HUNTINGTON DISEASES
Disusun Oleh :
NUR FALAH
NIM. 200411087
Puji dan syukur kami ucapkan atas kehadirat Allah SWT atas limpahan
rahmat dan karunia-Nya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan makalah
yang berjudul “Kelainan Uterus” ini dengan lancar. Penulisan makalah ini
bertujuan untuk memenuhi salah satu tugas mata kuliah EMBRIOLOGI. Makalah
ini ditulis dari hasil penyusunan data-data yang kami peroleh dari beberapa buku
dan situs blog di internet. Tak lupa kami mengucapkan terima kasih kepada dosen
mata kuliah EMBRIOLOGI atas bimbingan dan arahan dalam penulisan makalah
ini, sehingga dapat diselesaikan dengan semestinya.
Selanjutnya kami menyadari bahwa makalah ini belum sepenuhnya
sempurna. Sehingga saya mengharapkan kritik serta saran yang membangun guna
menambah kualitas serta mutu dari makalah tersebut.kami berharap semoga
makalah ini dapat menambah ilmu dan wawasan kita semua.
Penyusun,
Nur Falah
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR..........................................................................................................................I
DAFTAR ISI.......................................................................................................................................II
BAB I PENDAHULUAN....................................................................................................................1
A. LATAR BELAKANG.............................................................................................................1
C. TUJUAN..................................................................................................................................2
BAB II PEMBAHASAN.....................................................................................................................3
A. ANATOMI SISTEM SARAF..................................................................................................3
1. SUSUNAN SARAF PUSAT....................................................................................................3
1) MENINGIA.............................................................................................................................3
2) BAGIAN-BAGIAN OTAK......................................................................................................4
3) SARAF-SARAF PADA KEPALA..........................................................................................5
4) MEDULA SPINALIS.............................................................................................................7
B. PENGERTIAN PENYAKIT HUNTINGTON......................................................................10
C. PENYEBAB PENYAKIT HUNTINGTON..........................................................................11
D. GEJALA KLINIS PENYAKIT HUNTINGTON..................................................................13
E. PENYEMBUHAN PENYAKIT HUNTINGTON.................................................................13
BAB III PENUTUP...........................................................................................................................15
A. KESIMPULAN....................................................................................................................15
1. Anatomi dari Sistem Saraf Pusat............................................................................................15
2. Pengertian Penyakit Huntington............................................................................................16
3. Penyebab Penyakit Huntington..............................................................................................16
4. Gejala klinis dari Penyakit Huntington..................................................................................17
5. Penyembuhan dari Penyakit Hontington................................................................................17
B. SARAN.................................................................................................................................18
DAFTAR PUSTAKA........................................................................................................................19
BAB I
PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Dalam tubuh manusia terdapat suatu sistem yang digunakan sebagai alat
komunikasi dalam tubuh manusia yang disebut sebgai sistem saraf. Seperti yang
dikemukakan oleh Robbins (2004) bahwa sistem saraf adalah jaringan komunikasi
utama di dalam tubuh. Oleh karena itu, gangguan pada sistem saraf dapat
gangguan yang menyerang sistem organ lainnya. Gangguan yang terjadi pada
sistem saraf dapat bersifat menurun ataupun gangguan yang didapat akibat trauma
yang terjadi pada sitem saraf. Namun, ada juga penayakit yang menyerang sistem
saraf seiring bertambahnya usia seseorang atau sering disebut sengan penyakit
regio atau sistem tertentu di otak, medulla spinalis, atau keduanya. Seuatu penyakit
degenerati juga bisa bersifat menurun. Salah satu contoh penyakit degeneratif yang
bagi mereka. Padahal penyakit huntington adalah salah satu penyakit yang
meyerang sistem saraf pusat yang sangat kompleks dan dapat berpengaruh pada
kinerja tubuh. Oleh karena itu, penulis merasa perlu untuk mengkaji mengenai
penyakit huntington dengan tujuan untuk memberi wawasan dan pengetahuan pada
1
pembaca perihal penyakit huntington yang meyerang sistem saraf pusat dan
: PENYAKIT HUNTINGTON”.
