BAB II PEMBAHASAN

A. Pengertian Hemofilia
Hemofilia adalah penyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan
perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang
diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit. Penyakit
ini ditandai dengan sulitnya darah untuk membeku secara normal. Apabila penyakit
ini tidak ditanggulangi dengan baik maka akan menyebabkan kelumpuhan, kerusakan
pada persendian hingga cacat dan kematian dini akibat perdarahan yang berlebihan.
Penyakit ini ditandai dengan perdarahan spontan yang berat dan kelainan sendi yang
nyeri dan menahun.
Penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa
menimbulkan luka atau pendarahan, Hemofilia memiliki dua tipe, yakni Hemofilia
terbagi atas dua jenis, yaitu :
1. Hemofilia A, yang dikenal juga dengan nama :
a. Hemofilia Klasik: karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak
kekurangan faktor pembekuan pada darah
b. Hemofilia kekurangan Factor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor
VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
c. Penyakit ini banyak dijumpai pada anak laki-laki yang mewarisi gen defektif
pada kromosom X dari ibunya. Ibu biasanya bersifat heterozigot dan tidak
memperlihatkan gejala. Akan tetapi 25% kasus terjadi akibat mutasi baru pada
kromosom X.
2. Hemofilia B, yang dikenal juga dengan nama :
a. Christmas Disease: karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang
bernama Steven Christmas asal Kanada
b. Hemofilia kekurangan Factor IX: terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor
IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan
darah.
Penyakit ini diturunkan orang tua kepada seorang anak melalui kromosom X
yang tidak muncul. Saat wanita membawa gen hemofilia, 5 mereka tidak terkena
penyakit itu. Jika ayah menderita hemofilia tetapi sang ibu tidak punya gen itu, maka
anak laki-laki mereka tidak akan menderita hemofilia, tetapi anak perempuan akan
memiliki gen itu. Jika seorang ibu adalah pembawa dan sang ayah tidak, maka anak
 laki-laki akan berisiko terkena hemofilia sebesar 50 persen, dan anak perempuan
berpeluang jadi pembawa gen sebesar 50 persen.

B. Anatomi Fisiologi
Ciri-Ciri Fisik dan Kimia dari Trombosit
Trombosit berbentuk bulat kecil atau cakram oval dengan diameter 2 sampai 4
mikrometer. Trombosit dibentuk di sumsum tulang dari megakarosit, yaitu sel yang
sangat besar dalam susunan hemopoetik dalam sumsum tulang yang memecah
menjadi trombosit, baik dalam sumsum tulang atau segera setelah memasuki darah,
khususnya ketika mencoba untuk memasuki kapiler paru. Megakariosit tidak
meninggalkan sumsum tulang untuk memasuki darah. Konsentrasi normal trombosit
dalam darah ialah antara150.000 dan 350.000 per mikroliter.
Trombosit mempunyai banyak ciri khas fungsional sebagai sebuah sel,
walaupun tidak mempunyai inti dan tidak dapat bereproduksi. Didalam sitoplasmanya
terdapat faktor-faktor aktif seperti :
1. Molekul aktin dan miosin, sama seperti yang terdapat dalam sel-sel otot, juga
protein kontraktil lainnya, yaitu tromboplastin, yang dapat menyebabkan
trombosit berkontraksi.
2. Sisa-sisa retikulum endoplasma dan aparatus golgi yang mensintesis berbagai
enzim dan menyimpan sejumlah besar ion kalsium.
3. Mitokondria dan sistem enzim yang mamapu membentuk adenosin trifosfat dan
adenosin difosfat.
4. Sistem enzim yang mensintesis protaglandin, yang merupakan hormon setempat
yang menyebabkan berbagai jenis reaksi pembuluh darah dan reaksi jaringan
setempat lainnya.
5. Suatu protein penting yang disebut faktor stabilisasi fibrin.
6. Faktor pertumbuhan yang dapat menyebabkan penggandaan dan pertumbuhan sel
endotel pembuluh darah, sel otot polos pembuluh darah, fibroblas, sehingga dapat
menimbulkan pertumbuhan sel-sel untuk memperbaiki dinding pembuluh darah
yang rusak.
Membran sel trombosit juga penting. Dipermukaannya terdapat lapisan
glikoprotein yang menyebabkan trombosit dapat menghindari pelekatan pada endotel
normal dan justru melekat pada daerah dinding pembuluh yang luka.
C. Patofisiologi
1. Darah mengandung:
a. Plasma Darah
b. Darah Beku :
• Eritrosit
• Leukosit
• Trombosit
Disini trombosit mengalami gangguan yang tidak bisa menghasilkan factor
VIII (AHF) yang menyebabkan darah sukar membeku.
2. Patogenesis
Trombosit tidak dapat menghasilkan AHF (Anti Hemophiliac Faktor).
Sehingga AHF darah kurang dari standart AHF ini berfungsi menunjang
stabilisasi fibris usntuk mengadakan pembekuan karena AHF kurang dari
normal, sehingga darah sukar terjadi pembekuan.

D. Etiologi
Trombosit tidak bisa membuat factor VIII (AHF).
Faktor Penunjang:
1. Adanya anak perempuan dari seorang pria penderita hemophilia menjadi seorang
karier.
2. Kemungkinan 50% anak lelaki dari keturunan anak wanita yang menjadi karier
hemofilia.
3. Anak yang dilahirkan dari ayah yang menderita hemophilia dan ibu yang
menderita karier hemofilia.
4. Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benarbenar
mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah
pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan
Hemofilia).
5. Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia
dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun
pertama kelahirannya.
6. Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau
faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
 mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan
terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
7. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan
hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu
berat, seperti olah raga yang berlebihan.
8. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi,
cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin
akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.