KATA PENGANTAR

Segala puji syukur kami panjatkan

kehadirat Tuhan Yang Esa yang telah
memberikan kami kemudahan sehingga
dapat menyelesaikan buku ini. Tanpa
pertolongan-Nya mungkin penyusun tidak
akan sanggup menyelesaikannya dengan
baik.

Buku ini disusun agar pembaca dapat

memperluas ilmu tentang Sindroma down
yang saat ini semakin banyak terjadi, yang
kami sajikan berdasarkan pengamatan dari
berbagai sumber. Buku ini disusun oleh
penyusun dengan berbagai rintangan.baik itu
yang datang dari diri penyusun maupun
yang datang dari luar. Namun dengan penuh
kesabaran dan terutama pertolongan dari
Tuhan akhirnya buku ini dapat terselesaikan.

Buku ini memuat tentang sindroma

down khususnya tentang bagaimana kita
sebagai orang normal bersikap dengan baik
apabila disekitar kita terdapat seseorang
dengan sindroma down. Walaupun buku ini
kurang sempurna dan meemrlukan
perbaikan tapi juga memiliki detail yang
cukup jelas bagi pembaca.

Penyusun juga mengucapkan

terimakasih kepada dosen bahasa Indonesia
yaitu ibu Dr. Fransisca Dwi H, MPd. Yang
telah membimbing penyusun agar dapat
mengerti tentang bagaimana cara menyusun
buku yang baikdan sesuai kaidah.
 Semoga buku ini dapat memberikan
pengetahuan yang lebih luas kepada
pembaca. Walaupun buku ini memiliki
kekurangan dan kelebihan. Penyusun
membutuhkan kritik dan saran dari pembaca
yang membangun. Terimakasih.

Surabaya, Desember 2016

Penyusun
DAFTAR ISI
 BAB 1

Asal Usul

Down Sindrom (mongoloid) adalah

suatu kondisi di mana materi genetik
tambahan menyebabkan keterlambatan
perkembangan anak, dan kadang mengacu
pada retardasi mental. Anak dengan down
sindrom memiliki kelainan pada kromosom
nomor 21 yang tidak terdiri dari 2 kromosom
sebagaimana mestinya, melainkan tiga
kromosom (trisomi 21) sehingga informasi
genetika menjadi terganggu dan anak juga
mengalami penyimpangan fisik. Dahulu orang-
orang dengan down sindrom ini disebut sebagai
penderita mongolisme atau mongol. Istilah ini
muncul karena penderita ini mirip dengan
orang-orang Asia (oriental). Istilah sindrom ini
seperti sudah usang, sehingga saat ini kita
menggunakan istilah down sindrom.

Down syndrome pertama kali

diperkenalkan oleh Jhon Langdom Down pada
tahun 1986, namun baru sekitar tahun 1960-an
ditemukan kepastian atas hal itu, setelah
dilakukannya penelitian pada kromosom
penderita yang diduga mengalami down
syndrome. Jika diamati, penderita down
syndrome memiliki bentuk wajah yang hampir
sama, mata sipit membujur keatas, bagian
belakang kepala rata, jarak kedua mata jauh
dengan hidung kecil rata, mulut kecil dengan
lidah yang besar, telinga yang terletak lebih
rendah, dan memiliki jari, lengan serta tubuh
pendek cendrung gemuk. Oleh karena itu, anak
down syndrome dikenal juga dengan sebutan
anak kembar dunia karena cirinya yang relatif
sama pada setiap penderita.
Angka kejadian down syndrom
meningkat tajam pada wanita yang melahirkan
anak setelah berusia 35 tahun keatas. Pada
penelitian tahun 2000 di SLB-C Kotamadia
Semarang dari 55 kasus down syndrome
menunjukkan hampir 70% kasus dilahirkan oleh
ibu usia >31 tahun dengan kasus terbanyak
dilahirkan oleh ibu berusia antara 36-40 tahun.
Namun demikian ada sejumlah kecil (3,6%)
penderita down syndrome yang dilahirkan oleh
ibu usia muda antara 15-20 tahun dan 12,7%
oleh ibu usia 21-25 tahun. Hal ini perlu
dipertimbangkan faktor-faktor lain yang
menyebabkan kerusakan gel pada meiosis I
seperti: ketidakseimbangan hormonal pada saat
hamil, infeksi intra uterin dan down syndrome
yang diwariskan dari orang tua.