B. RUMUSAN MASALAH
C. TUJUAN
Huntington.
2
BAB II
PEMBAHASA
Susunan sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang, dan
urat-urat saraf atau saraf –cabang yang tumbuh dari otak dan sumsum tulang
belakang yang disebut urat saraf periferi (urat saraf tepi) (Evelyn:2000).
Sistem saraf pusat terdiri atas otak (besar), batang otak, otak kecil, dan
sumsum tulang belakang serta diliputi oleh selaput otak (menings) yang terdiri atas
Menurut Evelyn (2000), Sebuah sel saraf berikt axonnya (serabut saraf) dan
prosessus lainnya membentyk sebuah neuron. Pada saat pembentukan batang saraf
Menurut I Made (2010), sistem saraf pusat terdiri dari 2 unsur, yaitu neuron
(sel saraf) dan neuroglia (jaringan penyongkong). Kesatuan saraf yang fungsional
dan terdiri dari badan sel dan serabut sarf (cabang-cabangnya) disebut dengan
neuron. Neuroglia adalah jaringan penyongkong sistem saraf dan terdiri atas astrosit,
oligodendroglia, sel ependim dan mikroglia dan semuanya berasal dari ektoderm,
1) MENINGIA
3
Otak dan sumsum tulang belakang diselimuti oleh meningia yang dilinduni
struktur saraf yang halus yang embawa pembuluh darah dan dengan sekresi sejenis
cairan yaitu cairan serebrospinal yang dapat memperkecil benturan atau goncangan.
Menurut (I Made:2010), meningia terdiri dari tiga lapis yaitu bagian luar disebut
merupakan selaput tebal dan keras. Bagian dalam disebut leptomenings (leptos =
halus), terdiri atas arakhnoid dan piamater dan merupakan selaput-selaput yang ahlus
dan tipis.
a. Pia Mater, merupakan lapisan yang menyelipkan dirinya ke dalam celah yang
ada pada otak dan sumsum tulang belakang, dan sebagian akibat dari kontak yang
sangat erat tadi dengan demikian menyediakan darah untuk struktur-struktur ini.
b. Arakhnoid, merupakan selaput halus yang memisahkan pia mater dan dura
mater.
c. Dura Mater, merupakan lapisan yang padat dan keras terdiri dari dua lapisan.
Lapisan luar melapisi tengkorak dan lapisan dalam yang bersatu dengan lapisan luar,
kecuali pada bagian tertentu, dimana sinus-venus terbentuk, dan dimana dura mater
hemisfer otak. Tepi atas falx serebri membentuki sinus longitudinalis inferior tau
2) BAGIAN-BAGIAN OTAK
Otak manusia pada pria normal 1400 gram, pada wanita 1250 gram. Menurut
Evelyn (2000), otak terletak di dalam rongga kranium tengkorak. Otak berkembang
dari sebuah tabung yang mulanya memperlihatkan tiga pembesaran, otak awal, yang
4
5
Otak depan, menjadi belahan otak (hemispheium cerebri), korpus stiatum dan
Otak belakang, terdiri dari pons Varolii, medula oblongata, dan serebelum. Ketiga
Menurut Evelyn (2000), ada dua belas pasang saraf kranial. Beberapa
daripadanya dalah serabut campuran, yaitu saraf motorik dan saraf sensorik, sementara
lainnya adalah atau hanya saraf motorik, ataupun hanya saraf sensorik, misalnya saraf
untuk pancaindra.
