Hipospadia dan Epispadia

1. Definisi

Hipospadia merupakan kelainan congenital berupa muara uretra yang terletak di

sebelah ventral penis dan sebelah proksimal ujung penis. Hipospadia terjadi pada satu sampai

tiga per 1000 kelahiran dan merupakan anomaly penis yang paling sering. Hipospadia

merupakan suatu kelainan congenital yang dapat dideteksi ketika atau segera setelah bayi

lahir, istilah hipospadia menjelaskan adanya kelainan pada muara uretra pria. Kelainan

hipospadia lebih sering terjadi pada muara uretra, biasanya tampak disisi ventral batang

penis. Seringkali, kendati tidak selalu, kelainan tersebut diasosiasikan sebagai suatu chordee,

yaitu istilah untuk penis yang melengkuk kebawah.

Hipospadia adalah congenital anomali yang mana uretra bermuara pada sisi bawah

penis atau perineum.

Hipospadia adalah suatu keadaan dengan lubang uretra terdapat pada penis bagian

bawah, bukan diujung penis. Beratnya hipospadia bervariasi, kebanyakan lubang uretra

terletak didekat ujung penis yaitu pada glans penis. Bentuk hipospadia yang lebih berat

terjadi jika luubang uretra terdapat ditengah batang penis atau pada pangkal penis, dan

kadang pada skrotum atau dibawah skrotum. Kelainan ini sering berhubungan kordi, yaitu

suatu jaringan vibrosa yang kencang yang menyebabkan penis melengkung kebawah saat

ereksi.

Epispadia merupakan kelainan kongenital berupa tidak adanya dinding uretra bagian

atas. Kelainan ini terjadi pada laki-laki maupun perempuan, tetapi lebih sering dialami oleh

laki-laki. Ditandai dengan adanya lubang uretra disuatu tempat pada permukaan dorsum

penis.
 Epispadia merupakan malfolmasi kongenital dimana uretra bermuara pada permukaan

dorsal penis.

2. Etiologi dan Klasifikasi

Etiologi menurut Basuki,2011 adalah sebagai berikut :

1. Faktor Genetik

Sebuah kecenderungan genetic telah disarankan oleh peningkatan 8 kali lipat dalam

kejadian hipospadia anatara gembar monozigot dibandingkan dengan tunggal.

Kecenderungan keluarga telah dicatat dengan hipospadia. Prevalensi hipospadia pada anak

laki-laki nenek moyang dengan hipospadia telah dilaporkan sebesar 8% dan 14 % dari anak

saudara dengan hipospadia juga terpengaruh.

2. Faktor Endokrin

Penurunan androgen atau ketidakseimbangan untuk menggunakan androgen dapat

mengakibatkan hipospadia. Diferensiasi uretra pada penis bergantung pada androgen

dihidrotestosteron (DHT). Oleh karena itu hiospadia dapat disebabkan ileh defisiensi

produksi testosterone (T), konversi T menjadi DHT yang tidak adekuat atau defisiensi local

pada pengenalan androgen (kekurangan jumlah atau fungsi reseptor androgen).

3. Lingkungan

Selain terpapar zat polutan yang mengakibatkan mutasi gen, faktor lingkungan yang

lain seperti lingkungan dengan aktivitas estrogenic signifikan dimana-mana dalam

masyarakat industry dan tertelan sebagai pestisida pada buah-buahan dan sayuran, tanaman

estrogen endogen, dalam susu dari sepi perah laktasi hamil, dari lapisan plastic di kaleng

logam, dan obat-obatan.

4. Embriologi

Secara embriologis hipospadia disebabkan oleh sebuah kondisi dimana bagian ventral

lekuk uretra gagal untuk menutup dengan sempurna.Diferensiasi uretra bergantung pada

hormone androgen Dihidrotestosteron (DHT) dengan kata lain hipospadia dapat disebabkan

oleh defisiensi produk testosterone, konversi testosterone menjadi DHT yang tidak adequate,

atau defisiensi local pada hormone androgen. sedangkan menurut suriadi dan yuliani,

penyebab pasti dari hipospadia dan epispadia masih belum jelas diketahui namun bisa

dikaitkan dengan factor genetic, lingkungan maupun hormonal.

Beberapa faktor yang dianggap dapat menyebabkan hipospadia dan epispadia adalah:

a. Gangguan dan ketidakseimbangan hormon

Perkembangan alat genitalia janin tergantung dari hormone testosterone selama proses

embriogenesis. Jika testis gagal memproduksi sejumlah testosteron, atau bisa juga reseptor

hormone androgen sendiri didalam tubuh kurang atau tidak ada.Sehingga walaupun hormone

androgen sendiri telah berbentuk cukup akan tetapi apabila reseptornya tidak ada tetap saja

tidak akan memberikan suatu efek yang seharusnya.

b. Genetika

Terjadi karena gagalnya sintesis androgen. Hal ini biasanya terjadi karena mutasi gen

yang mengodesintesis androgen tersebut sehingga ekspresi dari gen tersebut tidak terjadi.

c. Lingkungan
 Biasanya faktor lingkungan yang menjadi penyebab adalah polutan dan zat yang

bersifat teratogenik yang dapat mengakibatkan mutasi.

