kLNAL AGLNLSIS

I endahu|uan
8enal Agenesls adalah kegagalan pembenLukan gln[al pada saaL perkembangan feLal 8enal
Agenesls (Agenesls Cln[al) pada umumnya dapaL dalam benLuk unllaLeral dengan LerdapaL salah saLu
gln[al aLau bllaLeral yalLu Lldak ada gln[al pada kedua daerah balk klrl maupun kanan uua Llpe darl
8enal Agenesls lnl memlllkl perbedaan yang besar dalam hal per[alanan penyaklL dengan Llpe unllaLeral
memlllkl per[alanan yang leblh balk dlsbandlng dengan Llpe bllaLeral
Cln[al memlllkl banyak fungsl penLlng dl dalam Lubuh manusla Memlllkl seLldaknya saLu gln[al
balk klrl maupun kanan sangaL dlbuLuhkan dalam proses kehldupan Cln[al menyarlng calran slsa aLau
leblh darl dalam darah memperLahankan kadar mlneral dan elekrollL dalam darah pada poslsl yang
opLlmal dan sehaL seperLl sodlum fosfor calclum dan poLasslum membanLu dalam memperLahankan
Lekanan darah yang sehaL dan opLlmal dan melepaskan hormon yang penLlng dalam proses meLabollk
dalam Lubuh normalnya LerdapaL sepasang gln[al sebesar kepalan Langan dalam Lubuh seseorang
yalLu klrl dan kanan dl belakang LepaL dl bawah Lulang rusuk Lerakhlr SeLlap gln[al memlllkl mlkroskoplk
fllLer lobules yang dlsebuL nephrons yang menghanLarkan slsa produk darl peredaran darah ke slsLem
urlnarlus lungsl nefronnefron sangaL penLlng dalam memperLahankan fungsl Lubuh dan mengellmlnasl
penumpukan darl slsaslsa produk Lubuh yang dapaL mengancam nyawa
(2)

Seseorang memungklnkan hanya memlllkl salah saLu gln[al aklbaL darl alasan dl bawah lnl yalLu
Seseorang dllahlrkan dengan saLu gln[al sa[a kondlsl yang dlsebuL 8enal Agenesls 8enal
uysplasla kelalnan lahlr bawaan yang laln membuaL salah saLu gln[al Lldak berfungsl
dengan balk 8anyak orang dengan 8enal Agenesls aLau 8enal uysplasla hldup normal dan
sehaL LeLapl kasus lnl dldapaLkan secara lnsldenLal aLau Lldak senga[a aklbaL penyaklL laln
yang [uga membuLuhkan foLo xray sonogram aLau operasl
8eberapa orang [uga memlllkl hanya saLu gln[al aklbaL nephrecLomy
uonaLur organ berupa salah saLu gln[al kepada relasl aLau keluarga yang memlllkl gagal
gln[al
(7)

ada agenesls 1 gln[al blsa berLahan hldup Lapl sangaL rlskan Lerhadap reslko kerusakan gln[al
lLu sendlrl kelalnan lnl serlng dldapaLkan pada ollgohldramnlon yang pada pemerlksaan uSC dapaL
dlkeLahul yang dlserLal dengan hlpoplasla paruparu dan kelalnan wa[ah (Slndroma oLLer)
Cllgohldramnlon menyebabkan bayl Lldak memlllkl banLalan Lerhadap dlndln rahlm Selaln lLu karena
ruang dalam rahlm semplL maka anggoLa gerak Lubuh men[adl abnormal aLau mengalaml koottoktot
dan Lerpaku pada poslsl abnormal Cllgohldramnlon [uga menyebabkan LerhenLlnya perkembangan
paruparu (hlpoplasLlk)
(1)


II Lp|dem|o|og|
8enal Agenesls Ler[adl pada 1 darl 1000 kelahlran bayl dlmana 73nya adalah bayl lakllakl
Agenesls yang bllaLeral anomaly yang faLal Ler[adl pada 1 darl 3000 kelahlran bayl dan aklbaL darl
ollgohldramnlon bayl baru lahlr lnl lahlr dengan oLLer's Slndrome Lellnga rendah hldung pesek
hlpoplasla paru dan pneumoLhorax
(3)

Lakllakl memlllkl LlngkaL reslko yang leblh Llnggl menderlLa oLLer's Slndrome darl perempuan
Seseorang dengan 8llaLeral Agenesls blasanya dldapaLkan pada bayl baru lahlr sedangkan seseorang
dengan unllaLeral Agenesls blasanya Lldak sadar dengan kondlsl mereka bahkan seLelah dewasa
unllaLeral Agenesls blasanya dldapaLkan pada saaL pemerlksaan pada penyaklL laln
(2)

8aslo anLara lakllakl dan perempuan adalah 3 1
(8)


emerlksaan pada 700000 feLus dllaksanakan sebagal baglan darl rogram ueLeksl ulnl 8enal
Anomaly dl Lropa menun[ukkan unllaLeral mulLlcysLlc dysplasLlc kldneys ln 0014 unllaLeral renal
agenesls 0008 bllaLeral renal agenesls dan/aLau renal dysplasla 0013 posLerlor ureLhral valve
0003 uarl 3836 feLus dalam LrlmesLer akhlr yang dllakukan uSC dl new Zealand upper 8enal 1racL
dllaLaLlon LerllhaL pada 298 (77) umumnya LranslenL/semenLara dan 04 darl feLus memlllkl
perslsLen hydronefrosls dlLambah dengan pelvlureLerlc [uncLlon obsLrucLlon
Plraoka eL al mengadakan uSC pada 4000 bayl baru lahlr yang sehaL dl [epang dan menemukan
gln[al yang kecll pada 8 (02) darl dalam 8 lLu sebanyak 7 kasus unllaLeral dan 1 kasus bllaLeral
kebanyakan darl penderlLa adalah anak lakllakl dan secara keseluruhan LerdapaL veslcoureLerlc reflux
Shleh eL al melaporkan darl hasll skrlnlng uSC 132686 anak sekolah dl 1alwan 009 memlllkl
hldronefrosls 008 memlllkl unllaLeral renal agenesls dan 010 memlllkl gln[al kecll (small kldney)
unllaLeral
(4)

