NAMA : M.

REZA RAMDHIKA
NPM : 1810070100044

Polyposis colon ( Usus Besar )

polip gastro-intestinal disebut 'poliposis'. rekening keturunan gastro-intestinal sindrom poliposis sekitar
1% dari semua kasus kanker kolorektal dan berkaitan dengan spektrum yang luas dari tumor ekstra-kolon.
Deteksi dini dan klasifikasi akurat dari sindrom ini sangat penting dalam rangka untuk memulai sebuah
program surveilans untuk deteksi dini kanker. Beberapa sindrom poliposis telah dijelaskan, dan masing-
masing memiliki dasar genetik dan distribusi karakteristik polip, presentasi klinis, dan risiko keganasan
sendiri. Lebih umum dari sindrom ini ditinjau di sini.

Familial adenomatous polyposis

Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah prototipe sindrom herediter polyposis. Ini adalah penyakit
genetik autosomal dominan, yang disebabkan oleh mutasi pada gen APC pada kromosom 5q. Beberapa
mutasi pada gen ini telah dijelaskan: presentasi klinis bervariasi sesuai dengan mutasi tertentu. Umumnya,
presentasi klinis dari FAP adalah pengembangan dari beberapa polip adenomatosa di seluruh kolon dan
rektum (Gambar 4). Selain itu, beberapa manifestasi ekstra-kolon dan ekstra-intestinal dapat terjadi. onset
adalah awal masa kanak-kanak atau remaja dan jumlah dan ukuran polip meningkat dengan usia. Dalam
bentuk parah dari FAP, pasien mengembangkan ribuan adenoma kolon masa dewasa dan usia rata-rata
perkembangan kanker kolorektal adalah 35 tahun jika pasien tidak diobati. Kanker kolorektal dapat
dicegah dengan identifikasi populasi berisiko tinggi dan dengan tepat waktu pelaksanaan program
skrining kaku .

Mukosa kolon yang dilapisi dengan polip adenomatosa pada pasien dengan poliposis adenomatosa familial.

FAP adalah gangguan herediter yang ditransmisikan dalam mode dominan autosomal. Mutasi pada
kromosom 5q ditemukan terkait dengan FAP pada tahun 1986. Kemudian, pada pertengahan 1990-an,
gen APC ditemukan untuk menjadi dasar genetik dari FAP. Gen APC terdiri dari 2.843 kodon di 15 ekson
diterjemahkan. Mutasi dalam hasil gen ini dalam penonaktifan produknya, yang mengatur beberapa jalur
sinyal intraseluler dengan meningkatkan aktivitas glikogen sintase kinase-3, yang penting bagi banyak
proses seluler. Sebagian besar mutasi pada hasil gen APC di kodon berhenti prematur: dengan demikian,
produk gen tidak lengkap. Mutasi pada tiga ekson pertama mengakibatkan sindrom klinis yang
dilemahkan karena situs re-entry ribosom hilir. Sebaliknya, hilir mutasi-terutama di ekson 15-hasilnya
dalam bentuk virulen dari penyakit. ekson ini, yang merupakan terbesar di gen, juga merupakan situs dari
mayoritas mutasi yang diperoleh pada kanker kolorektal sporadis (serta dalam alel lain dari pasien FAP).
Sangat mungkin bahwa keparahan fenotip dipengaruhi tidak hanya oleh mutasi gen APC spesifik dan
bahwa faktor-faktor lain, seperti varian gen co-occurrent juga penting untuk menentukan beratnya
penyakit dan adanya manifestasi ekstra kolon. Secara historis, beberapa sindrom poliposis genetik lain
yang digambarkan sebagai entitas yang berbeda dari FAP. Ini disajikan fitur gastro-intestinal dari FAP,
dikombinasikan dengan manifestasi ekstra-intestinal, dan termasuk terutama sindrom Gardner (polip
kolon, kista epidermal inklusi, osteomas) dan sindrom Turcot ini (polip kolon dan tumor otak). Saat ini
mereka dianggap sebagai bagian dari berbagai FAP, yang dihasilkan dari mutasi germline berbeda pada
gen APC dan, seperti dijelaskan di atas, mungkin dari rekan-terjadi mutasi pada gen lain yang belum
diidentifikasi. s syndrome (polip kolon dan tumor otak). Saat ini mereka dianggap sebagai bagian dari
berbagai FAP, yang dihasilkan dari mutasi germline berbeda pada gen APC dan, seperti dijelaskan di
atas, mungkin dari rekan-terjadi mutasi pada gen lain yang belum diidentifikasi. s syndrome (polip kolon
dan tumor otak). Saat ini mereka dianggap sebagai bagian dari berbagai FAP, yang dihasilkan dari mutasi
germline berbeda pada gen APC dan, seperti dijelaskan di atas, mungkin dari rekan-terjadi mutasi pada
gen lain yang belum diidentifikasi.

Diagnosis dan pengujian genetik FAP

diagnosis klinis FAP jelas dan dikonfirmasi oleh penampilan beberapa polip kolorektal pada anggota
keluarga dari pasien yang terkena yang menjalani screening colonoscopy, atau dengan gambaran klinis
yang sama pada pasien yang tidak dikenal menjadi relatif pasien FAP. Ketika pasien secara klinis
didiagnosis dengan FAP, mereka harus menjalani diagnosis genetik mutasi germline,

Pengobatan FAP
Pengobatan FAP adalah operasi profilaksis, diarahkan pada penghapusan semua mukosa kolon dan
rektum yang terkena dampak. Total proctocolectomy dengan pembentukan kantong ileum dan
anastomosis ileoanal (TPC-IPAA), juga dikenal sebagai 'proktokolektomi', saat operasi paling sering
direkomendasikan. Prosedur yang sama dilakukan untuk ulcerative colitis medis tahan api; Namun, hasil
fungsional yang lebih baik bagi pasien dengan FAP. Kualitas hidup secara keseluruhan untuk pasien
dengan FAP menjalani TPC-IPAA sebanding dengan populasi umum. Namun demikian, karena manuver
panggul nya, prosedur ini melibatkan risiko cedera saraf otonom, disfungsi seksual dan infertilitas. Risiko
ini dapat dicegah dengan dekat diseksi dinding rektum dan pendekatan laparoskopi . Pendekatan
laparoskopi, yang memberikan hasil kosmetik yang lebih baik, telah terbukti unggul laparotomi.
keuntungan lebih lanjut dari laparoskopi TPC-IPAA berhubungan dengan pembentukan adhesi kurang,
yang mengurangi risiko obstruksi usus kecil. waktu yang disarankan untuk operasi adalah segera untuk
mencegah keganasan tetapi, jika mungkin, cukup terlambat bagi individu untuk mencapai dewasa fisik
dan psikologis.

SUMBER: Shussmannoam,Wexnerdsteven.(2014).Colorectal polyps and polyposis

syndromes.nationalcenterforbiotechnologyinformationjournal.vol2(1).hal 1-15.