PENYULUHAN KESEHATAN MASYARAKAT RUMAH SAKIT (PKMRS)

PERAWAKAN PENDEK

Disusun Oleh:

JIHAN ASHARI

C014202095

PENDAMPING PEMBIMBING:

dr. Rugayyah

dr. Ahmad Ikhsan

PEMBIMBING SUPERVISOR:

dr. Ratna Dewi Artati, Sp.A(K), MARS

DIBAWAKAN DALAM RANGKA

TUGAS KEPANITERAAN KLINIK
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
2021

I
 HALAMAN PENGESAHAN

Yang bertanda tangan di bawah ini menyatakan bahwa

Nama : Jihan Ashari

NIM : C014202095

Judul PKMRS : Perawakan Pendek

Telah menyelesaikan tugas dalam rangkakepaniteraan klinik pada bagian Ilmu Kesehatan
Anak Fakultas Kedokteran Universitas Hasanuddin.

Makassar, Maret 2021

Pendamping Pembimbing Pendamping Pembimbing

dr. Rugayyah dr. Ahmad Ikhsan

Mengetahui,

Pembimbing/Supervisor

dr. Ratna Dewi Artati, Sp.A(K), MARS

DAFTAR ISI

II
HALAMAN JUDUL.......................................................................................................... I

HALAMAN PENGESAHAN........................................................................................... II

DAFTAR ISI...................................................................................................................... III

BAB I PENDAHULUAN.................................................................................................. 1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA....................................................................................... 3

2.1 Definisi................................................................................................................. 3

2.2 Epidemiologi........................................................................................................ 4

2.3 Pola Pertumbuhan................................................................................................ 4

2.4 Etiologi dan Patofisiologi..................................................................................... 6

2.5 Anamnesis ........................................................................................................... 11

2.6 Pemeriksaan Fisis................................................................................................. 11

2.7 Pemeriksaan Laboratorium.................................................................................. 14

2.8 Pemeriksaan Radiologi......................................................................................... 16

2.9 Tatalaksana........................................................................................................... 16

2.10 Komplikasi......................................................................................................... 17

2.11 Prognosis............................................................................................................ 17

BAB III KESIMPULAN................................................................................................... 18

DAFTAR PUSTAKA........................................................................................................ 19

III
 BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Pendahuluan
Perawakan pendek adalah salah satu penyebab paling umum yang dirujuk ke bagian endokrinologi
pediatrik. Potensi dari pertumbuhan yang berubah dapat terjadi akibat gangguan sistem endokrin, nutrisi
atau penyakit kronis. Tinggi badan orang dewasa sebagian besar ditentukan secara genetik, dan variasi
tinggi badan juga dapat dijelaskan oleh faktor genetik namun faktor lingkungan juga mempunyai peran
penting dalam menentukan tinggi badan seseorang. Perawakan pendek adalah istilah yang digunakan
pada anak yang memiliki standar deviasi (SD) dua atau lebih di bawah rata-rata tinggi untuk anak dari
jenis kelamin dan usia kronologis tersebut yang idealnya berasal dari kelompok ras dan etnis yang sama.
Hal tersebut berarti bahwa anak berada di bawah persentil ketiga pada kurva. 1
Perawakan pendek merupakan penyakit dari manifestasi beberapa penyakit. Perawakan pendek
variasi normal tidak memerlukan perawatan medis atau hormonal, tetapi jika berkaitan dengan stres
emosional harus ditangani dengan tepat. Berdasarkan literatur studi mengenai perawakan pendek
dijelaskan berbagai faktor signifikan yang mempengaruhi kecepatan pertumbuhan, seperti genetik,
perinatal, dan faktor lingkungan yang bervariasi dalam populasi berbeda. 1
Perawakan pendek yang terjadi sebelum usia 2 tahun diperkirakan menyebabkan fungsi kognitif
yang dapat merugikan bagi anak tersebut. Selain penurunan kemampuan kognitif, efek jangka panjang
pada pasien dengan perawakan pendek cenderung memiliki imunitas yang buruk, sehingga mereka mudah
sakit, meningkatkan morbiditas dan angka kematian. 2
Diagnosis perawakan pendek dapat dilakukan dengan beberapa cara, salah satunya dengan
National Center for Health Statistics/ Centers for Disease Control (NCHS/CDC). Kurva yang
paling sering digunakan di Indonesia adalah 2006 WHO Growth Standards untuk anak di bawah
usia 5 tahun. Banyak negara telah menggunakan 2006 WHO Growth Standards sebagai
modalitas untuk memantau pertumbuhan anak. Namun, 2006 WHO Growth Standards tidak
selalu sesuai dalam menilai pertumbuhan anak karena perbedaan pola ras, demografi, dan
pertumbuhan di antara negara-negara di dunia.2
Pertumbuhan linier dapat dipengaruhi oleh etnis, genetik, hormonal, psikososial, nutrisi,
penyakit kronis, dan faktor lingkungan lainnya. Gangguan pertumbuhan linier akan
mengakibatkan anak dengan perawakan pendek. Perawakan pendek dapat disebabkan oleh
kondisi patologis atau non patologis sehingga penting sekali seorang klinisi mengetahui
bagaimana melakukan pendekatan klinis pada kasus-kasus perawakan pendek. Perawakan
pendek terbanyak adalah stunting. Stunting dihubungkan dengan malnutrisi dan infeksi kronis