III Lt|o|og|
8enal Agenesls dlsebabkan oleh kegagalan darl ureLerlc bud unLuk menlmbulkan perLumbuhan
darl meLanephrlc blasLema aLau kekurangan darl neprhogenlc rldge ada hewan percobaan
eksperlmen menun[ukkan bahwa WL1 ax2 Lmx2 Llm1 dan banyak kehllangan gen lalnnya
berhubungan dengan renal dysplasla ada manusla umumnya Ler[adl muLasl pada ax2 muLasl kAL
[uga berhubungan dengan keabnormalan gln[al
LLlologl darl unllaLeral 8enal Agenesls (u8A) dan 8llaLeral 8enal Agenesls (88A) adalah
keLurunan (heLerogenlc) dan kellhaLannya memlllkl sebab yang mulLl facLorlal dengan llngkungan dan
pengaruh geneLlc ullaporkan LeraLogen LerllbaL pada renal agenesls Lermasuk reLlnolds Lhalldomlde
arsenaLes dan cocaln ke[adlan darl unllaLeral 8enal Agenesls berLambah pada bayl baru lahlr dengan
arLerl umblllcal Lunggal unllaLeral 8enal Agenesls [uga Ler[adl dengan Caudal 8egresslon Syndrome
dlmana LerllhaL dengan penlngkaLan frekuensl pada ulabeLes MellLus enellLlan darl facLor prenaLal dan
perlnaLal yang berhubungan dengan renal agenesls menun[ukkan bahwa dlabeLes melllLus ras kullL
hlLam masa kehamllan muda dan konsumsl alkohol adalah fakLor reslko darl perkembangan unllaLeral
8enal Agenesls Seorang lbu dengan dlabeLes melllLus memlllkl fakLor reslko 3x llpaL unLuk memlllkl
feLus dengan unllaLeral 8enal Agenesls
(8)




IV Anatom|








G1 Cambaran Cln[al dan Sel nefron G3 Cambaran Crganorgan 1rakLus urlnarlus






G2 AnaLoml umum Cln[al G4 Cambaran poLongan Cln[al
SlsLem renal Lersusun darl gln[al ureLer bladder dan ureLhra yang membenLuk slsLem urlnarlus
lungsl uLama darl gln[al adalah unLuk membuang slsa hasll meLabollk dan memperLahankan
keselmbangan calran dan elekLrollL 8eberapa fungsl laln anLara laln
engonLrol Lekanan darah
SlnLesls sel darah merah
MeLabollsme Lulang
keselmbangan asambasa
ulsfungsl renal dapaL berpengaruh negaLlf Lerhadap semua fungsl dl aLas
Cln[al berada pada reLroperlLonlum yang LerleLak dlanLara 112 dan L3 pada seLlap slsl columna
verLebralls 1erdapaL dua laplsan yang membenLuk gln[al Laplsan Lerluar dlsebuL CorLex yang
mengandung
O Clomerull
Adrenal Gland

Kidney

Ureter





Bladder

ureLhra
O 1ubulus roxlmal
O Loops of Penle pars CorLlcal
O 1ubulus ulsLal
O CorLlcal CollecLlng uucLs
Laplsan Lerdalam aLau Medulla berlsl lramldalls 8enal (8enal yramlds) 8enal yramlds
mengandung
Loops of Penle pars medullarls
CollecLlng uucL pars medullarls
MulLlple pyramld melanclp dan bersaLu membenLuk calyx mlnor 8eberapa bergabung kemball
membenLuk calyx mayor Calyx mayor bersaLu dan memasukl renal pelvls berbenLuk corong yang
menganLar urln menu[u ureLer
ulperklrakan saLu [uLa sel nefron berada pada seLlap gln[al nefron lLu sendlrl mengandung
anLara laln
Clomerolus
kapsula 8owman
ConvolunLed 1ubulus roxlmal
Loop Penle
ConvolunLed 1ubulus ulsLal
CollecLlng uucL
Ada beberapa [enls darl nefron yalLu
CorLlcal nephrons ulperklrakan 83 berfungsl ekskresl dan regulasl
uxLamedullary nephrons ulperklrakan 13 berLanggung [awab aLas konsenLrasl dan dllusl
urlne
(9)


