Apa itu Thalasemia ?

Thalasemia adalah salah satu penyakit genetik (keturunan)

dimana terjadi kerusakan pada susunan DNA yang
menyebabkan kelainan pada proses pembentukan hemoglobin
yang menyebabkan kelainan pada proses pembentukan
hemoglobin yang menyebabkan produksi hemoglobin
berkurang.

Penyebab
Penyakit thalasemia terjadi akibat
ketidakmampuan sumsum tulang dalam
membentuk protein yang dibutuhkan dalam
memproduksi hemoglobin ( sel darah merah ).
Hemoglobin dalam kehidupan manusia
berfungsi sebagai media tubuh yang bertugas
membawa oksigen dari paru-paru keseluruh
bagian tubuh sebagai salah satu energi tubuh
manusia.

Hemoglobin merupakan bagian dari protein

yang diperkaya dengan zat besi. Jika tubuh
kekurangan hemoglobin, maka fungsi
organ-organ tubuh tidak akan terpenuhi
dengan baik akibatnya fungi tubuhpun
terganggu dan tidak mampu melakukan
aktivitas seperti bisa dengan optimal.

Jenis-Jenis Thalasemia
1. Thalasemia Mayor, karena sifat-sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan
penyakit yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya,
penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan anemia.
2. Thalasemia Minor, individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun
individu hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul.

Tanda dan Gejala

1. Thalasemia mayor tanda dan gejalanya
a. Lemah
b. Pucat
c. Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur
d. Berat badan kurang

- Konseling genetic pranikah

- Diagnosis prenatal
- Screening

Pengobatan
1. Transfusi darah
2. Transplantasi sumsum tulang