Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

KELAINAN KONGENITAL PADA GIGI

Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan

struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali
sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan
dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak
diketahui.
Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian
segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh
kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alami terhadap
kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar,
umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk
masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal
dalam minggu pertama kehidupannya.

Etiologi Kelainan Kongenital

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI
dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara
bersamaan.
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain

1. Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada
anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula
diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang
sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang
sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dalam
bidang teknologi kedokteran , maka telah dapat diperiksa kemingkinan adanya kelainan kromosom
selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh
kelainan kromosom autosomal trisomi 21 sebagai sindroma down (mongolism). Kelainan pada kromosom
kelamin sebagai sindroma turner.
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

2. Faktor Mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk rgan
tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu
sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh
ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes
equinovarus (clubfoot).

3. Faktor infeksi
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada
trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan
kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb
virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat
menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli
dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat
menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis,
kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system
saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.

4. Faktor Obat
Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat
erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah
diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya
fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan
tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun
hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya
trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini
kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya
pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan
akibatnya terhadap bayi.
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

5. Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang
mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada
tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan
ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan
yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu
berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu
berumur 45 tahun atau lebih.

6. Faktor hormonal
Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang
dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami
gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

7. Faktor Radiasi
Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada
janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan
mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang
dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa
kehamilan, khususnya pada hamil muda.

8. Faktor Gizi
Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan
kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan
kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila
dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya
defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian
&elainan kongenital.

9. Faktor-faktor Lain
Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor
lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia,
atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai
tidak diketahui.
 Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

Kelainan Struktur gigi

1.Hipoplasia Enamel
Hipoplasia Enamel adalah suatu kondisi dalam mulut yang memperlihatkan adanya pembentukan
enamel gigi yang tidak sempurna. Kondisi ini merupakan bentuk dari amelogenesis imperfecta dan
seringkali ditunjukkan dengan perubahan warna menjadi kuning, kemerahan atau coklat pada gigi. Pada
kasus yang ringan, kondisi ini memperlihatkan hanya sedikit groove, pit dan fissure pada permukaan
email; sedangkan pada kasus yang lebih berat akan terlihat deretan pit horizontal yang dalam pada
permukaan enamel. Pada kasus yang lebih hebat, lapisan enamel bisa jadi tidak ada (enamel plasia).

2. Hipokalsifikasi Enamel (Opasitas Email)

Opasitas enamel adalah perubahan kualitatif terhadap translusensi enamel.

3. Amelogenesis Imperfecta
Merupakan kelainan herediter yang tampak sebagai perubahan pengaturan atau struktur gen yang
berhubungan dengan email. Ditemukan dalam bentuk hipoklasifikasi enamel, hipoklasifikasi email,
hipoplasia email atau keduanya namun dentin dan pulpa normal. Baik gigi susu maupun tetap dapat
terserang. Insidennya adalah 1 dalam 15000 orang.Banyak pola herediter yang ditemui, diantaranya
adalah autosomal dominan, resesif, X-linked, sehingga jumlah individu yang terkena dalam satu keluarga
dapat bervariasi. Bentuk yang paling sering adalah X linked dan menarik karena gen X mengatur ukuran
dan bentuk gigi manusia. Kelainan ini mempunyai riwayat keluarga. Oleh karena itu, beberapa anggota
keluarga dapat mempunyai penyakit ini dalam beberapa generasi. Cacat dalam gen ini menyebabkan
email mengalami hipoklasifikasi atau hipoplasia. Secara klinis dapat bervariasi barupa ceruk, lekukan,
defek horizontal atau vertikal dan tidak ada hubungannya dengan kronologis perkembangannya. Tipe
yang paling umum adalahhipoklasifikasi yang bervariasi dan ketebalan gigi normal, bewarna coklat,
rapuh serta lunak. Kalkulus dapat terbentuk banyak sekali pada daerah yang rusak sehingga menyebabkan
fraktur email menjauhi dentin. Begitu email fraktur, dentin terlihat terlihat sehingga cepat rusak,
meninggalkan hanya akar. Pada radiogram tampak email hampir tak terlihat, seperti bayangan atau sama
sekali tidak ada.

