EPILEPSI &

THALASEMIA
ADILIAH LAUMARA
AIDA NURUL FATIMAH
GUIS LOVANTI
KHAFSAH
MUHAMMAD AMMAR
MUHAMMAD PARDI
MUHAMMAD TAUFIQ ADRIAN
NUR JAMILAH
ROSITA APRILITA PUTRI
WIDYA RATNA SARI
TAQIYYATUL MUSHLIHAH
 01
EPILEPSI
Pengertian, patofisiologi, etiologi, diagnosis klinis,
epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

Sebagai suatu keadaan yang ditandai oleh bangkitan (Seizure) berulang

sebagai akibat dari gangguan fungsi otak secara intermiten, yang
disebabkan oleh lepas muatan listrik abnormal yang berlebihan di neuron-neuron
paroksimal. Epilepsi terjadi karena berbagai etiologi. Sebagian
besar kasus epilepsi disebut epilepsi idiopati yang tidak diketahui asal
usulnya, sedangkan kasus epilepsi yang lain disebut epilepsi sekunder atau epilepsi
simptomatik. Epilepsi sekunder disebabkan oleh adalah kerusakan otot akibat kekurangan
oksigen, cedera, infeksi (misalnya meningitis)
 01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi , etiologi, diagnosis klini
s, epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik
Suatu serangan dapat diacak pada membran sel atau sel disekitarnya yang tidak stabil.
Rangsangan yang berlebih menyebar secara lokal (serangan lokal) maupun lebih luas (serangan
umum).
Terjadinya konduktansi kalium yang tidak normal catat pada kanal kalsium sensitif voltase, atau
defisiensi pada membran adenosin trifosfat (ATPase) yang berkaitan dengan transpor ion dapat
menyebabkan ketidakstabilan membran neuronal dan serangan seizure
Aktivitas neuronal tergantung pada faktor pemicu rangsangan (glutamat, aspartat, asetilkolin,
norepinetrin, histamin, faktor pelepasan kortikotropin, purin, peptida, sitokin, dan hormon
steroid) dan penghambat neurotransmitter (dopamin, asam-g-aminobutirat [GABA]), pasokan
glukosa, oksigen, natrium, kalium, klorida, kalsium, dan asam amino yang cukup, pH normal,
dan fungsi normal reseptor.
Sebagian besar seizure tonik-klonik umumnya lebih besar dari 100, dan episode ganda status
epileptikus dapat di kaitkan dengan kerusakan neuronal
 01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, diagnosis klini
s, epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

1. Idiopatik epilepsi : Biasanya berupa epilepsi dengan serangan kerja umum, penyebabnya tidak
diketahui. Pasien dengan idiopatik epilepsi mempunyai inteligensi normal dan hasil pemeriksaan
juga normal dan umumnya predisposisi genetik.
2. Kriptogenik epilepsi : dianggap simptomatik tapi penyebabnya belum diketahui. Kebanyakan
lokasi yang berhubungan dengan epilepsi tanpa disertai lesi yang mendasari atau lesi di otak
tidak diketahui. Termasuk disini adalah sindroma west, Sindroma Lennox Gastaut dan epilepsi
mioklonik. Gambaran klinis berupa ensefalopati difus
3. Simptomatik epilepsi : pada simptomatik terdapat lesi struktural di otak yang mendasari,
contohnya oleh karena sekunder dari trauma kepala, infeksi susunan saraf pusat, kelainan
kongenital, proses desak ruang di otak, gangguan pembuluh darah diotak, toksik (alkohol, obat),
gangguan metabolik dan kelainan neurodegeneratif.
 01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klini
s, epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

Laboratorium
• Pemeriksaan laboratorium dilakukan untuk menentukan penyebab Seizure yang dapat diobati
(Hipoglikemia, perubahan konsentrasi elektrolit, infeksi, dan sebagainya) yang bukan merupakan
serangan epilepsi.