Anak down syndrome merupakan salah

satu kategori dalam anak berkebutuhan khusus,
yang terlahir dengan kelainan kromosom di
dalam dirinya. Setiap manusia normal yang lahir
ke dunia umumnya memiliki 23 pasang
kembaran kromosom tetapi lain halnya yang
terjadi pada anak down syndrome, salah satu
kromosomnya terutama kromosom 21 memiliki
3 kembaran. Jumlah ini berbeda dengan jumlah
kromosom pada kondisi normal yaitu masing-
masing kromosom harusnya memiliki 2
kembaran. Kesalahan penggandaan kromosom
inilah yang menyebabkan munculnya
keterlambatan serta kerterbelakangan
perkembangan mental dan fisik, hal ini juga
yang menjadi ciri utama penderita down
syndrome.
Kejadian ini akan bertambah tinggi
dengan bertambah usia ibu hamil. Pada wanita
muda (<< 25 tahun) insideni sangat rendah,
tetapi mungkin meningkat pada wanita yang
sangat muda (<< 15 tahun). Resiko melahirkan
bayi down syndrome akan meningkat pada
wanita berusia >30 tahun dan meningkat tajam
pada usia >40 tahun sekitar 60% janin down
syndrome cendrung akan gugur dan 20% akan
lahir mati.

Ciri-ciri yang muncul akibat sindrom

down dapat bervariasi mulai dari yang tidak
tampak sama sekali, tampak minimal sampai
muncul tanda yang khas :
a. Penderita dengan tanda khas sangat
mudah dikenali dengan adanya
penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil
dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala
mendatar.

b. Sifat pada kepala, muka dan leher :

Mereka mempunyai paras muka yang
hampir sama seperti muka orang
Mongol.

c. Pada bagian wajah biasanya tampak

sela hidung yang datar. Pangkal
hidungnya kemek. Jarak diantara 2
mata jauh dan berlebihan kulit di sudut
dalam. Ukuran mulut adalah kecil dan
 ukuran lidah yang besar menyebabkan
lidah selalu terjulur. Mulut yang
mengecil dan lidah yang menonjol
keluar (macroglossia).  Pertumbuhan
gigi lambat dan tidak teratur. Paras
telinga adalah lebih rendah. Kepala
biasanya lebih kecil dan agak lebar
dari bahagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek.

d. Seringkali mata menjadi sipit dengan

sudut bagian tengah membentuk
lipatan (epicanthal folds) (80%), white
Brushfield spots di sekililing
lingkaran di sekitar iris mata (60%),
medial epicanthal folds, keratoconus,
strabismus, katarak (2%), dan retinal
detachment. Gangguan penglihatan
 karena adanya perubahan pada lensa
dan kornea.

e. Manifestasi mulut : gangguan

engunyah menelan dan bicara.  scrotal
tongue, rahang atas kecil (hypoplasia
maxilla), keterlambatan pertumbuha
gigi,  hypodontia, juvenile
periodontitis, dan kadang timbul bibir
sumbing

f. Hypogenitalism (penis0, scrotum, dan

testes kecil), hypospadia,
cryptorchism, dan keterlambatan
perkembangan pubertas

g. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering

dan tipis, Xerosis (70%), atopic
 dermatitis (50%), palmoplantar
hyperkeratosis (40-75%), dan
seborrheic dermatitis (31%),
Premature wrinkling of the skin, cutis
marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea),
and ectoparasitism (scabies), Elastosis
perforans serpiginosa, Syringomas,
Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo,
Angular cheilitis.

h. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya

berupa tangan yang pendek termasuk
ruas jari-jarinya serta jarak antara jari
pertama dan kedua baik pada tangan
maupun kaki melebar.
i. Sementara itu lapisan kulit biasanya
tampak keriput (dermatoglyphics).

j. Kelainan kromosom ini juga bisa

menyebabkan gangguan atau bahkan
kerusakan pada sistim organ yang
lain.Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa congenital heart disease.
kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal karena bayi dapat meninggal
dengan cepat. Masalah jantung yang
paling kerap berlaku ialah jantung
berlubang seperti Ventricular Septal
Defect (VSD) yaitu jantung berlubang
diantara bilik jantung kiri dan kanan
atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu
jantung berlubang diantara atria kiri
dan kanan. Masalah lain adalah
 termasuk salur ateriosis yang
berkekalan (Patent Ductus Ateriosis /
PDA). Bagi kanak-kanak down
syndrom boleh mengalami masalah
jantung berlubang jenis kebiruan
(cynotic spell) dan susah bernafas.

