33. Pada sindroma Cri du chat terjadi
Kelainan kromosom di bawah ini
kelainan kromosom, yaitu...
a. Hilangnya sebagian lengan
kromosom 4p-
b. Hilangnya sebagian lengan
kromosom 5p-
c. Hilangnya sebagian lengan
kromosom 134-
d. Hilangnya bagian dari
kromosom 15q11-13
e. Terjadinya isokromosom
34. Kelainan struktur kromosom
perisentrik adalah...
a. Kelainan di mana bagian dari
kromosom berputar dengan
tak melibatkan sentromer
b. Kelainan struktur kromosom
yang melibatkan dua
kromosom
c. Kelainan di mana bagian dari
kromosom berputar dengan
melibatkan sentromer
d. Kelainan struktur kromosom
di mana terjadi kehilangan
sebagian kromsom tersebut
Semua pernyataan di atas
salah penyakit
35. Yang menemukan
neurofibromatosis …
a. Beckwith Wiedemann
b. Demishsrahs
c. Max Wilms
d. Von recklinghauser
e. Wagr
36. Sindroma Fragile X punya ciri-ciri
di bawah ini, kecuali...
a. Gangguannya pada kromosom
Y c. 1,5
b. Hanya di derita laki-laki
c. Termasuk X-linked
d. Retardasi mental
e. Steril
37.
yang mengenai daerah paling luas
adalah...
a. 46XY, del p13p15
b. 46XY, del p13p35
c. 46XY, del p13p23
d. 46XY, del p13p33
e. 46XY, del p13p25
38. Spermiasi terjadi di...
a. Tubulus seminiferous
b. Kompartemen interstitial
c. Rete testis
d. Epididimis
e. Vesicula seminalis
39. Dampak kapasitasi adalah...
a. Hiperaktivasi
b. Spermatozoa menempel pada
epitel tuba
c. Kondensasi inti spermatozoa
d. Pelepasan residual body
e. Shaking phenomenon
kemampuan fusi motilitas
40. Uji fungsi sperma yang digunakan
untuk menilai spermatozoa
adalah...
a. Uji karakteristk spermatozoa
b. Post coital test
c. Hemi-zona assay
d. Zona pellucida binding rest
e. Zona free hamster eosit test
41. Laju mutasi gen retinoblastoma
pada sebuah populasi sebesar 0,5.
Berapa angka kejadian
retinoblastoma pada populasi
tersebut jika diketahui f=0
a. 1
b. 0,5
d. 0,25
e. 1,25
42. Suatu kelainan genetik memliki
angka kebugaran = 0, jika muncul
 kejadian kelainan tersebut pada a. XX.XXX
populasi, kemungkinan besar pada b. XO
populasi tersebut terjadi... c. XX
a. Migrasi d. Testicular feminisasi
b. Inbreeding e. Female pseudo hermaphrodite
c. Seleksi 47. Golongan darah B yang semula
d. Gene flow berasal dari kawasan asia kini telah
e. Mutasi tersebar ke seluruh dunia, hal ini
43. Achondroplasia genetik yang terjadi akibat proses…
adalah disebabkan karena kelainan a. Migrasi
gen tunggal yang sifatnya... b. Inbreeding
a. Autosomal dominant c. Seleksi
b. Autosomal recessive d. Consanguinity
c. X-linked dominant e. Mutasi
d. X-linked recessive 48. Obstruksi duvtus ejakulatorius
e. Y-linked bilateral akan menimbulkan
44. Semua dibawah ini termasuk azoospermia dengan karakteristik
dalam kelainan. I-linked reedssive, ejakulat sebagai berikut, kecuali…
kecuali... a. Volume sangat berkurang
a. Buta warna b. Kadar slpha glucosidase
b. GA rendah
c. Thalassemia c. pH basa
d. Haemophilia d. pHasam
e. Cystic fibrosis e. kadar fruktosa rendah
45. Laju mutasi gen Albino pada 49. pernyataan yang benar mengenai
sebuah populasi sebesar 0.2. Inhibin adalah...
