Nama: Susrimawati

NPM: 3119033
Prodi: DIII Analis Kesehatan 2A
Tugas

Caripoin-poin Mutasi beserta contoh penyakitnya dan bagaimana mekanismenya sehingga

terjadi penyakit

Jawaban

• Pengertian Mutasi Gen

Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen,sehingga
urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang.

Delesi adalah pengurangan urutan nitrogen dalam DNA. Misalnya, rantai DNA awalnya
CCA-TTA-GCG, lalu sitosin di awal rantainya mengalami delesi dan hilang. Akibatnya, rantai
DNA-nya akan berubah menjadi CAT-AAG-CG.

Translokasi adalah mutase yang terjadi karena patahan kromosom menempel pada
kromosom non homolog.

Inversi terjadi karena patahan kromosom menyatu kembali dengan kromosom asalnya, tapi
dengan posisi terbalik

• Macam-macam Mutasi

-Mutasi Somatik

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Bila perubahan sel
somatikdemikian besar maka sel-sela dapat mati. Kalaupun dapat bertahan hidup sel akan
memilikikelainan atau tak berfungsi secara normal. Apabila mutasi sel somatik tidak meliputi
daerah yangluas atau vital, mutasi ini cenderung tidak berbahaya. Namun sebaliknya, bila terjadi
pada areayangcukup luas dan vital, mutasi ini dapat mematikan.

Penyakit Mutasi Somatik

1.Penyakit Neuro degeneratif

Banyak penyakit neurodegenerative yang disebabkan oleh mutase genetik,yang Sebagian

besar terletak pada gen yang sama sekali tidak terkait. Pada banyak penyakit yang berbeda, gen
Yang bermutasi memiliki ciri yang sama: triplet nukleotida CAG. Kode CAG untuk asam amino
glutamin. Pengulangan CAG menghasilkan saluran poliglutamin (polyQ). penyakit yang
berhubungan dengan mutasi tersebut dikenal sebagai gangguan berulang trinukleotida.

Pengulangan poliglutamin biasanya menyebabkan patogenesis dominan. Residu glutamin

ekstra dapat memperoleh sifat toksik melalui berbagai cara, termasuk jalur pelipatan
dandegradasi protein yang tidak teratur, lokalisasi subseluler yang berubah, dan interaksi
abnormal dengan protein seluler lainnya. Studi PolyQ sering menggunakan berbagai model
hewan karenaada pemicu yang jelas – ekspansi berulang. Penelitian yang ekstensif telah
dilakukan dengan menggunakan model dari nematoda (C.elegans), dan lalat buah (Drosophila),
tikus, dan primate non-manusia.

Sembilan penyakit neurodegeneratif yang diturunkan oleh perluasan trinukleotida CAG

dan traktus poly Q, termasuk penyakit Huntington dan ataksia spino cerebellar.

-Mutasi gametis

Mutasi gametis adalah mutase yang terjadi sel germinal (gonad), dan terjadi pada
mahkluk hidup bersel banyak. Karena mutasi ini terjadi di sel gamet, maka akan diwariskan
keketurunannya. Bila mutase bersifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Namun
sebaliknya, bila bersifat resesifmutasi tidak akan terlihat.

1.PenyakitKanker

Mutasi pada gen supresor tumor atau proto-onkogen dapat mempengaruhi seseorang untuk
mengembangkan tumor. Diperkirakan bahwa mutasi genetik yang diturunkan terlibat dalam 5-
10% kanker. Mutasi ini membuat seseorang rentan terhadap perkembangan tumor jika
salinanlain dari onkogen bermutasi secara acak. Mutasi ini dapat terjadi pada sel germinal,
sehingga memungkinkannya untuk diwariskan. Individu yang mewarisi mutase germ line pada
TP53 cenderung mengalami varian kanker tertentu karena protein yang diproduksi oleh gen ini
menekan tumor.

• Point Mutasi

-Mutasi Miss-sense

Mutasi missense adalah mutasi yang mengubah kodon basa nukleotida dan menyebabkan
asam amino nya berubah. Namun, kebanyakan protein hasil mutase missense masih dapat
digunakan secara fungsional.

Penyakit Mutasi MissSense

1. Penyakit Anemia Sel Sabit

 Penyakit Anemia Sel Sabit terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan abnormal dari
gen β-globin (HBB) yang membuat hemoglobin, satu dari setiap orang tua. Gen ini terjadipada
kromosom 11. Ada beberapa subtipe, bergantung pada mutasi yang tepat pada setiap
genhemoglobin. Serangan dapat dipicu oleh perubahan suhu, stres, dehidrasi , dan ketinggian.
Seseorang dengan satu salinan abnormal biasanya tidak memiliki gejala dan dikatakan memiliki
ciri sel sabit . Orang-orang seperti itu juga disebut sebagai pembawa.

2. Amyotrophiclateralsclerosis

Sekitar setengah dari kasus genetik ini disebabkan oleh salah satu dari dua gen spesifik
.[2]ALS dan demensia frontotemporal (FTD) dianggap sebagai bagian dari spektrum penyakit
umum (ALS-FTD) karenakesamaan genetik, klinis, dan patologis. Mekanisme yang
mendasarinya melibatkan kerusakan pada neuron motorik atas dan bawah, di ALS-FTD, neuron
dilobus frontal dan temporal otak juga mati.

-Mutasi Non-sense

Mutasi non-sense adalah mutasi tanpa arti dimna mutasinya merubah kodon asam amino
menjadi kodon stop. Kodon stop menghentikan produksi asam amino dalam ribosom, sehingga
protein tidak dapat diproduksi.

Penyakit Mutasi Non-Sense

1. Thalasemia

Thalasemia terjadi akibat kelainan genetik. Gen yang mengalami kelainan (mutasi) adalah
gen yang menghasilkan komponen sel darah merah (hemoglobin). Kondisi ini menyebabkan
gangguan produksi sel darah merah yang sehat, sehingga sel darah merah akan lebih cepat
dihancurkan. Kondisi ini membuat penderita thalassemia mengalami anemia atau kurang darah.

Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalasemia, anak
yang dilahirkan berisiko mengalami thalasemia jenis ringan (thalasemia minor). Namun jika
kedua orangtua memiliki kelainan genetic ini, anak yang dilahirkan berisiko mengalami
thalassemia yang berat, yaitu thalassemia mayor.

Selain berdasarkan tingkat keparahannya, thalasemia juga dapat dibagi menjadi 2 jenis
berdasarkan rantai gen yang rusak, yaitu thalassemia alfa dan thalassemia beta.

2. Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi garam
dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di dalam
keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan
sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.
 Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seoranganak
menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrieruntuk
penyakit cystic fibrosis. Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan
kelainan ini keketurunannya.

-Mutasi Silent

Mutasi silent atau mutase diam adalah perubahan kodon yang tidak menyebabkan
berubahnya asam amino.

Penyakit Mutasi Silent

1.Gangguan Mental

Gangguan mental dapat disebabkan oleh mutasi diam. Satu mutasi diam menyebabkan
gen reseptor dopamine D2 menjadi kurang stabil dan terdegradasi lebih cepat, menurunkan
ekspresigen.

Para peneliti melaporkan bahwa topoisomerases dalam sel-sel syaraf mengurangi

rangkaian gen yang sangat panjang, puluhan di antaranya terkait dalam mengakibatkan gangguan
ini. Mereka mengatakan banyak bentuk autism disebabkan oleh mutase gen topoisomerase atau
paparan kimia yang memblokir Tindakan mereka pada masa penting perkembangan otak.