A. DEFINISI
1. Trisomi 21
Insiden : 4%
Merupakan bentuk yang paling umum dari sinrom down pada anak-anak yang lahir
dari ibu-ibu dari berbagai usia. Hal ini terjadi karena salah satu orang tua
memberikan dua kromosom nomor 21 melalui sel telur/sel sperma, bukan 1 seperti
biasanya
2. Translokasi
Insiden : 4%
Hanya kromosom – kromosom tertentu yang terlibat dalam jenis translokasi dengan
kromosom 21. Kromosom tersebut adalah kromosom 13, 14, 15, 22 / kromosom 21
lainnya (14 adalah yang tersering). Kromosom- kromosom tersebut memiliki ujung-
ujung kecil yang secara genetic tidak aktif, yang dapat putus dan hilang tanpa
menimbulkan efek buruk.
3. Mosaic
a. Dalam genetika
b. Konstitusi yang berbeda dalam jaringan berdekatan sebagai mutasi atau hal-
hal lain
Insiden : 1%
Gambaran mosaic biasanya lebih ringan, karena efek netralisasi dari sel-sel normal.
Cirri-ciri fisik mosaic kurang menonjol dan berkembang serta berfungsi lebih
mendekati normal yaitu dapat memiliki intelektualitas yang normal.
B. ETIOLOGI
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi
dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi sistem daya tahan tubuh
selama ibu hamil.
4. Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak
pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1. Genetik,
Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrom down.
2. Radiasi
Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank
dengan syndrome down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi
konsepsi.
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya sindrom down.
Sampai saat ini belum ada penelitian yang mampu memastikan bahwa virus
sapat mengakibatkan terjadinya “non-disjuction”.
5. Umur Ibu
6. Umur Ayah
Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus,
bahan kimia dan frekuensi koitus.
C. MANIFESTASI KLINIS
Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai
dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang
khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah
adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London,
& Ladewing, 1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian
wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah
yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut
bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital
Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat
meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa
sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan
diikuti muntah-muntah.Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down
umumnya kurang dari normal.
4. Fontanela “Palsu”
6. Hyperfleksibilitas
9. Hidung Hipoplastik
11. Hipotonia
Gejala-Gejala Lain :
1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang
umurnya sebaya.
3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana
lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
D. Patofisiologi
E. KOMPLIKASI
1) Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
3) Kurang pendengaran
6) Retardasi mental
7) Leukemia
E. PENATALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk
meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan
dukungan yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang
serta mampu bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita
Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan,
pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah.
Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang
cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai
berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya Leukemia akut
menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
b. Pembedahan
Pembedahan dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada
jantungm, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat
adanya kelainan jantung tersebut.
e. Pemeriksaan radiologis
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini
Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk
latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain
itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK,
mandi,yang akan memberi anak kesempatan.
b. Taman Bermain
Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain
dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
F. Pemeriksaan diagnostik
Da
gnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan
tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35
tahun.kadar alfa-fetoprotein yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko
tinggi terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan
pemeriksaan USG bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa
ditegakkan berdasarkan diagnosa dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan
terdengar murmur (bunyi jantung tambahan)
b. Pemeriksaan kromosom
c. Ultrasonograpgy
d. ECG, Echocardiogram
G. PENCEGAHAN
G. PROGNOSIS
Anak-anak dengan down syndrome memiliki resiko tinggi kelainan jantung dan
leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut maka harapan hidupnya berkurang,
jika kedua penyakit itu tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Beberapa down syndrome mengalami hal-hal berikut:
1. gangguan tiroid
Bisa terjadi kematian dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
ASUHAN KEPERAWATAN
A. Pengkajian
f. Kemampuan motorik
g. Kemampuan keluarga dalam merawat anak denga syndrome down
terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak
7. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak
lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.
- Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebraserong (mata miring keatas, ke
luar)
Intelegensia
B. DIAGNOSA KEPERAWATAN
C. INTERVENSI KEPERAWATAN
tulang hidung
- Ajarkan pada anak yang tidak
keluarga pengisapan berkembang
hidung dengan spuit menyebabkan
tipe-bulp masalah kronis
ketidakadekuatan
drainase mukus.
untuk menjaga
- Tekankan mulut sebersih
pentingnya mungkin.
perwatan mulut
yang baik (mis,
lanjutkan pemberian
makan dengan air
jernih), sikat gigi
Imunisasi yang
- Dorong kepatuhan dianjurkan dapat
terhadap imunisasi mencegah infeksi.
yang dianjurkan
keberhasilan
- Tekankan penghilangan
pentingnya infeksi dan
menyelesaikan mencegah
program antibiotik pertumbuhan
bila diinstruksikan organisme
resisten.
2 Nutrisi kurang Diharapkan agar - Hisap hidung bayi untuk
dari kebutuhan kesulitan setip kali sebelum menghilangkan
tubuh pemberian makan pemberian makan mukus.
berhubungan pada masa bayi
dengan menjadi minimal - Jadwalkan
kerusakan Kriteria hasil : pemberian makan Untuk mencegah
menelan - bayi sedikit tapi sering anak susah untuk
mengkomsumsi menelan
makanan dengan - Hitung kebutuhan
jumlah yang kalori untuk
adekuat yang memenuhi Melihat
sesuai dengan usia kebutuhan energi perkembangan
dan ukurannya hitung asupan anak dengan
- keluarga berdasarkan tinggi menghitung
melaporkan dan berat badan, kalorinya
kepuasan dalam bukan berdasarkan
pemberian makan urutan usia, karena
- bayi menambah pertumbuhan
berat badannya cenderung lebih
sesuai tabel lambat pada anak-
standar berat anak dengan
badan sindrom Down.
- keluarga mengevaluasi
mendapatkan - Pantau tinggi asupan nutrisi
manfaat dari badan dan berat
pelayanan badan dengan
spesialis interval yang teratur untuk
memberikan
- Kolaborasi dengan makanan yang
ahli gizi tepat pada anak
down sindrom
3 Risiko tinggi Pasien tidak - Pantau frekuensi mendeteksi
konstipasi menunjukan dan karakteristik konstipasi
berhubungan tanda-tanda defekasi
dengan hipotonia konsitipasi
abdomen. Kriteria - Tingkatkan hidrasi mencegah
hasil : Anak tidak adekuat konstipasi
mengalami - Berikan diet tinggi
konstipasi serat pada anak
- Berikan pelunak meningkatkan
feses,supositoria,ata evakuasi feses
u laksatif sesuai
kebutuhan dan untuk eliminasi
intruksi usus
D. IMPLEMENTASI KEPERAWATAN
- Menghisap hidung bayi setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu untuk
menghilangkan mukus.
- Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering; biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan karena mengisap dan makan dalam waktu lama sulit
dilakukan dengan pernapasan mulut.
- Memantau tinggi badan dan berat badan dengan interval yang teratur
- Berikan diet tinggi serat pada anak untuk meningkatkan evakuasi feses
- Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak ,
ukuran, koordinasi, dan ketahanan untuk memperbaiki cidera.
- Anjurkan anak untuk berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan
tekanan pada kepala dan leher ( mis : lompat tinggi, senam, menyelam ) yang
dievaluasi secara radiologis untuk stabilitas atlantoaksial.
- Anjurkan orangtua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam
selimut untuk memberikan keamanan dan kompensasi terhadap kurangnya molding
atau clinging.
E. Evaluasi
1. Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan pada anak Anak sehingga anak
mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat
2. Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat
dievaluasi secara rutin
3. Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik
4. Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat
menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder.
PENUTUP
A. Kesimpulan
1. Down syndrome trisomi 21 dan mosaik tidak terkait faktor hereditas, sehingga
tidak diturunkan.
2. Down syndrome yang terkait faktor herediter adalah Down syndrome jenis
translokasi.
B. Saran
Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga
tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidupdengan
mandiri.
DAFTAR PUSTAKA