k. Pada sistim pencernaan dapat ditemui

kelainan berupa sumbatan pada
esofagus (esophageal atresia) atau
duodenum (duodenal atresia).

l. Saluran esofagus yang tidak terbuka

(atresia) ataupun tiada saluran sama
sekali di bahagian tertentu esofagus.
Biasanya ia dapat dekesan semasa
berumur 1 – 2 hari dimana bayi
mengalami masalah menelan air
liurnya. Saluran usus kecil duodenum
yang tidak terbuka penyempitan yang
dinamakan “Hirshprung Disease”.
Keadaan ini disebabkan sistem saraf
yang tidak normal di bagian rektum.
Biasanya bayi akan mengalami
masalah pada hari kedua dan
seterusnya selepas kelahiran di mana
perut membuncit dan susah untuk
buang air besar.  Saluran usus rectum
atau bagian usus yang paling akhir
(dubur) yang tidak terbuka langsung
atau penyempitan yang dinamakan
“Hirshprung Disease”. Keadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak
normal di bagian rektum. Biasanya
bayi akan mengalami masalah pada
hari kedua dan seterusnya selepas
kelahiran di mana perut membuncit
dan susah untuk buang air besar
Apabila anak sudah mengalami
sumbatan pada organ-organ tersebut
biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom
melalui amniocentesis bagi para ibu
hamil terutama pada bulan-bulan awal
kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil
yang pernah mempunyai anak dengan
sindrom down atau mereka yang hamil
di atas usia 40 tahun harus dengan
hati-hati memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki
 risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi.

m. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-

sifat yang jelas pada tangan adalah
mereka mempunyai jari-jari yang
pendek dan jari kelingking
membengkok ke dalam. Tapak tangan
mereka biasanya hanya terdapat satu
garisan urat dinamakan “simian
crease”.

n. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan

jarak di antara ibu jari kaki dan jari
kaki kedua agak jauh terpisah dan
tapak kaki.
o. Tampilan klinis otot :  mempunyai otot
yang lemah menyebabkan mereka
menjadi lembik dan menghadapi
masalah lewat dalam perkembangan
motor kasar. Masalah-masalah yang
berkaitan Kanak-kanak down syndrom
mungkin mengalami masalah kelainan
organ-organ dalam terutama sekali
jantung dan usus.

p. Down syndrom mungkin mengalami

masalah Hipotiroidism yaitu kurang
hormon tairoid. Masalah ini berlaku di
kalangan 10 % kanak-kanak down
syndrom.

q.Down syndrom mempunyai

ketidakstabilan di tulang-tulang kecil
 di bagian leher yang menyebabkan
berlakunya penyakit lumpuh
(atlantoaxial instability) dimana ini
berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak
down syndrom.

r. Sebagian kecil mereka mempunyai

risiko untuk mengalami kanker sel
darah putih yaitu leukimia.

s. Pada otak penderita sindrom Down,

ditemukan peningkatan rasio APP
(amyloid precursor protein) seperti
pada penderita Alzheimer.

t. Masalah Perkembangan Belajar

Down syndrom secara
keseluruhannya mengalami
 keterbelakangan perkembangan dan
kelemahan akal. Pada peringkat awal
pembesaran mereka mengalami
masalah lambat dalam semua aspek
perkembangan yaitu lambat untuk
berjalan, perkembangan motor halus
dan bercakap. Perkembangan sosial
mereka agak menggalakkan
menjadikan mereka digemari oleh
ahli keluarga. Mereka juga
mempunyai sifat periang.
Perkembangan motor kasar mereka
lambat disebabkan otot-otot yang
lembek tetapi mereka akhirnya
berjaya melakukan hampir semua
pergerakan kasar.
u. Gangguan tiroid
v. Gangguan pendengaran akibat
infeksi telinga berulang dan otitis
serosa.
w. Usia 30 tahun menderita demensia
(hilang ingatan, penurunan
kecerdasan danperubahan
kepribadian).
x. Penderita DS sering mengalami
gangguan pada beberapa organ tubuh
seperti hidung, kulit dan saluran
cerna yang berkaitan dengan alergi.
Penanganan alergi pada penderita DS
dapat mengoptimakan gangguan
yang sudah ada.
y. 44 % syndrom down hidup sampai
60 tahun dan hanya 14 % hidup
sampai 68 tahun. Tingginya angka
 kejadian penyakit jantung bawaan
pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena
leukimia pada syndrom down adalah
15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini
akan menurunkan harapan hidup
setelah umur 44 tahun.

