1.

Albinisme
Albinisme adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk
memproduksi melanin. Hal ini mengakibatkan seseorang mengalami albinisme,
dimana warna kulit dan rambutnya menjadi putih (tanpa hiperpigmentasi). Kondisi ini
menyebabkan pengidap albinisme berpenampilan bule. Selain itu, warna retina mata
pengidap albinisme seringkali kurang pigmen, yang dapat membuat mata pengidap
albinisme terasa perih saat melihat sinar matahari yang cerah. .
2. Talasemia
Thalassemia, salah satu jenis anemia hemolitik, merupakan kelainan genetik
autosomal yang paling banyak ditemukan di Indonesia dan Italia.
3. Hemofilia
Hemofilia adalah kelainan genetik yang ditandai dengan sulitnya pembekuan darah.
Hal ini karena penderita hemofilia kekurangan faktor pembekuan, sehingga darah sulit
untuk membeku. Jika seseorang dengan hemofilia terluka, maka akan mengalami
pendarahan terus menerus dan jiga penderita hemophilia mengalami luka kecil saja
penderitanya bisa meninggal karena kekurangan darah
4. Buta warna
Buta warna adalah penyakit yang ditandai dengan ketidakmampuan membedakan
warna. Buta warna ada 2 (dua) jenis, yaitu buta warna sebagian dan buta warna
lengkap. Penderita buta warna sebagian tidak dapat membedakan warna merah dan
hijau, sedangkan penderita buta warna total tidak dapat membedakan semua warna,
dan penglihatannya hanya dapat membedakan hitam dan putih. Penyakit ini
dikendalikan oleh gen resesif c, sehingga wanita dengan genotipe XcXc meninggal
dalam kandungan atau saat bayi. Oleh karena itu, kebanyakan orang buta warna
adalah laki-laki.
5. Rahang tidak bergigi
Anodontia adalah suatu kondisi di mana kuman gigi tidak terbentuk sama sekali
karena adanya gen resesif pada kromosom X. Meskipun semua gigi sulung terbentuk
dalam jumlah yang benar, anodontia dapat terjadi selama masa gigi permanen.
Namun, ini sebenarnya sangat jarang terjadi. Biasanya anodontia melibatkan baik gigi
susu maupun gigi tetap. Namun sebagian besar kasus ditemukan anodontia yang terjadi
pada gigi tetap. Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal
displasia dan kelaian pada kulit.