Tugas Metabolisme Zat Gizi Makro

“GANGGUAN METABOLISME ZAT GIZI MAKRO PADA PENYAKIT

PHENYLKETONURIA (PKU)”

KELOMPOK VI :

1. ASMIANI SOMPE (NIM.G2B221001)

2. ALMIWATI (NIM.G2B221002)
3. SITI RAHMIN (NIM. G2B221010)
4. NURAZISYA ALFATIHAH (NIM. G2B221034)
5. RIA SUNDARI HAMID (NIM. G2B221049)
6. TRI ANITA WAHYUNINGSIH (NIM. G2B221012)
7. NOR SUCI ARIANI (NIM. G2B221041)
8. INAYATI (NIM. G2B221029)

PROGRAM STUDI S1 ILMU GIZI

FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN DAN KESEHATAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG

2021
A. Definisi Phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU) adalah gangguan genetik yang ditandai oleh
kekurangan atau masalah dengan aktifitas spesifik dari enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH), yang diperlukan untuk metabolisme phenylalaninasam
amino pada asam amino tirosin. Jika tidak diobati, phenylalanin menumpuk
dan dapat mengakibatkan masalahmasalah neurologis, termasuk
keterbelakangan mental dan kejang (Afriansyah, 2007).
Enzim ini dibutuhkan untuk mengkonversi fenilalanin menjadi tirosin.
Tidak adanya enzim fenilalanin hidroksilase , fenilalanin akan berakumulasi
dalam darah dan jaringan (Ramadevi, 2013)
Enzim, atau aktifitas enzim terganggu maka reaksi metabolisme akan
terhambat hingga pertumbuhan sel akan terganggu. Maka, ketika kekurangan
atau kelebihan enzim serta aktifitas enzim yang terganggu dapat menimbulkan
penyakit pada manusia. Salah satu contoh penyakitnya adalah phenylketonuria
(Afriansyah, 2007).
Phenylketonuria atau PKU ialah suatu penyakit yang disebabkan
karena seseorang tidak mampu merubah asam amino fenilalanin menjadi
tirosin. Ketidakmampuan merubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin
disebabkan karena penderita tidak memiliki enzim fenilalanin hidroksilase
(PAH) yang berfungsi merubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino
tirosin. Fenilalanin yang bersumber dari protein makanan akan terakumulasi
dan menyebabkan kekurangan tirosin. Fenilalanin yang berlebihan dapat
dimetabolisme menjadi phenylketones (Suryo, 2005) Phenylketonuria adalah
kondisi dimana kerusakan metabolik yang mempengaruhi sistem tubuh dalam
memecah protein. Phenylketonuria disebabkan karena gen pada kromosom 12
mengalami mutasi. (Suryo, 2003).
B. Gejala Phenylketonuria
Gejala yang timbul adalah anak-anak tampak normal awal. Kemudian
mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki keterbelakangan mental
yang membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak. Kejang-
kejang mungkin terjadi, kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur.
Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik (Aryani, 2013).
Manifestasi atau gejala Klinis Fenilketonuria menurut Iraj R yaitu:
- Muntah merupakan gejala awal dari penyakit fenilketonuria yang
kadang-kadang cukup parah sehingga terjadi salah diagnose
sebagai stenosis pylorus.
- Pada pemeriksaan fisik penderita dengan Fenilketonuria kulit dan
rambut terlihat lebih pucat
- Mempunyai rambut lebih pirang dan bermata biru
- Menderita ruam kulit seboroik atau eksamatoid yang biasanya
ringan dan mudah hilang bersamaan dengan pertumbuhan anak.
- Sensitive terhadap cahaya
- Peningkatan insiden infeksi piogenik
- Berkurangnya tahi lalat
- Scleroderma (pengerasan kronik dan pengetatan pada kulit dan
jaringan ikat)
- Rambut rontok
Adapun manifestasi lain menurut Robert D yang dapat dijumpai yaitu:

- Disabiltas Intelektual
- Bau badan seperti bau apek
- Epilepsy (kejang-kejang)
- Abnormalitas pada mata (Hipopigmentasi atau mata menjadi lebih
terang)
 - Manifestasi ekstrapiramidal (Parkinsonisme atau gangguan saraf
pusat yang mempengaruhi gerakan disertai tremor)
C. Faktor Resiko Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) merupakan salah satu penyakit yang

disebabkan karena seseorang tidak mampu merubah asam amino fanilalanin
menjadi tirosin, karena penderita tidak memiliki enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH) yang berfungsi merubah asam amino fenilalanin menjadi
asam amino tirosin, kondisi ini disebabkan karena gen pada kromosom 12
mengalami mutasi.