Gejala utama yang dialami oleh penderita down

syndrome yang biasanya dikeluhkan adalah
berbentuk retardasi mental atau
keterbelakangan mental yang dialami
penderitanya. IQ yang dimiliki para penderita
antara 50-70 tetapi tidak jarang penderita bisa
memiliki IQ sampai 90 terutama pada anak
down syndrome yang diberikan latihan.
Berdasarkan IQ yang dimiliki oleh para
penderita down syndrome pula, penderita
dapat digolongkan kedalam down syndrome
ringan, sedang, dan berat, yang mana memiliki
tingkatan IQ tersendiri yang tidak dapat ditukar-
tukar. Selain itu, anak down syndrome juga
memiliki beberapa kategori berdasarkan
perkembanagan yang dialami yaitu down
syndrome yang terlatih, terdidik, serta terlatih
dan terdidik.
 BAB 2

Suka Duka

Ciri yang terdapat pada penderita down

syndrome ini, sering kali membuat mereka
dikucilkan oleh lingkungan sekitarnya dan
karena ciri itu pula penderita down syndrome
sulit untuk berinteraksi dengan lingkungan.
Penderita down syndrome pada umumnya
menghadapi masalah yang relatif sama yaitu
bermasalah dengan cara berkomuniasi serta
juga mengalami masalah dalam perilaku dan
emosi yang labil. Begitu pula dalam kehidupan
sehari-hari, biasanya anak down syndrome juga
mengalami kesulitan dalam melakukan kegiatan
yang berhubungan dengan bina diri, seperti
memakai baju, makan, mandi dan lain
sebagainya.
 BAB 3

Let’s talk with us !

 BAB 4

Cemerlang

Saat ini, banyak penderita sindroma

down yang terpuruk atau hanya menerima
dengan keadaanya tanpa ada usaha untuk
meningkatkan kualitas hidup. Hal tersebut
juga dikarenakan teknologi medis yang
belum memiliki solusi untuk sindroma
down.

Sindroma down adalah kelainan

kromosom pada janin hingga berdampak
pada keterbelakangan fisik dan mental saat
lahir. Namun keterbatasan fisik bukanlah
halangan bagi seseorang untuk berprestasi
dan meraih kesuksesan. Seperti yang terjadi
pada anak-anak yang terlahir dengan
mengidap sindroma down. Untuk itu sangat
dibutuhkan peran besar orangtua dan
lingkungan sekitar untuk membantu,
mendidik, dan mengarahkannya pada
kegiatan positif hingga sang anak bisa
menjadi yang lebih mandiri bahkan
menginspirasi orang banyak. 

Berikut 8 kisah anak berkebutuhan

khusus yang sukses meraih mimpinya dan
menjadikan down syndrome untuk meraih
prestasi:

Katie Higgins, Guru Zumba

Sebelum anaknya lahir, Mary

Higgins sempat diberitahu sang dokter
bahwa bayi dalam kandungannya akan
menderita down syndrome. Dokter bahkan
menyarankannya untuk tidak meneruskan
kelahirannya. Namun Katie Higgins tetap
terlahir ke dunia, tepatnya pada tahun 1990
di Yorkshire, Inggris.

Katie memilki seorang kakak laki-

laki. Saat ia meninggal akibat kanker, hal itu
membuat dirinya dan ibunya depresi. Untuk
menghilangkan depresi tersebut, keduanya
memutuskan untuk mengambil kelas zumba
dengan instruktur mereka Amanda Laycock.

Melihat ada sesuatu yang istimewa

pada Katie, Amanda pun memberikannya
sebuah kelas khusus untuknya. Katie
dipercaya untuk menjadi instruktur bagi para
murid-muridnya di kelas zumba.

"Katie adalah wanita muda yang

menginspirasi. Suatu kebanggan bisa
melihatnya tumbuh dengan penuh rasa
percaya diri dan melihat kecintaannya pada
hidup, menari juga musik. Tapi yang paling
penting adalah kemampuannya untuk
menginspirasi banyak orang di
sekelilingnya, termasuk saya," kata Amanda.
Zhou Zhou, Seorang Konduktor musik

Zhou-Zhou adalah remaja down

syndrome dari China yang hanya ber-IQ 30.
Walaupun tidak pernah belajar musik ia
mampu menjadi konduktor hebat pada
Orkes Simfoni Nasional China.

