Nama : Katon Jaya Saputra

NIM : 175090207111024
Kelas : Kimia B

KUIS BIOKIMIA MOLEKULER

BAB MUTASI

1. Jelaskan apa yang dimaksud dengan mutasi! kapan dan dimana terjadinya mutasi
Jawab:

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada gen, DNA, atau gromosom, yang membawa
pesan suatu gen tertentu. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi
genetika selama pembelahan sel oleh mutagen berupa bahan kimia, virus, atau pengaruh
fisik seperti radiasi, yang dapat terjadi selama proses meiosis. Namun terdapat mutasi
yang tidak jelas mutagennya, hal ini dapat disebabkan karena kealpaan atau kekeliruan
pada proses metabolisme dalam sel.

2. Jelaskan kapan mutasi dapat berpengaruh pada keturunannya dan kapan mutasi tidak
berpengaruh pada keturunannya
Jawab:

Mutasi akan diturunkan kepada keturunannya apabila terjadi pada sel-sel gamet atau sel
kelamin dari proses reproduksi yang menyebabkan penurunan perubahan fenotip dari
induk ke keturunannya. Dan tidak akan berpengaruh pada keturunanya apabila terjadi
pada sel-sel somatik atau sel tubuh.

3. Sebutkan 3 dari 5 macam mutasi kromosom, berilah contoh secara skematis! Jawab:
 Penghapusan : akibat dari adanya kerusakan atau patahan pada bagian
kromosom yang mengandung gen.

 Inversi : terputusnya kromosom pada dua tempat, kemudia kromosom yang

putus bergabung kembali namun dengan urutan yang terbalik.
  Duplikasi : terjadi pengulangan urutan gen. bagian kromosom patah kemudian
patahan bergabung pada kromosom homolog dan jumlah bagian tersebut
menjadi lebi banyak dari yang seharusnya.

4. Jelaskan mengapa mutasi secara spontan jarang terjadi? Sebutkan beberapa factor
penyebab mutasi! Sebutkan beberapa penyakit akibat adanya mutasi!
Jawab:
a. Mutasi spontan yaitu mutasi yang terjadi akibat adanya pengaruh yang tidak jelas
dari luar (lingkungan) ataupun dari dalam organisme sendiri. Mutasi terjadi secara
alami dan secara kebetulan. Mutasi ini jarang terjadi, meskipun terjadi sangat kecil
kemungkinannya. Karena terjadinya mutasi ini disebabkan adanya ketidak
sempurnaan mekanisme tertentu yang ada dalam sel.
b. Faktor-faktor penyebab mutasi antara lain adanya pengaruh lingkungan seperti
suhu, radiasi UV, radiasi sinar alfa, beta, gamma, sinar X, radioaktif, adanya virus,
adanya proses penggandaan dan kerusakan bagian kromosom.
c. Beberapa penyakit akibat adanya mutasi:
i. Anemia sel sbit
ii. Sindrom marfan
iii. Thalassemia alfa dan beta
iv. Cystic fibrosis
v. Penyakit Huntington
vi. Sindrom turner
5. Jelaskan apa yang dimaksud dengan istilah-istilah dibawah ini:
a) Phinotype
b) Somatic Mutation
c) Homozygote
d) Gamete mutation
e) Dominan allele Jawab:
a) Phinotype
Merupakan karakteristik organisme yang dapat diamati yang meliputi
struktur, fisiologis, biokima, maupun perilaku yang diatur oleh genotip dan
lingkungannya.
b) Somatic Mutation
Merupakan mutasi yang terjadi pada sel tubuh anatara lain sel kulit. Mutasi
somatic merupakan mutasi yang tidak akan diwariskan pada keturunannya.
c) Homozygote
Merupakan salah satu keadaan genotip, dimana individu memiliki kromosom
dengan alel yang sama pada setiap lokus gen.
d) Gamete mutation
Merupakan mutasi yang terjadi pada sel gamet yang meliputi sel organ
reproduksi yaitu sel telur dan sel sperma pada manusia. Mutasi gametik
merupakan mutasi yang akan diturunkan pada keturunannya.
e) Dominan allele
Dominan allele merupakan alel yang bersifat dominan yaitu yang selalu
muncul dalam organisme, jika alel tersebut ada dalam suatu organisme. Alel
dominan akan memberikan sifat yang paling dominan.