Diagnostik lain
1. EEG sangat berguna dalam diagnosis berbagai macam kelainan/gangguan klinis.
2. EEG mungkin normal pada beberapa pasien secara klinis masih terdiagnosis epilepsi
3. MRI sangat bermanfaat (khususnya dalam pencandraan lobus temporal), tetapi CT scan tidak
membantu kecuali dalam evaluasi awal tumor otak atau pendarahan selebral
 01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

• 50 juta kasus epilepsi di seluruh dunia

• Negara maju berkisar antara 40-70 kasus/100.000 orang/tahun
• Negara berkembang berkisar antara 100-190 kasus/100.000 orang/tahun
• Pendataan secara global ditemukan 3,5 juta kasus baru/tahun diantara 40% adalah anak-anak,
40% adalah dewasa, dan 20% adalah lansia.
• Jumlah kasus epilepsi di Indonesia terbilang tinggi. Rata-rata prevalensi epilepsi aktif sebanya
k 8,2/1.000 penduduk, sedangkan angka insidensi mencapai 50/100.000 penduduk
01 Algoritma Terapi, studi kasus, obat generik
 01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus
obat generik
Identitas pasien
Nama : Sdr.AZ
Umur : 24 Tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tanggal Pemeriksaan : 20 Mei 2013
Riwayat penyakit sekarang
Keluhan Utama : Kejang
Autoanamnesis dan heteroanamnesis:
Kejang terjadi sejak 3 hari sebelum MRS. Saat kejang seluruh lengan dan tungkai menghentak-
hentak. Mata melirik ke atas, mulut berbusa, lidah tergigit, ngompol. Lama kejang sekitar 5 menit.
Setelah kejang pasien tertidur. Kejang terjadi >5x dalam sehari. Diantara kejang pasien sadar.
Kejang seringkali diawali dengan marah-marah, mengamuk, sampai-sampai pasien mencekik
ibunya. Setelah itu pasien tidak sadar dengan apa yang dia lakukan.
 01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus
obat generik
Pemeriksaan Fisik
Status Internistik Diagnosis Topis :Korteks lobus
Kesadaran : Composmentis frontotemporalis
Tekanan Darah: 140/90 mmHg; Diagnosis Etiologis :Epilepsi simtomatik
Nadi : 82 x/menit; lobus temporal
RR :18x/menit; Penatalaksanaan
Temperatur Aksila : 36,5 celcius - Farmakoterapi
Status generalis DBN (Dalam Batas Normal) Phenytoin kaps 3x100mg
Diagnosis Risperidone tab 2x0,5 mg
Diagnosis klinis : Asam folat tab 1x1
• Serial general tonic clonic seizure - Psikoterapi suportif
•Behavioural changes - Psikoedukasi keluarga
•Automatism
01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik
01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik
01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik
01
EPILEPSI
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik
 02
THALASEMIA
Pengertian, patofisiologi, etiologi, diagnosis klinis,
epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

Thalasemia merupakan penyakit herediter yang disebabkan oleh gangguan sintesis

hemoglobin di dalam sel darah merah. Penyakit ini ditandai dengan menurunnya atau
tidak adanya sintesis salah satu rantai α, β dan atau rantai globin lain yang membentuk
struktur normal molekul hemoglobin utama pada orang dewasa. Thalasemia salah satu
penyakit yang mengenai sistem hematologi dan seringkali dibahas bersamaan dengan
rumpun hemoglobinopati . Hemoglobinopati sendiri adalah kelainan struktur hemoglobin
yang dapat mempengaruhi fungsi dan kelangsungan hidup sel darah merah. Secara
ringkas dapat disampaikan bahwa talasemia terkait dengan kelainan jumlah penyusunan
hemoglobin, sedangkan hemoglobinopati adalah kondisi yang terkait dengan perubahan
struktur hemoglobin. Dua abnormalitas ini menyebabkan kondisi klinis anemia kronis
dengan semua gejala dan tanda klinis, serta komplikasi yang menyertainya.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, etiologi, diagnosis klini
s, epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

