Hemofilia Sebagai Penyakit Keturunan

Rangga Eka Rama Supriatna

102016155
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Arjuna Utara No.6 Kebun Jeruk, Jakarta 11510
Rangga.2016fk155@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia itu dikarenakan manusia melengkapi
keturunannya dengan informasi yang terkode dalam gen. Dalam pewarisan gen terdapat
kelainan gen yang biasa disebut gen letal, gen letal terdiri dari dua yaitu gen letal dominan
dan gen letal resesif yang terletak didalam kromosom Autosom dan kromosom Kelamin
(X&Y). Pada kromosom kelamin x terbagi atas dua jenis yaitu kromosom x dominan dan x
resesif, salah satu contoh pada kelainan kromosom x resesif yaitu Hemofilia. Hemofilia
adalah suatu penyakit yang diturunkan, diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak
tersebut dilahirkan.

Abstract
Inheritance of traits that occur in humans due to humans are equipped with encoded
information in genes. Gene inheritance gene abnormalities commonly called lethal genes,
lethal genes consist of two, namely dominant lethal genes and recessive lethal genes located
in the Autosomal chromosome and Gender chromosomes (X & Y). On the x gene
chromosome is divided into two types, namely the dominant x chromosome and x recessive,
one example of a recessive x chromosome abnormality is Hemophilia. Hemophilia is a
inherited disease, passed from mother to decision when the children are returned.

Pendahuluan

Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia itu dikarenakan manusia melengkapi
keturunannya dengan informasi yang terkode dalam gen. Gen adalah materi genetika yang
berisi tentang informasi hereditas yang diturunkan dari induk kepada keturunannya.
Sayangnya, mutasi gen dapat mengakibatkan kelainan pada pewarisan sifat manusia. Mutasi
adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan bentuk-bentuk
alternatif gen apapun. Bentuk-bentuk alternatif itu disebut alel.1

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata
yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.Hemofilia
adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya
pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat
membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita
hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak
membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.1 Penderita hemofilia kebanyakan
mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami
benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas
yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan.
Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi
pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.2

Pembahasan
Teori Mendel

Teori mengenai pewarisan gen ini telah dipelopori oleh seorang tokoh yang bernama
Gregor Mendel yang menyilangkan tanaman kacang kapri. Beliau telah melakukan beberapa
ratus malah ribuan kali cobaan untuk membuktikan teori beliau tersebut dan hasilnya, beliau
telah berhasil menemukan dua hukum yang menjadi dasar kepada ilmu genetika pada masa
kini, iaitu Hukum Mendel 1 dan Hukum Mendel 23 Hukum Mendel 1 (Segregasi)
menyatakan bahwa ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohybrid
(persilangan dengan satu sifat yang berbeda). Hukum Mendel 2 dikenal dengan Hukum
Independent Assortment, menyatakan: ‘apabila dua individu berbeda satu dengan yang lain
dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak
bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua
sifat berbeda) atau lebih.3
Diagram silsilah menampilkan hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur
pohon. Data ini dapat ditampilkan dalam berbagai format. Salah satu format yang sering
digunakan dalam menampilkan silsilah adalah bagan dengan generasi yang lebih tua di
bagian atas dan generasi yang lebih muda di bagian bawah. Bagan keturunan yang
menampilkan semua keturunan dari satu individu memiliki bagian yang paling sempit di
bagian atas. Dengan menggunakan diagram silsilah ini, kita akan dapat mengira anggaran
peratusan anak yang bakal dilahirkan sama ada akan mewarisi sesuatu gen dari orang tuanya
ataupun tidak.3 Gambar 1 menunjukkan contoh diagram silsilah pada keluarga Queen Victoria
of England yang menunjukkan kelainan hemofilia.
 Gambar 1: Diagram Silsilah
Sumber http://tapnewswire.com/

