Nama:Daud Parluhutan Novanto

NIM:1961050011
Kelompok 9B

ALBINISME
1.Albinisme merupakan kelainan genetik berupa gangguan sintesis melanin
yang terjadi pada berbagai ras manusia dan merupakan kelainan autosomal
resesif.

2.Berdasarkan ciri fenotip, albinisme dibagi menjadi dua jenis, yaitu: Ocular
Albinism (OA) dan Oculocutaneous Albinism (OCA).

A.albinisme ocular
Ocular Albinism (OA): disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan
terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat memiliki
rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak memiliki
warna pada retina.
B.Oculocutaneous Albinism (OCA):
OCA mempengaruhi kulit, rambut dan mata, meliputi beberapa
subtipe, yaitu:

1. OCA1: Kebanyakan individu dengan OCA 1 memiliki rambut putih, kulit

putih susu, dan iris biru saat lahir. Pada iris mata bisa sangat ringan biru
dan tembus, sehingga seluruh iris muncul merah muda atau merah
dalam cahaya ambient atau terang. Namun, dengan usia, iris biasanya
menjadi biru gelap dan mungkin tetap bening atau berpigmen ringan,
dengan tembus berkurang.
2. OCA2 Spektrum fenotipik OCA 2 bervariasi, mulai dari kehilangan
pigmentasi total hingga kehilangan pigmentasi yang hampir seperti
orang normal. Meskipun gen tirosinase normal, kebanyakan orang
albino tipe 2 tidak memiliki pigmen hitam (eumelanin) di kulit, rambut,
atau mata saat lahir. Akibatnya, pigmen hampir tidak ada pada saat
lahir, sehingga kadang-kadang susah dibedakan dari OCA 1 namun,
pigmentasi cenderung berkembang dengan usia. Mekanisme yang tepat
 dari keterlambatan dalam albinisme tidak diketahui. Intensitas
akumulasi pigmen tergantung pada latar belakang ras pasien
3. OCA3: disebabkan oleh kurangnya gen TYRP yang membuat orang
dengan OCA 3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut
merah, mata berwarna hazel atau coklat.
4. OCA4: disebabkan oleh kurangnya protein yang menyebabkan gejala
serupa pada OCA2.

3.Dampak Psikologis:
KARAKTERISTIK PENERIMAAN DIRI(Positif):
1. Memiiki Kenyakinan terhadap kemampuan yang dimiliki untuk menghadapi
kehidupan
2. Mau menghargai dirinnya dan memiliki kesadaran diri
3. Melaksanakan apa yang bisa dilakukan
4. Menerima celaan dan pujian secara obyektif
5. Tidak menyalahkan diri sendiri terhadap kelebihan dan kekurangan yang
dimiliki
KONFLIK PENDERITA ALBINISME:
1.Relasi dengan masyarakat buruk
karena banyak perbedaan salah satunya penderita albino menerima
tindakan bullying sehingga perasaannya menjadi cemas. Penderita albinisme
juga dapat diolok-olok mengenai penampilannya(bullying atau mengejek),
mulai dari mendapat sebutan albino atau sebutan lainnya, dipertanyakan
mengenai penampilan kulit dan rambutnya, sampai dengan penampilannya
yang berkacamata. Semua hal tersebut dapat mengakibatkan penderita
albinisme menjadi stres, rendah diri, dan merasa terisolasi dari lingkungan
sekitar

5.Persilangan Hukum mendel

Penyebab munculya penderita Albinisme ini dapat
disebabkan karena adanya kelainan genenitik turunan. Kondisi ini
terjadi karna adanya kelainan keturunan dengan tanda
berkurangnya produksi melamin (pigmen pemberi warna kulit,
rambut, dan mata).
Pada faktor pewarisan Albinisme ini terjadi bisa pada
perkawinan silang (Albinisme dengan Non Albinisme) dan
perkawaninan sedarah (Albinisme dengan Albinisme). Dalam
perkawinan silang ( Albinisme dengan Non Albinisme)
memungkinkan terjadinya keturunan Albinisme apabila pria
menderita Albinisme Oculer, sedangkan perkawaniana sedarah
(Albinisme dengan Albinisme) 25% keturunannya Albinisme.
Sepeti dalam tabel berikut:
A = normal
a = albinisme
♂ Aa X Aa ♀
Normal
Normal
(karier)
(karier)