6
d. Nervus olfaktoroikus (sensorik), urat saraf penghidu.
otot iris. Secara klinis, kerusakan pada saraf ini akan mengakibatkan ptosis,
obliqus externa.
trigeminus merupakan urat saraf sensorik yang melayani sebagian besar kulit
kepala dan wajah; juga melayani selaput lendir mulut, hidung, sinus
paranasalis serta gigi, dan dengan perantaraan sebuah cabang motorik kecil,
senbilitas dari berbagi daerah wajah, mulut ,gigi, dan sebagian tengkorak.
i. Saraf Abdusens (motorik), menuju satu otot mata, yaitu rektus lsteralis.
j. Saraf fasialis. Saraf ini terutma motorik untuk otot-otot mimik (pada wajah)
dan kulit kepala. Saraf fasialis juga merupakan saraf sensorik yang
Saraf ini terdiri atas dua bagian yaitu nervus kokhelaris, saraf yang
7
l. Nervus glosso-faringeics mengandung serbut motorik dan sensorik. Serbut
menuju kelenjar parotis, dan saraf sensorik menuju posterior ketiga pada
m. Nervus Vagus terdiri dari serabut motorik dan sensorik yang fungsi-
fungsinya.
n. Nervus aksesorius. Saraf ini terbelah menjadi dua bagian: yang pertama
menyertai vagus menuju larinx dan farinx, yang kedua adalah saraf motorik
trapezius.
4) MEDULA SPINALIS
vetebralis dan dihubungkan dengan saraf spinalis, berbentuk panjang dan ramping
dengan panjang 45cm dan memiliki garis tengah 2cm. medula spinalis atau
sumsum tulang belakang yang keluar dari sebuah lubang besar di dasar tengkorak
dilindungi oleh columna vetebralis. Dari medula spinalis atau sumsum tulang
belakang keluar saraf-saraf spinalis berpasangan melalui ruang-ruang yang dibentuk
spinalis diberi nama sesuai dengan daerah columna vertebralis tempatnya keluar.
Fungsi utama dari medula spinalis atau sumsum tulang belakang adalah
sebagai penghubung saraf otak dan system saraf perifer, semua komunikasi yang
terjadi Terletak di jaras-jaras ( traktus ) asendens dan desendens yang berbatas tegas
dan independen pada subtansia alba medula spinalis atau sumsum tulang belakang.
Dan merupakan pusat integrasi untuk reflek spinal serta reflek-reflek yang berkaitan
Subtansia grisea pada medula spinalis atau sumsum tulang belakang memiliki
perbedaan bentuk dengan yang berada pada otak, pada medula spinalis atau
sumsum tulang belakang membentuk daerah seperti kupu-kupu dibagian dalam dan
dikelilingi oleh subtansia alba disebelah luar. Subtansia alba tersusun menjadi
traktus( jaras ) yaitu berkas serat-serat saraf ( akson-akson dari antar neuron yang
otot-otot rangka. Dan serat-serat saraf otonom yang mempersarafi otot jantung dan
otot polos serta kelenjar eksokrin berasal dari badan-badan sel yang terletak di
tanduk lateralis.
B. PENGERTIAN PENYAKIT HUNTINGTON
Penyakit huntington (HD) adalah suatu gangguan herediter, progesif, fatal, dan
(korea) dan demansia. Penyakit diwariskan sebagai sifat dominan autosomonal dengan
biasanya tidak selalu terlihat secara klinis sampai dekadenkelima dalam hidupnya,
sewaktu timbul perubahan personaliti dan depresi yang diikuti dengan gerak kore,
muncul sampai masa dewasa, sering setelah pasien memiliki anak, meskipun juga
terdapat kasus onset juvenilis. Umumnya, kasus yang muncul dini, lebih besar
kemungkiannya berkaitan dengan pewarisan mutasi dari ayah daripada dari ibu
(Robbins:2003).
abnormal dan juga penurunan fungsi mental. Gerakan-gerakan khas yang dijumpai
pada pasin penyakit Huntington antara lain adalah gerakan menyentak involunter yang
penyakit huntington dapat terjadi di seluruh tubuh dan menyebabkan kelelahan fisik.
yang menyebabkan demansia. Demansia adalah gangguan daya ingat dan defisist
kognitif lain semntara tingkat kesadaran tetap dipertahankan, muncul sebagai salah
(Robbins:2003).
