Definisi Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang

diturunkan yang disebabkan adanya kekurangan
faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada
defek gen yang menyebabkan kurangnya faktor
pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B
disebabkan kurangnya faktor pembekuan IX
(FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena
mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah
salah satu penyakit genetik tertua yang pernah
dicatat. kelainan perdarahan yang diturunkan
yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat
dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. sejarah
modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803
oleh John Otto yang menerangkan adanya anak
yang menderita hemofilia, diikuti oleh Nasse
pada tahun 1820 yang pertamakali mereview
hemofilia. Wright pertama kali
mendemonstrasikan adanya bukti suatu defek
pada proses pembekuan darah pada hemofilia
tahun 1893, namun faktor VIII (FVIII) belum
teridentifikasi sampai pada tahun 1937 ketika
 Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor
pembekuan dari darah, yang saat itu mereka
sebut sebagai faktor antihemofilia (AHF).
Suatu bioasai dari faktor VIII diperkenalkan
pada tahun 1950. walaupun hubungan antara
FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) saat ini
telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat
itu. pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII
pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali
diterangkan. lalu penelitian berikutnya oleh
Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan
adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan
tadi.
Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama
kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut
diambil dari nama keluarga pasien pertama yang
diteliti secara menyeluruh. penyakit ini sangat
berbeda dari hemofilia karena pencampuran
plasma pasien penyakit christmas dengan plasma
pasien hemofilia menormalkan masa pembekuan
(clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B
kemudian dibedakan. www.penyakit hemofilia
pada anak.com
 Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah
konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi
hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized
intermediate-purity concentrates atau konsentrat
murni liofil menengah pertama kali dibuat dari
kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi
hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan
harapan hidup penderitanya dan dapat
memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan
perawatan di rumah.
Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang
berasal dari konsentrat FVII pertamakali
diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia
berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan
hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir
semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis
A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik
virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif
membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru
tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan
konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat
menghilangkan risiko tertular virus.
 Gejala Hemofilia
Gejala yang mudah dikenali adalah bila terjadi
luka yang menyebabkan sobeknya kulit
permukaan tubuh, maka darah akan terus
mengalir dan memerlukan waktu berhari-hari
untuk membeku. Bila luka terjadi di bawah kulit
karena terbentur, maka akan timbul memar/
lebam kebiruan disertai rasa nyeri yang hebat
pada bagian tersebut. Perdarahan yang
berulang-ulang pada persendian akan
menyebabkan kerusakan pada sendi sehingga
pergerakan jadi terbatas (kaku), selain itu terjadi
pula kelemahan pada otot di sekitar sendi
tersebut.
Gejala akut yang dialami penderita Hemofilia
adalah sulit menghentikan perdarahan, kaku
sendi, tubuh membengkak, muncul rasa panas
dan nyeri pascaperdarahan, Sedangkan pada
gejala kronis, penderita mengalami kerusakan
jaringan persendian permanen akibat
peradangan parah, perubahan bentuk sendi dan
 pergeseran sendi, penyusutan otot sekitar sendi
hingga penurunan kemampuan motorik
penderita dan gejala lainnya. Hemofilia dapat
membahayakan jiwa penderitanya jika
perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh
yang vital seperti perdarahan pada otak.
1. Apabila terjadi benturan pada tubuh akan
mengakibatkan kebiru-biruan (pendarahan
dibawah kulit)
2. Apabila terjadi pendarahan di kulit luar
maka pendarahan tidak dapat berhenti.
3. Pendarahan dalam kulit sering terjadi pada
persendian seperti siku tangan, lutut kaki
sehingga mengakibatkan rasa nyeri yang hebat.

Diagnosa pasti
Diagnosa pasti hemofilia atas dasar pemeriksaan
generasi tromboplastin.
E. Komplikasi
Komplikasi yang dapat timbul adalah akibat dari
perdarahan atau transfusi darah. Komplikasi
 akibat perdarahan adalah anemia, ambulasis
atau deformitas sendi,atrofi otot atau neuritis.
F. Terapi
Terapi akibat perdarahan akut adalah
pemberian F VIII. Sekarang sudah ada F VIII
yang dapat di berikan secara intra vena, dan
apabila tidak mempunyai F VIII maka dapat di
berikan kriopresipitat (plasma yang didinginkan)
atau di berikan transfusi darah segar.