Pada orang dewasa normal, rantai globin-α dan rantai globin-β dibentuk dalam jumlah relatif
sama (equal) dan seimbang. Setiap gangguan yang menyebabkan ketidak seimbangan tersebut
dapat menyebabkan kelainan pada hemoglobin.
Penyakit genetik dari kelainan hemoglobin tersebut secara umum dapat di klasifikasikan dalam 2
bagian, yaitu:
1. Thalasemia, jika terjadi gangguan sintesis (berkurang atau tidak ada) dari rantai globin yang
normal
2. Virus hemoglobin (hemoglobinopati), jika terjadi perubahan susunan asam amino pada salah
satu rantai globin yang contohnya: HbE merupakan jenis varian Hb tersering di Indonesia
yang disebabkan oleh mutasi di kodon 26 pada gen globin-β, Mutasi ini juga termasuk
kategori Thalasemia β karena selain menyebabkan perubahan asam amino juga menyebabkan
penurunan sintesis rantai globin-β
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, diagnosis klinis,
epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik
Etiologi terjadinya thalassemia alfa dan beta adalah genetik. Penyakit ini diturunkan dari orang
tua secara autosomal resesif. Suatu kondisi autosomal resesif menyatakan bahwa diperlukan
kedua kopi gen dari orang tua untuk munculnya penyakit yang diderita.

Thalassemia juga dapat dilihat sebagai tidak seluruhnya diturunkan secara autosomal resesif
oleh karena kondisi pasien yang dapat memiliki kelainan walaupun memiliki gen heterozygous.
Pada thalassemia alfa, terdapat 4 kopi gen rantai globin alfa dan keluhan yang begitu bermakna
juga terjadi pada kasus penyakit HbH. Pada kasus thalassemia beta intermedia, spektrum
penyakit yang dapat terjadi juga sangat bervariatif dengan beragam genotip dan kelainan
mutasi yang berbeda-beda.

Oleh karena penurunan penyakit bersifat autosomal resesif, pemeriksaan genetik dapat
dilakukan sebelum berencana berkeluarga. Orang tua yang memiliki gen thalassemia trait atau
adalah karier memiliki faktor risiko yang lebih tinggi untuk memiliki keturunan dengan penyakit
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klini
s, epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik
1. Wawancara atau anamnesis :
•The hallmark adalah pucat kronik atau berlangsung lama; usia awitan terjadinya pucat penting
untuk diagnosis. Umumnya awitan terjadi pada awal usia pertumbuhan yaitu 6 bulan sampai usia
2 tahunan.
• Talasemia mayor dengan tipe mutasi ß yang moderat atau ringan, pada mutasi ß/HbE, dan
campuran mutasi tipe beratringan, usia awitan pucat umumnya didapatkan pada usia yang lebih
dewasa seperti usia 3-10 tahunan.
• Riwayat transfusi berulang; anemia yang berulang, memerlukan transfusi berkala.
• Riwayat keluarga, satu saudara lain yang terdiagnosis Talasemia dapat menjadi catatan penting
rekam medis.
• Perut buncit, karena adanya hepatosplenomegali, terutama pada kasus anemia lama
• Etnis dan suku tertentu,
• Riwayat tumbuh kembang dan pubertas terlambat. Hal ini akibat disturbansi hormon-hormon
yang dibutuhkan untuk pertumbuhan.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klini
s, epidemiologi, algoritme terapi, studi kasus,
obat generik
2. Pemeriksaan Fisik. Beberapa karakteristik yang dapat ditemukan dari pemeriksaan fisik pada
anak dengan Talasemia yang bergantung transfusi adalah :
• Pucat; dokter harus memeriksa bagian konjungtiva bagian bawah.
• Sklera tampak ikterik kekuningan akibat bilirubin yang meningkat.
• Facies Cooley seperti dahi menonjol, mata menyipit, jarak kedua mata melebar, maksila
hipertrofi, maloklusi gigi.
• Hepatosplenomegali, akibat proses eritropoiesis yang berlebih dan destruksi sel darah merah
pada sistem retikuloendostelial (RES)
• Gagal tumbuh, periksa dengan mengukur TB dan BB kemudian bandingkan dengan persentil
anak normal lainnya
• Gizi kurang, perawakan pendek,
• Pubertas terlambat akibat gangguan hormon pertumbuhan karena deposit besi pada
jaringan.
• Hiperpigmentasi kulit, akibat timbunan besi yang berlebih.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi algoritme terapi, studi kasus,
obat generik