1
(non endokrin). Oleh karena itu, perlu ditekankan bahwa stunting merupakan bagian dari
perawakan pendek, tetapi tidak semua perawakan pendek adalah stunting.3
Pengukuran tinggi badan sesuai dengan kaidah-kaidah yang benar secara berkala dan
kontinyu dibutuhkan untuk menilai apakah seorang anak tumbuh normal atau terganggu. Melalui
hal tersebut, gangguan pertumbuhan mampu diidentifikasi apakah bersifat patologis atau tidak
sehingga dapat ditentukan langkah lanjutan yang diperlukan.3

2
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1. Definisi
Short stature (SS=perawakan pendek) adalah tinggi badan kurang dari persentile-3 pada kurva yang
sesuai untuk jenis kelamin, usia dan ras. Short stature bukanlah suatu diagnosis akhir, tetapi langkah awal
untuk menentukan apakah SS tersebut patologis atau fisiologis (varian normal). Pada perawakan pendek,
dengan tinggi badan antara -2SD dan -3SD maka kemungkinan fisiologis (varian normal) adalah 80%.
Sedangkan bila tinggi badan >-3SD maka kemungkinan patologis adalah 80%. Menentukan etiologi SS
yang tepat akan menentukan apakah pasien tersebut perlu dirujuk (patologis) ke ahli endokrin anak atau
tidak (SS varian normal/fisiologis).4
Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah persentil ke 3 atau –
2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau kurva baku NCHS. Perawakan
pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin maupun non-endokrin. Penyebab terbanyak
adalah kelainan non-endokrin, seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal,
penyakit jantung bawaan, dan lain-lain. Pemantauan tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal
tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi
lebih awal, sehingga memberikan hasil yang lebih baik. 4
Pengukuran tinggi badan, berat badan harus diukur dan dipantau berkala, minimal pada waktu-waktu
berikut:
a. Umur <1 tahun : saat lahir, 1, 2, 4, 6, 9, 12 bulan
b. Umur 1-2 tahun : setiap 3 bulan
c. Umur >3-21 tahun: setiap 6 bulan
Interpretasi hasil pengukuran:
- Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 sampai 12 tahun (memotong 2 garis
persentil) atau laju pertumbuhan ≤4 cm/tahun harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.
- Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan etiologi.
- Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat gemuk.
- Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB sehingga anak lebih terlihat kurus. 4
2.2 Epidemiologi
Berdasarkan laporan Joint Child Malnutrition secara global, angka kejadian perawakan pendek pada
tahun 2019 diperkiran mencapai 21,3% atau sebanyak144 juta jiwa pada anak usia dibawah 5 tahun.
Khusus Asia sendiri diperkirakan sebesar 78,2 juta jiwa, lebih dari setengah anak dibawah usia 5 tahun
yang memiliki perawakan pendek di benua Asia. Presentasi tertinggi kejadian perawakan pendek pada
benua Asia terjadi pada Asia Selatan dan selanjutnya Asia tenggara pada urutan kedua sebesar 24.7%. 5

3
 Menurut Riset Kesehatan Dasar Nasional Laporan (Riskesdas), prevalensi stunting Anak-anak
Indonesia berada di atas 30% dalam empat kelompok terpisah tahun (2007, 2010, 2013 dan 2018).
Prevalensi stunting anak-anak di Indonesia adalah 36,8% pada tahun 2007, 35,6% pada 2010, 37,2% pada
2013, dan 30,8% pada 2018. Laporan Riset Kesehatan Dasar Nasional 2018, Sulawesi selatan berada
pada posisi keempat wilayah dengan angka kejadian tertinggi prevalensi stunting di Indonesia. 2
2.3 Pola Pertumbuhan
Pola pertumbuhan pasca natal anak yang normal terbagi atas fase bayi, fase anak, dan fase
pubertas dengan karakteristik seperti tertera pada tabel 1. Ciri-ciri fase pertumbuhan akan jelas
terlihat pada seorang anak apabila dilakukan monitoring pertumbuhan secara teratur. Akibat
adanya pola pertumbuhan tersebut maka pada usia 2 tahun, tinggi badan rata-rata telah mencapai
± 45-50% tinggi dewasa, sedangkan pada akhir fase anak atau pada awal pubertas rata-rata telah
mencapai 80-85% tinggi dewasa.6