V atof|s|o|og|
8llaLeral 8enal Agenesls (88A) adalah sebuah kondlsl yang langka dlperklrakan Ler[adl pada
sporadlc dan benLuk reseslv auLosomal 8enLuk sporadlc darl 88A memlllkl kausa yang Lldak dlkeLahul
yang mungkln aLau [uga Lldak aklbaL darl geneLlk ulperklrakan 88A blsa dl Lurunkan dalam benLuk
reseslv auLosomal dlaklbaLkan oleh dldapaLkannya secara geneLlk darl dua sallnan gen yang defecLlf
SeLlap orang Lua berkonLrlbusl mewarlskan saLu sallnan gen ualam pewarlsan secara reseslv auLosomal
[lka dua sallnan gen adalah defecLlv maka hasllnya adalah penyaklL lka sa[a hanya saLu sallnan gen sa[a
yang Lerganggu penyaklL LersebuL Lldak akan muncul LeLapl gen yang defecLlve dapaL dlLurunkan ke
keLurunan selan[uLnya lka kedua orang Lua membawa gen yang defecLlve seLlap keLurunannya
memlllkl saLu darl empaL (23) kesempaLan unLuk mewarlsl penyaklL LersebuL opulasl dengan
lndlvldual sehaL yang membawa gen defecLlv yang Llnggl [uga akan menlngkaLkan prevalensl keLurunan
berlkuLnya unLuk mengldap penyaklL lnl
88A [uga leblh umum keLlka salah saLu darl orang Lua memlllkl malformasl gln[al yang berbeda
LeruLama unllaLeral renal agenesls enellLlan Lelah menun[ukkan bahwa unllaLeral renal agenesls dan
bllaLeral renal agenesls LerkalL secara geneLlk unLuk alasan lnl keLlka bllaLeral renal agenesls dl[umpal
pada bayl uSC dllakukan pada kedua gln[al orang Luanya dan saudaranya ulperklrakan 9 keluarga
uLama darl bayl dengan bllaLeral renal agenesls memlllkl beberapa Llpe darl asympLomaLlc renal
malformaLlon
enyebab geneLlk pasLl darl kedua unllaLeral dan bllaLeral renal agenesls Lldak dlkeLahul
ulperklrakan bahwa kedua kondlsl lnl dlsebabkan oleh muLasl gen yang LerllbaL dalam perkembangan
gln[al saaL feLal erkembangan gln[al feLal yang normal mellbaLkan lnLeraksl yang esenslal anLara
formlng kldney buds (ureLerlc bud) dan [arlngan yang dlsebuL sebagal meLanephrlc mesenklm
dlbuLuhkan unLuk pembenLukan gln[al lnLeraksl lnl dlkonLrol oleh komblnasl darl beberapa gen cellular
slgnallng molekul yang mengonLrol gene expresslon (LranscrlpLlon facLor) dan cellslgnallng molekul
yang mengonLrol cell growLh (growLh facLor) Lksperlmen pada hewan Lelah mengldenLlflkasl beberapa
fakLor yang blsa bermuLasl menyebabkan renal agenesls
(2)

VI D|agnos|s
4 6omboron k/inis
uollotetol keool Aqeoesls
ManlfesLasl kllnls aklbaL renal agenesls unllaLeral Lldak Lampak kalau pada gln[al pada
slsl yang laln (konLra laLeral) berfungsl normal kelalnan lnl blasanya dlLemukan secara
kebeLulan pada saaL pemerlksaan kesehaLan ruLln/skrlnlng uSC lv aLau scannlng 8enal
agenesls blasanya dlserLal dengan kelalnan organ genlLalla pada slsl yang sama kelalnan
dukLus mesonefrlk unllaLeral pada saaL embrlo menyebabkan kelalnan Lunas ureLer dan
kelalnan saluran reproduksl prla yang seslsl (lpsllaLeral) karena lLu [lka dl[umpal saLu vas
deferens aLau hlpoplasla LesLls pada saLu slsl paLuL dlcurlgal kemungklnan adanya renal
agenesls unllaLeral ada wanlLa kelalnan organ reproduksl yang Ler[adl bersamaan dengan
renal agenesls adalah uLerus blkornua aLau unlkornua hlpoplasla aLau Lldaknya adanya Luba
aLau ovarlum hlpoplasla uLerus dan aplasla aLau Lldak dldapaLkannya vaglna kelalnan lnl
dlsebuL dengan slndroma 8oklLanskykusLer Pauser lnslden kelalnan bawaan pada slsLem
genlLalla yang menyerLal renal agenesls unllaLeral pada wanlLa 4 kall leblh serlng darlpada
prla
(1)

u8A dldapaLkan saaL uSC prenaLal ruLln 1rue Agenesls blasanya Lldak LerdapaL ureLer
dan bladder lpsllaLeral Cln[al yang konLralaLeral mengalaml hlperLrofl aklbaL kompensasl
ulperklrakan 13 memlllkl konLralaLeral veslcoureLeral reflux ullaporkan bahwa gln[al yang
konLralaLeral dapaL berkembang men[adl fokal segmenLal glomerulosclerosls saaL mendaLang
(8)

8llotetol keool Aqeoesls
ada kasus renal agenesls bllaLeral serlng dldapaLkan ollgohldramnlon beraL pada
kehamllan 14 mlnggu keadaan lnl Ler[adl karena [anln memlnum calran amnlon LeLapl Lldak
dapaL mengeluarkannya anln akan dapaL berLahan hldup sampal lahlr karena gln[alnya Lldak
dlperlukan unLuk perLukaran zaLzaL buangan LeLapl akan maLl beberapa harl seLelah lahlr
CacaL beraL lahlrmenyerLal keadaan lnl pada 83 kasus Lermasuk Lldak adanya aLau kelalnan
vaglna dan rahlm vas deferens serLa veslkula semlnalls CacaL dl slsLem laln [uga serlng
dl[umpal anLara laln cacaL [anLung aLresla Lrachea dan duodenum Lldak dl[umpal adanya bull
bull aLau ureLer pneumoLhoraks sponLanea pneumomedlasLlnum hlpoplasla paruparu
slndroma poLLer (wa[ahnya aneh) lablopalaLosklsls dan kelalnan oLak
(1)