G. Prognosis
Tersedianya fasilitas darah segar, kropresipitat
dan F VIII menyebabkan prognosis hemofilia
menjadi baik.
H. Pengobatan
Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah
mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang. Namun, langkah pertama yang
harus diambil apabila mengalami perdarahan
akut adalah melakukan tindakan RICE (Rest,
 Ice, Compression, Evaluation) pada lokasi
perdarahan untuk menghentikan atau
mengurangi perdarahan. Tindakan tersebut
harus dikerjakan, terutama apabila penderita
jauh dari pusat pengobatan, sebelum pengobatan
definitif dapat diberikan.
Karena penderita hemofilia mengalami defisiensi
(kekurangan) faktor pembekuan darah, maka
pengobatannya berupa pemberian tambahan
faktor pembekuan darah atau terapi pengganti.
Penderita hemofilia A memerlukan tambahan
faktor VIII, sedangkan penderita hemofilia B
memerlukan tambahan faktor IX.
Saat ini, pemberian faktor VIII dan faktor IX
untuk penderita hemofilia semakin praktis.
Faktor VIII atau faktor IX telah dikemas dalam
bentuk konsentrat sehingga mudah untuk
disuntikkan dan menunjang home therapy
(terapi mandiri). Perdarahan akan berhenti bila
pemberian faktor VIII atau faktor IX mencapai
kadar yang dibutuhkan.
1. Segera obati bila terjadi perdarahan.
 Pada umumnya, penderita hemofilia dapat
merasakan suatu sensasi (nyeri atau seperti urat
ditarik) di lokasi yang akan mengalami
perdarahan. Dalam keadaan ini, pengobatan
dapat segera dilakukan, sehingga akan
menghentikan perdarahan, mengurangi rasa
sakit, dan mengurangi risiko terjadinya
kerusakan sendi, otot, maupun organ lain. Makin
cepat perdarahan diobati, makin sedikit faktor
VIII atau faktor IX yang diperlukan untuk
menghentikan perdarahan.

2. Bila ragu-ragu, segera obati.

Kadangkala pada penderita hemofilia terjadi
gejala yang tidak jelas: perdarahan atau bukan?
Bila ini terjadi, jangan ditunda-tunda, segera
berikan faktor VIII dan faktor IX. Jangan
ditunggu sampai gejala klinik yang lebih jelas
timbul, seperti rasa panas, bengkak, dan nyeri.
Sampai saat ini, belum ada terapi yang dapat
menyembuhkan hemofilia, namun dengan
 pengobatan yang memadai penderita dapat
hidup sehat. Tanpa pengobatan yang memadai,
penderita hemofilia — terutama hemofilia berat
— berisiko besar mengalami kecacatan.
Penderita bisa mengalami kemuduran fisik dan
kesulitan melakukan aktivitas sehari-hari, seperti
berjalan atau bahkan meninggal dalam usia
sangat muda.

Penatalaksanaan Hemofilia
Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan
perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan
gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan
gusi, dilakukan minimal 6 bulan sekali, karena
kalau giginya bermasalah misal harus dicabut,
tentunya dapat menimbulkan perdarahan. Selain
itu penderita Hemofilia sedapat mungkin
menghindari penggunaan aspirin karena dapat
meningkatkan perdarahan dan jangan
sembarang mengonsumsi obat-obatan. Untuk
pelaksanaan operasi ringan hingga berat bagi
 penderita hemofila harus melalui konsultasi
dokter.
Mengonsumsi makanan atau minuman yang
sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak
berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat
mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di
bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia
berat). Olahraga secara teratur untuk menjaga
otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan
tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi
jumlah masa perdarahan.

Gangguan hemofilia dapat terjadi karena jumlah

pembeku darah jenis tertentu kurang dari
jumlah normal,bahkan hampir tidak
ada.perbedaan proses pembekuan darah yang
terjadi antara orang normal dengan penderita
hemofilia.

Klasifikasi Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3
tingkatan:
 1. Berat :kurang dari 1% dari jumlah
normalnya
2. Sedang: 1% -5% dari jumlah normalnya
3. Ringan: 5%-30% dari jumlah normalnya.