4
 Pada fase bayi, motor penggerak utama pertumbuhan seperti pada fase intra uterin adalah
nutrisi, well being dan IGF. Pada fase bayi, fenomena catch-up dan catch down/lag down yang
dapat terjadi pada 40%-60% bayi perlu menjadi perhatian. Fenomena tersebut terjadi karena
pada fase ini, seorang anak memprogramkan diri untuk tumbuh pada potensi genetiknya.
Seorang anak yang lahir di bawah potensi genetiknya akan cepat bertumbuh (catch up) untuk
memasuki lajur pertumbuhan genetiknya atau dikenal sebagai kanalisasi (channeling), demikian
sebaliknya. Fenomena catch down terjadi sejak usia 3-6 bulan dan sebagian besar sudah
mencapainya pada usia 13 bulan. Sebagian besar proses kanalisasi sudah tercapai pada usia 24
bulan. Fenomena ini tampak dari pola pertumbuhan panjang badan, berat badan dan lingkar
kepala yang seiring menuju lajur pertumbuhan yang ideal sesuai dengan potensi genetiknya.6
Pada perkembangan anak, pengaruh hormon pertumbuhan (growth hormone) sebagai motor
penggerak pertumbuhan sudah mendominasi selain hormon tiroksin. Seorang anak yang tumbuh
secara konstan pada jalur pertumbuhannya sangat besar kemungkinannya untuk tidak
mempunyai masalah hormonal pada pertumbuhannya walaupun termasuk SS. Indikasi adanya
masalah pertumbuhan pada fase ini terlihat dengan adanya pergeseran persentil sehingga
semakin menjauh dari lajur genetiknya karena melambatnya kecepatan pertumbuhan. Kecepatan
pertumbuhan < 4 cm/tahun pada fase anak merupakan cut off point untuk membedakan antara
pertumbuhan normal dengan tidak. Prepubertal dip (deselerasi pertumbuhan sesaat menjelang
pubertas atau peripubertas) merupakan suatu fenomena yang dapat terjadi pada akhir fase anak
yaitu menjelang pubertas. Pada prepubertal dip dapat mengakibatkan kecepatan pertumbuhan
mencapai 2 cm/tahun.6
Seperti pada fase bayi, pergeseran persentil pertumbuhan lumrah terjadi pada fase pubertas.
Perlu kehati-hatian pada anak yang memperlihatkan peningkatan rasio BB/TB dan disertai
perlambatan kecepatan pertumbuhan pada fase pubertas. Hal ini dikarenakan hal yang normal
terjadi pada fase pubertas ialah akselerasi kecepatan pertumbuhan.6
2.4 Etiologi dan Patofisiologi
Etiologi dari perawakan pendek terbagi atas dua, yaitu kondisi non patologis dan kondisi patologis.
Kondisi non patologis yang dapat menyebabkan perawakan pendek adalah constitutional delay of growth
and puberty (CDGP) dan familial short stature (FSS). Kedua kondisi tersebut adalah penyebab terbanyak
dari kasus perawakan pendek pada anak. Kondisi patologis yang dapat menyebabkan perawakan pendek
adalah gangguan hormonal (defisiensi hormon pertumbuhan, hipotirodisme), pertumbuhan janin
terhambat (PJT), kelainan skeletal (akondroplasia, riketsia), gangguan non-hormonal (malnutrisi, penyakit

5
infeksi kronis), sindrom Turner, sindrom Down, kelainan metabolik bawaan (mucopolysaccharidosis),
dan lain-lain. Perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh kelainan endokrin ataupun non endokrin. 6

2.4.1. Perawakan Pendek Varian Normal

Varian ini merupakan penyebab terbanyak kasus perawakan pendek, dan terbagi dalam
Familial Short Stature (FSS) dan Constitutional Delay of Growth and Puberty (CDGP). Baik
FSS maupun CDGP digolongkan dalam varian normal karena keduanya mempunyai kecepatan
pertumbuhan normal, pertumbuhan sesuai dengan potensi genetiknya dan tidak ada penyakit
yang mendasarinya. Tanda dari Familial Short Stature (FSS) yaitu pertumbuhan selalu di bawah
persentil 3, kecepatan pertumbuhan normal, umur tulang (bone age) normal, tinggi badan kedua
orangtua pendek, yinggi akhir di bawah persentil 3. Sedangkan tanda pada Constitutional Delay
of Growth and Puberty adalah perlambatan pertumbuhan linier pada tiga tahun pertama
kehidupan, pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu
berada di bawah persentil 3, bone age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age),

maturasi seksual terlambat, tinggi akhir pada umumnya normal dan umumnya terdapat riwayat
pubertas terlambat dalam keluarga.4

Perbedaan klinis diantara keduanya dapat dilihat pada tabel berikut.