GS Cambaran Wa[ah Syndroma oLLer





88A Lldak dapaL hldup eksLra uLerln kemaLlan Ler[adl beberapa saaL seLelah lahlr
dengan hlpoplasla pulmonary kondlsl lnl dlsebuLkan sebelumnya sebagal oLLer's Syndrome
8ayl baru lahlr lnl memlllkl karakLerlsLlk wa[ah yang dlsebuL dengan poLLer face arak anLara
kedua maLa [auh dan memlllkl eplcanLhlc folds Lellnganya leLak rendah hldunganya luas dan
pesek dagunya suruL/mundur dan LerdapaL anomaly llmb enemuan lnl dlsebabkan oleh
kompresl feLal aklbaL kurangnya calran amnloLlc 88A seharusnya dlcurlgal keLlka uSC
maLernal menun[ukkan ollgohldramnlon nonvlsuallzaLlon darl bladder dan Lldak Lampak
gln[al 88A mewaklll 20 darl bayl baru lahlr dengan poLLer fenoLlpe 8eberapa slndrom laln
dapaL muncul pada ollgohldramnlon dan menghasllkan cllnlcal flndlng yang dlsebuL oLLer
enyebab laln darl oLLer fenoLlpe Lermasuk CysLlc renal dysplasla CbsLrukLlf uropaLhy
auLosomal reseslv polycysLlc kldney dlsease renal hlpoplasla dan medullary dysplasla
(8)




6omboron kodio/oqik
Walaupun pemerlksaan hlsLologl memberlkan kepasLlan Lerbalk dalam membedakan
malformasl darl renal LracL blopsy renal sangaL [arang dllakukan pada saaL dlcurlgal adanya kasus
hlpoplasLlk aLau dysplasLlc kldneys dan lnformasl lnl umumnya hanya Lersedla pada kasus kemaLlan bayl
Cleh karena lLu dalam prakLls kllnlsnya kebanyakan dlagnose darl malformasl renal LracL dllakukan
dengan penemuan pada gambaran radlologlc
Skrlnlng uSC unLuk anomaly feLal men[adl ruLlnlLas dan dapaL mendeLeksl renal agenesls
mulLlcysLlc dysplasLlc kldneys hydronefrosls dan benLuk abnormal darl bladder pada saaL masa gesLasl
ulagnosls darl agenesls renal dapaL men[adl sullL saaL kelen[ar adrenal feLal menglsl LempaL kosong darl
renal dlmana benLuk darl kelen[ar adrenal dapaL menlru benLuk gln[al pada saaL scan uSC MulLycysLlc
dysplasLlc kldney dan hldronefrosls gln[al yang parah kellhaLan sebagal hlpoechogenlk space enemuan
darl malformasl renal LracL saaL skrlnlng anLenaLal mengarahkan unLuk mengevaluasl secara haLlhaLl
Lerhadap feLus LersebuL ualam beberapa kasus slsLem organ yang laln [uga dlLemukan Ler[adl
malformasl yang dapaL menglndlkaslkan adanya slndrom laln yang menyerLal
ada anak aLau orang dewasa yang mengldap penyaklL kongenlLal berupa gln[al fungsl Lunggal
(sollLary funcLlonlng kldney) sullL aLau musLahll unLuk membedakan anLara unllaLeral renal agenesls
aLau aplasla darl dysplasla gln[al yang regresl kecuall daLa prenaLal Lersedla uysplasLlc remnanL dan
aplasla gln[al dapaL dlbedakan akan LeLapl dlbuLuhkan daLa kllnls karena uysplasLlc remnanL blasanya
dapaL menlmbulkan hlperLensl mungkln dengan cara mengeluarkan rennln
8enal agenesls dan mulLlcysLlc dysplasLlc kldneys umumnya mempengaruhl hanya saLu LrakLus
urlnarlus mesklpun LrakLus yang konLralaLeral Ler[adl penlngkaLan ke[adlan darl obsLruksl pelvlureLerlc
[uncLlon dan prlmary veslcoureLerlc reflux uengan Lambahan gln[al yang normal dapaL men[adl leblh
besar darl yang normal sebelum lahlr Sebagal conLoh dalam populasl dengan 14 feLus dengan
unllaLeral renal agenesls dan 22 dengan unllaLeral mulLlcysLlc kldneykompensasl hlperLrofl pada saaL
prenaLal ( dldefenlslkan dlmana pan[ang gln[al 93 percenLll saaL umur gesLaslonal) Ler[adl pada 16
(44) kasus
(4)
umumnya 8enal Agenesls dapaL dldagnosa dengan menggunakan pemerlksaan radlologlc uSC
C1 dan radlonukllr scan Selama gln[al konLralaLeral LeLap berfungsl unllaLeral renal agenesls akan LeLap
aslmpLomaLlk Cln[al yang konLralaLeral blasanya akan men[adl hlperLrofl dan membesar aklbaL
kompensasl
(3)






loto xkoy








6 loLo radlologlc dl aLas menun[ukkan normal LxcreLory urogram (lv) ulambll pada saaL 3
menlL seLelah konLras dlmasukkan lv menun[ukkan calyx (panah puLlh) La[am dan benLuk
cupplng Cln[al yang normal memlllkl ukuran yang sama anLara 3 sampal 4 Lulang verLebra
(11)




62 loto koJloloqlk (A) pada foLo ekskreLory urogram dl aLas menun[ukkan gln[al klrl yang
normal dengan Lldak Lervlsuallsaslnya [arlngan pada gln[al kanan (8) AorLograms menun[ukkan
dua arLerl renalls yang menu[u ke gln[al klrl (panah) dan Lldak Lervlsuallsaslnya arLerl renalls
pada gln[al kanan mengkonflrmasl dlagnosls darl unllaLeral 8enal Agenesls
(10)



A 8
2 c1 5con








G7 C1 scan dengan konLras menun[ukkan Lldak ada gln[al klrl pada fossa renalls llexura
splenlkus kolon berplndah LempaL menglsl fossa renalls klrl Cambaran dl aLas membukLlkan
renal agenesls Lermasuk penampllan daLar yang Lldak blasa darl kelen[ar adrenal klrl (panah)
dlkenal dengan lylng down adrenal" kehllangan darl gln[al klrl membuaL kelen[ar adrenal
kehllangan pl[akan










