom Turner.6
Pemberian growth

hormon untuk
sindrom Noonan
adalah yang terkini
di

Amerika Serikat sedangkan di Eropa belum diizinkan. Gejala dan

tanda sindrom Noonan adalah perawakan pendek yang disertai dismorfik muka yang khas dan
kelainan jantung bawaan dan retardasi mental. Dahulu sindrom ini dikenal sebagai male Turner
Syndrome karena kemiripan klinisnya. Tinggi badan dewasanya adalah 135-147 cm. Yang cukup
mengundang kontroversi adalah pemberian growth hormon pada Idiopathic Short Stature (ISS).
Diagnosis ISS adalah diagnosis eksklusi perawakan pendek tanpa kelainan hormonal, genetik
maupun penyakit-penyakit kronik lainnya. Indikasi growth hormon pada ISS adalah yang
mempunyai tinggi badan < persentil -1.2 (-2.25 SD).
2.10. Komplikasi
Perawakan pendek dapat menyebabkan komplikasi terhambatnya pertumbuhan organ
yang menyebabkan kecenderungan munculnya berbagai penyakit dan kondisi. Studi
menunjukkan bahwa kepribadian seseorang ditentukan oleh perawakannya. Pada saat seseorang
memilih pasangan untuk menikah perawakan berperan penting. Individu bertubuh tinggi
cenderung lebih disukai. Terlepas dari ini, individu yang bertubuh pendek cenderung diremehkan
oleh teman dan keluarga mereka, di sekolah, perguruan tinggi maupun di tempat kerja. Mereka
sering diejek dan diintimidasi karena perawakannya mengakibatkan munculnya perasaan tidak
percaya diri. Hal ini berisiko tinggi menyebabkan tekanan psikososial terutama selama masa
remaja mereka. Mereka juga menghadapi kesulitan dalam bidang akademik, hubungan keluarga,
hubungan sosial, dan lingkungan kantor.10
2.11. Prognosis
Diagnosis dini dan tatalaksan sesuai etiologi dengan diharapkan dapat mengarah pada
perbaikan kondisi yang signifikan dan mempercepat pertumbuhan agar sesuai dengan anak
seusianya. Lionel Messi yang dianggap sebagai salah satu pesepakbola terhebat dikabarkan telah
menjalani perawatan karena kekurangan hormon pertumbuhan dengan hasil yang cukup
memuaskan. Sementara prognosis untuk perawakan pendek pada individu yang telah mencapai
kematangan tulang, stres psikososial terkait dapat dikelola secara memadai dengan melakukan
konseling.10