THALASEMIA

suratun

Suratun. IKesT MP 1
“Dan dibumi terdapat tanda-tanda (kebesaran
Allah) bagi orang-orang yang yakin, dan
(juga) pada dirimu sendiri. Maka apakah
kamu tidak memperhatikan”
(Q.S. Adz-Dzariyat 51: 20-21)

Suratun. IKesT MP 2
 Thalassemia
• Penyakit keturunan (kelainan genetik) akibat
kelainan sel darah merah dimana rantai
globin-α atau β pembentuk hemoglobin
utama tidak terbentuk sebagian atau tidak
ada sama sekali
• Penyakit anemia hemolitik—kerusakan sel
darah merah—umur eritrosit menjadi pendek

Suratun. IKesT MP 3
 Sel Darah Merah/Eritrosit
• Mengangkut O2 dari paru ke seluruh tubuh
• Mengangkut CO2 dari seluruh tubuh ke
FUNGSI paru

Suratun. IKesT MP 4
 Komponen Eritrosit

HEMOGLOBIN
HEME GLOBIN

Zat Besi Protein

GEN globin
(DNA)
Suratun. IKesT MP 5
 Epidemiologi
• Angka pembawa sifat thalassemia 3-10%
dipalembang. 2,6%-11% sulawesi,
• Penyebaran: Mediterania, Timur Tengah, India
dan Burma, sepanjang garis Cina selatan,
Thailand, Malaysia, kepulauan Pasiefik dan
Indonesia  daerah Sabuk Thalassemia
(prevalensi 2,515%)

Suratun. IKesT MP 6
 Etiologi
• Ketidakseimbangan dalam rantai protein
globin alfa dan beta
• Adanya gen dari kedua orang tua
• Hanya 1 gen pembawa—tidak menunjukkan
gejala penyakit

Suratun. IKesT MP 7
Klasifikasi
Klasifikasi

Secara molekuler

Alfa

Beta

Secara klinis

Mayor

Minor

Suratun. IKesT MP 8
 Thalassemia α
• Rantai α juga terdapat pada Hb F (fetal hemoglobin)
dan Hb A (adult hemoglobin)  dpt terjadi pada
masa janin dan dewasa
• Komponen genetik lebih kompleks dari thalassemia
β
• Bentuk homozigot dari thalassemia α0
menyebabkan kematian intrauterine (janin anemia
hebat dan hidropik – sindroma hidrop fetal Hb Bart)
• Bentuk heterozigot menunjukkan gejala lebih ringan
– anemia & splenomegali
Suratun. IKesT MP 9
 Thalassemia β
• Hasil mutasi tidak kurang dari 200 rantai
globin β baik berupa hilangnya rantai β atau
berkurangnya rantai β.
• Keadaan tersebut mengakibatkan
ketidakseimbangan rantai globin  rantai
alpha berlebih  kerusakan sel darah merah
pada sumsum tulang dan perifer

Suratun. IKesT MP 10
 Secara klinis
• Thalassemia mayor, pasien yang memerlukan
transfusi darah secara rutin seumur hidup.
• Thalassemia minor/trait/pembawa sifat:
Secara klinis tampak sehat sama dengan orang
normal, tidak bergejala dan tidak butuh
transfusi darah.

Suratun. IKesT MP 11
 Mutasi Gen Thalassemia
• Thalassemia α  Mutasi gen pada kromosom 16
• Thalassemia β  Mutasi gen pada kromosom 11

Suratun. IKesT MP 12
 Pewarisan Gen Thalassemia (1)
Salah satu orang tua karier Kedua orang tua karier

Pembawa Pembawa
Pembawa Tidak gen gen
gen membawa gen thalassemia thalassemia
thalassemia thalassemia
(normal)

r R R R r R r R

r R R R r R R R r r r R r R R R
Suratun. IKesT MP 13
 Pewarisan Gen Thalassemia (2)
Satu orang tua penderita Kedua orang tua penderita
Menderita Menderita
Menderita Tidak membawa
thalassemia thalassemia
thalassemia gen thalassemia
homozigot homozigot
homozigot (Normal)