4.      Dentinogenesis Imperfecta

Email normal terbentuk, tetapi dentin kurang mineralisasinya sehingga gigi tampak kebiru-biruan, merah,
akar pendek berliku-liku, dapat obliterasi, email dapat pecah karena sokongan dentin yang lemah, dentin
cepat abrasi, erosi, dan akar terlihat. Biasanya merupakan bagian osteogenesis imperfecta.
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

Dentinogenesis imperfecta lebih sering ditemukan dibandingkan amelogenesis imperfecta dan

ditandai dengan pembentukan dentin yang tidak teratur, baik pada gigi susu maupun gigi tetap, sebagai
akibat perubahan kromosom 4 dari struktur gen yang berhubungan dengan pembentukan dentin. Ini
merupakan faktor dominan turunan atau cacat genetik yang terlihat pada 1 dalam 8.000 orang.
Dentinogenesis imperfekta terjadi akibat perubahan kromosom 4 dari struktur gen yang berhubungan
dengan pembentukan dentin. Gen yang sangat berhubungan dengan dentinogenesis imperfekta adalah gen
dentino sialophosphoprotein (DSPP). Gen DSPP ini berfungsi untuk menghasilkan protein dengan nama
serupa. Begitu dihasilkan, protein DSPP ini akan terpotong menjadi tiga bagian yaitu: dentino
sialoprotein, dentino glikoprotein, dan dentino fosfoprotein. Dentino glikoprotein dan dentino
fosfoprotein terlibat dalam pengerasan kolagen dan berperan penting dalam deposisi kristal mineral di
antara serat-serat kolagen (mineralisasi).
Gangguan pada gen DSPP ini akan menyebabkan terganggunya proses mineralisasi pada dentin
sehingga terjadilah dentinogenesis imperfekta. Dentinogenesis imperfekta diturunkan dalam pola autosom
dominan. Ini berarti, cukup satu kopi gen yang terganggu dalam tiap sel untuk dapat menyebabkan
kelainan ini. Terbukti dalam kebanyakan kasus, pasien mendapat kelainan ini hanya dari salah satu orang
tuanya.

Kelainan  Jumlah gigi

1. Hipodonsia
Kegagalan perkembangan satu atau dua benih gigi relatif umum terjadi dan sering kali bersifat herediter.
Ada beberapa sindrome yang disertai hipodonsia, yang paling umum adalah Sindrome Down. Gigi yang
paling sering tidak tumbuh adalah molar ketiga, premolar kedua, dan insisif lateral atas. Sumbing palatal
merupakan kelainan perkembangan lainnya yang berhubungan dengan hipodonsia.

2. Anodonsia
Kegagalan perkembangan seluruh gigi (anodonsia) jarang ditemukan. Anodonsia berkaitan
dengan penyakit sistemis, displasia ektodermal anhidrotik herediter yang merupakan suatu kelainan
perkembangan ektodermal dan umumnya diturunkan sebagai sex-linked. Ptia lebih sering daripada
wanita.Pada anodonsia, proc. alveolaris tanpa adanya dukungan oleh gigi menjadi tidak berkembang
membuat profil menyerupai orang yang sudah tua dikarenakan kehilangan dimensi vertical.
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

3. Gigi Berlebih (supernumerary teeth)

Supernumerary teeth adalah gigi tambahan/berlebih, sehingga jumlah gigi yang terbentuk dalam rahang
lebih banyak dari jumlah normal. Supernumerary teeth dapat menyebabkan susunan gigi-geligi yang
terlalu berjejal atau malah dapat menghambat pertumbuhan gigi sebelahnya.

Kelainan  Bentuk gigi

1.Geminasi
Geminasi merupakan gigi yang besar karena satu benih gigi berkembang membentuk dua gigi. Pada
kelainan geminasi ini menyebabkan terpisah nya mahkota gigi secara menyeluruh atau sebagian melekat
pada satu akar dengan satu saluran akar.

2.Fusi
Fusi merupakan gigi yang besar (makrodonsia) dengan satu mahkota besar yang terdiri atas persatuan
mahkota-mahkota dan akar-akar. Hal ini  dikarenakan satu gigi dibentuk dua benih gigi yang terpisah.
Fusi sulit dibedakan dengan geminasi. Selain dengan pembuatan radiogram, menghitung jumlah gigi yang
ada dapat menolong hal ini karena pada fusi ada satu gigi yang hilang.