C. PENYEBAB PENYAKIT HUNTINGTON
sebagai gangguan dominan autosom, yang tampak disebabkan oleh ekspansi kodon
berulang yang terletak di kromosom 4. Awitan penyakit biasanya taejadi pada dekade
Robbins (2003) juga berpendapat, Gen penyebab (yang mengkode suatu protein
yang disebut huntingtin) diketahui terletak di lengan pendek kromosom 4. Penyakit ini
residu glutamin dalam jumlah abnormal. Gen huntingtin normal mengandung antara 6
contoh biasnaya memiliki pengulangan CAG lebih dari 70. Pasien dapat diidentifikasi
sebelum gejala timbul dengan membuktikan adanya pengulanagn triplet CAG yang
berlebih pada gen bersangkutan. Identifikasi orang pada pada fase prasimtomatik
penyakit ini jelas memiliki beban etis yang sangat besar dan jangan dilakukan tampa
penyakit huntington terletak pada kromosom 4, yang dapat digunaka sebagai alat yang
efektif untuk diagnosis preklinis dan antenatal. Kelainan genetik berupa jumlah
berlebihan dari sekuen nukleotid CAG yang berulang. Jumlah dari pengulangan
meliputi umur dari timbulnya, makin berulang, makin awal timbulnya. Secara
histologis, kuadate nukleus dan putamen menunjukkan hilangnya neuron kecil, yang
disertai dengan reaktif gliosis fibriler. Korteks serebral pada kelainan ini juga
memperlihatkan hilangnya neuron dalam berbagai tingkatan. Kelainan neurokimiawi
asetiltransferase dan gamma aminoburitik asid dalam gaglia basalis. Perubahab ini
otak pada HD biasanya kecil, sering memiliki berat kurang dari 1100 g. Gambaran
paling khas pada penyakit ini dalah atrofi nukleus kuadatus utama, putamen, dan pada
kasus tahap lanjut, glubus palidus yang mencolok dengan kuadatus sering berkurang
hingga hanya membentuk suatu pita tipis di samping ventrikel lateral. Ventrikel
(termasuk substansia nigra dan nukleus subtalamikus) dan korteks serebri, meskipun
penyakit ini ditandai dengan pengurangan neuron yang parah di dalam nukleus
kuadatus dan putamen, disertai oleh gliolisis fibrolar di daerah ini. Neuron kecil di
korpus striatum, terutama yang berproyeksi ke segmen lateral globus palidu, umumnya
terkena, tetapi neuron yang lebih besar juga sering terkena. Neuron di korteks sering
Gejala klinis pada penyakit Huntington yaitu onset klinis HD biasanya pada
dekade keempat hingga kelima, meskipun beberapa kasus muncul sejak masa kecil.
Seperti mutasi pengulangan trinuklotida lainnya, ekspansi CAG yang mengenai gen
selanjutnya, suatu fenomena yang dikenal dengan antisipasi. Manifestasi awal pada
sebagian besar pasien adalah serakan meggeliat involuntar yang dikenal sebagai
Huntington bentuk hiperkinetik. Pada kasus dengan onset dini, kejang dan rigiditas
biasanya muncul setelah onset kelainan motorik, tetapi gejala ini juga dapat menjadi
hingga 20 tahun.
