Elaine Vianney

XII A2 / 06

NAMA PENYEBAB GEJALA SUMBER

KELAINAN
Penyakit Penyakit Huntington  Gangguan daya ingat dan https://helloseh
Huntington disebabkan oleh suatu kesulitan membuat at.com/saraf/sa
kecacatan dalam gen tunggal pertimbangan tertentu. raf-
(satu salinan gen abnormal,  Gangguan keseimbangan lainnya/penyaki
baik dari ayah atau dari ibu). dan sering membuat gerakan t-huntington/
tubuh yang tidak bisa https://www.kli
Penyakit Huntington dikontrol. kdokter.com/pe
disebabkan oleh kelainan gen  Gangguan bicara dan nyakit/penyakit-
pada kromosom nomor 4. gangguan menelan. huntington
Dalam keadaan normal, gen  Gangguan kepribadian,
tersebut menghasilkan protein depresi, mudah cemas.
bernama Huntingtin. Namun
pada penyakit Huntington,
produksi protein tersebut
berlebihan dan ukuran
proteinnya lebih besar dari
yang seharusnya. Protein ini
terakumulasi di otak dan
merusak sel-sel otak.
Anemia Sel Anemia sel sabit disebabkan  Anemia https://www.alo
Sabit oleh mutasi gen yang  Krisis sel sabit (nyeri dada, dokter.com/ane
diturunkan dari kedua orang perut, sendi) mia-sel-sabit
tua, dan harus dua-duanya  Pembengkakan tangan https://www.hal
memiliki kelainan genetik ini. dan kaki odoc.com/keseh
Jika anak hanya mewarisi satu  Rentan terkena infeksi atan/anemia-
mutasi gen, yaitu hanya dari (flu, pneumonia) sel-sabit
salah satu orang tua, maka  Gangguan penglihatan
penyakit anemia sel sabit tidak
akan terjadi. Namun, ia akan
menjadi pembawa (carrier)
mutasi gen anemia sel sabit
dan dapat mewariskan kelainan
genetik ini kepada
keturunannya.
Hemochro Penyebab utama  Lemas https://www.alo
matosis hemokromatosis adalah  Nyeri sendi dokter.com/he
kelainan atau mutasi pada gen  Sakit perut mokromatosis
yang mengatur penyerapan zat  Gairah seks berkurang
besi oleh tubuh. Mutasi gen  Bulu badan rontok
tersebut dapat diturunkan dari  Warna kulit keabuan
kedua orang tua, meski orang  Berat badan turun
tua tidak menampakkan gejala  Linglung
hemokromatosis.  Jantung berdebar
Hemokromatosis juga dapat
disebabkan oleh penyakit
autoimun, di mana zat besi
menumpuk dengan cepat di
organ hati, terutama pada
masa perkembangan janin. 
Hemokromatosis juga bisa
dipicu oleh beberapa kondisi
lain, seperti:
 Transfusi darah untuk
jangka panjang,
misalnya penderita
thalasemia.
 Gagal ginjal kronis yang
sudah di tahap cuci
darah.
 Penyakit liver kronis,
misalnya hepatitis C
atau perlemakan hati.