Seperti dalam keluarga yang terdapat di Dusun Setren yang

mengalami perkawinan silang (Albinisme dengan Non Albinisme)
yaitu bapak M yang menderita Albinisme Ocular dan Ibu W yang Normal yang
mempunyai dua anak yang menderita Albinisme Oculocutaneus.
Lain halnya dengan keluarga ibu P, yang mana ibu ini
merupakan individu penderita Albinisme Oculocutaneus yang
menikah dengan bapak SM yang normal dan mempunyai
keturunan normal pula. P ini adalah kakak dari bapak M. Karna
hormon kromoson atau genetik dari ibu P ini tidak dominan dan
yang dominan adalah genetik dari suaminya sehingga, anak mereka
normal.
6.Dampak Fisik
a. Nystagmus, pergerakan bola mata yang irregular dan rapid dalam pola
melingkar(adalah pergerakan mata yang tidak terkendali, berupa gerakan naik-
turun, memutar atau ke kiri dan ke kanan)

b. Strabismus (“crossed eyes” atau “lazy eyes”)/mata juling

c. Kesalahan dalam refraksi(proses menghasilkan keputusan melalui
refleksi dan berpikir kritis), seperti miopi, hipertropi, dan
astigmatisma

d. Fotofobia, hipersensitivitas(reaksi berlebihan)terhadap cahaya

e. Hipoplasi foveal, kurang berkembangan fovea (bagian tengan retina)

f. Hipoplasi nervus optikus, kurang berkembangnya nervus optikus.

g. Abnormal decussation (crossing) dari fiber nervus optikus pada

chiasma optikus
 h. Amblyopia disebut mata malas. Amblyopia disebabkan oleh kerja otot mata
dan saraf otak yang tidak bekerja sama dengan baik.,mata yang malas
penglihatannya buram.Penyebab nya adalah ketidak seimbangan otot yang
memosisikan mata(strabismus) dan terkena miopi,hipermotropi,astigmata dan
rapuhnya lensa mata

7.pengobatan/penanganannya
Meskipun tidak ada obatnya kita hanya bisa memaksimalkan penglihatan
serta melindungi kulit mereka.Setelah bayi lahir penderita albinisme akan
penglihatan sangat parah,setelah itu penglihatannya berkembang secara
signifkan walaupun tidak terlalu normal.Oleh sebab itu penderita harus
memakai kacamata,atau lensa kontak yang diresepkan oleh dokter spesialis
mata misalkan untuk orang rabun jauh
Jika anda menderita albinisme,dan mengalami fotobia(penglihatan
sensitive),dokter bisa menyarankan pemakain kacamata yang ultraviolet,atau
kacamata berlensa gelap

Penanganan albinisme melalui jalur operasi biasanya jarang dilakukan, namun

untuk beberapa kondisi seperti mata juling dan nystagmus, operasi perbaikan
otot-otot mata bias merekmomendasikan agar kondisi tersebut tidak terlihat
secara jelas dari luar.
Penderita Albinisme harus melakukan pemeriksaan mata rutin tiap tahun,
pemeriksaaan kulit juga tidak kalah pentingnya bagi penderita agar dokter
mengetahui seberapa besar risiko mereka terkena kanker kulit.

Penderita Albinisme sangat tidak disarankan untuk melakukan aktivitas diluar

rumah ketika cuaca sedang panas terik. Penderita disarankan menggunakan
krim tabir surya serta pakaian yang bias melindungi diri dari paparan sinar
matahari.Jika terpaksa pergi ke luar,selalu gumakan krim tabir surya serta
pakaian yang bisa melindungi diri dari paparan sinar matahari secara lansung

Selain itu bisa dilalukan dengan konsuling genetika

8.Pencegahan
Albino tidak bisa dicegah karena Albino merupakan kelainan
genetik
9.Mekanisme Kelainan rambut,kulit,mata
A.Kelainan Rambut
Ada penyakit Namanya Canitis,penyakit itu disebabkan berkurang
atau menghilangnya pigmern melanin dalam korteks rambut,yang
menyebab kan rambut menjadi putih dan berubanan

Selain itu ada penyakit yang dapat mempercepat tumbuhnya uban adalah
anemia pernisiosa dan penyakit Addison.Mekanisme rambut menjadi
putih ialah keguguran selektif dari rambut yang berpigmen dan
dipertahankannya rambut yang tidak berpigmen pada kasus alopesia
areata akuta difusa

penyakit
Addison

a
lop
 Poliosis adalah kelainan genetik yang terjadi karena kurangnya pigmen
pada bagian kulit rambut. Kondisi ini menyebabkan warna belang pada
beberapa helai rambut.ini merupakan salah satu ciri dari sindrom Vogt-
Koyanagi

Pengobatan dapat dilalukan dengan cara mengunakan asam p-

aminobenzoik yang dapat menghitamkan rambut tetapi Cuma 80% kalau
tidak konsumsi dia kan kambuh lagi.Selain itu bisa mengunakan cat
rambut tetapi kita harus gunakan dengan hati hati karena dapat
menimbulkan reaksi alergi