G8 oLongan koronal 3u darl C1 lv pada fase ekskresl menun[ukkan gln[al klrl LeLapl
Lldak ada LandaLanda adanya gln[al kanan pada fossa renalls
(3)

u56
























G91 Cagal dalam menemukan arLerl renalls dengan color dopler adalah peLun[uk penLlng lalnnya
unLuk mendlagnosls pada kasus yang meragukan anLara unllaLeral agenesls aLaupun bllaLeral
agenesls ulagnosls prenaLal darl unllaLeral renal agenesls sangaL sullL karena Lldak ada clrl khas
yang khusus seperLl anhldramnlons dan empLy bladder unLuk menglngaLkan fakLa kepada
pemerlksa bahwa Ler[adl kehllangan salah saLu gln[al
(12)

normal unllaLeral 8enal
Agenesls
8llaLeral 8enal Agenesls
G92 normal adrenal
gland (red arrow) ln
neonaLe belng formed by
ad[acenL kldney (yellow
arrow)
G93 Case of unllaLeral
renal agenesls wlLh lylng
down adrenal (arrow)
G94 8enal agenesls ln a
feLus wlLh lylng down
adrenal (arrow)
(13)

Mkl













VII D|fferent|a| D|agnos|s
Moltlcystlc uysplostlc klJoey(Mcuk)
MulLlcysLlc dysplasLlc kldney adalah sebuah kelalnan kongenlLal dlmana pada saaL
pembenLukan korLeks renal Ler[adl perLumbuhan yang Lldak sesual dan LerganLlkan dengan
beberapa klsLa dengan ukuran yang bervarlasl 8enLuknya menyerupal benLuk kumpulan
anggur SlsLem dralnase calyx [uga Lldak ada MCuk adalah penyaklL yang unllaLeral yang [lka
bersamaan dengan renal agenesls yang konLra laLeral Lldak dapaL unLuk memperLahankan
kehldupan ada pemerlksaan radlologl dldapaLkan gambaran anggur
(4)





G.10.1 35-gestutlonul-week-old fetus wlth suspected renul ugenesls,
whlch occurs lf metunephrlc dlvertlculum fulls to develop or to penetrute
metunephrlc blustemu. Coronul MRI obtulned through fetus shows brlght
fluld ln stomuch (whlte urrow) und psous muscles (bluck urrows), but no
kldneys ure ldentlfled.
G.10.2 35-gestutlonul-week-old fetus wlth suspected renul ugenesls,
whlch occurs lf metunephrlc dlvertlculum fulls to develop or to penetrute
metunephrlc blustemu. Axlul MRI of fetul ubdomen reveuls lurge unterlor
muss thought to represent slngle ubnormul lower extremlty (large straight
arrow), but no kldneys, on elther slde of splnul column (small straight arrow).
Plucentu (curved arrows) ubuts fetus becuuse of unhydrumnlos.
(6)

A T2-weighted MR scan demonstrates
multiple cysts without normal renal
parenchyma. A normal left kidney can be
seen on the other side of the spine.

Aotosomol kecesslve lolycystlc klJoey ulseose (Aklku)
AuLosomal recesslve polycysLlc kldney dlsease adalah penyaklL klsLa gln[al keLurunan
yang pallng umum yang Ler[adl pada saaL masa bayl dan anakanak lnl berbeda dengan
AuLosomal uomlnan olycysLlc kldney ulsease yang serlng Ler[adl pada orang dewasa
Cambaran kllnlsnya sangaL luas mulal darl kemaLlan perlnaLal sampal benLuk yang pallng rlngan
yang mungkln Lldak Lerdlagnosls hlngga masa rema[a Cambaran radlologlk yang dldapaLkan
pada foLo abdomen adalah massa pada kedua slsl gln[al yang menun[ukkan nefromegaly
sedangkan pada C1 scan abdomlnal axlal gambaran yang dldapaLkan adalah pembesaran yang
sangaL maslf dan menglsl rongga abdomen seklLarnya
(4)










J keool nypoploslo
8enal hlpoplasla adalah kelalnan congenlLal dlmana LerllhaL kedua aLau salah saLu gln[al
yang kecll dengan [umlah glomerull yang leblh sedlklL darl normal Clomerolusnya berdekaLan
dan kadang leblh besar darl ukuran normal
(14)







Autosomal recessive polycystic
kidney disease (ARPKD). Abdominal
radiograph demonstrates bilateral flank
masses in a 3-day-old boy with ARPKD.
Autosomal recessive polycystic kidney disease
(ARPKD). Axial nonenhanced CT scan of a 1-day-old boy
with ARPKD shows massively enlarged, hypoattenuating
kidneys (K) that occupy most of the abdominal area.
year4ld girl with hypertensi4n (B. P.
1 ram. Hg.). Excreti4n ur4gram sh4wed a dysm4rphic
r4tated leIt kidney with an abn4rmal c4llecting system. This
kidney when rem4;ed surgically was small ( g) and twisted
but 4I n4rmal length onclusion. $imple hyp4plastic
kidney.
(1)

Neftectoml
Pllangnya gln[al seLelah nefrecLoml memberlkan gambaran radlologlc yang mlrlp dengan
renal agenesls

