REFERAT

HEMOFI
LIA
Oleh:
Asepky Zakia
61112102

Pembimbing
dr. Retno Murti Laila, Sp.A

Latar belakang

Hemofilia adalah penyakit berupa kelainan

pembekuan darah akibat defisiensi salah
satu protein yang sangat diperlukan
dalam proses pembekuan darah

Hemofilia seringkali disebut dengan "The

Royal Diseases" atau penyakit kerajaan
Ratu Victoria (1837 - 1901) adalah seorang
pembawa sifat/carrier hemofilia

Hemofilia A, angka kejadiannya diperkirakan 1 di

antara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki.
Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25
ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki.
Apabila penyakit ini tidak ditanggulangi dengan
baik maka akan menyebabkan kelumpuhan,
kerusakan pada persendian hingga cacat dan
kematian
dini
akibat
perdarahan
yang
berlebihan.

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno,

yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta
atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang

diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu
kepada anaknya pada saat anak tersebut
dilahirkan.

Hemofilia merupakan
gangguan koagulasi
kongenital paling sering
dan serius. Kelainan ini
terkait dengan defisiensi
faktor VIII, IX atau XI
yang ditentukan secara
genetik

Etiologi

Hemofilia merupakan kelainan bawaan sejak

lahir yang diturunkan oleh kromosom X

Wanita berperan sebagai pembawa sifat

hemofilia (carrier) yang diturunkan kepada
anak lelakinya

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan

warna kulit atau suku bangsa. Tetapi
kebanyakan kasus hemofilia terjadi pada pria.

Hemofilia
diturunkan
oleh
ibu
sebagai
pembawa sifat yang
mempunyai
1
kromosom X normal
dan 1 kromosom X
hemofilia.

Jika ayah menderita

hemofilia tetapi sang
ibu tidak punya gen itu,
maka anak laki-laki
mereka tidak akan
menderita
hemofilia,
tetapi anak perempuan
akan memiliki gen itu.

Wanita akan benarbenar

mengalami
hemofilia jika ayahnya
adalah
seorang
hemofilia dan ibunya
adalah pembawa sifat
(carrier).
Hal ini sangat jarang
terjadi.

HEMOFILIA A
Hemofilia A; yang dikenal juga dengan
nama:
- Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini
adalah yang paling banyak kekurangan faktor
pembekuan pada darah.
- Hemofilia kekurangan Factor VIII, terjadi
karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII)
protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A merupakan bentuk yang paling sering

dijumpai yaitu sekitar A 80-85% dari jenis hemofilia

Gen F VIII berlokasi pada lengan panjang

kromosom X yaitu pada region Xq 2.6 kromosom
X, terdiri dari 26 exons protein F VIII

Gen F VIII berfungsi mengatur produksi dan

sintesis F VIII. Bila kromosom X laki-laki
mengalami kelainan sitogenetik maka gen F VIII
orang tersebut tidak akan mampu memproduksi
atau melakukan sintesis F VIII sehingga dia akan
mengalami manifestasi klinis hemofilia.

HEMOFILIA B

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama:

Christmas Disease; karena di temukan untuk
pertama kalinya pada seorang bernama Steven
Christmas asal Kanada
Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena
kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada
darah yang menyebabkan masalah pada proses
pembekuan darah.

Insidensi hemofilia B seperlima dari hemofilia

A (12-15%).

Faktor IX dikode oleh gen yang terletak dekat

gen untuk faktor VIII dekat ujung lengan
panjang kromosom X.

Faktor IX diproduksi oleh hati dan merupakan

salah satu faKtor koagulasi tergantung vitamin
K.

Patofisiologi

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak

dapat membeku dengan sendirinya secara
normal.

Proses pembekuan darah pada seorang

penderita hemofilia tidak secepat dan
sebanyak orang lain yang normal.

Pada orang normal:

a.

Ketika mengalami perdarahan

berarti terjadi luka pada pembuluh
darah (yaitu saluran tempat darah
mengalir keseluruh tubuh), lalu
darah keluar dari pembuluh.

b.

Pembuluh
mengecil.

darah

mengerut/

c. Keping darah (trombosit) akan

menutup luka pada pembuluh.
d.

