KELAINAN METABOLISME PROTEIN

KELOMPOK 13

WIDIA SEPRINA (1504121)

LISTIA NINGSIH (1504123)
YOLA AZLIKA (1504129)
HAADI KURNIA
(1504131)
MONICA ANDU LIBAR(1504133)

Fungsi protein bagi tubuh manusia

Zat pembangun atau pembentukan selsel baru, mengganti sel-sel yang rusak,
Bahan pembentuk hormon atau antibodi
enzim,
Pengaturan proses dalam tubuh,
Zat tenaga,
Transportasi (Hb dalam darah),
Pembekuan darah dan mempengaruhi
keturunan.

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

Defisiensi protein
Terjadi pada pemasukan protein kurang
kekurangan kalori & asam amino
Akibat:
Gangguan pertumbuhan tubuh
Hilangnya masa otot
Pembentukkan zat kekebalan tubuh dan protein
serum akan terganggu.
Bersamaan dg kekurangan karbohidrat (marasmus
& kwarsiorkor) Penderita kurus, mudah terserang
penyakit infeksi, perjalanan infeksi berat, luka sukar
sembuh, oedem

PROTEIN URIN (PROTEINURIA)

Proteinuria yaitu urin manusia yang terdapat
protein yang melebihi nilai normalnya yaitu
lebih dari 150 mg/24 jam atau pada anakanak lebih dari 140 mg/m2. Dalam keadaan
normal, protein didalam urin sampai
sejumlah tertentu masih dianggap
fungsional

KELAINAN PROTEIN URIN

1.Hipoproteinemia
Sebab :
Eksresi protein darah berlebihan melalui
air kemih
Pembentukan albumin terganggu seperti
pada penyakit hati
Absorpsi albumin berkurang akibat
kelaparan atau penyakit usus, juga pada
penyakit ginjal.

2.Glisinuria
Glisin adalah Asam amino nonesensial
terjadi sebagai konstituen dari protein dan
berfungsi sebagai neurotransmitter inhibisi
dalam sistem saraf pusat.
Glisinuria adalah suatu keadaan di mana
tingkat abnormal tinggi dari glisin dalam
urin.

3.Hiperoksaluria Primer
Hiperoksaluria primer adalah tingginya kandungan
asam oksalat dalam urin.
Kelebihan oksalat dapat menyebabkan pembentukan ginjal
kalkuli dan gagal ginjal
4.Fenilketonuria
Fenilketonuria (PKU) dapat didefinisikan sebagai
gangguan metabolik langka yang disebabkan oleh
kekurangan produksi hepatik (hati) enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH).
Gejala utama PKU yang tidak diobati dapat menyebabkan
keterbelakangan mental, adalah hasil dari mengkonsumsi
makanan yang mengandung fenilalanin asam amino,yang
merupakan racun bagi jaringan otak.

5.Tirosinosis
Tirosinosis adalah sebuah gangguan
metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosomresesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi
jumlah berlebihan asam
parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah
dari tirosin dalam urin.
kelainan ini dapat menyebabkan gagal hati.

6.Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang
jarang terjadi, yang menyebabkan
dikeluarkannya asam amino sistin ke dalam
air kemih dan seringkali menyebabkan
pembentukan batu sistin di dalam saluran
kemih.
Penyebab sistinuria adalah kelainan pada
tubulus renalis yang diturunkan.

7.Homosistinuria
Homocystinuria adalah kelainan bawaan di mana tubuh
tidak mampu untuk memproses blok bangunan tertentu
dari protein (asam amino) dengan benar, sehingga protein
dikeluarkan bersama urin.
8.Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin
yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap ketika
bersentuhan dengan udara. Penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD
berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim yang
disebut homogentisate oksedase.
Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang
sendi, terutama di tulang belakang.

9.Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino
dalam urin mungkin menigkat akibat dari gangguan
metabolisme, penyakit hati kronis
atau gangguan ginjal.
10. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup
penyakit kencing adalah kelainan bawaan di mana tubuh
tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein
tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini
menyebabkan bau manis yang khas dari air seni bayi yang
terkena penyakit ini.
Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat
menyebabkan kejang, koma, dan kematian.

