Di mata, lapisan luar retina, membran Bruch, mengandung serat elastis.

Hilangnya elastisitas dan

peningkatan kalsifikasi menyebabkan retakan di membran Bruch, yang menyerupai pembuluh retinal
dan dengan demikian disebut goresan angioid retina, biasanya terjadi setelah usia 40 tahun ke

perdarahan dan jaringan parut retina dengan akibat pada sebagian besar pasien degenerasi makula dan

kehilangan penglihatan.

Tanda-tanda okular akhirnya berkembang pada kebanyakan pasien dengan PXE. Urutan umum dari kelainan

mata yang berkembang adalah peau d'orange [Gambar [Gambar22 dan and3] 3] atau hiperpigmentasi berbintik-

bintik pada retina, garis angioid [Gambar [Gambar44 dan and5] .5]. Lesi retina lainnya: distrofi pola, drusen

saraf optik, lesi "ekor komet" perifer, fibrosis subretina, dan bintik putih perimakular autofluoresen. Risiko

komplikasi neovaskular meningkat seiring bertambahnya usia.[4,5]

Khrifi ZinebOman J Ophthalmol. 2018 Jan-Apr; 11(1): 88–89.

doi: 10.4103/ojo.OJO_123_2016

Apa yang sudah diketahui tentang topik ini?

Perubahan kulit Pseudoxanthoma elasticum (PXE) biasanya berupa papula kekuningan dan berwarna

kuningterkait dengan fragmentasi serat elastis yang unik dan kalsifikasi pada biopsi kulit. Tinggi

fitur ultrasonografi frekuensi PXE kulit tidak pernah dilaporkan.

Apa nilai tambah dari pelajaran ini?

Pemeriksaan ultrasonografi frekuensi tinggi non-invasif pada kulit pasien PXE

mengungkapkan karakteristik ekostruktur unik dengan hypoechogenic homogen oval

daerah di middermis. Temuan ini dapat digunakan untuk diagnosis PXE secara ambigu

kasus. Mereka harus dipelajari sekarang untuk mengoptimalkan pilihan lokasi kulit untuk biopsi

pasien dengan perubahan klinis yang halus atau tidak ada. Terakhir, area hipoekogenik diidentifikasi

konsisten dengan adanya hidrasi lokal karena endapanglikosaminoglikan.