VIII enata|aksanaan
A uollotetol keool Aqeoesls
1ldak ada penaLalaksaan khusus yang dlbuLuhkan unLuk unllaLeral renal agenesls selaln
darl mengonLrol kompllkasl [lka muncul lungsl gln[al dapaL dlmonlLorlng dengan
menggunakan pemerlksaan umum seperLl Lekanan darah darah ruLln maupun Les urln 1es
lnl blasanya dllakukan sekall seLahun dan dlrancang unLuk mengeLahul apakah gln[al yang
unllaLeral berfungsl dengan balk emerlksaan ruLln penLlng karena [lka gln[al Lerslsa yang
maslh sehaL men[adl rusak aLau saklL maka Lldak ada lagl gln[al yang dapaL mengkompensasl
unLuk berLahan hldup
1ekanan darah yang normal adalah 120/80 aLau leblh rendah darl lnl 1ekanan darah
yang Llnggl adalah 140/90 aLau leblh Llnggl Seseorang dengan unllaLeral renal agenesls
dlsarankan unLuk memperLahankan Lekanan darah dlbawah 130/80 unLuk menghlndarl
kerusakan gln[al lka medlkasl dlbuLuhkan unLuk mengonLrol Lekanan darah seseorang
dengan unllaLeral renal agenesls mungkln membuLuhkan obaL Lekanan darah yang [uga
mellndungl fungsl gln[al AngloLenslnconverLlng Lnzyme (ACL) lnhlblLor dan angloLensln
recepLor blocker adalah dua [enls obaL Lekanan darah yang [uga dapaL mellndungl fungsl
gln[al dan mengurangl proLelnurla ulureLlcs mungkln [uga akan dlgunakan unLuk
menurunkan Lekanan darah dengan cara mengeluarkan calran yang leblh darl Lubuh
Seseorang dengan unllaLeral renal agenesls Lldak membuLuhkan dleL yang khusus LeLapl
LeLap harus membaLasl lnLake sodlum harlan unLuk menghlndarl penlngkaLan Lekanan darah
uleL Llnggl proLeln Lldak dlan[urkan unLuk seseorang dengan unllaLeral renal agenesls karena
hasll penghancuran proLeln menambah beban unLuk gln[al normalnya [umlah proLeln yang
sedang dlan[urkan pada renal agenesls Alkohol dan kafeln [uga harus dlbaLasl Seseorang
dengan unllaLeral renal agenesls blasanya dlan[urkan unLuk menghlndarl olahraga konLak
kecuall [lka menggunakan alaL pellndung kerusakan pada gln[al yang maslh balk akan
beraklbaL faLal
8 8llotetol keool Aqeoesls
8ayl baru lahlr dengan bllaLeral renal agenesls blasanya langsung dlLempaLkan dl
neonaLal lnLenslve care unlL (lCu) lungsl darl gln[al dan pernapasan segera dlnllal Lvaluasl
[uga Lermasuk pada malformasl slsLem organ yang laln lka prognosls [angka pan[ang Lelah
dapaL dlLenLukan maka rencana pengobaLan blsa dllakukan lka neonaLal dengan bllaLeral
renal agenesls memlllkl gangguan pernapasan yang beraL aklbaL darl hlpoplasla pulmonary
yang beraL Lldak ada penaLalaksanaan leblh lan[uL dapaL dlpuLuskan lka perkembangan
paru cukup unLuk berespon Lerhadap pengobaLan maka venLllasl secara mekanlkal dapaL
membanLu memenuhl kebuLuhan pernapasan enaLalaksanaan darl gagal gln[al mellbaLkan
banyak Llndakan yang kompleks unLuk menanganl segala kompllkasl yang ada nuLrlsl yang
adekuaL dengan pembaLasan sodlum dan lnLake calran dapaL dlcapal dengan menggunakan
nasogasLrlc feedlng Lube (nC1) Medlkasl dan suplemen vlLamln dapaL dlgunakan unLuk
menyelmbangkan elekLrollL pada gangguan fungsl gln[al karena gln[al berfungsl unLuk
pembenLukan vlLamln u maka Lerapl vlLamln u sangaL penLlng kalslum karbonaL [uga
dlberlkan karena gln[al sudah Lldak dapaL lagl mengaLur kadar kalslum dalam darah
Anakanak dengan gagal gln[al kronlk serlng dlserLal dengan perLumbuhan yang [elek
dan membuLuhkan suplemenLasl human growLh hormone (CenoLropln PumaLrope
nuLropln) Puman growLh hormone mensLlmulasl perLumbuhan darl Lulang oLoL rangka dan
organorgan Puman growLh hormone beker[a dengan pengobaLan lalnnya erlLropoeLln
unLuk menlngkaLkan [umlah sel darah merah dan menanganl kompllkasl darl anemla Anemla
Ler[adl karena gln[al sudah Lldak ada lagl unLuk memproduksl erlLropoeLln yang berLanggung
[awab dalam pembenLukan sel darah merah dl sumsum Lulang LpoeLln alfa (epogenprocrlL)
adalah benLuk slnLeLlk darl erlLropoeLln yang dapaL dlgunakan unLuk penanganan bllaLeral
renal agenesls Anemla [uga dapaL dlaLasl dengan sumplemen zaL besl yang dapaL dlberlkan
secara oral maupun ln[eksl
Cagal gln[al menyebabkan hlperLensl bayl dengan bllaLeral renal agenesls mungkln
membuLuhkan obaL anLl hlperLensl dlLambah dengan pembaLasan lnLake sodlum dan calran
ada gagal gln[al hlperLensl dlsebabkan oleh karena overload calran unLuk mengaLasl
hlperLensl dengan bllaLeral renal agenesls dlureLlcs agenLs (Laslx) dlgunakan ulureLlc agenLs
membanLu mengekskreslkan calran dan elekLrollL darl dalam Lubuh CbaL lnl menurunkan
Lekanan darah dengan cara mengurangl [umlah calran darl dalam pembuluh darah CbaL anLl
hlperLensl lalnnya mungkln [uga akan dlberlkan sesual dengan umur paslen ulallsls
dlbuLuhkan unLuk mengganLlkan fungsl gln[al sebagal fllLer darah ulallsls yang serlng LeLap
dlbuLuhkan sampal bayl LersebuL berumur cukup unLuk mendapaLkan LransplanLasl gln[al
(2)