Berapa angka kejadian albino pada a. Disekresikan oleh sel Leydig
populasi tersebut jika diketahui f= b. Negative feedback akan
0,8 menurunkan kadar FSH
a. 1 c. Negative menurunkan kadar
b. 0.8 LH
c. 0.4 d. Negative feedback akan
d. 0.2 menurunkan kadar estradiol
e. 0.16 e. Negative feedback akan
46. Penderita seorang wanita usia 17 menurunkan kadar
th, Kelas 2 SMU, masuk SD kelas testosterone
1: 6 tahun, datang dengan keluhan 50. Umur embrio yang paling rentan
utamanya: Amenorhoe primer, terhadap paparan teratogen...
pemeriksaan fisik: tinggi 136 cm. a. 1-2 minggu
payudara tidak tumbuh. b. 3-8 minggu
Kemungkinan besar penderita c. 9-18 minggu
adalah menderita… d. 19-36 minggu
 e. 9-38 minggu b. Mutasi titik pada kromosom
51. Outer cell mass akan 18
berdiferensiasi membentuk... c. Gagal pisah dari kromosom
a. Embryoblast saat telophase
b. Cytorophoblast d. Perpindahan kromosom dari
c. Hypoblast kromosom 9 ke 22
d. Epiblast e. Perpindahan kromosom dari
e. Amnioblast kromosom 21 ke 14
52. Sindroma Narfan mempunyai 56. Kelainan yang kadang menyertai
tanda klinis yaitu… Wilm's Tumor adalah...
a. Hyperthermia 1) Aniridia
b. Tinggi < 1 meter 2) Strabismus
c. Aneurysma aorta 3) Denys Drash Syndrome
d. Cutis laxa 4) Glaucoma
e. Retardasi mental 57. Bagian tubuh yang bisa terkena
53. Salah satu penyebab terjadinya kanker pada neurofibromatosis
Sindroma Down adalah semua di adalah...
bawah ini benar, kecuali… 1) Syaraf otak
a. Usia ibu bertambah 2) Medulla spinalis
b. Terjadinya proses translokasi 3) Neural tube
c. Terjadinya proses non 4) Kulit
disjunction 58. Kelainan kromosom yang tidak
d. Terjadinya penambahan mengakibatkan hilangnya materi
kromosom no 21 dari sperma genetik adalah...
e. Terjadinya proses non 1) Delesi
disjunction pada saat 2) Break
metaphase 3) Ring
54. Pernyataan tentang Sindroma 4) Inversi
Down di bawah ini benar semua, 59. Segera setelah spermatozoa
kecuali... menembus zona pelusida, oosit
a. Retardasi mental memberikan respon sebagai
b. Karyogramnya berikut, kecuali...
46XX/46XY+21 G a. Membran oosit menjadi tidak
c. Garis tangan yang disebut dapat ditembus oleh
Simian Crease spermatozoa lain
d. Coloboma b. Zona pelusida mengubah
e. Lidah sering menjulur keluar struktur dan komposisinya
55. Terjadinya Sindroma Down untuk mencegah penetrasi
disebabkan karena... spermatozoa
a. Mutasi titik pada kromosom c. Mengaktifkan metabolik oosit
seks d. Oosit melanjutkan
pembelahan meiotic kedua
e. Membentuk pronuklei 3) Perkawinan acak
4) Seleksi
Perintah tipe soal B 65. Analisa sperma bisa digunakan
Pililah jawaban untuk...
A bila pernyataan 1,2,dan 3 benar 1) Evaluasi pria pasangan
B bila pernyataan 1 dan 3 benar infertile
C bila pernyataan 2 dan 4 benar 2) Evaluasi pria dengan
D bila pernyataan 4 saja benar penyakit menular
E bila pernyataan 1,2,3,dan 4 benar seksual
60. Struktur berikut ditemukan 3) Menilai keberhasilan
pada terminal piece... kontrasepsi pria
1) Mitokondria 4) Evaluasi keberhasilan
2) Radial spoke pengobatan infeksi
3) Outer dense fibers kelenjar prostat
4) Central axonemal 66. Sel bulat yang tampak pada
61. Fertilisasi pada kromosom pemeriksaan sperma adalah sel
yang mengalami disjunction …
pada meiosis II menghasilkan 1) Globozoospermia
zigot... 2) Lekosit
1) 50% normal 3) Pyriform
2) 25% trisomy 4) Spermatid
3) 25% monosomi 67. Indikasi inseminasi intra uterin
4) 50% abnormal adalah...
