MAKALAH 

PERMASALAHAN BERKAITAN DENGAN PERUBAHAN IMUNODEFISIENSI

Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika dan Biologi Reproduksi

 
Dosen Pembimbing :
Dwi Yuliawati, S.ST., M. Keb

Disusun Oleh:
Kelompok 3

1. Cita Ayu Yuniar (P17311235005)

2. Maryani (P17311235006)
3. Leli Rohmawati (P17311235010)
4. Dessy Abrillia Sahari (P17311235011)
5. Ainun Mudholifah (P17311235030)
6. Dida Kawidya (P17311235036)

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MALANG
PROGRAM STUDI SARJANA TERAPAN KEBIDANAN MALANG
JURUSAN KEBIDANAN
2023
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT, karena berkat rahmat, hidayah dan
karunia-Nya lah kami dapat menyelesaikan tugas makalah yang berjudul “Permasalahan
Berkaitan dengan Perubahan Imunodefisiensi”. Makalah ini dibuat dengan tujuan agar dapat
menyelesaikan salah satu tugas mata kuliah Genetika dan Biologi Reproduksi.
Dalam kesempatan ini, kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah
membantu, sehingga makalah ini dapat diselesaikan dengan baik tepat pada waktunya. Dan tak
lupa saya juga mengucapkan terima kasih pada dosen mata kuliah Genetika dan Biologi
Reproduksi Ibu Dwi Yuliawati, SST. M.Keb yang senantiasa dengan sabar membimbing kami.
Kami juga menyadari bahwa makalah ini masih banyak memiliki kekurangan baik dalam
segi penulisan maupun penempatan kata-kata, untuk itu kami sangat mengharapkan adanya kritik
dan saran yang bersifat membangun demi tercapainya kesempurnaan pada makalah  berikutnya.
         Semoga makalah ini bisa memberikan informasi tambahan bagi masyarakat dan bisa
bermanfaat untuk pengembangan ilmu pengetahuan bagi kita semua khususnya dalam
mengembangkan diri di kehidupan masyarakat sehari-hari.

Malang,  Agustus 2023

Penulis

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR...................................................................................................................ii

DAFTAR ISI.................................................................................................................................iii

BAB I PENDAHULUAN..............................................................................................................1

1.1 Latar Belakang..........................................................................................................................1

1.2 Rumusan Masalah.....................................................................................................................2

1.3 Tujuan.......................................................................................................................................2

BAB II TINJAUAN PUSTAKA...................................................................................................3

2.1 Imunodefisiensi........................................................................................................................3

2.2 Macam-Macam Imunodefisiensi..............................................................................................3

BAB III PENUTUP........................................................................................................................9

3.1 Kesimpulan...............................................................................................................................9

3.2 Saran.........................................................................................................................................9

Daftar Pustaka.............................................................................................................................10

iii
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Sistem imun adalah sistem pertahanan tubuh yang terdiri dari sel atau gabungan sel,
molekul-molekul, dan atau jaringan yang berperan dalam penolakan mikroorganisme
penyebab infeksi. Sistem imun berguna sebagai perlindungan terhadap infeksi molekul lain
seperti virus, bakteri, protozoa dan parasit. Sistem kekebalan tubuh yang terganggu dapat
mempengaruhi kesehatan seseorang. Tubuh tidak mampu melawan virus dan bakteri
sehingga seseorang menjadi mudah terkena penyakit. Kondisi ini disebut gangguan
imunodefisiensi. Imunodefisiensi adalah kondisi dimana salah satu atau beberapa komponen
respon imun mengalami penurunan jumlah dan fungsinya. karena hal ini berkaitan dengan
proses kekebalan tubuh dalam menghadapi penyakit. (Saraswati,Henny.2021)
Dalam keadaan imunodefisiensi berbagai mikroorganisme (kuman, virus, parasit,
jamur) yang ada di lingkungan maupun yang sudah ada didalam tubuh penderita, yang
dalam keadaan normal tidak patogenik/patogenitas yang rendah dapat menjadi invasif dan
menimbulkan berbagai penyakit (Radji, 2015). Sistem kekebalan tubuh mencakup organ-
organ seperti kelenjar getah bening, sumsum tulang, limpa, dan amandel. Organ-organ ini
memproses dan melepaskan limfosit, yaitu sel darah putih yang diklasifikasikan sebagai sel
B dan sel T. Sel B dan T melawan zat asing yang membawa disebut antigen, seperti bakteri,
virus, sel kanker, dan parasit. Imunodefisiensi merupakan keadaan dimana terganggunya
kemampuan tubuh untuk mempertahankan diri dan melawan terhadap antigen ini.
Secara umum, ada dua jenis gangguan pada sistem kekebalan tubuh, yaitu
imunodefisiensi primer dan imunodefisiensi sekunder. Imunodefisiensi primer ditandai
dengan gangguan sistem imun yang dialami sejak lahir. Sementara itu, imunodefisiensi
sekunder umumnya disebabkan oleh berbagai gangguan kesehatan. 