Sewaktu kecil diceritakan Zhou suka sekali

mengikuti ayahnya, seorang pemain cello di
Wuhan Symphony Orchestra. Saat semua
pemain tengah beristirahat, Zhou akan
langsung naik ke atas panggung dan mulai
menirukan gaya seorang konduktor saat
memimpin orkestra. Suatu hari seorang
murid yang tengah membuat film
dokumenter memperhatikan aksi Zhou saat
menirukan gaya sang konduktor yang baru
saja memainkan lagu Overture Bizet dari
Opera Carmen. 

Kini Zhou Zhou telah menjadi

konduktor yang paling dihomati diseluruh
dunia. Ia pun dikenal sebagai konduktor
National Symphony Orchestra  dan
Cincinnati Pops Orchestra dan satu-satunya
konduktor yang tidak bisa membaca not
balok dan bergabung dengan orchestra.
Ayelén Barreiro, seorang penari

Ayelen Barreiro adalah wanita muda

asal Argentina dengan down syndrome.
Bersama sang tunangan Ayelen pernah
membintangi sebuah reality show yang
setara dengan kompetisi menari di Amerika.

Itu adalah untuk pertama kalinya

dalam sejarah Amerika Latin, orang dengan
down syndrome berkompetisi di kontes tari.
Meski Ayelen tidak menang, berkat
kegigihnnya dan teknik hebat yang ia
suguhkan bersama pasangannya di lantai
dansa, ia berhasil menginspirasi banyak
orang.
Noelia Garella, guru Taman Kanak-
Kanak (TK)

Noelia Garella diyakini sebagai guru

dengan down syndrome pertama yang
mengajar di taman kanak-kanak di
Argentina.  Sekarang Noelia mengajar di
sebuah pusat penitipan anak di Kota
Cordoba setelah lulus mengajar untuk
prasekolah pada 2007, Noelia juga diyakini
sebagai guru dengan down syndrome
pertama yang mengajar TK di Argentina . 

Ia bahkan berhasil meraih gelar

sarjana untuk bidang ekonomi dan
manajemen organisasi di bidang pariwisata.
"Tidak ada prasangka terhadap saya ketika
saya mulai bekerja. Orang tua dan anak-
anak senang kami memberikan susu, makan
siang, dan makanan ringan," ucap Noelia.
Tim Harris, pemilik restoran

Tim Harris adalah pemilik restoran

dengan down syndrome pertama dan
satunya-satunya di Amerika Serikat. Selama
5 tahun, ia sukses mengembangkan
restorannya Tim's Place yang terletak di
Albuquerque, New Mexico.

Bahkan ia menyebut restorannya
sebagai World's Friendliest atau restorang
paling ramah di dunia. Karena selain
makanan yang disuguhkan, restorannya juga
memberikan pelukan bagi para
pengunjungnya, Salah satunya kepada
Presiden Obama saat ia berkunjung ke
White House. 
Pablo Pineda, aktor
Pablo Pineda adalah aktor Spanyol
yang menerima penghargaan Silver Shell di
San Sebastian International Film Festival
pada 2009 untuk penampilanya dalam film
Yo Tambien.

Di sini ia berhasil memerankan

seorang lulusan univesritas dengan down
syndrome yang mirip dengan kehidupan
pribadinya. Selain itu, ia juga menjadi
mahasiswa pertama dengan
down syndrome yang mendapat gelar
sarjana di Eropa.
Angela Bachiller, seorang anggota dewan
di Spanyol

Para orangtua dengan down

syndrome menyambut gembira pengangkatan
Angela sebagai orang pertama di Spanyol
dengan down syndrome yang memegang
jabatan publik dan karir politik di
pemerintahan. Mereka berharap Angela bisa
memperjuangkan suara anak-anak yang
memiliki kebutuhan khusus di pemerintahan.
Madeline Stuart, seorang model

Setelah berhasil menghilangkan beberapa

kilo berat tubuhnya, Madeline mulai mengejar
mimpinya untuk menjadi seorang model. Ia ingin
menunjukkan keterbatasan bukan alasan bagi
seseorang untuk berhenti mengejar mimpinya. Dan
itu dibuktikannya dengan sejumla prestasi yang
diraihnya, di antaranya berjalan di New York’s
Fashion Week dan menjadi salah satu fashion
brand, EverMaya.

"Madeline ingin mengatakan bahwa

orang-orang yang mempunyai
down syndrome seperti dirinya, mereka tidak
sendirian. Mereka bahkan bisa punya harapan yang
tinggi agar apa yang diinginkan bisa tercapai,"
kata Damian Graybelle, pendiri EverMaya.