meskipun korban jangka panjang didokumentasikan dengan baik, bayi

dengan autosomal yang trisomi 18 (Edwards sy n syndrome) atau 13 (sindrom Patau) biasanya meninggal
dalam pertama beberapa hari atau minggu kehidupan. Tepat
perkiraan harapan hidup beberapa, terutama dalam kasus trisomi 13. Ada enam survei populasi hidup di
trisomi 18, yang terdiri dari 430 kasus yang tidak dipilih. Sebaliknya hanya ada dua penelitian seperti
1±6

trisomi 13 yang melibatkan 35 kasus. 4 7

A terpercaya esti-mate waktu bertahan hidup adalah penting
ketika konseling orang tua mengikuti pra atau pasca melahirkan di agnosis. Fakta bahwa proporsi tidak
bisa signifi bayi menyerah dalam fi rst 24 jam adalah faktor utama untuk waktu hidup rata-rata singkat.
Mengingat fakta ini, sarana merevisi estimasi bertahan hidup ketika bayi sudah berusia beberapa hari
penting. Menggunakan informasi yang tersedia di bayi dengan trisomi 13 atau 18 lahir di Skotlandia
1974-1997, kami telah menghitung kali hidup rata-rata di p opulation ini dan siap revisi angka-angka
yang memperhitungkan terus bertahan hidup.
 
PASIEN DAN METODE
 
Kasus dipastikan dari dua sumber, Skotlandia trisomi Register 1989-1997 dan Glasgow Daftar Bawaan
Anomali 1974-1989. Skotlandia Trisomi Register didirikan pada tahun 1989 dan merupakan database
trisomi autosom di Skotlandia; Informasi yang dikumpulkan dari laboratorium layanan Skotlandia dan
termasuk nama, tanggal lahir, jenis sampel, kariotipe, dan apakah lahir hidup. Tanggal kematian yang
8 9

dipastikan secara terpisah. Glasgow Register of kongenital Anomali adalah database anomali kongenital
multisource, populasi berdasarkan keturunan dari ibu warga di wilayah Dewan Kesehatan Greater
Glasgow. Diagnostik validasi oleh registri dilatih w orkers dilakukan pada semua kasus ed notifi. Hanya
lahir hidup, non-mosaik trisomi gratis, baik sebelum dan setelah bayi dilahirkan dipastikan, dilibatkan
dalam penelitian ini. Kedua sumber memberikan data non-overlapping meliputi 24 tahun 1974-1997 dan
cek dilakukan untuk memastikan bahwa tidak ada kasus termasuk dua kali. Kelangsungan hidup rata-rata
untuk semua bayi lahir hidup dihitung (SPSS for Windows versi 6.1) dan kurva survival untuk Skotlandia
Trisomi Register dan Glas-gow Daftar Bawaan Anomali diperkirakan secara terpisah dan dibandingkan
dengan menggunakan uji Logrank. Selain itu, Cox proportional hazards model yang digunakan untuk
menyelidiki apakah ada hubungan antara tahun kelahiran dan kelangsungan hidup untuk baik trisomi.
Revisi kali kelangsungan hidup Calcu-lated untuk bayi masih hidup pada 1, 2, 7, 14, dan 30 hari setelah
tidak termasuk orang-orang yang sudah meninggal.
 
 
HASIL
 
trisomi 13
 
Ada 26 kelahiran hidup dengan trisomi penuh 13 di Skotlandia Trisomi Register. Dalam empat kasus,
rincian yang lengkap dan tanggal kematian tidak bisa dipastikan, jadi ini telah dikeluarkan dari analisis
lebih lanjut. Ada 10 kasus di Glasgow Daftar Bawaan Anomali, memberikan total 32 kasus untuk
analisis. Waktu saya dian survival adalah 8,5 hari (kisaran 1-412 hari). Kurva survival Kaplan-Meier
diplotkan untuk dua atasets d secara terpisah tetapi tidak ada perbedaan signifikan yang ditemukan
menggunakan uji Logrank (data tidak ditampilkan). Sejak dua database mencakup periode non-
overlapping, hasil ini saya ndicate belum ada signifi kan perubahan sekuler dalam kelangsungan hidup
selama periode penelitian. Ini adalah c lanjut onfirmed oleh kurangnya asosiasi tidak bisa signifi antara
tahun kelahiran dan kelangsungan hidup menggunakan model Cox Proportional Bahaya. Oleh karena itu
kasus dikumpulkan. Proporsi bayi yang masih hidup jangka waktu tertentu saat sudah selamat diberikan
dalam tabel 1.

Proporsi bayi, yang telah selamat dari jumlah hari yang ditentukan, dengan total panjang kelangsungan
hidup. Sebagai contoh, jika konseling orang tua dari bayi dengan trisomi 13 yang telah bertahan selama
14 hari maka ada 60% (35-85% CI) kemungkinan bahwa bayi akan bertahan hidup sampai usia 1 bulan
dan 7% (0 19% CI) kemungkinan bahwa mereka akan bertahan selama 1 tahun. kali survival revisi
median dengan interval kepercayaan yang tidak tumpang tindih dengan yang dihitung pada saat lahir
ditandai dengan tanda bintang.

 
trisomi 18
 
Untuk bayi dengan trisomi 18, data yang telah lengkap di 59 dari 63 kasus yang tercatat di Skotlandia
Trisomi Register dan dalam semua 25 kasus yang tercatat di Glasgow Daftar Bawaan Anoma-
kebohongan memberikan total 84 kasus untuk analisis. Kelangsungan hidup rata-rata adalah 6 hari
(kisaran 1-975 hari). Kurva survival Kaplan-Meier diplotkan untuk dua da tasets secara terpisah, tetapi
tidak ada perbedaan signifikan yang ditemukan menggunakan uji Logrank. Menggunakan Cox PROPO
Model bahaya rtional, tidak ada hubungan signifikan yang ditemukan antara tahun kelahiran dan
kelangsungan hidup. Dengan demikian, selama periode penelitian tidak ada perubahan dalam hidup
dalam kondisi ini. Oleh karena itu kasus dikumpulkan. Proporsi bayi yang masih hidup jangka waktu
tertentu saat sudah selamat diberikan dalam tabel 1.
 