Faktor-faktor pembeku darah

bekerja
membuat
anyaman
(benang-benang fibrin) yang akan
menutup luka sehingga darah
berhenti mengalir keluar pembuluh.

Pada orang hemofilia:

a. Ketika mengalami perdarahan
berarti terjadi luka pada pembuluh
darah (yaitu saluran tempat darah
mengalir keseluruh tubuh), lalu
darah keluar dari pembuluh.
b. Pembuluh
darah
mengerut/
mengecil.
c. Keping darah (trombosit)
akan menutup luka pada
pembuluh.
d. Kekurangan
jumlah
faktor
pembeku
darah
tertentu,
mengakibatkan anyaman penutup
luka tidak terbentuk sempurna,
sehingga darah tidak berhenti
mengalir keluar pembuluh.

Defisiensi faktor VIII dan IX dapat

menyebabkan perdarahan yang lama karena
stabilisasi fibrin yang tidak memadai

Faktor VIII dan faktor IX adalah protein

plasma yang merupakan komponen yang
diperlukan untuk pembekuan darah.

Faktor-faktor tersebut diperlukan untuk

pembentukan bekuan fibrin pada tempat
pembuluh cedera

Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak

dan hebatnya defisiensi faktor VIII dan IX.
Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:

Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan
Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Kecacatan dasar dari

hemofilia A adalah
defisiensi faktor VIII,
antihemophlic factor
(AHF).

AHF diproduksi oleh

hati dan merupakan
faktor utama dalam
pembentukan
tromboplastin
pada
pembekuan
darah
tahap I.

Manifestasi Klinik
Gejala bisa berupa perdarahan abnormal dan biasanya
terletak didalam, seperti sendi otot atau jaringan lunak
lain, dan kulit, ini biasanya ditemukan pada bayi yang
mulai merangkak, atau bisa terjadi perdarahan hidung,
saluran kemih, bahkan perdarahan otak.
Hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor
VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di
dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali
perdarahan dalam sebulan

MANIFESTASI PERDARAHAN PADA

HEMOFILIA

Hemofilia A dan hemofilia B secara klinis

sangat sulit untuk dibedakan.

Hemofilia
dapat
membahayakan jiwa
penderitanya jika perdarahan terjadi pada
bagian organ tubuh yang vital seperti
perdarahan pada otak

Penegakkan
Diagnosis

1. Anamnesis
Keluhan penyakit ini dapat timbul saat :
Lahir : perdarahan lewat tali pusat.
Anak yang lebih besar : perdarahan sendi sebagai akibat jatuh pada saat
belajar berjalan.
Ada riwayat timbulnya biru-biru bila terbentur (perdarahan abnormal).

2. Pemeriksaan Fisik
Adanya perdarahan yang dapat berupa :
hematom di kepala atau tungkai atas/bawah
hemarthrosis
sering dijumpai perdarahan interstitial yang akan menyebabkan atrofi dari
otot, pergerakan terganggu dan terjadi kontraktur sendi. Sendi yang
sering terkena adalah siku, lutut, pergelangan kaki, paha dan sendi bahu.

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium yang perlu diminta
adalah pemeriksaan penyaring hemostasis
yang terdiri atas:
hitung trombosit, uji pembendungan, masa
perdarahan, PT (prothrombin time - masa
protrombin plasma), APTT (activated partial
thromboplastin time masa tromboplastin
parsial teraktivasi) dan TT (thrombin time
masa trombin).

Petunjuk bahwa pasien menderita hemofilia A atau

hemofilia B:

APTT/masa pembekuan memanjang

PPT (Plasma Prothrombin Time) normal
SPT (Serum Prothrombin Time) pendek
Kadar fibrinogen normal
Retraksi bekuan baik
Assays fungsional

Komplikasi

Persendian menjadi kaku (kontraktur) dan

kemudian akan diikuti dengan atrofi otot kaki.
komplikasi dan penyulit seperti ini akhirnya
dapat menyebabkan cacat fisik
Perdarahan retroperitoneal dan intraperitoneal,
Hematemesis dan melena juga dapat terjadi
oleh adanya perdarahan pada saluran cerna
dan dapat terjadi gross hematuria.
Penyulit dan komplikasi yang sangat fatal bila
terjadi perdarahan otak (stroke hemoragik)

Diagnosis Banding
Penyakit Von Willebrand
Hemofilia A perlu dibedakan dari penyakit
von Willebrand,karena pada penyakit ini
juga dapat ditemukan aktivitas F VIII yang
rendah. Penyakit von Willebrand disebabkan
oleh defisiensi atau gangguan fungsi faktor
von Willebrand.