r r R R r r r

r R r R r R r R r r r r r r r r

Suratun. IKesT MP 14
• Penyakit Thalassemia Mayor yang berat mulai terlihat ketika
 anak pada usia dini, dengan gejala pucat karena anemia,
lemas, tidak nafsu makan, sukar tidur.
• Kelahiran pasien Thalassemia mayor dapat dihindari dengan
mencegah perkawinan antara dua orang pembawa sifat
Thalassemia.
• Pada pasangan orang tua yang salah satunya pembawa gen
Thalassemia Minor, berisiko mempunyai anak pasien
Thalassemia Minor 50%.
• Pasangan tersebut tidak akan mempunyai anak dengan
Thalassemia Mayor, tetapi jika kedua orang tuanya
membawa gen Thalassemia Minor (pembawa sifat) maka
mereka dapat kemungkinan 50% anaknya Thalassemia
Minor, 25% sehat, dan 25% sisanya dengan Thalassemia
Mayor.
Suratun. IKesT MP 15
 Manifestasi klinis
• Letargi
• Pucat
• Kelemahan • PenipisanKortek
• Anoreksia tulang panjang,
tangan dan kaki
• Diare
• Sesak nafas
• Pembesaran • Penebalan tulang
kranial
limfa & hepar
• Ikterik ringan
Suratun. IKesT MP 16
 Gambaran Radiologis
• Thalassemia intermediate:
- USG abdomen  pembesaran limpa
- Foto tulang panjang  luasnya medula dan
menipisnya korteks
• Thalassemia mayor :
- USG abdomen tampak >> limpa
- Foto tulang tengkorak  hair end appearance
atau brush appearance
- Foto tulang panjang  >> ruangan medula dan
menipisnya korteks
Suratun. IKesT MP 17
Foto Cranium dan Manus

Suratun. IKesT MP 18
Manajemen Thalassemia
Transfusi

Terapi Kelasi

Splenektomi

Treatmen infeksi & Komplikasi

Dukungan Psikososial

Suratun. IKesT MP 19
 Transfusi
• Pengobatan suportif utama untuk menanggulangi
anemia pada thalassemia
• Pemberian sel darah merah : high transfusion
scheme dan low transfusion scheme
• Kadar hemoglobin pasien thalassemia umumnya
turun 1g/dl tiap minggu
• Komplikasi: penularan infeksi , isoimmunization dan
penimbunan besi (hemosiderosis)—Deferoxamine

Suratun. IKesT MP 20
Terapi Kelasi Besi

Suratun. IKesT MP 21
SPLENEKTOMI
• Splenektomi, dengan indikasi:
• Limpa yang terlalu besar, sehingga
membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya
ruptur
• Hipersplenisme ditandai dengan
peningkatan kebutuhan transfusi darah
atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)
melebihi 250 ml/kg berat badan dalam
satu tahun.

Suratun. IKesT MP 22
 Pilihan Terapi Definitif
 Bone Marrow Transplants
 Mengganti sumsum tulang dari donor
 BMT pertama tahun1981
 Masih sulit untuk dilakukan di Indonesia

 Cord Blood Transplants

 Menggunakan metode stem sel

Suratun. IKesT MP 23
Komplikasi

Suratun. IKesT MP 24
 Monitoring
• Dimulai pada akhir dekade pertama atau di
awal dekade kedua
• Organ hati, jantung, kelenjar endokrin dan
tulang  deteksi fungsi organ
• Monitoring keberhasilan pengobatan

Suratun. IKesT MP 25
 Pengkajian
• Umur :
– < 1 tahun mayor
– 4-6 tahun minor
• Riwayat kesehatan anak
– Mudah terkena infeksi saluran nafas atas
– Hb rendah
• Pertumbuhan & perkembangan
– Gangguan tumbuh kembang sejak bayi
– Pertumbuhan fisik anak tidak sesuai umur
– Keterlambatan dalam kematangan seksual: tdk ada
pertumbuhan rambut pubis & ketiak
– Thalasemia minor pertumbuhan terlihat normal

Suratun. IKesT MP 26
• Pola makan
– Anoreksia
– BB sangat rendah---usianya
• Pola aktivitas
– Lemah—usianya
– Banyak tidur---mudah lelah
• Riwayat kesehatan keluarga
– Apakah orang tua menderita thalasemia
– Konseling pra nikah diperlukan

Suratun. IKesT MP 27
• Kepala & bentuk muka: kepala membesar, bentuk
muka mongoloid; hidung pesek tanpa pangkal
hidung, jarak kedua mata lebar, tulang dahi terlihat
lebar.
• Mata & konjungtiva pucat kekuningan
• Mulut & bibir terlihat pucat kehitaman
• Dada: kiri menonjol—pembesaran jantung—anemia
kronik
• Perut: membuncit, pembesaran limpa & hati
(hepatosplenomegali)
• Kulit: pucat kekuning-kuningan, tranfusi—kulit
kelabu—penimbunan zat besi (hemosiderosis
Suratun. IKesT MP 28
Diagnosis

Suratun. IKesT MP 29
 Diagnosa Keperawatan
• Perubahan perfusi jaringan
• Activity intolerance
• Ketidakseimbangan nutrisi; kurang dari
kebutuhan tubuh
• Resiko terjadi kerusakan integritas kulit
• Resiko infeksi
• Kurang pengetahuan

Suratun. IKesT MP 30
 Pengelolaan Komprehensif
Kuratif

Preventif

Promotif

Rehabilitatif Tumbuh kembang anak

optimal sesuai potensi
Psikososial genetik anak
thalassemia

Kualitas hidup
meningkat
Suratun. IKesT MP 31
Terima Kasih

Suratun. IKesT MP 32