3. Klasifikasi Hipospadia dan Epispadia

Hipospadia dibagi menjadi beberapa tipe menurut letak orifisium uretra eksternum yaitu

sebahai berikut:

1. Tipe sederhana adalah tipe grandula; meatus terletak pada pangkal glans penis. Pada

kelainan ini secara klinis umumnya bersifat asimtomatik

2. Tipe penil; meatus terletak antara glans penis dan skortum

3. Tipe penoskrotal dan tipe perineal; kelainan cukup besar, umumnya pertumbuhan penis

akan terganggu

Tipe hipospadia berdasarkan letak muara uretra :

1. Anterior : Tipe glandural, tipe coronal

2. Middle : penile, penoscrotal

3. Posterior : scrotal, perineal

4. Klasifikasi Epispadia

Tergantung pada posisi meatus kemih dapat diklasifikasikan ke dalam tiga bentuk

(Wilson,2011):

1. Balanica atau epispadias kelenjar

Malformasi terbatas pada kelenjar, meatus terletak pada permukaan, alur dari meatus

di puncak kepala penis. Ini adalah jenis epispadias kurang sering dan lebih mudah diperbaiki.
2. Epispadias penis

Derajat pemendekan lebih besar dengan meatus uretra terletak di titik variabel antara

kelenjar dan simfisis pubis.

3. Penopubica epispadias

Varian yang lebih parah dan lebih sering. Uretra terbuka sepanjang perpanjangan

seluruh hingga leher kandung kemih yang lebar dan pendek.

5. Manifestasi Klinis (Mery, 2005)

Manifestasi klinis dari Hipospadia diantaranya sebagai berikut:

1. Pita jaringan fibrosa yang dikenal sebagai chordee pada sisi ventral menyebabkan

kurvatura(lengkungan) ventral dari penis, jika tanpa chordee biasanya letak meatus pada

dasar dari glans penis

2. Prepisium tidak ada pada sisi ventral dan menyerupai topi yang menutup sisi dorsal dari

glans

3. Keadaan yang dijumpai adalah testis tidak turun ke kantung skrotum

4. Urin keluar dengan merembes jadi kebanyakan dari penderitanya kencing dengan duduk

5. Meatus uretra tidak berada di ujung penis

Beberapa tanda dan gejala hipospadia:

1. Lubang penis tidak terdapat di ujung penis, tetapi berada di bawah atau di dasar penis

2. Penis melengkung kebawah

3. Penis tampak seperti berbalut, karena adanya kelainan pada kulit depan penis

4. Jika berkemih, anak harus duduk

Beberapa tanda dan gejala Epispadia:

1. Lubang uretra terdapat dipunggung penis

2. Lubang uretra terdapat di sepanjang punggung penis

6. Patofisiologi

Hipospadia merupakan cacat bawaan yang diperkirakan terjadi pada Hipospadia

merupakan suatu cacat bawaan yang diperkirakan terjadi masa embrio selama pengembangan

uretra, dari kehamilan 8-20 minggu. Perkembangan terjadinya fusi dari garis tengah dari

lipatan uretra tidak lengkap terjadi sehingga meatus uretra terbuka pada sisi ventral dari

penis. Ada berbagai derajat kelainan letak meatus ini, dari yang ringan yaitu sedikit

pergeseran pada glans, kemudian di sepanjang batang penis hingga akhirnya perineum.

Pada permulaan minggu ke 6, terbentuk tonjolan antara umbilical cord dan tail yang disebut

genital tuberkel. Dibawahnya pada garis tengah terbentuk lekukan dimana bagian lateralnya

ada dua lipatan memanjang yang disebut genital fold. Selama minggu ke 7, genital tuberkel

akan memanjang dan membentuk glans. Ini adalah bentuk primordial dari penis bila embrio

adalah laki-laki. Bila wanita akan menjadi klitoris.

