MUTASI

Sub Bab
1. Pengertian mutasi
2. Istilah dalam mutasi
3. Macam-macam mutasi
* Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi
* Berdasarkan faktor penyebab
* Berdasarkan sifat genetik
* Berdasarkan arah mutasi
* Berdasarkan materi genetik
4. Penyebab mutasi
5. Dampak mutasi
Pengertian Mutasi

Mutasi

Perubahan genetik (gen atau kromosom)

suatu individu dari bentuk aslinya
 Istilah dalam Mutasi

• Mutan : organisme (makhluk hidup yang mengalami mutasi )

• Mutagen : faktor penyebab mutasi
• Mutagenesis : proses terjadinya mutasi
 Berdasarkan jenis sel yang mengalami
mutasi
• Mutasi somatis (perubahan vegetatif) adalah mutasi yang terjadi pada sel
somatis. Mutasi ini tidak diwariskan pada keturunannya.
Contoh : mutasi pada sel-sel kulit yang menyebabkan kanker kulit, tidak
akan diturunkan pada keturunannya.

• Mutasi germinal (perbahan generatif) adalah mutasi yang terjadi pada

sel-sel gamet (sperma & ovum). Mutasi ini diwariskan pada keturunan
berikutnya.
Contoh : Mutasi yang menyebabkan penyakit cacat atau penyakit
menurun.
 Berdasarkan faktor penyebabnya

a. Mutasi alam : mutasi yang terjadi begitu saja di alam tanpa

bantuan manusia
Mutasi alam jarang terjadi di bumi ini, tapi tetap terjadi sebab
mutasilah yang merupakan bahan baku dari evolusi
misalnya disebabkan sinar kosmis, radioaktif alam yang umumnya
bersifat resesif dan merugikan. 
• Sinar Ultraviolet 
memiliki energi yang besar yang dapat menyebabkan perubahan
susunan gen atau kromosom. Salah satu jenis kanker kulit akibat
mutasi oleh sinar UV adalah terbentuknya melanorma, yakni sel
kanker yang berkembang dari sel pigmen pada kulit.
• Sinar Radioaktif
Unsur radioaktif, seperti uranium dan radium yang masuk ke
dalam tubuh dapat menyebabkan terjadinya perubahan dalam gen
atau kromosom.
b. MUTASI BUATAN

Mutasi buatan adalah mutasi yangs sengaja dilakukan oleh

manusia, antara lain dengan
❑ Pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis
b. MUTASI BUATAN
❑ Terapi deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan

makanan
❑ Penggunaan senjata nuklir

❑ Penggunaan roket, televisi  

❑ Pemakaian bahan kimia,fisika, dan biologi

Berdasarkan sifat genetiknya
• Mutasi dominan : akan terlihat pengaruhnya pada keadaan
heterozigot
• Mutasi resesif : tidak akan terlihat pengaruhnya pada keadaan
heterozigot kecuali resesif pautan seks. Namun pada
organisme haploid seperti virus dan bakteri, pengaruh mutasi
dominan dan juga resesif dapat terlihat.

Berdasarkan Arah Mutasi

• Mutasi maju (forward mutations)
mutasi dari fenotif normal menjadi abnormal.
• Mutasi balik (back mutations)
mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotif tidak normal menjadi
fenotif normal
 Berdasarkan Materi Genetik

A. Mutasi kromosom (Aberasi) : perubahan yang terjadi pada struktur

kromosom. Terbagi menjadi 2:

Mutasi kromosom Mutasi kromosom

karena perubahan
karena perubahan sturktur kromosom
jumlah kromosom (aberasi)

Melibatkan kehilangan atau

Terdiri atas 6 macam :
penambahan jumlah kromosom
Delesi, duplikasi, translokasi, inversi,
Terbagi menjadi 2, yaitu:
isokromosom, katenasi
Aneusomi dan aneupoloidi
 Aneusomi (Perubahan Penggandaan)

Merupakan perubahan jumlah kromosom, yang disebabkan oleh adanya

kegagalan kromosom memisahkan diri dari kromosom homolognya, atau
karena kromosom tidak melekat pada saat meiosis.

Mutasi kromosom pada manusia:

• Sindrom Down : trisomik autosom no.21 sehingga memiliki 47 kromosom
• Sindrom Patau : trisomik autosom no.13/14/15
• Sindrom Edward : trisomik autosom no. 16/17/18
• Sindrom Kinefelter : trisomik, RK: 22AA + XXY
• Sindrom Jacob ( khusus laki-laki), RK : 22AA + XYY
• Sindrom Wanita super ( khusus perempuan), RK : 22AA + XXX
 Sindrom Patau

Sindrom Down

Sindrom Edward
Sindrom Klinifelter

Sindrom Jacob

Sindrom Wanita Super