 
DISKUSI
 
Kali hidup rata-rata (MST) dihitung dalam survei ini secara umum mirip dengan studi populasi p revious.
Kami
MST 8,5 hari di trisomi 13 adalah lebih lama dari itu dilaporkan oleh Wyllie di al (4 hari) dan oleh
7

Goldstein dan Nielsen (2,5 hari). MST kami di trisomi 18 (6 hari) adalah sangat mirip dengan studi
4

berbasis populasi lainnya. Beberapa penelitian lain menggunakan populasi yang dipilih juga telah
dilaporkan. Weber di al menemukan bahwa 98% selamat hari pertama dan 8% masih hidup pada
1

satu tahun berdasarkan 192 kasus yang dikumpulkan dari laporan yang diterbitkan dan komunikasi
pribadi. Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa pada tahun 1960 diagnosis kelainan kromosom sering
dibuat lama kemudian, saat banyak bayi yang terkena akan mati. Magenis et al digunakan data pada
10

trisomi 13 yang diperoleh dari mereka laboratorium catatan sendiri, kasus yang diterbitkan, dan dari
kuesioner ke laboratorium lain dan menemukan bahwa 28%, 44%, dan 86% telah meninggal pada
akhir yang pertama minggu, bulan, dan tahun, masing-masing, tetapi mereka tidak menghitung
median survival. Taylor melaporkan MST dari 89 dan 70 hari di trisomi 13 dan 18 masing-masing
11

berdasarkan data dari studi populasi 27 kasus setiap trisomi di Inggris selatan timur dikombinasikan
dengan 47 trisomi 13 dan 12 6 tri Somy 18 kasus diterbitkan. The MSTS dilaporkan oleh Hodes et al
12
(74 hari untuk trisomi 13 dan 35 hari untuk trisomi 18) kemungkinan akan bias karena kasus ini
dipastikan melalui pusat rujukan ter-tiary dan sejumlah kasus mungkin telah meninggal sebelum
transfer. Demikian pula, Redheedran et al mengakui Bias pemastian kemungkinan dalam 19 kasus
13

trisomi 13 di mana mereka dihitung MST.

 
 
Data kami mungkin mewakili dekat pemastian lengkap dari dua trisomi pada populasi Skotlandia
1989-1997 dan penduduk Glaswegian 1974-1989. Satu-satunya informasi yang diketahui hilang
kekhawatiran empat kasus setiap trisomi didiagnosis di laboratorium Sitogenetika yang sama di mana,
karena alasan administrasi selama periode singkat penelitian, nama pasien tidak tidak IFI ed sehingga
mustahil untuk memastikan tanggal kematian. Namun, tidak ada alasan untuk menganggap bahwa
kelangsungan hidup dalam kasus-kasus tertentu apapun berbeda-ent dari yang di sisa kohort.
 
Meskipun hidup median berguna dalam konseling, kami esti-rekan yang memperhitungkan
kelangsungan hidup bayi sampai saat ini harus membuktikan sangat bermanfaat untuk orang tua.
Dalam penelitian ini, persentase o f kematian yang terjadi di fi rst 24 jam adalah 25% untuk trisomi
13 dan 1 2% untuk trisomi 18. angka-angka yang telah direvisi menunjukkan tren peningkatan
kelangsungan hidup pada 1 minggu dan 1 bulan untuk trisomi 13 bayi yang bertahan hidup periode
ini, tetapi hanya dalam trisomi 18 bayi yang bertahan hidup 48 jam s. Untuk kedua trisomi
kemampuan prob hidup di luar 1 tahun adalah kecil dan tidak berubah secara substansial pada bayi
yang telah bertahan hingga 1 bulan.
 
Ini mungkin diharapkan bahwa kemajuan dalam diagnosis prenatal dan perawatan intensif neonatal
akan terpengaruh kehidupan berharap-ancy. Misalnya, peningkatan penggunaan diagnosis prenatal
akan menghasilkan tingkat lebih rendah dari kelahiran hidup yang terkena umumnya, tapi mungkin
selectivel y mengurangi angka dengan signifi kan malfor-mations, karena ini lebih mungkin untuk
dideteksi oleh prenatal ultrasonografi dan selanjutnya karyotyping. Hal ini dapat mengakibatkan
kelangsungan hidup lebih lama median. Demikian pula, kemajuan dalam perawatan intensif neo-
2

natal dan bedah anak untuk bayi yang lahir dengan malformasi mungkin juga memperpanjang
kelangsungan hidup. Namun, hasil kami, bersama-sama dengan orang-orang dari penulis lain sejak
1960-an, menunjukkan belum ada perubahan tidak bisa signifi dalam kelangsungan hidup selama 20
tahun terakhir. Hal ini dapat dijelaskan oleh fakta bahwa penyebab melaporkan kematian paling
umum di kedua kondisi adalah apnea sentral, yang terjadi kesulitan untuk mencegah bahkan dengan
67

perawatan intensif neonatal modern. Keterbatasan yang paling penting dari studi ini adalah bahwa kita
tidak memiliki informasi yang akurat tentang pola yang tepat dari malformasi dalam kasus-kasus
individu. Kita bisa, karena itu, tidak berkorelasi kehadiran jantung atau otak malformasi berat dengan
waktu kematian neonatal dini.