6
 Prognosis tinggi badan lebih baik pada CDGP karena pada CDGP tinggi badan dewasa
dapat mencapai tinggi badan normal sedangkan pada FSS tidak. Hal ini disebabkan pada CDGP
usia tulang mengalami retardasi sehingga masa pertumbuhan lebih lama dari rata-rata penduduk.
Kedua keadaan ini tidak memerlukan pengobatan khusus dan hanya memerlukan monitoring
pertumbuhan. Oleh karena itu, kedua keadaan ini tidak perlu dirujuk ke pusat endokrin anak.
Perawakan pendek yang patologis perlu dirujuk ke subspesialis yang relevan.7
Gambar 2. Pola pertumbuhan varian normal perawakan pendek.
Anak yang tumbuh normal, pada kurva pertumbuhan akan bergerak pada lajur persentil yang
sama (channel) sampai pertumbuhan berhenti. Pertumbuhan yang melintasi persentil pada fase
anak merupakan petanda dini adanya suatu gangguan pertumbuhan. Pada fase pertumbuhan bayi
dan pubertas, perpindahan persentil tidak selalu berarti adanya gangguan pertumbuhan.7
2.4.2. Penyakit Endokrin Sebagai Penyebab Perawakan Pendek
2.4.2.1. Defisiensi Hormon Pertumbuhan
Defisiensi growth hormone (GH) dapat disebabkan oleh kelianan kongenital (misalnya displasia

septooptik) atau dapatan/sekunder (misalnya pasca irradiasi kepala atau tumor di daerah hipothalamus
atau hipofisis). Defisiensi GH primer terjadi pada masa anak dini tanpa adanya riwayat keluarga. Keadaan
ini biasanya terdapat hipoplasia hipofisis, yang disebabkan oleh defisiensi sekresi GH-releasing hormone
dari hipothalamus. Hal ini dapat dilihat dengan pemeriksaan MRI kepala. Etiologi pada keadaan ini tidak

7
jelas, tapi biasanya ada hubungannya dengan trauma lahir, prematuritas, atau kelainan genetik yang
berhubungan dengan perkembangan hipofisis. Berat lahir pada keadaan ini yang disebabkan oleh kelainan
hipofisis pada umumnya normal dan gangguan pertumbuhan mulai tampak di akhir tahun pertama
kehidupan. Gambaran klinis khas defisiensi GH adalah berupa obesitas (truncal obesity), wajah chubby
kekanakan, lingkar kepala normal menurut umur, dan penis pendek dapat ditemukan pada anak laki-laki.
Di masa neonatal biasanya ditemukan masalah hipoglikemia atau hiperbilirubinemia direk bila terdapat
defisiensi hormon pituitari multipel. Untuk mengetahui adanya defisiensi GH dilakukan uji stimulasi pada
aksis hipothalamushipofisis- GH, termasuk uji provokasi dengan insulin, arginin, glukagon, klonidin).
Pemeriksaan ini dilakukan pada senter yang mempunyai staf dan peralatan memadai untuk menjamin
keamanan prosedur ini.7
2.4.2.2. Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer. Secara sentral hormon tiroid
merangsang ekspresi gen GH pituitari. Di perifer hormon tiroid merangsang ekspressi IGF-1 kondrosit,
merangsang langsung ossifikasi endokondral, dan dibutuhkan dalam invasi vaskular pada daerah resorpsi
lempeng pertumbuhan. Gangguan pertumbuhan pada hipotiroid disertai dengan penambahan berat badan
(disebabkan oleh penurunan penggunaan enersi). Evaluasi fungsi tiroid penting pada kasus perawakan
pendek, karena insidensnya lebih sering daripada defisiensi GH. Selain itu sebagian anak dengan
defisiensi GH juga mengalami disfungsi hormon pituitari anterior lainnya, termasuk TSH. 7

2.4.2.3. Ekses Hormon Kortisol

Gangguan pertumbuhan akibat ekses hormon kortisol makin sering ditemukan. Walaupun ekses
kortisol endogen (Sindrom Cushing) jarang ditemukan pada anak, namun sebab iatrogenik akibat terapi
glukokortikoid cukup sering didapatkan. Sindrom Cushing terbagi atas Penyakit Cushing (ACTH-
dependent hypercortisolism) dan ACTH-independent hypercortisolism. Gambaran klinis Sindrom Cushing
atau disebut juga “klinis cushingoid’ ditandai dengan deselerasi pertumbuhan linier dengan akselerasi
penambahan berat badan, yang berakibat terjadinya “moon face”, obesitas trunkal, dan “buffalo hump”.
Selain itu juga didapatkan striae kebiruan, fletora, cenderung memar, otot mengecil, osteoporosis, dan
hipertensi. Glukokortikoid menghambat pertumbuhan secara sentral (menghambat sekresi GH
menghambat somatostatin dan menekan síntesis GH) dan perifer (bekerja langsung pada lempeng
pertumbuhan: menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik, dan mempengaruhi sinyal
GH/IGF local). Meskipun perbaikan klinis membaik bila sumber ekses kortisol dihentikan, ekses kortisol
iatrogenik mempunyai implikasi klinis yang lebih sulit. Penghentian terapi glukokortikoid dapat
menyebabkan kambuh/ makin beratnya penyakit yang mendasari dan dapat berakibat lebih buruk
daripada gangguan pertumbuhan.7