1
1.2 Rumusan Masalah
a. Apakah pengertian Imunodefisiensi?
b. Apa sajakah macam-macam imunodefisiensi?
c. Apa sajakah contoh masalah pada imunodefisiensi? 

1.3 Tujuan 
a. Untuk mengetahui pengertian imunodefisiensi.
b. Untuk mengetahui macam-macam imunodefisiensi.
c. Untuk mengetahui contoh permasalahan imunodefisiensi 

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Imunodefisiensi 
Imunodefisiensi adalah kondisi dimana salah satu atau beberapa komponen respon
imun mengalami penurunan jumlah dan fungsinya. karena hal ini berkaitan dengan proses
kekebalan tubuh dalam menghadapi penyakit (Saraswati, 2021). Imunodefisiensi dibedakan
berdasarkan penyebabnya, yaitu primer dan sekunder dan juga dibedakan menurut unsur
sistem imun yang mengalami kelainan, yaitu limfosit T, limfosit B (antibodi), fagosit dan
komplemen. Baik penyebabnya primer maupun sekunder, dan unsur sistem yang manapun
yang mengalami kelainan, pada akhirnya imunodefisiensi akan menyebabkan munculnya
infeksi dan keganasan tertentu yang biasanya dicetuskan oleh infeksi. Individu sehat pasti
dalam hidupnya akan mengalami penyakit infeksi terutama pada usia dini dan juga pada usia
lanjut, karena sistem imunnya belum sempurna, atau telah mengalami kemunduran, seperti
misalnya anak akan mengalami infeksi saluran napas, dan juga orang lanjut usia. Akan tetapi
merupakan hal tidak biasa bila anak-anak terus-menerus menderita infeksi saluran napas
berulang. Infeksi yang terjadi pada imunodefisiensi memiliki ciri khas yaitu: Pasien lebih
sering menderita infeksi dibandingkan orang normal infeksi itu biasanya berulang, dan
mungkin terjadi beberapa infeksi berbeda pada saat yang sama.
2.2 Macam-Macam Imunodefisiensi
1. Imunodefisiensi Primer 
Jenis imunodefisiensi ini merupakan imunodefisiensi yang disebabkan oleh
adanya mutasi gen ( faktor genetik ). Sehingga dapat diturunkan dari orangtua ke anak -
anak. Imunodefisiensi  ini juga dibawa penderitanya sejak lahir. Mutasi gen yang terjadi
bukan pada semua gen, tetapi pada gen - gen tertentu yang berperan dalam respon imun.
Imunodefisiensi primer bisa terjadi atau terdampak pada sel - sel limfosit T, B dan juga
pada respon imun non spesifik/ innate. Sindrom-sindrom yang dihasilkan dari
imunodefisiensi ini cukup bervariasi demikian juga namanya. Sindrom-sindrom ini juga

3
dapat menyebabkan ketidaknyamanan bagi penderitanya, mengganggu aktivitasnya
bahkan dapat mengancam jiwanya.

a. Imunodefisiensi pada sel limfosit T.