3. Dens invaginatus
Dens invaginatus berarti adanya gigi dalam gigi. Pada radiogram tampak kelainan gigi karena invaginasi
enamel ke dalam lekukan yang dalam di dalam gigi. Sering kali terlihat pada daerah ceruk lingual gigi
insisif kedua atas. Adanya debris dalam invaginasi membuat kerusakan pada gigi ini cenderung tidak
terdeteksi. Radang periapeks merupakan indikasi pertama dari adanyaproses kerusakan gigi.

4.Dilaserasi
Dilaserasi merupakan suatu angulasi akar yang abnormal terhadap aksis memanjang dari mahkota gigi.
Umumnya deviasi angulasi terlihat sangat tajam, hamper tegak lurus. Mineralisasi gigi tetangganya
sebelum gigi yang mengalami kelainan ini menjadi penyebab terjadinya dilaserasi akar.

5.Gigi Hutchinson dan Mulberry Molar

Gigi Hutchinson dan Mulberry molar ditemukan pada penderita sifilis kongenital yang terjadi akibat
infeksi dari ibu melalui plasenta ke janin yang telah mencapai tahap perkembangan gigi tetap. Patogenesis
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

dari kelainan ini adalah bakteri Treponema palidum menyebabkan reaksi radang kronis, fibrosis dalam
folikel gigi sehingga terjadi perubahan dalam penekanan pada sel ameloblas dan menyebabkan terjadinya
hipoplasia, dan proliferasi epitel odontogenik ke dalam papilla dentis sehingga terbentuk takik. Secara
klinis gigi insisif terlihat kecil, bentuk menggembung dibagian tengah atau mengalami invaginasi
menguncup ke arah insisal, pada gigi molar bentuk seperti bulan, permukaan kasar, banyak ceruk dan
tonjolan.

6. Mutiara enamel
Mutiara enamel adalah enamel berbentuk bola kecil bulat oval yang dapat dijumpai pada atau di dalam
akar. Suatu mutiara enamel adalah enamel mahkota yang sering berekstensi sampai ke bi- atau trifurkasi.

7.Dwarf root
Dwarf root adalah kelainan pada akar gigi. Mahkota gigi normal, tetapi akar gigi pendek dan gemuk.
Biasanya gigi dengan kelainan ini lebih mudah.

8.Taurodonsia
Gigi malformasi berakar jamak yang ditandai oleh perubahan ratio mahkota terhadap akar dimana
mahkota ada adalam panjang normal, akar-akarnya abnormal pendek dan ruang pulpa abnormal besar

Kelainan  Ukuran gigi

1. Mikrodonsia
Mikrodontia adalah gigi yang memiliki ukuran lebih kecil dari normal. Mikrodontia lokal yang hanya
mengenai satu atau beberapa gigi lebih sering ditemui daripada yang mengenai seluruh gigi. Kelainan ini
lebih sering terjadi pada gigi-gigi permanen dibandingkan gigi-gigi sulung. Selain itu juga lebih sering
terjadi pada perempuan daripada laki-laki. Microdontia lebih sering terjadi pada gigi insisif dua rahang
atas dan gigi molar tiga rahang atas.

2. Makrodonsia
Makrodontia adalah gigi yang memiliki ukuran lebih besar dari normal. Kelainan ini bisa mengenai
semua gigi atau hanya beberapa gigi saja. Makrodontia total yang meliputi seluruh gigi sangat jarang
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

terjadi, biasanya hanya satu gigi saja yang mengalami kelainan ini. Makrodontia lebih sering terjadi pada
laki-laki daripada perempuan.
Ahmad Pambuko 2011-11-148 Oral Surgery 2

(Jurnal Asri Arumsari, Alwin kasim, bagian bedah mulut fakultas Kedokteran Gigi UNPAD)

(Hall R.K. Pediatric Orofacial Medicine and Pathology. Chapman and Hall. 1994)

(Crawford, Peter J.M dkk. 2007. Amelogenesis Imperfecta. Orphanet Journal of Rare Disease)

(Beattie, ML dkk. 2007. Phenotype Variation in Dentinogenesis Imperfecta/Dentin dysplasia. US

National Library of Medicine)