8
2.4.3. Perawakan Pendek Intrinsik
2.4.3.1. Sindrom Turner
Perawakan pendek adalah gambaran klinis yang umum pada Sindrom Turner (ST). Selain itu, dapat
ditemukan pubertas terlambat, cubitus valgus, atau webbed neck, metacarpal dan metatarsal pendek,
bentuk dada seperti tong, dan hipogonadism primer. Pada semua anak perempuan dengan perawakan
pendek atau failure to thrive, bahkan untuk anak di bawah usia 2 tahun pemeriksaan analisis kromosom
harus dilakukan untuk menyingkirkan ST. Keadaan ini diebabkan oleh kelainan kromosom, yaitu
monosomi X (45,XO) atau mosaik dengan lini sel 45,XO. 7
2.4.3.2 Kecil Masa Kehamilan (IUGR: Intra Uterine Growth Retardation)
Intrauterine growth retardation didefinisikan sebagai panjang lahir di bawah -2 SD sesuai masa
kehamilan. Keadaan ini terjadi pada 2,5% bayi yang baru lahir. Sebagian besar bayi KMK (Kecil Masa
Kehamilan) termasuk sindrom Silver Russel mencapai tinggi normal pada tahun pertama atau kedua.
Namun 15-20% kasus ini tetap pendek di usia 4 tahun, dan 50% pada anak-anak tersebut akan
mempunyai tinggi akhir pendek. Sepertiga kasus ini sekresi GH-nya terganggu dan sekitar 20% populasi
dewasa yang pendek ternyata lahir IUGR. Pemberian GH diindikasikan pada anak IUGR yang tidak
catch-up pertumbuhannya di usia 2 tahun.7
2.4.3.3. Malnutrisi
Malnutrisi dapat menyebabkan perawakan pendek yang ditandai dengan pola pertumbuhan yang
terlambat, tetapi perawakan pendek tidak selalu mengindikasi malnutrisi. Kekurangan gizi dapat yang
disebabkan oleh intake makanan yang tidak memadai atau pembatasan yang dilakukan sendiri, seperti
ketakutan akan obesitas dapat menyebabkan malnutrisi. Nutrisi yang baik mengurangi angka kejadian
perawakan pendek.8
2.5. Anamnesis
Melakukan anamnesis yang meliputi antara lain berat dan panjang lahir (mengetahui ada tidaknya
pertumbuhan janin terhambat), pola pertumbuhan keluarga (baik pertumbuhan linear maupun pubertas),
riwayat penyakit kronik atau pemakaian obat-obatan secara kronik (misal steroid), riwayat asupan nutrisi
maupun penyakit nutrisi sebelumnya, dan riwayat perkembangan (sindrom-sindrom). Pada anamnesis
biasa juga didapatkan.7

9
 Data-data antropometri yang ada sebelumnya harus ditanyakan karena dapat menggambarkan pola
pertumbuhan linear sebelumnya. Apabila kedua orang tua biologis hadir, sebaiknya tinggi badan kedua
orang tua turut diukur juga. Data ini penting untuk menentukan potensi tinggi genetik anak dan dihitung
dengan cara sebagai berikut:
2.6. Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan fisik utama yang dilakukan adalah pemeriksaan antropometri yang bertujuan untuk
memastikan benar tidaknya perawakan anak yang diperiksa pendek serta mencari petunjuk penyebab dari
perawakan pendek tersebut. Pemeriksaan yang baik dan terarah diperlukan agar dapat diketahui etiologi
dan menghindari pemeriksaan yang tidak perlu. Kriteria awal untuk mendiagnosis anak dengan
perawakan pendek adalah:
- Tinggi badan <P3
- Kecepatan tumbuh <P25
- Perkiraan tinggi akhir dibawah tinggi potensi genetik. 3
a. Tinggi Badan:

Pemantauan tinggi badan dilakukan secara berkala dan kontinyu, sesuai dengan rekomendasi yang
dikeluarkan Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) tentang pemantauan tumbuh-kembang anak. 3
b. Kecepatan Pertumbuhan:

10
 Fase pertumbuhan anak dibagi atas empat fase, yaitu intrauterin, bayi, anak, dan pubertas. Fase
tersebut penting untuk diketahui dengan tujuan untuk mengetahui pola pertumbuhan spesifik pada
masing-masing fase dan ada atau tidak adanya gangguan pertumbuhan seorang anak. 3