Salah satu contoh penyakit imunodefisiensi jenis ini adalah Severe
Combined Immunodeficiency (SCID). Penyakit ini merupakan penyakit kelainan
respon imun yang disebabkan kegagalan pembentukan limfosit T dan limfosit B
yang fungsional. Akibat kegagalan ini adalah penderitanya memiliki respon imun
yang sangat lemah untuk melawan infeksi patogen. Sehingga hal ini dapat
mengancam jiwa dari penderita SCID.
Terapi yang bisa dilakukan untuk penderita SCID diantaranya dengan terapi
gen. Pada metode ini penderita akan menerima injeksi gen fungsional untuk
pembentukan sel limfosit T dan B, menggantikan gen yang mengalami mutasi atau
hilang.
b. Imunodefisiensi limfosit B
Salah satu penyakit imunodefisiensi pada limfosit B adalah
Agammaglobulinemia. Penyakit ini merupakan bentuk dari kegagalan dari
pembentukan antibodi. Kita tahu bahwa antibodi sebagai komponen dari respon
imun spesifik sangat penting dalam melawan infeksi patogen. Sehingga, penyakit
ini dapat menyebabkan penderitanya sangat lemah dalam melawan infeksi.
Penderita penyakit ini dapat mengalami pneumonia, bronchitis, sinusitis,
conjunctivitis, otitis dan lain-lain. Penderita Agammaglobulinemia mulai dapat
diketahui pada usia-usia awal, ketika antibodi dari ibu telah berkurang dan
seharusnya digantikan oleh antibodinya sendiri. Namun pada penderita
Agammaglobulinemia pembentukan antibodi baru ini sangat sedikit sehingga
penderita tidak mampu untuk melawan infeksi patogen.
Pengobatan penyakit ini bisa dilakukan dengan pemberian imunoglobulin
secara rutin kepada penderita. Setiap 2-4 minggu sekali penderita akan menerima
injeksi imunoglobulin ke dalam tubuhnya. Hal ini untuk menjaga ketersediaan
antibodi dalam tubuh penderita. Terapi lain yang berpotensi adalah dengan
menggunakan sel punca, tetapi ini masih dalam bentuk penelitian.

4
 Salah satu bentuk imunodefisiensi lainnya adalah neutropenia. Penyakit ini
merupakan bentuk imunodefisiensi yang disebabkan karena kurangnya jumlah
neutrofil dalam tubuh. Kita ketahui bahwa neutrofil adalah salah satu sel penyusun
respon imun non spesifik/innate. Penyakit ini sering disebut dengan Severe
Congenital Neutropenia/Kostmann Syndrome yang disebabkan karena adanya
mutasi pada gen yang berperan dalam pembentukan neutrofil seperti gen ELANE.
Penderita penyakit ini kemudian dapat menderita Hepatitis C, malaria, sepsis dan
lain-lain.

2. Imunodefisiensi Sekunder

Sekarang mari kita mempelajari imunodefisiensi sekunder. Berbeda dengan

imunodefisiensi primer yang disebabkan oleh faktor genetik seperti mutasi gen atau
ketiadaan gen tertentu yang berhubungan dengan respon imun, maka imunodefisiensi
sekunder ini disebabkan faktor eksternal tubuh atau dari lingkungan, seperti infeksi
virus (HIV), malnutrisi, kemoterapi dan lain-lain. Jadi imunodefisiensi jenis ini tidak
diturunkan dari orang tua ke anaknya.

Gambar 1. Imunodefisiensi sekunder disebabkan oleh faktor-faktor eksternal

a. Infeksi HIV
Human Immunodeficiency Virus (HIV) merupaan virus yang dapat
menyebabkan imunodefisinsi pada individu yang terinfeksi. Imunodefisiensi yang
disebabkan oleh HIV bisa terjadi karena virus ini dapat menginfeksi sel-sel limfosit T
helper yang memiliki molekul CD4 di permukaan selnya. Virus ini akan
menggunakan molekul ini untuk bisa masuk ke dalam sel. Infeksi HIV dapat