11.Protein Urine Dalam Kehamilan

Preeklampsia atau sering juga disebut toksemia
adalah suatu kondisi yang bisa dialami oleh setiap
wanita hamil. Penyakit ini ditandai dengan
meningkatnya tekanan darah yang diikuti oleh
peningkatan kadar protein di dalam urine.
Wanita hamil dengan preeklampsia juga akan
mengalami pembengkakan pada kaki dan tangan.
Preeklampsia umumnya muncul pada
pertengahan umur kehamilan.
faktor yang dapat menunjang terjadinya
preeklampsia dan eklampsia antara lain, gizi
buruk, kegemukan dan gangguan aliran darah ke
rahim.

Protein Plasma
Protein plasma 7,5 g/dl sebgian besar disintesis di
hati:
Albumin (60 %) menjaga tekanan osmotik darah.
Globulin (30 %)melawan penyakit (immunoglobulin).
Fibrinogen pembekuan darah

Albumin 4,5 g%, berfungsi membentuk tekanan

osmotik pada plasma mencegah cairan plasma
keluar dari kapiler masuk kedalam ruang interstitial.
Jika kadar albumin rendah (hipoalbumin) tekanan
osmotik rendah cairan darah masuk jaringan
odem

Kelainan Protein Plasma

1. Hipoalbuminemia, penyebab:
Intake makanan kurang (malnutrisi)
Gangguan pencernaan protein (insufisiensi
pankreas)
Kehilangan protein (luka bakar,
proteinuria/SN)
Gangguan sintesis (penyakit hati)
Gangguan metabolisme Protein yang
diturunkan

2. Hiperurisemia

Asam urat adalah produk akhir dari metabolisme protein (purin)

Hiperurisemia: konsentrasi asam urat yang larut dalam darah
berlebih (> 6.8 mg/dl)
Akibat overproduksi asam urat
ekskresi (pengeluaran) yang berkurang
Akibat peningkatan asam urat dalam tubuh
Radang sendi
Penumpukan asam urat di dalam dan sekitar persendian tofus dan
peradangan
Menurunkan fungsi ginjalbatu ginjal.

Kadar normal asam urat

Pria : 3,4-7 mg/dL
Wanita : 2,0-5,7 mg/dL

3. Pirai atau Gout

Akibat gangguan metabolisme asam urat asam urat
serum meninggi pengendapan urat pada berbagai
jaringan
Terbanyak menyerang usia dekade 4-6 (Pria 9x
dibanding wanita)
Secara klinis :
Arthritis akut yg sering kambuh secara menahun
Pada jaringan ditemukan tonjolan-tonjolan disebut
tophus

Gejala dan tanda Pirai atau Gout

Serangan mendadak
Menyerang Ssatu atau beberapa sendi
Sendi bengkak, kemerahan, nyeri hebat, panas
dan terjadi gangguan gerak.
Lokasi yang paling sering pada serangan pertama
adalah sendi pangkat ibu jari. Juga bisa
menyerang sendi lutut, pergelangan kaki,
pergelangan tangan, siku, persendian jari tangan.
Bila tidak diobati dan berlangsung lama 10
th/lebihmenimbulkan Tofus.
Demam, menggigil, perasaan tidak enak badan

4.Kelainan Metabolisme Protein Sebagai Akibat Kelaparan

Bila pemasukan protein kurang maka akan kekurangan
kalori disamping defisiensi asam2 amino yang diperlukan,
mineral dan faktor-faktor lain,misalnya factor lipotropik.
Akibatnya pertumbuhan tubuh, pemeliharaan jaringan
tubuh, pembentukan zat anti,dan serum protein akan
terganggu.
5.Kwashiorkor
Kwashiorkor adalah bentuk gizi buruk yang terjadi pada
anak-anak. Hal ini juga dapat disebabkan oleh infeksi,
parasit atau kondisi lain yang mengganggu penyerapan
protein pada saluran pencernaan.
Untuk penanganganannya penderita perlu mendapatkan
lebih banyak kalori dan protein.

6. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan
ditandai dengan darah tinggi tingkat asam amino histidin,
sebuah blok bangunan protein paling tinggi. Histidinemia
disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang
memecah histidin.
7.Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi
yang terjadi ketika asam amino prolin tidak dipecah dengan
baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat
dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin
dalam tubuh.

PEMERIKSAAN KELAINAN MEABOLISME PROTEIN

1. PROTEIN URIN
Prinsip dari pemeriksaan ini terjadi endapan urine jika direaksikan dengan
asam sulfosalisila.
Prosedur:
- Isi urine normal pada tabung 1 dan urin patologis pada tabung 2 hingga dua per
tiga tabung
- Kedua tabung di miringkan, panaskan bagian atas urin sampai mendidih
- Perhatikan apakah terjadi kekeruhan dibagian atas urin tersebut dengan cara
membandingkan dengan urin bagian bawah.
-Jika urine dalam tabung tidak terjadi kekeruahn maka hasilnya negatif
jika urin dalam dalam tabung terjadi kekeruhan maka tambahkan asam asetat 6%
sebanyak 3-5 tetes.
- Panaskan lagi sampai mendidih, Jika urine kembali bening/kekeruahn menghilang
maka hasilnya negatif. Jika kekeruahan urin tetap ada maka hasilnya positif.

Interprestasi hasil pemeriksaan protein urin:

Negatif
Positif +

: tidak ada kekeruhan

: kekeruhan ringan tanpa butiran (0,01
0,05% protein)
Positif ++
: kekeruhan mudah dilihat dan dengan
butiran (0,05-0,2% protein)
Positif +++
: Urin jelas keruh dan kekeruhan
dengan kepingan (0,2-0,5 % protein)
Positif ++++
: Urin sangat keruh dan kekeruhan
dengan gumpalan ( > dari 0,5% )

2. PROTEIN PLASMA
1. refraktometer
menghitung protein dalam larutan berdasarkan
perubahan indeks refraksi yang disebabkan oleh molekulmolekul protein dalam larutan. Indeks refraksi mudah
dilakukan dan tidak memerlukan reagen lain, tetapi dapat
terganggu oleh adanya hiperlipidemia, peningkatan
bilirubin, atau hemolisis.
2. analyzer kimiawi otomatis
Pengukuran kadar menggunakan prinsip penyerapan
(absorbance) molekul zat warna. Protein total biasanya
diukur dengan reagen Biuret dan tembaga sulfat basa.
Penyerapan dipantau secara spektrofotometri pada 545
nm. Albumin sering dikuantifikasi sendiri. Sedangkan
globulin dihitung dari selisih kadar antara protein total dan
albumin yang diukur.

3.pembiasan cahaya oleh protein yang larut dalam serum.

Penetapan ini sebenarnya mengukur nitrogen karena protein
berisi asam amino dan asam amino berisi nitrogen.
Total protein terdiri atas albumin (60%) dan globulin (40%).
Bahan pemeriksaan yang digunakan untuk pemeriksaan total
protein adalah serum. Bila menggunakan bahan pemeriksaan
plasma, kadar total protein akan menjadi lebih tinggi 3 5 %
karena pengaruh fibrinogen dalam plasma.

INTERPRESTASI HASIH PEMERIKSAAN PROTEIN PLASMA

DEWASA : protein total : 6.0 - 8.0 g/dl; albumin : 3.5 - 5.0 g/dl
ANAK : protein total : 6.2 - 8.0 g/dl; albumin : 4.0 - 5.8 g/dl
BAYI : protein total : 6.0 - 6.7 g/dl; albumin : 4.4 - 5.4 g/dl
NEONATUS : protein total : 4.6 - 7.4 g/dl; albumin : 2.9 - 5.4 g/dl