Penatalaksanaan
Prinsip dasar penatalaksanaan9,13

Atasi pendarahan intracranial jika dicurigai

Seluruh pasien, baik anak-anak maupun dewasa dapat
dilihat manifestasi pendarahan pada sendi dan otot.
Jika ragu, tetap lakukan terapi. Jika pasien hemophilia
mengalami cidera atau merasa akan pendarahan, lansung
diberikan terapi, pemeriksaan dapat dilakukan setelah itu.
Hindari menggunakan produk yang menyebabkan disfungsi
platelet, khususnya yang mengandung asam asetilsalisilat
(aspirin).
Untuk kontrol rasa sakit, direkomendasikan untuk
emenggunakan acetaminophen dengan atau tanpa codein.
Terapi dengan faktor pembekuan di rumah dapat dilakukan
pada saat anak mulai berumur 3-5 tahun.

Penatalaksanaan

Pada dasarnya, pengobatan hemofilia ialah

mengganti atau menambah faktor antihemofilia
yang kurang.

Namun, langkah pertama yang harus diambil

apabila mengalami perdarahan akut adalah
melakukan
tindakan
RICE
(Rest,
Ice,
Compression, Evaluation) pada lokasi perdarahan
untuk
menghentikan
atau
mengurangi
perdarahan.

Pendarahan akut pada

sendi/otot.

Pertolongan pertama : RICE (rest, ice, compression,

elevation)
Harus mendapat terapi faktor pembekuan dalam waktu
kurang dari 2 jam.
Untuk pendarahan yang mengancam jiwa, (intracranial,
intraabdomen atau saluran napas), replacement therapy
harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut.

Bila respon membaik, perlu poemeriksaan kadar inhibitor

Sumber faktor VIII adalah konsentrat faktor VIII dan kriopresipitat,

sedangkat sumber faktor IX adalah konsentrat faktor IX dan FFP
(Fresh Frozen Plasma).9
Perhitungan dosis:

FVIII (unit) = BB (kg) x % (kadar target kadar VIII sekarang) x 0,5

FIX (unit) = BB (kg) x % (kadar target kadar IX sekarang)

Terapi adjuvant yang dapat diberikan kepada

penderita hemophilia antara lain:

Demopresin (DDAVP) 0,3 mikrogram/kg, dilarutkan dalam

50-100ml normal salin, diberikan melalui infus perlahan
dalam 20-30 menit.
Asam traneksamat
Dosis
: 25mg/kgBB/kali, 3 kali sehari PO/IV selama
5-10 hari
Indikasi
: pendarahan mukosa seperti epistaksis
dan pendarahan
gusi
Kontraindikasi : pendarahan saluran kemih
(resiko
obstruksi saluran
kemih akibat bekuan
darah)

Hemofilia A
1. Transfusi faktor VIII : preparat berupa fresh pooled
plasma, fresh frozen plasma, cryoprecipitate atau AHF
(antihemophlic factor) concentrate.
2. Transfusi darah atau plasma segar jika efek preparat
AHF kurang memuaskan
3. Kortikosteroid
4. Pencegahan perdarahan: pasien hemofilia klasik
seharusnya selalu mendapat AHF sebagai
profilaksis. Dosis AHF 20 unit/kg bb/tiap 48 jam
akan mempertahankan kadar faktor VIII diatas 1%
sehingga perdarahan spontan terhindarkan.

Hemofilia B

Transfusi preparat PPSB (mengandung

protrombin/F.II, proconvertin/F.VIII, Stuart
faktor/F.X dan antihemofilia B/F.IX)
Dosis : patokan dosis untuk faktor VIII
(hemofilia A) dapat digunakan untuk
hemofilia B (defisiensi faktor IX).
Dosis profilasis 10 unit/kg BB (2 kali
seminggu).

Terima Kasih