Ik komp||kas|
A uollotetol keool Aqeoesls
O 1er[adl kelalnan Lunas ureLer dan kelalnan saluran reproduksl prla yang seslsl
(lpsllaLeral) Maka akan dl[umpal saLu vas deferens aLau hlpoplasla LesLls pada saLu slsl
O ada wanlLa kelalnan organ reproduksl yang Ler[adl bersamaan dengan agenesls gln[al
adalah uLerus blkornua aLau unlkornua hlpoplasla aLau Lldak adanya Luba aLau ovarlum
hlpoplasla uLerus dan aplasla aLau Lldak dldapaLkannya vaglna
(1)

O enlngkaLan Lekanan darah
O roLeln urla
O enurunan Cl8 ( Clomerular lllLraLlon 8aLe)
(7)

8 8llotetol keool Aqeoesls
O CacaL beraL lahlr menyerLal keadaan lnl pada 83 kasus Lermasuk Lldak adanya aLau
kelalnan vaglna dan rahlm vas deferens serLa veslkula semlnalls CacaL dl slsLem laln
[uga serlng dlLemul anLara laln cacaL [anLung aLresla Lrachea dan duodenum Lldak
dl[umpal adanya bullbull aLau ureLer pneumoLhoraks sponLanea
pneumomedlasLlnum hlpoplasla paruparu syndrome poLLer lablopalaLosklsls dan
kelalnan oLak
(1)

k rognos|s
A uollotetol keool Aqeoesls
rognosls balk blla gln[al pada slsl laln berfungsl dengan normal karena maslh blsa
menopang beban flslologls gln[al dengan balk mesklpun memang sedlklL susah payah Lldak
seperLl pada gln[al yang normal LerbenLuk dengan lengkap aslen dapaL hldup secara normal
dan hanya membuLuhkan unLuk mellndungl gln[al yang Lerslsa agar kuallLas hldup Ler[aga
8 8llotetol keool Aqeoesls
rognosls [elek [anln akan dapaL berLahan hldup sampal lahlr karena gln[alnya belum
dlbuLuhkan unLuk perLukaran zaLzaL buangan dan akan maLl beberapa harl seLelah lahlr
(1)

enyebab kemaLlan blasanya aklbaL gagal pernapasan dan gagal gln[al akuL lka
berLahan pada masa berlkuLnya paslen mungkln akan mendapaLkan penyaklL paru kronlk
aLau gagal gln[al kronlk lka perLumbuhan paruparu cukup LransplanLasl gln[al dlbuLuhkan
unLuk berLahan hldup SeLelah LransplanLasl gln[al prognosls akan membalk
(2)






ase keport

lemale/12 Lh/ 8Suu ur SoeLomo surabaya
keluhan uLama nyerl peruL baglan kanan bawah
C1 Scan Abdomen














Cambar C1 Scan konLras keslmpulan Pldronefrosls
sedangberaL dengan penlplsan korLeks ureLer slnlsLra
Lldak Lerlsl konLras lesl klsLlk mulLlple yang sallng
berhubungan dl cavum pelvls yang [uga berhubungan
dengan vaglna 1ldak dldapaLkan veslcoureLer reflux
1ldak LerllhaL gln[al kanan
8lwayaL penyaklL
aslen perLama kall masuk rumah saklL saaL berumur 18 bulan dengan keluhan pada saaL 8Ak
mengeluarkan nanah serLa peruLnya membesar Cleh dokLer dl dlagnosa lnfeksl saluran kemlh SeLelah
beberapa harl dlrawaL keadaan paslen membalk kemudlan dlpulangkan SeklLar saLu Lahun yang lalu
paslen mulal mengeluh nyerl pada peruL baglan kanan bawah nyerl Lldak dlrasakan dl LempaL laln nyerl
berslfaL hllang Llmbul dengan kuallLas seperLl nyerl hald dan dlLusukLusuk Se[ak seLahun lnl paslen
mulal serlng saklLsaklLan dan mudah lelah aslen Lldak mengeluhkan peruL mrongkol aLau membesar
aslen belum pernah mensLruasl hlngga saaL lnl SaaL lnl paslen Lldak mengalaml gangguan 8A8 8Ak
lancer keluar merembes lewaL vaglna mengeluh agak nyesrl saaL 8Ak paslen blas menahan
kenclng1elah dllakukan nefrosLoml dlversl urln pada paslen dl 8SuS
emerlksaan radlologl yang Lelah dllakukan
A 8Cl lv
keslmpulan Slngle kldney slnlsLra hldronefrosls dan hldoureLer beraL slnlsLra eL causa obsLruksl
ureLer dlsLal slnlsLra non vlsuallzed ren dexLra
8 8enogram
keslmpulan 8en dexLra mengalaml fallure beraL mengarah ke non funcLlon
8en slnlsLra obsLruksl
C uSC Abdomen
keslmpulan Pldronefrosls beraL dexLra eL slnlsLra suspecL pelvlc llke kldney cholellLhlasls
u C1 Scan Abdomen dengan konLras
keslmpulan Pldronefrosls sedangberaL dengan penlplsan korLeks ureLer slnlsLra Lldak Lerlsl
konLras lesl klsLlk mulLlple yang sallng berhubungan dl cavum pelvls yang [uga berhubungan dengan
vaglna 1ldak dldapaLkan veslcoureLer reflux 1ldak LerllhaL gln[al kanan
ulSkuSl
ulgnosls oleh urologl yalLu dlagnosls prlmer suspek ecLoplc MuL dan suspek agenesls renal
deksLra dengan dlagnosls sekunder kolellLhlasls serLa dlagnosls kompllkasl hldronefrosls beraL slnlsLra
dan nonvlsuallzed renal dlksLra Plngga saaL lnl maslh dllakukan proses penegakan dlagnosls yang
mellbaLkan baglan 8edah urologl CbsLeLrl Clnekologl dan 8adlologl
Agenesls renal adalah kegagalan formasl darl gln[al saaL perLumbuhan feLus sehlngga Lldak
adanya saLu aLau kedua gln[al ada orang dengan unllaLeral agenesls renal gln[al yang Lerslsa blsa
membesar dan menlngkaLkan reslko Ler[adl gangguan gln[al aklbaL kompensasl darl saLu gln[al yang
Lerslsa (Plraoka 2001) ada agenesls renal blasanya [uga dlserLal dengan malformasl darl organ
geneLalla oleh karena proses embrlologl pada saaL feLus yang Ler[adl bersamaan Agenesls renal dapaL dl
deLeksl saaL prenaLal dengan pemerlksaan uSC sehlngga dlagnosls prenaLal dapaL menurunkan
prevalensl kelahlran bayl dengan agenesls renal (8lley eL al 1998)
(3)


