Prepusium tidak ada pada sisi ventral dan menyerupai topi yang menutup sisi dorsal

dari glans. Pita jaringan fibrosa yang dikenal sebagai chordee, pada sisi ventral menyebabkan

kurvatura (lengkungan) ventral dari penis. Chordee atau lengkungan ventral dari penis, sering

dikaitkan dengan hipospadia, terutama bentuk-bentuk yang lebih berat. Hal ini diduga akibat
dari perbedaan pertumbuhan antara punggung jaringan normal tubuh kopral dan uretra

ventral dilemahkan dan jaringan terkait. Pada kondisi yang lebih jarang, kegagalan jaringan

spongiosum dan pembentukan fasia pada bagian distal meatus uretra dapat membentuk

balutan berserat yang menarik meatus uretra sehingga memberikan kontribusi untuk

terbentuknya suatu korda. (Arif, 2011)

7. Penatalaksanaan

Operasi pengelepasan chordee dan tunneling (pembuatan uretra pada glands penis dan

muaranya). Dilakukan dengan tujuan agar pasien dapat berkemih dengan normal dan

memungkinkan ketika dewasa pasien tidak mengalami gangguan seksual. Pembedahan ini

diharapakan dapat meluruskan penis yang awalnya bengkok dan menempatkan meatus uretra

pada tempat yang seharusnya. Pada Teknik tunneling sidiq-Chaula perbaikannya melewati

proses yaitu chordectomy dan uretroplasty. Pada tahap pertama yaitu chordectomy tujuannya

adalah untuk mengembalikan bentuk normal penis yang tadinya bengkok menjadi lurus

dengan cara memotong uretra plat distal dan meluruskan penis sehingga meatus tertarik lebih

proksimal. Sedangkan pada tahap ke dua dilakukan Urethroplasty dimana dalam tahap ini

pasien akan dibuatkan saluran kencing sehingga lubang kencing berada pada tempat yang

seharusnya, yaitu di ujung penis. Tindakan ini dilakukan dengan mengambul kulit kulub yang

dibuang saat khitan, sedangkan jika psien sudah dikhitan sehingga tidak mempunyai kulit

kulub maka kulit penis atau kantong buah pelir dapat dipakai sebagai penggantinya.

Penutupan kulit bagian ventral dilakukan dengan memindahkan prepusium dorsal dan kulit

penis mengelilingi bagian ventral. Operasi Uretropati dilakukan enam bulan setelah operasi..

8. Pemeriksaan Diagnosis
 Jarang dilakukan pemeriksaan tambahan untuk mendukung diagnosis hipospadia.

Tetapi dapat dilakukan pemeriksaan ginjal seperti USG mengigat hipospadia sering

disertai kelainan pada ginjal.. Sedangkan dibuku lain menyebutkan pemeriksaannya bisa

menggunakan :

1. X-Ray

2. Excretory urography

3. Urethroscopy dan cystoscopy

Pemeriksaan fisik genitalia bayi laki-laki menurut

1. Genitalia laki-laki

2. Ukuran/bentuk

3. Penis

4. prepusium

5. Pembukaan Uretra

6. Kantong skrotum

7. Testis

Inspeksi :

Genitalia, bentuk dan ukuran penis yang sesuai. Penis harus berada di garis tengah

Pemeriksaan :

1. Pegang prepusium (kulup) ke depan untuk memeriksa meatus sentral.

2. Jangan menarik kulup karena kulup menempel pada glans penis dan harus menutupinya

dengan sempurna
3. Periksa apakah bayi sudah berkemih dan bagaimana jenis alirannya

4. Urin tidak boleh menyemprot dan kulup tidak boleh terisi urin sewaktu berkemih

5. Dengan meraba sepanjang kanalis inguinalis, kita dapat merasakan ada tidaknya testis di

dalam kanalis inguinal.

6. Palpasi untuk memastikan bahwa testis berada di dalam kantung skrotum, dimulai dari

puncak kedua skrotum kearah bawah dengan ibu jari dan jari telunjuk

7. Testis yang tidak turun harus dicatat

9. Komplikasi

1. Infertility karena bentuk penis yang bengkok menyebabkan penis susah masuk kedalam

vagina saat copulasi, cairan semen yang disemprotkan melalui saluran uretra pada tempat

abnormal.

2. Resiko hernia inguinal karena riwayat hipospadia dapat meningkatkan resiko terjdinya

hernia inguinal.

3. Gangguan psikososial pada anak karena merasa malu akibat bentuk penis yang berbeda

dengan teman-temannya.

10. Prognosis

Prognosis hispospadia dan epispadia tergantung pada beerat ringannya kasus dan

keberhasilan pembedahan. Kesuksesan bedah rekontruksi untuk kasus sedang dan berat terus
meningkat. Perawatan post operasi juga merupakan faktor penting yang mempengaruhi

prognosisnya.

Prognosis lebih baik jika perbaikan hipospadia sebelum usia sekolah ( 2 tahun). Terdapat

predisposisi genetic non-Mandeli pada hipospadia. Jika salah satu saudara kandung

mengalami hipospadia, resiko kejadian berulang pada keluarga tersebut adalah 12%. Jika

bapak dan anak laki-lakinya menderita, maka resiko untuk anak laki-laki berikutnya adalah

25%.