Selain itu ada kelainan bentuk rambut yaitu Trikoreksis

nodosa.Kerusakan rambut ini dapat disebakan karena mekanik misalnya sikat
rambut yang berujung keras,termik(suhu panas kimiawi)

B.kelainan Kulit
Kelainan pigmentasi adalah perubahan wana kulit yang menjadi
putih,lebih hitam,atau cokelat,dibandingkan dengan warna kulit normal,sumber
nya berasal dari melanin.Ada beberapa istilah berkaitan dengan melanin
1.Melanosit
Melanosit adalah sel berdendrit yang terletak di stratum basal
epidermis,diantara sel keratinosit utama.Melanosit terdiri atas inti,reticulum
endoplasmic,apparatus golgi,mitokondria,mikrotubuli,mikrofilamen dan
organela yang berfungsi untuk pembentukan pigmen melamin yang disebut
melanosome.Melanosom akan diangkut dengan Gerakan mikrofilamen kea rah
tepi sel(dendrit).Akhirnya melanosome yang penuh bermelanin diangkut ke
kretinosit dengan cara fagositosis
Dalam proses pigmentasi ada 3 fase:
1.Fase metabolisme pigmen
2.Fase transfer melanosome
3.Fase distribusi melanin
Fase 1.Metabolisme pigmen
Suatu substrat menjadi melanin yang dikatalisasi oleh enzim-enzim yang
ada dibawah pengaruh genetik,sebenarnya sintesis melanin berkaitan erat
dengan maturase sturktural pigmen granular (perubahan dari premelanosom ke
melanosome).

Suatu penurunan sintesis melanin akan menyebabkan

hipopigmentasi,sedangkan kenaikan sintesis akan mengakibatkan
hiperpigmentasi.
Skema klasik pembentukan dari Raper-Manson
Tirosin  Dopa  Dopaquino  Dopachrom  5,6 dihidroksi indol  indol
5,6 quinon  Melanin
Dengan enzim yang berperan adalah Tirosinase
Fase 2. Transfer Melanosom
Keratinosit berperan aktif dalam pengambilan granul pigmen yang sudah masak
dengan cara fagsitosis dari dendrit yang mengandung melanosome.Pada proses
ini reseptor pada membrane sel kemungkinan berperan dalam
pengenalan(recognition) dan interaksi.Setelah transfer melanosome dari
melanosit ke keratinosit,pigmen melanin diangkut ke permukaan kulit melalui
deskuamasi.Penurunan laju transfer melanosome dari melanosit ke keratinosit
akan menyebabkan hipopigmentasi, sedangkan kenaikan kecepetannya
menyebabkan hiperpigmentasi.kenaikan kecepatan Gerakan keatas dari
keratinosit ke permukaan kulit yang juga meningkatkan deskuamasi akan
menyebabkan hipopigmentasi,sedangkan penurunan deskumasi akan
menyebabkan hiperpigmentasi

Fase 3. Distribusi melanosit per mm3

Perbedaan regional kemungkinan merupakan akibat dari berbagai
factor,termasuk genetik,pada proses migrasi melanosit.Terlepas dari pengaruh
kongenital,kepadatan melanosit per mm3 dapat juga akibat stimuli
eksternal.Apabila secara total tidak ada melanosit, akan terjadi depigmentasi
kepadatannya yang rendah menyebakan hipopigmentasi dan kenaikan
kepadatan akan menimbulkan hiperpigmentasi.Ada beberapa istilah yang
dikenal:
1.Leukoderma,kelainan warna secara relative maupun absolut hingga warna
kulit menjadi lebih terang dari warna kulit normal
2.Amelanosis,menunjukan adanya penurunan total atau tidak nya melanin
3.Melanoderma adalah hiperpigmentasi yang terjadi sesudah proses peradangan
dan melanosis
 Leukoder Melanode
ma rma

C.Kelainan Mata
Orang dengan albinisme cenderung memiliki masalah penglihatan
karena kurangnya pigmen melanin di retina. Selain untuk “mewarnai”
kulit dan rambut, melanin juga berperan dalam pewarnaan retina yang
memberikan penglihatan normal. Itu sebabnya mereka mungkin
memiliki mata minus atau plus, dan mungkin perlu bantuan penglihatan.

10.Gejala Albino

Gejala-gejala umum dari albinisme adalah:

-Kulit: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit
yang berkisar dari putih hingga coklat, Selain itu ada bercak-bercak di bagian
kulit(merupakan kelainan kulit)

-Rambut: akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki

warna rambut biasanya putih hingga kecokleatan

-Mata:

A.Warna mata,akibat masalah pigmen melanin di retina,dapat merubah

warna pada mata dari warna biru ampe kemerahan

B.Kelainan Penglihatan:

-Pergerakan mata yang aneh dan cepat(nystagmus)

- strabismus/juling

-Minus atau plus yang ekstrem

-Sensitif terhadap cahaya (photophobia)

-Astigmata

Jika Ingin mendeteksi Apakah kita kena penyakit albino jika:

1. Penglihatan yang buruk
2. Pergerakan maju mundur dengan cepat pada mata (nystagmus)
3. Kekurangan pigmen pada rambut atau kulit pada saat lahir
4. Mimisan
5. Mudah memar
6. Infeksi kronis.