62. Tanda-tanda dan gejala klinis 1) Kelainan lender Cervix
yang mengiringi Wilm's Tumor 2) Unexplained infertility
adalah... 3) Asthenozoospermia
1) Lisch 4) Azoospermia
2) Glioma 68. Trophoblas akan
3) Melena berdeferensiasi menjadi
4) Hematuria lapisan...
63. Penyataan yang benar tentang 1) Hipoblas
Genetic drift adalah... 2) Sitotrophoblas
1) Menaikkan jumlah 3) Epiblast
heterozigot 4) Sinsisiotrophoblas
2) Terjadi pada populasi 69. Indikasi preimplantation
kecil screening (PGS) adalah...
3) Menurunkan jumlah 1) Istri usia di atas 37
homozigot tahun
4) Stabilnya gen tertentu 2) Keguguran berulang
64. Keseimbangan berlaku pada... 3) Unexplained infertility
1) Populasi besar 4) Infertilitas pria
2) Migrasi
70. Kontribusi spermatozoa pasca 75. Uji fragmentasi DNA secara
fertilisasi adalah... tidak langsung bisa dilakukan
1) Genom haploid dengan metoda...
2) Sperm oosit activating 1) Sperm chromatin
factor (SOAF) structure assay
3) Sentrosom 2) Polymerase chain
4) Akrosom reaction
71. Sindroma Wolf Schirrson 3) Sperm chromatin
mempunyai ciri sebagai berikut dispersion
: 4) Next gen sequencing
1) Kelainannya terletak 76. Pada spermatogenesis,
pada sekumpulan gen proliferasi mitosis terjadi pada
pada kromosom 4p proses...
2) Prominent glabella 1) Spermatogoniogenesis
3) “Carp Mouth" (mulut 2) Spermatidogenesis
seperti ikan) 3) Spermatositogenesis
4) Didapatkan kelainan 4) Spermiogenesis
pada pita suara 77. Teknologi reproduksi berbantu
72. Pemberian injeksi testosterone (TRB) di mana fertilisasi
dapat menyebabkan... terjadi in vivo adalah...
1) Peningkatan kadar LH 1) DIVE
2) Peningkatan kadar 2) GIFT
testosterone 3) ICSI
intratestikular 4) IUI
3) Peningkatan kadar FSH 78. Di bawah pengaruh
4) Supresi Progesteron, dinding uterus
spermatogenesis pada saat implantasi terdiri dari
73. Di bawah ini adalah kelainan lapisan...
jumlah kromosom... 1) Perimetrium
1) Trisomi 2) Myometrium
2) Triploid 3) Endometrium
3) Monosomi 4) Eksometrium
4) Tetraploid 79. Hasil akhir proses fertilisasi...
74. Kelainan kromosom yang 1) Pemulihan jumlah
mengakibatkan hilangnya diploid kromosom
materi genetik adalah... 2) Pembentukan polar
1) Insersi body
2) Delesi 3) Inisiasi pembelahan
3) Translokasi (cleavage)
4) Break 4) Reaksi zona
80. Kelainan fenotip seks dapat
terjadi karena...
 1) Congenital Adrenal E bila akibat salah dan alasan salah
Hypoplasia 84. Pada suatu populasi terdapat
2) Tidak berfungsinya enzim gen yang semakin stabil dan
5 alfa reductase gen pasangannya yang semakin
3) Kerusakan aksi/kerja punah
androgen SEBAB
4) Translokasi antar 2 Pada populasi tersebut tejradi
kromosom otosom mutasi dan seleksi.
81. Produk berikut ini dihasilkan 85. Prosedur ICSI dikerjakan pada
oleh epididimis... kelainan sperma berat
1) Carnitine SEBAB
2) Glycerophosphorylchol Prosedur ICSI hanya
ine membutuhkan 1 spermatozoon
3) Alpha-glucosidase untuk setiap oosit.
4) PH-20 86. Setelah fertilisasi, spermatozoa
82. Obat-obatan di bawah ini dapat akan mengalami kondensasi
membuat perkembangan SEBAB
genitalia eksternal terganggu Setelah fertilisasi protamin
saat diminum ibu hamil... pada spermatozoa perlu diganti
1) Antibiotic golongan dengan histon.
tetracyclin 87. Translokasi Robertsonian
2) Obat golongan sedative menghasilkan struktur
3) Obat golongan kromosom baru
analgesic SEBAB
4) Obat golongna steroid Translokasi Robertsonian
83. Faktor yang mengganggu terjadi pada kromosom
keseimbangan Hardy- metasentrik.
Weinherg adalah... 88. Kembar monozigot terjadi
1) Mutasi karena satu oosit dibuahi oleh
2) Seleksi dua spermatozoa yang berbeda
3) Migrasi SEBAB
4) Adopsi Kedua zigot yang terbentuk
Perintah tipe soal C pada bayi kembar monozigot
Pilihlah jawaban memeliki susunan genetik yang
A bila akibat benar dan alas an sama sekali berbeda.
benar serta berhubungan 89. Diagnosis penyebab infertilitas
B bila akibat benar dan alasan pria harus dibuat untuk
benar tetapi tidak berhubungan menentukan strategi
C bila akibat benar tetapi alasan pengobatan
salah SEBAB
D bila akibat salah tetapi alasan
benar
 Hampir semua penyebab 95. Sitotrofoblas berperan
infertilitas pria dapat diobati menghasilkan hormon Human
secara konvensional. Chorionic Gonadotropin
90. Biopsi testis selalu dilakukan SEBAB
untuk menegakkan diagnosis Hormon Human Clorionic
azoospermia Gonadotropin dapat dideteksi
SEBAB sebelum implantasi embrio.
Biopsi testis merupakan salah 96. Laju mutasi yang besar
satu teknik pengambilan menunjukkan jumlah gen yang
sperma pada TRB. besar dalam suatu populasi
91. Recombinant chromatids SEBAB
terjadi karena adanya proses Mutasi mengganggu
pindah silang keseimbangan Hardy-
SEBAB Weinberg.
Pindah silang terjadi pada 97. Pemeriksaan hormon
kromosom homolog non sister reproduksi pria perlu dilakukan
chromatids. apabila terjadi penurunan
92. Chronic Myelotic Leukemia fungsi seksual
merupakan kanker darah yang SEBAB
bersifat Mendellian Pemeriksaan hormon
(berhubungan erat dengan merupakan prosedur rutin
genetik) dalam penatalaksanaan
SEBAB infertilitas pria.
Chronic Myelotic Leukimia 98. Kanker payudara diturunkan
merupakan suatu kanker darah secara autosomal resesif
yang disebabkan oleh delesi SEBAB
lengan q kromosom 22 atau Kanker payudara disebabkan
translokasi 9q34 dengan oleh mutasi gen
kromosom 22q11. BRCA1/BRCA2.
93. Isokromosom adalah kesalahan 99. Cystic fibrosis adalah penyait
pembelahan antara lengan p & dengan gangguan pada kelenjar
q dari kromosom eksokrin
SEBAB SEBAB
pembelahan yang betul adalah Pada Cystic Fibrosis
pada Sentromer antar "sister ditemukan kelainannya pada
kromatin". hilangnya genCTFR pada
94. Pengambilan sel telur (OPU) kromosom 7.
dilakukan pada suhu di bawah 100. Mutasi gen dapat
37 derajat Celsius menyebabkan kelainan struktur
SEBAB kromosom
Pada waktu diambil, sel telur SEBAB
sedang dalam prosis meiosis.
Mutasi gen akan merubah
susunan komponen kromosom.