Trisomi 13 adalah munculnya ekstra duplikasi kromosom pada kromosom 13.

Penyebab
trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom
homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya
berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal (85%), dapat pula terjadi akibat
translokasi genetik. Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaic.
Umumnya terejadi saaat konsepsi dan ditranmisikan ke setiap sel tubuh. Trisomy 13 ini
adalah kesalahan saat pembelahan sel yang terjadi setelah konsepsi, dimana ekstra kromosom
timbul pda beberapa bagian sel tubuh. Trisomi 13 dapat menyebabkan Sindrom Patau.

 Sindrom patau biaasanya ditandai dengan malformasi otak berupa holoprosensefali

disertai dengan kegagalan neurologic berat, serta anomali jantung.
 Bayi dengan sindrom patau yang mengalami kematian sering disebabkan oleh
cardiopulmonary arrest (69%), Congnenital Heart Disease (13%), dan Penumonia
(4%)
 Kehamilan trisomy 13 sering diakhiri dengan aborsi spontan, intra uterin fetal death
(IUFD), atau Stillbirth.
 Apabila usia berlanjut, biasanya ditandai dengan retardasi mental yang berat serta
terjadi kegagalan perkembangan
 Bayi yeng selamat melewati periode neonatal biasanya memiliki riwayat di ruang
intensif selama +- 10,8 hari
 Gambaran Klinis yang ditemukan pada >= 50% kasus:
1. Susunan syaraf pusat
Holoprosensefali dengan derajat perkembangan tidak sempurna yang bervariasi
pada otak depan, bervus olfaktorius, dan saraf optic. (Holoprosensefali : anomaly
struktur parenkim otak berupa kegagalan pemisahan komplit otak depan, akibat
kegagalan pemisahan prosensefalon dalam tahap perkembangan otak)
2. Pendengaran
Gangguan pendengaran bahkan sampai tuli total karena kerusakan organ kortex
3. Cranium
Mikrosefali sedang dengan kepala menonjol. Mikrosefali: kelainan berupa kepala
bayi lebih kecil daripada normal
4. Mata
 Mikrophtalmia, kolobomata iris, dysplasia retina. Mikrophtalmia: kelainan mata
sejak janin yang menyebabkan salah satu atau kedua mate menjadi berukuran
kecil (sipit). Kolobomata irir: hilangnya jaringan pada iris mata (berlubang).
Dysplasia retina: perkembangan abnormal retina yang menghasilkan lipatan retina
atau leso berbentuk medallion di retina
5. Hidung, mulut, mandibular
Labioschizis (60-80% kasus), palatoschizis, atau keduanya. Labioschizis: celah
padad bibir atas. Palatoschizis: celah pada palatum
6. Telingga
Helic abnormal dengan atau tanpa disertai low set ears
7. Kulit
Hemangioma kapilari, terutama pada bagian depan, Pario-ocipital, leher belakang.
Haemangioma kapiler merupakan suatu lesi jinak pada kulit dan mukosa dengan
pertumbuhan yang cepat. Meskipun jarang berukuran besar, namun dapat
memenuhi seluruh kavum nasi.
8. Tangan dan kaki
Triradil palmar distal, simian crease, kuku jari hiperkonvek, fleksi jari tampa atau
disertai saling tumpang tindih. Komptodaktili, polidaktili jari tangan kadan-
kadang jari kaki, tumit kaki posterior menonjol, polidaktili: kelebihan jumlah jari.
Komptodaktili: jari bengkok
9. Tulang lain
Tulang kosta posterior tipis dengan atau tanpa tulang kosta yang hilang.
Hypoplasia pelvis dengan acetabular yang dangkal
10. Jantung
Defek septal verntrikel, palent ductus anteruisusm defek septum aurikuler,
dekstrokardia. Defek septal verntrikel : defek yang terjadi pada septum
ventricularis, dinding yang memisahkan ventriculus dextra dengan sinistra. Patent
Ductus adalah kegagalan duktus untuk menutup setelah kelahiran
11. Genitelia
Laki-laki: terdapat cruptochidism, kelainan skrotum. Cruptochidism: testis tidak
terletak di dalam skrotum
Perempuan: terdapat uterus bikomuate. Uterus bicornis subseptum adalah kelainan
bentuk rahim seperti bentuk jantung, fundus tampak melengkung ke dalam, dan
memiliki penghalang atau dinding di dalam rongga rahim.
 Handrea, Winarta Lesmana. Diagnosa dan Tata Laksana Undescended Testis.
 Marni, Herti., Ferry, Ferdinal., dan Utama B.I. 2018. Bicornu Uterus. Vol 2 No 2
 Santosa, D. 2011. Trisomi 13 dan 18. Fakultas Kedokteran Universitas Islam
Bandung
 Susmitha, O., D., dkk. 2018. Sindrom Patau (Trisomi Kromosom 13). Jurnal
Majority, 7 (2), 288-294
 Saunders. 2011. An Important f Elsevier Inc
 Waryana, I Nyoman Gede. 2017. Ventrikular Septal Defect. Fakultas Kedokteran
Universitas Udayana