Sex Linked Genes

Pengertian Sex Linked Genes
Kromosom merupakan bagian dari sel yang membawa gen-gen dan gen-gen ini
selama terjadi proses pembelahan meiosis, mempunyai kelakukan berdasarkan prinsip-prinsip
Mendel. Jumlah gen dalam suatu organisme jauh melebihi jumlah pasangan kromosom. Tiap-
tiap kromosom mengandung banyak gen, beberapa diantaranya tidak memisah dengan bebas.
Meskipun gen tersebut secara fisik saling bertaut pada kromosom, tetapi kombinasi baru
dapat terjadi dengan adanya pindah silang (Crossing over), yaitu pertukaran bahan DNA
antara kromatid yang bukan berasal dari satu kromosom (non-sister chromatids). Keragaman
genetik didalam suatu species merupakan akibat dari adanya peristiwa rekombinasi antar gen-
gen yang bertautan. Disamping itu, hubungan gen bertaut (linkage) dapat digunakan untuk
memperkirakan perubahan nisbah fenotipe dan genotipe dalam persilangan-persilangan yang
berbeda. Jadi, sex linked genes adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat
yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.3

Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom
pada D. melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom
kelamin. Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin
(sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut
peristiwa rangkai kelamin (linkage). Adapun gen berangkai yang  adalah gen-gen yang
terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu
jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis
kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom. 4

Apabila kedua kromosom kelamin, yaitu kromosom X dan kromosom Y dijajarkan,

maka akan dapat dilihat bahwa ada bagian yang homolog (sama bentuk dan panjangnya) dan
bagian tak homolog. Kromosom kelamin pada manusia dibedakan atas 3 bagian yaitu
pertama bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromosom Y, bagian ini
tidak panjang dan pada bagian ini terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tak
sempurna. Kedua yaitu bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu
bagian dari kromosom Y, bagian ini panjang sekali dan disini terletak gen-gen yang
memperlihatkan rangkai kelamin sempurna, yaitu gen-gen yang lazim menunjukkan sifat
rangkai kelamin, seperti buta warna, hemophilia dan gen-gen ini biasanya dinamakan gen-
gen rangkai X. dan yang ketiga adalah bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan
salah satu bagian dari kromosom X, bagian ini pendek sekali dan disini terletak gen-gen yang
biasa dinamakan gen-gen rangkai Y, seperti yang menyebabkan Hypertrichosis. 5,6

Sifat keturunan yang timbul karena pengaruh gen terpaut kromosom Y ini disebut
holandrik, sedangkan gennya disebut gen holandrik, karena hanya diwariskan dari ayah
hanya kepada semua anak laki-laki saja, tidak pernah kepada anak perempuan dan sangat
langkah. Contoh sifat yang dibawa oleh gen terpaut kromosom X, lebih banyak diturunkan
kepada anak laki-lakinya, sedangkan anak perempuan hanya akan membawa (carrier)
misalnya hemofilia, buta warna merah hijau, anondontia, dan sindrom Lesch Nyhan.
Sedangkan pada lalat Drosophila adalah warna mata. Sifat yang dibawanya oleh gen terpaut
Y pada manusia misalnya hipertrikosis dan hipofosfatemia. 5,6

Kesimpulan
Hemophilia merupakan penyakit kongenital yang diturunkan dari orang tua yang
memiliki kelainan genetika terjadi akibat adanya mutasi pada kromosom. Terjadi pada
kromosom X. adajuga beberapa factor yang menyebabkan terjadinya mutasi gen adalah
radiasi, obat-obatab, makanann atau minuman, serta faktorlainnya. Mutasi gen menyebabkan
perubahan susunan DNA, perubahan meliputi pengurangan, penambahan, ataupun perubahan
urutan pada pita DNA yang dpat menyebabkan kelainan fungsi tubuh bawaan.
 Daftar Pustaka
1. Fajri N. Pewarisan Sifat. Jurnal IPA: 2016
2. Aswari, E. Penyakit dan Penanggulangannya.1985.Jakarta : PT GramediaCorwin,
Elizabeth J.2009.Buku Saku Patofisiologi.Jakarta : ECG
3. Reece JB, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky, Jackson. Campbell biology. Ed ke-10.
United States of America: Pearson Education; 2014.
4. Yashon RK, Cummings MR. Human genetics and society. Ed ke-2. United States of
America: Cengage Learning; 2012.
5. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2004.h.58-61.
6. Suryo. Genetika manusia. Jogjakarta : Gajah Mada Universitas Pres; 2003.