A.

DEFINISI
Retinoblastoma merupakan tumor ganas utama intraokuler yang ditemukan pada anak  – 
anak, terutama pada usia di bawah lima tahun. Tomor tersebut berasal dari jaringan retina
embrional. Dapat terjadi unilateral ( 70 % ) dan bilateral ( 30% ). Sebagian besar kasus
bilateral  bersifat herediter yang diwariskan melalui kromosom (Mansjoer, 2001).
B. ETIOLOGI
Terjadi karena kehilangan kedua kromosom dari satu pasang alel  protektif  protektif
yang berada dal yang berada dalam pita am pita kromosom 13q14. Bisa kromosom
13q14. Bisa karena mutasi karena mutasi atau diturunkan. Penyebabnya adalah tidak
terdapatnya gen penekan tumor, yang sifatnya cenderung diturunkan. Sekitar 10%
penderita retinoblastoma memiliki saudara yang juga menderita retinoblastoma dan
mendapatkan gennya dari orang tua. Kanker bisa menyerang salah satu mata yang
bersifat somatik maupun kedua mata yang merupakan kelainan yang diturunkan This
website stores data such as cookies to enable essential site functionality, as well as
marketing, personalization, and analytics. You may change your settings at any time or
accept the default settings. Privacy Policy Save Accept All Marketing Personalization
Analytics secara autosom dominant. Kanker bisa menyebar ke kantung mata dan ke otak
(melalu saraf penglihatan / nervus optikus).
C. PATOFISIOLOGI
Jika letak tumor di macula, dapat terlihat gejala awal strabismus. Massa tumor yang
semakin membesar akan memperlihatkan gejala leukokoria, tanda-tanda peradangan
vitreus yang menyerupai endoftalmitis. Jika sel-sel tumor terlepas dan masuk ke segmen
anterior mata, akan menyebabkan glaucoma atau tanda peradangan berupa hipopion atau
hifema. Pertumbuhan tumor ini dapat menyebabkan metastasis dengan invasi tumor
melalui; nervus optikus ke otak, sclera, ke jaringan orbita, sinus  paranasal,  paranasal,
dan metastasis metastasis jauh ke sumsum tulang melalui melalui pembuluh pembuluh
darah. Pada fundus terlihat bercak kuning mengkilat, dapat menonjol ke badan kaca.
Dipermukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan. Warna iris tidak normal.
Penyebaran secara limfogen, ke kelenjar limfe preaurikuler  dan submandibula serta
secara hematogen ke sumsum tulang dan visera , terutama hati.
D. KLASIFIKASI
1. Golongan I
a. Tumor soliter/multiple kurang dari 4 diameter papil.
b. Terdapat pada atau dibelakang ekuator 
c. Prognosis sangat baik 
2. Golongan II
a. Satu atau beberapa tumor berukuran 4-10 diameter papil
b. Prognosis baik 
3. Golongan III
a. Tumor ada didepan ekuator atau tumor soliter berukuran >10 diameter   papil
b. Prognosis meragukan
4. Golongan IV
a. Tumor multiple sampai ora serata
b. Prognisis tidak baik 

5. Golongan V
a. Setengah retina terkena benih di badan kaca  
b. Prognosis buruk 
c. Terdapat tiga stadium dalam retinoblastoma :
6. Stadium tenang
Pupil lebar, dipupil tampak refleks kuning yang disebut “automatic cats eye”.
7. Stadium glaukoma
Oleh karena tumor menjadi besar, menyebabkan tekanan intraokular meninggi.
8. Stadium ekstraokuler
  Tumor menjadi lebih besar, bola mata memebesar menyebabakan eksoftalmus
kemudian dapat pecah kedepan sampai keluar dari rongga orbita disertai nekrose
diatasnya.
E. MANIFESTASI KLINIK 
1. Leukoria (Cat’s eye reflek)
2. Strabismus
3. Mata merah dan nyeri
4. Gangguan penglihatan
5. Iris pada kedua mata memiliki warna Iris pada kedua mata memiliki warna yang
berlainan yang berlainan
6. Bisa terjadi kebutaan.
F. DIAGNOSA BANDING
Fibroplasia retrolental, displasia retina , endoftalmitis nematoda, katarak, dan ablasi
retina. G. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Ultrasonografi dan tomografi komputer dilakukan terutama untuk   pasien  pasien dengan
metastasis metastasis ke luar, misalnya misalnya dengan gejala proptosis proptosis bola
mata.
H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK 
1. Pemeriksaan mata dalam keadaan pupil melebar 
2. CT-scan kepala
3. USG mata (ekoensefalogram kepala dan mata)
4. Pemeriksaan cairan cerebrospinal
5. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Pemeriksaan darah: Rb gene, serum carcinoembryonik antigen (CEA), serum alpha
fetoprotein.
I. KOMPLIKASI
Komplikasi pada retinoblastoma adalah lepasnya Retina (ablasio retina), peninggian
tekanan bola mata (glucoma).
J. PENATALAKSANAAN
1. Pencegahan Jika di dalam keluarga terdapat riwayat retinoblastoma, sebaiknya
mengikuti konsultasi genetik untuk membantu meramalkan resiko terjadinya
retinoblastoma pada keturunannya.
2. Penatalaksanaan medik  Jika satu mata yang terserang, pengobatan bergantung pada
kalsifikasi tumor :
a. Golongan I dan II dengan pengobatan local (radiasi, cryotherapy, fotokoagulasi laser).
Kadang-kadang digabung dengan kemoterapi.  
b. Jika tumor besar (golongan IV dan V) mata harus dienukleasi segera. Mata tidak
terkena dilakukan radiasi sinar X Mata tidak terkena dilakukan radiasi sinar X dan
kemoterapi. moterapi. c. Pada tumor intraokuler yang sudah mencapai seluruh vitreus dan
visus nol, dilakukan enukleasi. Jika tumor telah keluar ke bulbus okuli tetapi masih
terbatas di rongga orbita, dilakukan kombinasi eksenterasi, radioterapi dan kemoterapi.
Klien harus terus dievaluasi seumur hidup karena 20-90% klien retinoblastoma bilateral
akan menderita tumor ganas primer, terutama osteosarkoma.

Mansjoer, A dkk. 2001. Kapita Selekta Kedokteran Edisi 3 Jilid 1. Media Aesculapius: Jakarta.
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. 1985. Buku
Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta : Bagian ilmu kesehatan anak fakultas kedokteran
Universitas Indonesia.