Menurut Elizabeth (2008), gejala klinis yang akan terjadi pada penderita
memungkinkan diagnosis sifat ini saat pranatal atau sebelum awitan gejala pada
individu dewasa. Serta MRI digunakan untuk menggambarkan otak. Atrofi tampak
pada akhir penyakit. PET scan dapat digunakan untuk menunjukkan hipometabolisme
Huntington, tidak ada pengobatan untuk penyakit Huntington. Karena dapat dilakukan
identifikasi genetik pada individu asimtomatik yang mungkin mengalain penyakit ini,
konseling sangat penting dilakukan bagi mereka yang memilih untuk mengetahui
status mereka dan mereka yang memilih untuk tidak megetahuinya. Menurrut Robbins
(2003), Penyebab umum kematian adalah bunuh diri dan infeksi. Risiko bunuh diri,
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Susunan sistem saraf pusat terdiri dari otak dan sumsum tulang belakang, dan
urat- urat saraf atau saraf –cabang yang tumbuh dari otak dan sumsum tulang belakang
Otak ilapisi oleh selaput tipis yang terdiri dari tiga lapis, lapisan tersebut adalah
pia mater (paling dalam), arakhnoid (antar pia mater dan dura mater), dan dura mater
(paling luar). Otak dibagi menjadi tiga bagian yaitu otak depan, otak tengah, dan otak
belakang. Otak depan terdiri dari belahan otak (hemispheium cerebri), korpus stiatum
dan talami (talamus dan hipotalamus), otak tengah (diensefalon), dan otak belakang,
terdiri dari pons Varolii, medula oblongata, dan serebelum. Ketiga bagian ini
membentuk batang otak. Kepala memiliki dua belas pasang saraf kranial yaitu:
obliqus externa.
f. Saraf Abdusens (motorik), menuju satu otot mata, yaitu rektus lsteralis.
g. Saraf fasialis. Saraf ini terutma motorik untuk otot-otot mimik (pada wajah)
menuju kelenjar parotis, dan saraf sensorik menuju posterior ketiga pada
j. Nervus Vagus terdiri dari serabut motorik dan sensorik yang fungsi-
fungsinya.
k. Nervus aksesorius. Saraf ini terbelah menjadi dua bagian: yang pertama
menyertai vagus menuju larinx dan farinx, yang kedua adalah saraf motorik
trapezius.
melalui kanalis vetebralis dan dihubungkan dengan saraf spinalis, berbentuk panjang
dan ramping dengan panjang 45cm dan memiliki garis tengah 2cm. Fungsi utama dari
medula spinalis atau sumsum tulang belakang adalah sebagai penghubung saraf otak
Penyakit huntington (HD) atau sering dikenal sengan korea adalah penyakit
degeneratif ganglia basalis dan korteks serebri yang jarang dijumpai. Penyakit
autosom, yang tampak disebabkan oleh ekspansi kodon berulang yang terletak di
CAG.
Gejala klinis pada penyakit Huntington yaitu onset klinis HD biasanya pada
dekade keempat hingga kelima, meskipun beberapa kasus muncul sejak masa kecil.
Seperti mutasi pengulangan trinuklotida lainnya, ekspansi CAG yang mengenai gen
huntingtin bersifat dinamik. Gejala klinis yang akan terjadi pada penderita penyakit
ini, konseling sangat penting dilakukan bagi mereka yang memilih untuk
mengetahui status mereka dan mereka yang memilih untuk tidak megetahuinya.
gen penyebab penyakit Huntington memungkinkan diagnosis sifat ini saat pranatal
atau sebelum awitan gejala pada individu dewasa. Serta MRI digunakan untuk
menggambarkan otak. Atrofi tampak pada akhir penyakit. PET scan dapat digunakan
menyajikan contoh gambar yang terbatas dikarenkan sumber yang terbatas. Untuk itu,
makalah ini.
DAFTAR PUSTAKA
J.C.E , Underwood. 1994. Patologi Umum dan Sistematik. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC.
Nasar, I Made. 2010. Buku Ajar Patologi ii (Khusus). Jakarta: Sagung Seto.
Pearce ,Evelyn. 2000. Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis. Jakarta: PT Gramedia
Pustaka Utama.
Robbins. 2003. Buku Ajar Patologi Ed 7 Vol 2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC.