A.

Definisi
 Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor
pembekuan VIII (hemofilia A) atau factor IX (Hemofilia B). (Cacily L. Betz & Linda A.
Sowden)
 Hemofilia adalah gangguan perdarahan bersifat herediter yang berkaitan dengan
defisiensi atau kelainan biologi faktor VII dan faktor IX dalam plasma. (David Ovedoff,
2000)  Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan akibat kekurangan salah satu faktor
pembekuan darah. (Nurcahyo, 2007)
 Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan pembekuan darah akibat defisiensi
(kekurangan) salah salah satu protein yang sangat diperlukan dalam proses pembekuan
darah. Protein ini disebut sebagai faktor pembekuan darah. Pada hemofilia berat, gejala
dapat terlihat sejak usia sangat dini (kurang dari satu tahun) di saat anak mulai belajar
merangkak atau berjalan. Pada hemofilia sedang dan ringan, umumnya gejala terlihat saat
dikhitan, gigi tanggal, atau tindakan operasi.(dr. Heru Noviat Herdata, 2008)

B. Patofisiologi
Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari
pihak ibu. Factor VIII dan factor IX adalah protein plasma yang merupakan komponen
yang diperlukan untuk pembekuan darah. Faktor - faktor tersebut diperlukan untuk
pembekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila konsentrasi
factor VIII dan IX plasma antara 1% dan 5% dan hemofilia ringan terjadi bila konsentrasi
plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada
umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai
perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif ringan. Tempat
perdarahan paling umum adalah di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu
dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah heksor lengan bawah,
gastroknemius dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hampir semua
pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal.
C. Etiologi
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi gen yang melibatkan kode untuk
protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala perdarahan timbul karena
pembekuan darah terganggu. Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian
mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda disebut I
dengan XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi
rusak, trombosit direkrut ke daerah luka untuk membentuk plug awal. Bahan kimia ini
rilis diaktifkan platelet yang memulai kaskade pembekuan darah, mengaktifkan
serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk
fibrin, protein yang crosslinks dengan dirinya sendiri untuk membentuk sebuah mesh
yang membentuk bekuan darah terakhir.
Hemofilia A disebabkan oleh gen yang defek yang terdapat pada kromosom X. Hemofilia
B (juga disebut Penyakit Natal ) hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi pada gen
yang sesuai. Hemofilia C adalah hemofilia yang disebabkan karena kekurangan faktor XI
diwariskan sebagai penyakit resesif autosom tidak lengkap yang mengenai pria dan
 wanita. Kondisi ini lebih jarang daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan
gejala ringan.
D. Manifestasi Klinis
 Perdarahan terjadi pada periode neonatal (karena factor VIII tidak melewati plasenta)
 Kelainan diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.
 Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.  Laserasi kecil (luka di lidah
atau bibir)
 Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan
keterbatasan gerak.
 Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan (terutama
lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.
 Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.
 Darah dalam urin (kadang-kadang).

E. Pemeriksaan Diagnostik
a. Uji skrinning untuk koagulasi darah.  Jumlah thrombosit (normal)
- Masa protrombin (normal)
- Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan factor koagulasi
intrinsic) - Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit
dalam kapiler)
- Assys fungsional terhadap factor VIII dan IX (memastikan diagnosis)
- Masa pembekuan thrombin
b.Biopsi hati digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi dan
kultur.
c. Uji fungsi hati digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati. Serum Glutamic
Pyruvic Transaminase (SGPT), Serum Glutamic Oxaloacetic Tansaminase (SGOT),
Fosfatase alkali, bilirubin.
d. Venogram (menunjukkan sisi actual dari thrombus)
e. Ultrasonograph Dopples / Pletismografi (menandakan aliran darah lambat melalui
pembuluh darah.
F. Penatalaksaan
1. Pada hemofilia A pengobatan dilakukan dengan meningkatkan kadar factor anti
hemofili sehingga perdarahan berhenti. Factor anti hemofili terdapat di dalam plasma
orang sehat tetapi mudah rusak bila disimpan di dalam darah sehingga untuk
menghentikan perdarahan pada hemofili A perlu ditranfusikan plasma segar.
Penatalaksanaan secara umum perlu dihindari trauma, pada masa bayi lapisi tempat tidur
dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak
semakin besar perkenalkan denga aktivitas fisik yang tidak beresiko trauma. Hindari obat
yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan (seperti : aspirin).
Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat factor
VIII melalui infus.
2. Pada hemofili B perlu ditingkatkan kadar factor IX atau thromboplastin.
Thromboplastin tahan disimpan dalam bank darah sehingga untuk menolong hemofilia B
tidak perlu tranfusi plasma segar. Bila ada perdarahan dalam sendi harus istirahat di
tempat tidur dan dikompres dengan es. Untuk menghilangkan rasa sakit diberi aspirin
(biasanya 3-5 hari perdarahan dapat dihentikan) lalu diadakan latihan gerakan sendi bila
otot sendi sudah kuat dilatih berjalan. Penatalaksanaannya sama dengan hemofilia A.
Therapy pengganti dilakukan dengan memberikan Fresh Frozen Plasma (FFP) atau
konsentrat factor IX. Cara lain yang dapt dipakai adalah pemberian Desmopresin (DD
AVP) untuk pengobatan non tranfusi untuk pasien dengan hemofili ringan atau sedang.

DAFTAR PUSTAKA
Suryo. 1986. Genetika Manusia.Gajah Mada University Press: Yogjakarta 
Murwani,Arita. 2008. Perawatan Pasien Penyakit Dalam.Mitra Cendikia Press:
Yogjakarta
 Handayani,Wiwik & Sulistyo, Andi Hariwibowo. 2008. Asuhan Keperawatan Pada
Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Penerbit Salemba Medika:Jakarta