11.Mekanisme ekspresi gen

Bagaimana expresi gen dikendalikan dengan cara sinyal
menginstruksikan sel untuk kombinasi aktif faktor transkripsi, yang
mengontrol gen yang ditranskrip. Faktor transkripsi berinteraksi,
memposisikan DNA untuk memudahkan interaksinya dengan protein
lain. Individu dapat sangat bervariasi dalam tingkat di mana gen
tertentu diekspresikan muncul dari perbedaan dalam urutan DNA
yang mengontrol kapan, di mana, dan berapa banyak gen tertentu
ditranskripsi. Juga, untuk beberapa ratus gen orang memiliki jumlah
salinan yang berbeda, yang memengaruhi ekspresi. Mengubah
struktur kromatin yang mengatur aksesibilitas DNA, dan sedikit
intefering Molekul yang mencari dan menghancurkan transkrip
mRNA yang dipilih

Renovasi Chromatin
Histon melakukan lebih banyak lagi, mereka memainkan peran
utama dalam mengekspos DNA ketika ditranskripsikan, dan
melindunginya ketika akan ditranskripsikan, dan melindunginya
ketika akan dibungkam. Untuk melakukan ini, enzim menambah atau
menghapus kelompok kimia organik kecil menjadi histones. dalam
proses yang disebut remodeling kromatin. Pola yang dihasilkan dari
kelompok kimia tambahan mengontrol efek histones pada gen
penyandi protein terkait mereka
Tiga jenis utama molekul kecil yang berikatan dengan histone adalah
gugus asetil, gugus metil, dan gugus fosfat. Sebagai contoh, ketika
gugus asetil berikatan dengan ekor histon spesifik, DNA akan di
sekitar paket histon bergeser secara tipis pada histon, yang
memaparkan daerah di mana RNA polimerase mengikat untuk
memulai transkripsi. Enzim yang berbeda menambahkan kelompok
asetil untuk menghidupkan atau mematikan ekspresi gen. Kelompok
fosfat harus berada dalam keseimbangan yang mengontrol gen
mana yang diekspresikan dan mana yang dibungkam. Satu limitatilon
untuk mengubah kromatin remodeling menjadi pengawet yang
diwariskan Penyakitnya adalah bahwa tindakan ini dapat
memengaruhi ekspresi banyak gen, bukan hanya gen yang terlibat
dalam penyakit
Gangguan kromatin dapat mengakibatkan penyakit syndrome rett,
sindrom rubinstein taybi,Sindrome ICF,Thalasemia

Jadi berkaitan dengan penyakit albino

ekspresi gen merupakan tingkat paling mendasar yang mana genotipe
memunculkan fenotipe, yaitu sifat yang dapat diamati. Kode genetik
yang disimpan dalam DNA "ditafsirkan" oleh ekspresi gen, dan sifat-sifat
ekspresi tersebut memunculkan fenotipe organisme. Fenotipe semacam
itu sering diekspresikan oleh sintesis protein yang mengendalikan
bentuk organisme, atau yang bertindak sebagai enzim yang
mengkatalisasi lintasan metabolisme spesifik yang menjadi ciri
organisme. Regulasi ekspresi gen dengan demikian penting untuk
perkembangan suatu organisme.Jadi ini merupakan kesalahan kromatin
di dalam gen atau DNA sehingga memunculkan penyakit albino
Referensi:
1.Kalangi SJR. Histofisiologi Kulit.Journal Biomedik. 2013 Nov;5(3):S15
2.Widasari L. M3 Kedokteran. Sistem Integumen.
3. Harahap M. Ilmu Penyakit Kulit. 2013 ed. Rachmah L, Cahanar P. Jakarta:
Hipokrates, 1998. 145-47,51,60
3.Itsnaini MR.Konseling Individu dengan Pendekatan Realitas Dalam
Penerimaan Diri Pada Penderita Albinisme di Wonogiri.Surakarta.Fakultas
Ushuluddin Dan Dakwah Institut Agama Islam.2019
4.Wolff K,Johnson RA.Color Atlas dan Synopsis Of Clinical Dermatology.6.161
5.lewis R.Human Genetics Concepts and Applications.Control of gene
Expression.2007.7.209-211
6. Samiadi LA.Apa itu albinisme?.HelloSehat.2016.17:52
. https://hellosehat.com/penyakit/albinisme-albino/