11
 Setelah memastikan adanya perawakan pendek, pemeriksaan fisik selanjutnya adalah menentukan ada
tidaknya dismorfism serta ada tidaknya disproporsi tubuh. Ada tidaknya stigmata suatu sindrom
merupakan petunjuk penting untuk menentukan etiologi perawakan pendek seperti pada Sindrom Turner,
Sindrom Down, Sindrom Russel-Silver, mukopolisakaridosis dll. Disproporsi diketahui dengan cara

12
mengukur rentang lengan serta rasio segmen atas dan bawah tubuh. Disproprosi tubuh dikaitkan dengan
displasia skeletal seperti achondroplasia. 7
Berat badan merupakan pemeriksaan antropometri penting karena dapat membantu mengarahkan
etiologi perawakan pendek. Kombinasi berat badan rendah disertai perawakan pendek atau rasio berat
badan dibanding tinggi badan yang lebih ringan mengindikasikan kelainan sistemik yang kronik sebagai
penyebab perawakan pendek. Kombinasi perawakan pendek dan berat badan lebih (overweight atau
obesitas) atau rasio berat badan dibanding tinggi badan yang meningkat merupakan petunjuk penting
kemungkinan adanya kelainan endokrin sebagai penyebab perawakan pendek (hipotiroid, defisiensi
growth hormone). Apabila kombinasi perawakan pendek dan obesitas juga disertai retardasi mental atau
gangguan perkembangan, maka pikirkan sindrom sebagai penyebab perawakan pendek contohnya
Sindrom Prader Willi, Sindrom Albright, dan lain-lain.7
Selain pemeriksaan fisis rutin perlu ditetapkan stadium pubertas pada anak yang sudah termasuk usia
pubertas. Anak dengan perawakan pendek yang disertai pubertas terlambat sudah sangat membantu untuk
mengarahkan etiologi perawakan pendek (Constitutional Delay of Growth and Puberty), Sindrom Turner,
penyakit kronis seperti thalassemia, dll). Pada Tabel 1 terlihat pemeriksaan neurologis sederhana
termasuk dalam pemeriksaan rutin ketika menangani anak dengan perawakan pendek. Hal ini disebabkan
tumor susunan saraf pusat dapat menyebabkan defisiensi growth hormone dengan atau tanpa defisiensi
hormon tiroid.7
2.7. Pemeriksaan Laboratorium
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut (khusus) pada anak dengan perawakan
pendek yaitu:
a. Tinggi badan di bawah persentil 3 atau –2SD
b. Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25 atau laju pertumbuhan ≤4 cm/tahun (pada usia 3-12 tahun)
c. Perkiraan tinggi dewasa di bawah mid-parental height.4

13
 Oleh karena malnutrisi dan penyakit kronik masih merupakan penyebab utama perawakan pendek di
negara Indonesia, maka pemeriksaan darah lengkap, urin dan feces rutin, laju endap darah, elektrolit
serum dan urin dan usia tulang merupakan langkah pertama yang strategis untuk mencari etiologi
perawakan pendek. Skrining awal meliputi tes hematologi seperti indeks sel, jumlah leukosit, dan laju
sedimentasi eritrosit untuk mendeteksi atau menyingkirkan anemia, infeksi atau penyakit inflamasi.
Kelainan pada ginjal juga dapat menjadi penyebab dari perawakan pendek, oleh karena itu kadar elektrolit
dan kreatinin, dan urinalisis merupakan laboratorium dasar yang harus diperiksa. 6,9
Skrining penyakit sistemik, yaitu darah perifer lengkap, urin rutin, feses rutin, laju endap darah,
kreatinin, natrium, kalium, analisis gas darah (kadar bikarbonat), kalsium, fosfat, alkali fosfatase.
Pemeriksaan lanjutan seperti fungsi tiroid, analisis kromosom (hanya pada wanita), uji
stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter spesialis endokrinologi
anak) apabila fungsi tiroid dan analisis kromosom normal. 4
Setelah tidak ditemukan kelainan pada pemeriksaan skrining tersebut maka dilakukan pemeriksaan
khusus yaitu kadar GH, IGF-I, analisis kromosom, analisis DNA dan lain-lain sesuai indikasi.
Pemeriksaan penunjang yang sederhana dan menentukan adalah menginterpretasikan data-data tinggi
badan dengan menggunakan kurva pertumbuhan yang sesuai. Pola pertumbuhan akibat bayi lahir Kecil
Masa Kehamilan (KMK), penyakit kronik, varian normal merupakan keadaan yang dapat sangat
membantu untuk diferensial diagnosis.6
2.8 Pemeriksaan Radiologi
Pencitraan perlu dievaluasi sesuai dengan tingkat kecurigaan klinis. Usia tulang adalah alat yang
digunakan untuk mengetahui maturitas kerangka tulang. Metode Greulich dan Pyle merupakan metode