5
menyebabkan kerusakan pada sel-sel limfosit T CD4+ dan kemudian sel-sel ini akan
mati. Pada awal infeksi, jumlah sel yang rusak masih bisa digantikan dengan
pembentukan sel-sel limfoit yang baru. Tetapi dengan semakin banyaknya virus yang
bereplikasi, maka akan semakin banyak sel yang terinfeksi, sehingga banyak
mengakibatkan kematian sel limfosit T CD4+. Jumlah sel-sel ini akan semakin
berkurang seiring perjalanan penyakit.
Seperti kita ketahui bahwa sel limfosit T CD4+ sangat berperan dalam respon
imun dan merupakan komponen respon imun spesifik. Fungsi dari sel-sel ini adalah
sebagai pengatur respon imun dengan menghasilkan berbagai sitokin untuk maturasi
komponen respon imun, diferensiasi sel-sel imun, inflamasi, proses fagositosis
patogen dan lain-lain. Sehingga, dapat dibayangkan jika sel-sel limfosit T CD4+ ini
berkurang, maka respon imun juga semakin melemah.

Gambar 2. Virus HIV menggunakan reseptor CD4 sebagai jalan masuk ke dalam sel.
Selain CD4, virus ini juga menggunakan molekul CXCR4 dan CCR5 sebagai ko-
reseptor
(reseptor tambahan) (sumber: Tortora et al, 2010)

Pasien yang terinfeksi HIV akan mengalami penurunan jumlah sel limfosit T
CD4+, sehingga respon kekebalan tubuhnya semakin menurun. Perjalanan
penyakitnya dapat dilihat pada gambar 10. Pada awal infeksi, penderita akan
mengalami gejala seperti flu, sehingga tidak khas untuk infeksi HV. Pada saat awal
infeksi ini jumlah sel limfosit T CD4+ menurun, tetapi kemudian dapat meningkat

6
kembali. Setelah 6 minggu terinfeksi, sel limfosit T CD4+ kemudian semakin lama
semakin menurun jumlahnya. Pada periode ini gejala penyakit tidak nampak pada
penderita. Periode ini disebut dengan fase asimptomatik yang bisa berjalan hingga 10
tahun. Setelah itu, pasien mulai mengalami gejala seperti mudah sakit karena jumlah
sel limfosit T CD4+ yang menjadi sangat rendah. Jika sel limfosit T ini sudah
mencapai kurang dari 200 sel/ml darah, maka pasien sudah masuk ke tahap AIDS
(Acquired Immunodeficiency Syndrome).

Gambar 3. Penurunan jumlah sel limfosit T CD4+ selama infeksi HIV

(sumber: Murphy, 2012)

Pada tahap AIDS, penderita akan mudah sekali mengalami infeksi

oportunistik (infeksi penyerta) selain infeksi HIV yang sudah dideritanya. Saat
tahap ini pula gejala infeksi penyerta sangat terlihat dan dapat menurunkan kualitas
hidup penderita dan mengancam jiwanya. Hal ini dapat dimengerti karena
komponen respon imun berupa sel limfosit T CD4+ sudah sangat jauh berkurang.
Infeksi penyerta yang biasanya terjadi pada penderita HIV/AIDS antara lain
Hepatitis C, Hepatitis B, tuberkulosis, kandidiasis dan lain-lain.
Hepatitis C dan B bisa menjadi infeksi penyerta karena jalur masuk virus ini
ke dalam tubuh sama seperti pada virus HIV, yaitu melalui darah. Sedangkan
penyakit penyerta lain dapat timbul karena lemahnya respon imun penderita
sehingga tidak mampu melawan patogen.
Perlu kita ketahui dengan jelas bagaimana cara penularan HIV. Virus ini
bisa menular melalui hubungan seksual tanpa pengaman, dari ibu ke anak melalui
kehamilan, melalui jalan lahir dan proses menyusui, penggunaan jarum suntik
bergantian, transfusi darah yang terkontaminasi dan transplantasi organ dan

7
jaringan. Penularan HIV ini juga berisiko tinggi pada tenaga kesehatan yang
merawat pasien HIV.