Daftar ustaka
1 Avlcenna 8angers Agenesls dan ulsgenesls Cln[al Avallable from
hLLp//wwwscrlbdcom/doc/33619192/93/CACLnLSlSuAnulSCLnLSlSClnAL lasL updaLe
2011 Accesed on november 9 2011
2 Marla 8aslle hu1homson Cale 8enal Agenesls Avallable from
hLLp//wwwhealLhllnecom/galeconLenL/renalagenesls lasL updaLe 2003 Accessed on
november 9 2011
3 Lrrlkha/8ose Case 8eporL 8enal Agenesls Avallable from hLLp//radlologl
surabayablogspoLcom/2010_11_01_archlvehLml lasL updaLe november 23 2010 Accesed on
november 9 2011
4 Larlssa kerecuk M88S 8Sc(Pons) M8CCP Mlchlel l Schreuder hu Adrlan S Woolf MA
l8CCP Mu 8enal 1racL MalformaLlons erspecLlves for nephrologlsLs Avallable from
hLLp//wwwmedscapeorg/vlewarLlcle/373301 lasL updaLe Aprll 29 2010 Accesed on november
9 2011
3 8ecLor vlslLors of Lhe unlverslLy of vlrglnla 8enal Agenesls Avallable from hLLp//wwwmed
edvlrglnlaedu/courses/rad/gu/embryology/ageneslshLml lasL updaLe 2003 Accesed on
november 9 2011
6 acquellne 1 Calre 8onald M 8amus kevln Magee 8ryan k lulllngLon uavld P LwalL and
ulane M 1wlcker M8l of leLal CenlLourlnary Anomalles Avallable from
hLLp//wwwa[ronllneorg/conLenL/181/3/1381full lasL updaLe May 22 2003 Accesen on
november 9 2011
7 naLlonal lnsLlLuL of ulabeLes and ulgesLlve and kldney ulseases SollLary kldney Avallable from
hLLp//kldneynlddknlhgov/kudlseases/pubs/sollLarykldney/ lasL updaLe SepLember 2 2010
Accesed on november 9 2011
8 8a[esh ?alavarLhy Chlrag 8 arlkh CongenlLal 8enal Agenesls A 8evlew Avallable from
hLLp//wwws[kdLorg/arLlcleasp?lssn1319
2442year2003volume14lssue3spage336epage341aulasL?alavarLhy lasL updaLe 2003
Accesed on november 9 2011
9 nlcholas Mlfflln SharonAnn Shunker Llverpool PealLh Servlce lnLenslve Care unlL Self ulrecLed
learnlng ackage ConLlnous 8enal 8eplacemenL 1herapy Avallable from
hLLp//lnLenslvecarehsneLnswgovau/flve/doc/educaLlon_packages/llverpool/llverpool_SuL_C88
1pdf lasL updaLe 2007 Accesed on november 9 2011
10 8onald L Llsenberg ln Cllnlcal lmaglng llndlng an ALlas of ulfferenLlal ulagnosls 3Lh LdlLlon
8osLon MassachuseLLs 2010 774776
11 Wllllam L 8ranL ln lundamenLal of ulagnosLlc 8adlology 3rd LdlLlon vlrglnla CharloLLesvllle
LlpplncoLL Wllllams Wllklns 2007 Ch 33
12 llu nlcolaldes xlmenes and eanLy kldney and urlnary 1racL Avallable from
hLLp//wwwcenLruscombr/ulplomalMl/SerleslMl/1823weeks/chapLer08/renalfmfhLm lasL
updaLe 2000 Accessed on november 9 2011
13 eLer W Callen Mu 8enal Agenesls Avallable from
hLLp//wwwfeLalsonocom/Leachflles/8enalAglasso lasL updaLe 2010 Accesed on november 9
2011
14 LllloL Murray Mu Ch8 and 8 A SAnulSCn 8Sc M8 8S ln A Case Cf CongenlLal 8llaLeral
8enal Pypoplasla WlLh A ShorL 8evlew Cf 1he LlLeraLure 8rlLlsh 1941 471
13 8 A 8lsdon L W ?oung and A 8 Chrlspln ln 8enal Pypoplasla and uysplasla A 8adlologlcal
and aLhologlcal CorrelaLlon uk London Sprlngerverlag 1973 4