14
umum untuk mengevaluasi maturitas epifisis pada tangan dan pergelangan tangan. Pemeriksaan usia
tulang jarang dilakukan pada anak di bawah usia 5 tahun.
Perbedaan usia tulang yang besar pada pemeriksaan bukan diagnostis pasti tetapi
menunjukkan suatu keadaan patologis. Rontgen pada pergelangan tangan tangan dapat
membantu menegakkan diagnosis pada beberapa sindrom seperti sindrom turner dan rakitis
hipofosfatemik atau defisiensi SHOX.9
Perawakan pendek yang tidak proporsional mengacu pada keseimbangan yang tidak tepat
antara tinggi pada saat berdiri dan tinggi sewaktu duduk. Anak yang datang dengan perawakan
pendek yang tidak proporsional bisa melakukan pemeriksaan skeletal survey karena banyak
displasia tulang menunjukkan temuan radiografi yang khas sehingga mengarahkan pada
diagnosis. Pemeriksaan radiologi dengan posisi anteroposterior (AP) dan tampakan lateral sangat
berguna dalam menunjang diagnosis.9
2.9 Tata Laksana
Pada varian normal perawakan pendek tidak perlu dilakukan terapi hormonal, cukup dilakukan
observasi. Namun akhir-akhir ini sudah muncul beberapa penelitian yang menggunakan aromatase
inhibitor sebagai terapi ajuvan atau tunggal pada Familial Short Stature dan Constitutional Delay of
Growth and Puberty. Saat ini laporan mengenai hasil final terapi tersebut yaitu tinggi dewasa yang
dicapai belum ada, maka sebaiknya tidak digunakan secara rutin. Dasar pemikiran penggunaan aromatase
inhibitor adalah menghambat kerja estrogen pada lempeng pertumbuhan. 6
Pada kasus perawakan pendek varian normal (FSS/CDGP) tatalaksana utama adalah edukasi dan
reassurance. Sehingga pada kasus CDGP pun sebenarnya tidak diperlukan terapi karena prognosisnya
yang baik (dengan taksiran tinggi akhir normal sesuai potensi genetik). Penting untuk melakukan edukasi
kepada orang tua perihal prognosis dari kejadian perawakan pendek pada anak, namun kadang-kadang
pada anak terjadi depresi sehingga perlu intervensi. Intervensi yang dilakukan adalah terapi hormonal
yaitu testosteron yang dapat berupa terapi oral (oxandrolone 5 mg/hari) atau testosterone depot
intramuskular (50-100 mg/bulan).7
Indikasi pemberian Growth Hormone pada saat ini adalah anak pendek yang disebabkan oleh
defisiensi growth hormon, Sindrom Turner, insufisiensi ginjal kronis, sindrom Prader Willi, sindrom
Noonan, defisiensi SHOX dan bayi KMK. Semakin dini pemberian growth hormon maka prognosis akan
semakin baik. Prevalens defisiensi growth hormon diperkirakan antara 1:3500-4000 dengan 70%
diantaranya merupakan isolated GH deficiency. Tinggi badan dewasa penderita defisiensi growth hormon
yang tidak diobati adalah 134–146 cm (pria) dan 128–134 cm (wanita). Sindrom Turner terjadi pada

15
1:2500 bayi lahir (perempuan) dan klinis yang khas adalah perawakan pendek dengan pubertas terlambat
pada perempuan.6
Walaupun tidak menderita defisiensi growth hormon, tinggi badan dewasa adalah rata-rata 21cm
dibawah midparental height atau 136-147 cm. Pada sindrom Prader Willi tidak ditemukan defisiensi
growth hormone, namun tinggi dewasa akan mencapai 154 cm (pria) dan 145-149 (wanita). Insiden
diperkirakan antara 1:20000-50000. Selain berefek pada perbaikan TB, pemberian growth hormon juga
berdampak positif pada komposisi tubuh. Kurang lebih 80% anak yang lahir Kecil Masa Kehamilan
(KMK) mengalami catch-up pada 6 bulan pertama kehidupan dan berakhir pada usia 2 tahun, kadang-
kadang hingga usia 4 tahun. Antara 10-15% akan tetap pendek hingga usia dewasa. Pemberian growth
hormon terindikasi apabila hingga usia 4 tahun masih perawakan pendek. Pemberian growth hormon pada
anak dengan defisiensi SHOX (short stature homeobox-containing gene) diizinkan FDA sejak tahun