Gambar 4. Berbagai cara penularan HIV (sumber: www.avert.org).

Virus HIV sendiri tidak bisa ditularkan melalui gigitan serangga,

penggunaan toilet umum, berciuman, bersentuhan maupun penggunaan alat makan
bersama.

Gambar 5. Penularan HIV tidak bisa dilakukan melalui beberapa

metode yang disebutkan dalam gambar (sumber: www.avert.org).

Pengobatan penderita HIV yang ada sekarang adalah untuk menekan

perkembangbiakan virus, sehingga sel limfosit T CD4+ tidak berkurang secara
drastis. Obat ini disebut dengan obat antiretroviral (ARV). Obat ini tidak dapat
membunuh virus namun dapat memperlambat perkembangbiakannya sehingga
kualitas hidup penderita dapat meningkat. Oleh karena itu, obat ini harus diminum
seumur hidup. Terdapat beberapa efek samping dari obat ini dan juga kejadian
resistensi obat. Sampai saat ini pencegahan menggunakan vaksin belum tersedia
karena adanya mutasi virus yang terus menerus sehingga pengembangan vaksin
menjadi sangat lambat.

8
9
 BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Imunodefisiensi adalah kondisi dimana salah satu atau beberapa komponen respon
imun mengalami penurunan jumlah dan fungsinya. karena hal ini berkaitan dengan proses
kekebalan tubuh dalam menghadapi penyakit (Saraswati, 2021). Imunodefisiensi dibedakan
berdasarkan penyebabnya, yaitu primer dan sekunder dan juga dibedakan menurut unsur
sistem imun yang mengalami kelainan, yaitu limfosit T, limfosit B (antibodi), fagosit dan
komplemen. Baik penyebabnya primer maupun sekunder, dan unsur sistem yang manapun
yang mengalami kelainan, pada akhirnya imunodefisiensi akan menyebabkan munculnya
infeksi dan keganasan tertentu yang biasanya dicetuskan oleh infeksi. Individu sehat pasti
dalam hidupnya akan mengalami penyakit infeksi terutama pada usia dini dan juga pada usia
lanjut, karena sistem imunnya belum sempurna, atau telah mengalami kemunduran, seperti
misalnya anak akan mengalami infeksi saluran napas, dan juga orang lanjut usia. Akan tetapi
merupakan hal tidak biasa bila anak-anak terus-menerus menderita infeksi saluran napas
berulang. Infeksi yang terjadi pada imunodefisiensi memiliki ciri khas yaitu: Pasien lebih
sering menderita infeksi dibandingkan orang normal infeksi itu biasanya berulang, dan
mungkin terjadi beberapa infeksi berbeda pada saat yang sama.

3.2 Saran
Adanya materi ini tentu diharapkan dapat membantu menambah pengetahuan bagi
calon tenaga kesehatan untuk dapat memaksimalkan potensi saat terjun langsung kelahan
suatu hari nanti. Pemahaman yang maksimal serta diimbangi dengan latihan praktik yang
tepat diharapkan bisa memberikan pemahaman yang lebih mendalam dan melatih
kemampuan calon tenaga kesehatan.
Kami mengetahui bahwa makalah ini jauh dari kata sempurna, sehingga kami
mengharapkan saran atau kritik yang membangun dari pembaca sehingga makalah ini bisa
mendekati kata sempurna. Opini dari pembaca sangat berarti bagi kami guna evaluasi untuk
menyempurnakan makalah ini.

10
 Daftar Pustaka

Abbas, A.K, Andrew H.L, Shiv P. 2012. Cellular and Molecular Immunobiology. 6th Ed.
Saunders Elsevier. Philadelphia.
Murphy, K. 2012. Janeway’s Immunobiology. 8th Ed. Garland Science. London
Saraswati,Henny. 2021. Modul Imunologi. Universita Esa Unggul
Tortora, G.J, B.R Funke, C.L. Case. Microbiology: An introduction. 10th Edition. Pearson
Education. New York.

11