Kasus thalassemia di Indonesia diketahui terus meningkat setiap tahunnya dan berjumlah
7,029 kasus pada tahun 2015. Biaya untuk terapi thalassemia juga terus meningkat setiap
tahunnya, dengan lebhi ari 215 miliar rupiah pada tahun 2015 dan mencapai hingga 415
miliar pada tahun 2016. Skrining pada masyarakat umum dari tahun 2008 menyatakan 5,4
1% memiliki trait thalassemia. Skrining pada keluarga dengan penderita thalassemia pada
tahun 2009-2014 menyatakan hasil 28%
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi, studi kasus,
obat generik

Algoritma Terapi
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus
obat generik

Pasien An. L, 8 tahun, datang ke Rumah Sakit Ahmad Yani dengan keluhan lemas dan tampak
pucat sejak 1 hari sebelum masuk rumah sakit.

Gejala yang didapat pada pasien berupa gejala umum anemia yaitu: anemis, pucat, mudah capek,
dan adanya penurunan kadar hemoglobin.

Dari hasil pemeriksaan fisik didapatkan pembesaran organ pada pasien, yakni hepatosplenomegali
Namun pada pemeriksaan elektroforesis hemoglobin dapat diketahui jenis talasemia α atau talase
mia β. Pada talasemia α dengan hemoglobin H ditemukan jaundice dan splenomegali. Adanya
hepatomegali dan splenomegali merupakan salah satu tanda dari anemia hemolitik dimana disertai
adanya penurunan kadar hemoglobin.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus
obat generik

Pemberian darah dalam bentuk PRC (Packed Red Cell) 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan
Hb 1 g/dl. Terapi juga bisa disertai pemberian iron chelatingagent (desferoxamine), diberikan
setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau
sekitar 10-20 kali transfuse darah. Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi,
untuk meningkatkan efek kelasi besi. Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen
sebagai berikut: Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi. Asam Folat 2-5
mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.Vitamin E 200-400 IU setiap hari.
Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat besi juga dihindari. Kopi dan
teh diketahui dapat membantu mengurangi penyerapan zat besi di usus
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik

Untuk mencegahnya, penderita perlu mendapatkan terapi kelasi. Obat yang diberikan dalam terapi
ini bisa dalam bentuk tablet maupun suntik, dan berfungsi untuk menarik zat besi dari dalam
tubuh. Contoh obatnya adalah:
- Deferiprone,
- Deferasirox, dan
- Deferoxamine.
Terapi kelasi akan dimulai satu atau dua tahun setelah penderita menjalani transfusi darah rutin.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik

1. Deferiprone
•Mengatasi kelebihan zat besi pada penderita thalassemia yang rutin menjalani transfusi darah
•Deferiprone untuk ibu hamil dan menyusui kategori D
•Peringatan : Deferiprone tidak boleh dikonsumsi oleh pasien yang alergi terhadap obat ini.
Deferiprone dapat menyebabkan penggunanya lebih mudah terkena infeksi. Sebisa mungkin hin
dari kontak erat dengan penderita penyakit infeksi yang mudah menular, seperti flu.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik

- Dosis : dosis deferiprone untuk pasien dewasa adalah 25 mg/kgBB, 3 kali sehari. Obat dapat
dikonsumsi pagi, siang, dan sore hari. Dosis dapat ditingkatkan hingga maksimal 100
mg/kgBB per hari.
- Interaksi : Peningkatan konsentrasi serum deferiprone di dalam tubuh jika digunakan dengan
fenilbuzaton.Penurunan konsentrasi serum dan efek deferiprone jika digunakan dengan
antasida atau suplemen dan produk yang mengandung aluminium, zinc, atau zat besi.
Peningkatan risiko terjadinya infeksi parah jika digunakan dengan obat yang dapat
menurunkan sel darah putih, seperti allopurinol, everolimus, azathioprine, blinatumomab,
cisplatin, tocilizumab, atau clozapine.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik
2. Deferasirox
Menangani kelebihan zat besi akibat transfusi darah berulang atau penyakit thalasemia yang tidak
membutuhkan transfusi darah (non-transfusion-dependent thalassemia).
- Deferasirox untuk ibu hamil dan menyusui kategori C
- Peringatan : Jangan mengonsumsi deferasirox jika Anda alergi terhadap obat ini. Jangan
mengemudikan kendaraan atau melakukan kegiatan yang membutuhkan kewaspadaan setelah
menggonsumsi deferasirox, karena obat ini dapat menyebabkan pusing.
- Dosis : Dewasa: Dosis awal 20 mg/kgBB, 1 kali sehari. Dosis dapat ditingkatkan atau
diturunkan sebanyak 5–10 mg/kgBB, setiap 3–6 bulan. Dosis maksimal 40 mg/kgBB per hari.
Hentikan pengobatan jika kadar zat besi dalam tubuh (konsentrasi serum ferritin) turun hingga
<500 mcg/L. Anak usia >5–17 tahun: Dosis sama dengan orang dewasa. Anak usia 2–5 tahun:
20 mg/kgBB, 1 kali sehari. Dosis dapat diubah sesuai respons tubuh pasien.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik

- Interaksi obat : Interaksi obat yang dapat terjadi bila deferasirox digunakan bersamaan dengan
obat-obatan lain adalah: Penurunan efektivitas deferasirox jika dikonsumsi bersama antasida,
Penurunan kadar deferasirox jika dikonsumsi bersama cholestyramine, carbamazepine,
rifampicin, atau phenytoin, Peningkatan kadar duloxetine, teofilin, repaglinide, atau paclitaxel
di dalam darah, Penurunan efektivitas ciclosporin, simvastatin, atau pil KB,Peningkatan risiko
terjadinya perdarahan jika digunakan bersama aspirin.
- Efek samping : Efek samping yang mungkin timbul setelah mengonsumsi deferasirox adalah:
Mual, Muntah, Diare, Pusing.
 02
THALASEMIA
Pengertian, Patofisiologi, Etiologi, Diagnosis klinis
Epidemiologi, Algoritma Terapi Studi kasus,
Obat generik

3. Deferoxamine
- Manfaat : untuk menghilangkan zat besi pada pasien dengan kadar zat besi yang tinggi,
disebabkan oleh banyaknya transfusi darah.
- Dosis : Dosis awal 15 mg/kg/jam melalui intravena lambat, dosis dikurangi setelah 4-6 jam agar
dosis tidak melebihi 80 mg/kg dalam 24 jam. Dapat juga diberikan sebagai dosis tunggal 2 gram
melalui suntikan intramuskular.
- Efek samping : umumnya meliputi nyeri dan pembengkakan pada area yang disuntik atau
pandangan yang kabur. Cari bantuan medis segera jika Anda mengalami tanda-tanda reaksi alergi
berikut ini: gatal-gatal, kesulitan bernapas, pembengkakan wajah, bibir, lidah, atau tenggorokan.
- Interaksi obat : Deferoxamine adalah obat yang dapat menimbulkan efek samping. Interaksi
obat dapat mengubah kinerja obat atau meningkatkan risiko efek samping yang serius.