2006. Pada kasus ini secara klinis ditemukan gejala dan tanda yaitu anak pendek, deformitas Madelung,
dan palatum tinggi. Defisiensi SHOX diperkirakan merupakan penyebab utama perawakan pendek pada
sindrom Turner.6
Pemberian growth hormon untuk sindrom Noonan adalah yang terkini di Amerika Serikat
sedangkan di Eropa belum diizinkan. Gejala dan tanda sindrom Noonan adalah perawakan pendek yang
disertai dismorfik muka yang khas dan kelainan jantung bawaan dan retardasi mental. Dahulu sindrom ini
dikenal sebagai male Turner Syndrome karena kemiripan klinisnya. Tinggi badan dewasanya adalah 135-
147 cm. Yang cukup mengundang kontroversi adalah pemberian growth hormon pada Idiopathic Short
Stature (ISS). Diagnosis ISS adalah diagnosis eksklusi perawakan pendek tanpa kelainan hormonal,
genetik maupun penyakit-penyakit kronik lainnya. Indikasi growth hormon pada ISS adalah yang
mempunyai tinggi badan < persentil -1.2 (-2.25 SD).
2.10 Komplikasi

16
 Perawakan pendek dapat menyebabkan komplikasi terhambatnya pertumbuhan organ yang
menyebabkan kecenderungan munculnya berbagai penyakit dan kondisi. Studi menunjukkan bahwa
kepribadian seseorang ditentukan oleh perawakannya. Pada saat seseorang memilih pasangan untuk
menikah, perawakan merupakan suatu hal yang penting. Individu bertubuh tinggi cenderung lebih
disukai. Terlepas dari ini, individu yang bertubuh pendek cenderung diremehkan oleh teman dan keluarga
mereka, di sekolah, perguruan tinggi maupun di tempat kerja. Mereka sering diejek dan diintimidasi
karena perawakannya mengakibatkan munculnya perasaan tidak percaya diri. Hal ini berisiko tinggi
menyebabkan tekanan psikososial terutama selama masa remaja mereka. Mereka juga menghadapi
kesulitan dalam bidang akademik, hubungan keluarga, hubungan sosial, dan lingkungan kantor. 10
2.11. Prognosis
Diagnosis dini dan tata laksana sesuai etiologi diharapkan dapat mengarah pada perbaikan kondisi
secara signifikan dan mempercepat pertumbuhan agar sesuai dengan anak seusianya. Lionel Messi yang
dianggap sebagai salah satu pesepak bola terhebat dikabarkan telah menjalani perawatan karena
kekurangan hormon pertumbuhan dengan hasil yang cukup memuaskan. Sementara prognosis untuk
perawakan pendek pada individu yang telah mencapai kematangan tulang, stres psikososial terkait dapat
dikelola secara memadai dengan melakukan konseling. 10

BAB III

KESIMPULAN

17
 DAFTAR PUSTAKA

1. Hussein A, Farghaly H, Askar E, Metwalley K, Saad K, Zahran A et al. Etiological factors of

short stature in children and adolescents: experience at a tertiary care hospital in Egypt.
Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism. 2017;8(5):75-80.

2. Wicaksono R, Arto K, Saragih R, Deliana M, Lubis M, Batubara J. Comparison of Growth

Diagrams Of Indonesian Children to 2006 World Health Organization Growth Standards in
diagnosing stunting. Paediatrica Indonesiana. 2020;60(2):97-101.

18
3. IDAI. Panduan Praktis Klinis Ikatan Dokter Anak Indonesia Perawakan Pendek pada Anak
dan Remaja di Indonesia.IDAI 2017

4. Pudjiadi AH, Hegar B, Handryastuti S, Idris NS, Gandaputra EP, Harmoniati ED. Pedoman
pelayanan medis. Jakarta : IDAI; 2009.

5. UNICEF, WHO, World Bank Group Joint Child Malnutrition. Level and Trends in Child
Malnutrition Key Findings of the 2020 Edition. March 2020.

6. IDAI CABANG PENDIDIKAN KEDOKTERAN BERKELANJUTAN X IKATAN

DOKTER ANAK INDONESIA CABANG DKI JAKARTA Penyunting: Partini Pudjiastuti
Trihono Mulyadi M. Djer H. A. Sjakti Toto Wisnu Hendrarto Titis Prawitasari Best Practices in
Pediatrics IKATAN DOKTER ANAK INDONESIA CABANG DKI JAKARTA 2013

7. Jose RI et al. Panduan Praktik Klinis: Perawakan Pendek pada Anak dan Remaja di Indonesia.
IDAI. 2017

8. Almutairi, R., 2018. Short stature in children. International Journal of Medicine in

Developing Countries, pp.9-15.

9. Bogarín R, Richmond E, Rogol A. A new approach to the diagnosis of short stature. Minerva
Pediatrica. 2020;72(4).

10. Rani D, Shrestha R, Kanchan T, et al. Short Stature. [Updated 2020 Apr 15]. In: StatPearls
[Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556031/

11. Pencegahan Stop Stunting in South Asia A Common Narrative on Maternal and Child
Nutrition UNICEF South Asia Strategy 2014-2017

19