Fenilalanin yang tidak dapat dipecah tubuh, akhirnya terakumulasi

dalam aliran darah dan menjadi racun dalam otak. Fenilalani yang tidak
teruarai akan tertimbun dalam hati dan kelebihannya masuk dalam peredaran
darah dan diedarkan ke seluruh tubuh (Suryo, 2003)

Kelabihan fenilalanin dan asam fenilpiruvat dikeluarkan oleh ginjal

dalam urine. Urine penderita PKU mengandung 300 – 1000 mg fenilalanin
per 100 ml, pada orang normal 30 mg fenilalanin per 100 ml. Plasma darah
penderita PKU mengandung 15 – 65 mg fenilalanin per 100 ml, sedang pada
orang normal hanya 1 – 2 mg fenil alanin per 100 ml. Kandungan fenilalanin
dalam darah yang berlebih mengganggu perkembangan dan kerja otak, karena
itu penderita PKU mengalami kelemahan mental dan pigmentasi rambut
berkurang (Suryo,2005)
D. Gangguan Metabolisme Zat Gizi Makro Pada Penyakit Phenylketonuria
(Pku) Terhadap Manusia
Kriteria diagnosis PKU klasik adalah:
1. Kadar fenilalanin plasma diatas 20 mg/dL (1200 μmol/L)
2. Kadar tirosin plasma normal
3. Meningkatnya kadar metabolit fenilalanin urin (asam fenilpiruvat dan o-
hidroksifenilasetat)
4. Kadar kofaktor tetrahidrobiopterin normal.
Fenilalanin merupakan asam amino esesial yang yang dimetabolisme
di hati oleh enzim fenilalanin hidroksilase (PAH) menjadi tirosin Fenilalanin
penting bagi tubuh karena merupakan senyawa kimia yang mengantar atau
menyampaikan pesan pada sistem saraf otak. Kandungannya tidak merugikan
tubuh asalkan sesuai dengan dosis aman. Enzim PAH membutuhkan
tetrahidrobiopterin (BH4) sebagai kofaktor. PKU terjadi karena kekurangan
atau tidak adanya aktivitas PAH sehingga peningkatan kadar fenilalanin dan
rendahnya kadar tirosin. Hal ini mengakibatkan fenilalanin berubah menjadi
fenilpiruvat yang diekskresikan melalui urin. Tujuan terapi adalah
menurunkan fenilalanin dan metabolitnya dalam tubuh untuk mencegah atau
meminimalkan kerusakan otak. Pemberian diet rendah fenilalanin
membutuhkan pengawasan nutrisi yang ketat dan sering dilakukan
pemantauan kadar fenilananin serum. Kadar optimum yang harus
dipertahankan antara 3 – 15 mg/dL (0,8-0,9 mM).2 Kadar fenilalanin
dibawah 120μmol/L atau diatas 300 μmol/L berhubungan dangan penurunan
IQ. Karena fenilalanin tidak disintesis didalam tubuh, diet ketat berlebihan
terutama pada anak yang cepat masa pertumbuhannya, dapat menyebabkan
defisiensi fenialanin dengan manifestasi alergi, anoreksia, anemia, ruam,
diare dan bahkan kematian. Penanganan diet harus dimulai segera setelah
lahir jika diagnosis sudah ditegakkan. Dalam banyak kasus pengobatan
bergantung pengurangan asupan fenilalanin dengan membatasi protein
natural seperti daging, keju, ikan, kacang-kacangan, roti, kentang, jagung dan
susu (seiris roti atau sejumlah kecil kentang goring mengandung sekitar 120-
150mg fenilalanin Bayi yang terkena PKU terlihat normal saat lahir.
Retardasi mental dapat berkembang secara bertahap dan mungkin tidak
nyata selama beberapa bulan. Diperkirakan bahwa bayi yang tidak ditangani
akan mengalami penurunan IQ pada akhir umur tahun pertama. Pada
pemeriksaan fisik, bayi dengan PKU lebih pirang daripada saudara
kandungnya yang tidak terkena; mempunyai kulit lebih pirang dan bermata
biru dijumpai 90% dari kasus. Beberapa menderita ruam kulit seboroik atau
eksematoid, yang biasanya ringan dan hilang bersamaan dengan
pertumbuhan anak. Bau badan yang tidak biasa dapat terlihat pada masa
awal. Bau badan pada anak dengan PKU dapat dideskripsikan seperti bau
apak atau seperti bau tikus. Pada saat lahir, bayi dengan PKU secara klinis
normal, dan uji urinnya untuk asam fenilpiruvat mungkin negatif pada
beberapa hari setelah lahir. Oleh karena diagnosis tergantung pada
pengukuran kadar fenilalanin dalam darah, maka metode pemeriksaan
penghambatan bakteri Guthrie digunakan secara luas pada periode bayi baru
lahir untuk skrining PKU.
Uji ini menggunakan sedikit tetes darah kapiler, yang diletakkan pada
kertas saring. darah yang digunakan untuk skrining diambil setelah umur 48-
72 jam dan lebih baik setelah mengkonsumsi protein untuk mengurangi
kemungkinan hasil negative palsu. Jika uji ini menunjukkan adanya kenaikan
kadar fenilalanin, maka kadar fenilalanin dan tirosin dalam plasma harus
diukur.