Monica.

Waney
080112071

KELAINAN BAWAAN (KELAINAN KONGENITAL)

DEFINISI
Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir
memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai
tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat
ringan.

PENYEBAB
Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara
lain:
[1] Kelainan Genetik dan Khromosom.
Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan
kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel
biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant
traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi
adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah
selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat
diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat
dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom
autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin
sebagai sindroma Turner.
[2] Faktor mekanik
Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk
organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam
pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai
contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes
valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot).
[3] Faktor infeksi.
Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode
organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode
organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi
pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula
meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester
pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi
Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak,
kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan.
Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital
antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan
kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat
seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
[4]Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan
diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu
jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang
dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang
diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya
dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak
diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari
pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar
dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada
pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang
tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan
dan akibatnya terhadap bayi.

Faktor umur ibu

Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh
ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto
Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme
1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu
berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu
berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok
ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

Faktor hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi
yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk
mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

Faktor radiasi

Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital
pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat
mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital
pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya
dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.

Faktor gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan
kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa
frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan
lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada
binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-
Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital.

Faktor-faktor lain

Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan
faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial,
hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali
penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui.

Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan:

1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk
sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas
dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut
dengan rongga hidung.
2. Defek tabung saraf
Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis.
Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29
setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek
tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam
kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling
sering ditemukan:
- Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling
korda spinalis.
- Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk.
3. Kelainan jantung
- Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan
jantung kiri dan kanan)
- Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin
ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana
mestinya)
 - Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis)
- Koartasio aorta (penyempitan aorta)
- Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis)
- Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh
tubuh tidak terbentuk sempurna)
- Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel,
transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada
kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan
(misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).
Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil.
4. Cerebral palsy
Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir,
tergantung kepada beratnya kelainan.
5. Clubfoot
Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada
kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot
dan pembuluh darah.
6. Dislokasi panggul bawaan
Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul.
7. Hipotiroidisme congenital
Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk
secara sempurna.

8. Fibrosis kistik

Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak
mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir
yang kental dan lengket.
9. Defek saluran pencernaan
Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar,
rektum serta anus. Diantaranya adalah:
- Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna)
- Hernia diafragmatika
- Stenosis pylorus
- Penyakit Hirschsprung
- Gastroskisis dan omfalokel
- Atresia anus
- Atresia bilier
10. Sindroma Down
Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan
kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan
 mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering
disertai dengan kelainan jantung.
11. Fenilketonuria
Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa
menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak
normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang
baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
12. Sindroma X yang rapuh
Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar
sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta
hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar,
kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan).
Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki.

13. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40
macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan
kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan.
14. Anemia sel sabit
Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan
sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan
lainnya.
15. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia,
kelumpuhan, kejang dan ketulian.
16. Sindroma alkohol pada janin
Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental,
kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat.

PENCEGAHAN
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan
untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan:
 Tidak merokok dan menghindari asap rokok
 Menghindari alkohol
 Menghindari obat terlarang
 Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal
 Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
 Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
 Mengkonsumsi suplemen asam folat
 Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi
 Menghindari zat-zat yang berbahaya.