Laporan Kasus

THALASEMIA

Pembimbing :
dr. Yuli Hermansyah, Sp.PD.
Oleh:
FARIDA YAN PRATIWI KURNIA
112011101003
SMF Penyakit Dalam RSUD Dr. Soebandi Jember
Fakultas Kedokteran Universitas Jember

IDENTITAS PASIEN

Nama
: Sdr. DAG
Umur
: 19 th
Jenis kelamin : Laki-laki
Alamat
: Patrang
Pekerjaan
: Tidak bekerja
Agama
: Islam
Suku : Jawa
Tgl. Pemeriksaan : 6 November 2015

ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan terhadap pasien
pada hari ke-2 MRS tanggal 6
November 2015 di Ruang Anturium
RSD dr. Soebandi Jember

SUBYEKTIF
KELUHAN UTAMA
Badan terasa lemas
RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG
Pasien mengeluh merasa lemas dan pucat
sejak 5 hari yang lalu. Pasien juga sering merasa
cepat lelah jika sedang melakukan aktivitas.
Terkadang saat sedang menonton TV, pasien
merasa sesak, kemudian membaik setelah 5
menit. Saat ini pasien datang untuk transfusi
rutin tiap bulannya.
Pasien memiliki riwayat thalasemia sejak 10
tahun yang lalu dan pasien rutin melakukan
transfusi satu kali setiap bulan. Transfusi

Riwayat Penyakit Dahulu

Thalasemia sejak 10th yang lalu
Riwayat Pemberian Obat
Transfusi PRC terakhir tgl 4 Oktober
2015
Riwayat Penyakit Keluarga
Keluarga pasien tidak ada yang
mengalami hal serupa

ANAMNESIS SISTEM
Sistem Serebrospinal : penurunan kesadaran (-),
demam (-),
kejang (-), nyeri kepala (-)
Sistem Kardiovaskular : palpitasi
(-),hipertensi(-),nyeri dada(-)
Sistem Pernafasan : sesak napas (-) batuk (-),
pilek (-)
Sistem Gastrointestinal : nyeri perut (-), kembung,
nafsu
makan berkurang,mual (-),muntah(-),
BAB normal
Sistem Urogenital: BAK lancar, tidak ada keluhan
Sistem Intengumentum : bengkak (-), ikterik (+),
6
ptechiae (-),

PEMERIKSAAN FISIK
Pemeriksaan Umum
Keadaan umum
Kesadaran

: Cukup

: Compos Mentis

Tanda-Tanda Vital :
Tekanan Darah

: 110/80 mmHg

Frekuensi Nadi

: 90 x/menit

Frekuensi Pernapasan
Suhu

: 20 x/menit

: 36,30C suhu aksila

Status Gizi:

Umur : 19 tahun
BB : 55 kg
TB : 175 cm
BMI = Berat Badan (Kg) = 55
Tinggi Badan(m)2 (1,75)2
BMI = 17,95

Kulit
ikterus

Kelenjar limfe : Limfonodi leher, aksila, dan inguinal tidak

: turgor kulit normal, ptekie (-), purpura (-),

(+), sianosis (-), hiperpigmentasi (+)

membesar.

Otot
: Dalam batas normal, atrofi (-), spastik (-)
Tulang : tidak ada deformitas

Kesan: Keadaan umum pasien cukup, kesadaran baik, tanda-tanda

vital: normal, kulit hiperpigmentasi (+), status gizi kurang,
pemeriksaan lain ditemukan ikterik (+)

Pemeriksaan Khusus
Kepala
Bentuk: Facies cooley
Rambut : Bergelombang, warna hitam, tidak mudah
dicabut
Muka : Petekia (-), purpura (-), oedem (-)
Mata
: Konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+,
edema palpebra -/-, reflek cahaya +/+
Hidung: Sekret -/-, darah -/-, mukosa tidak hiperemis, tidak
ada
pernafasan cuping hidung
Telinga : Sekret -/-, darah -/ Mulut : Sianosis (-) perdarahan gusi (-)
Lidah
: Tidak kotor, tidak hiperemis
Leher
Inspeksi : simetris, tidak tampak pembesaran KGB leher
Palpasi : tidak teraba pembesaran KGB leher
Kaku kuduk : tidak ada
JVP
: normal

Dada
1. Jantung
Inspeksi

: Iktus kordis tidak tampak

Palpasi

: Iktus kordis teraba

Perkusi

: Redup

Batas kanan atas : ICS II garis parasternal dextra

Batas kanan bawah : ICS IV garis parasternal dextra

Batas kiri atas

Batas kiri bawah : ICS IV garis midklavikula sinistra

: ICS II garis parasternal sinistra

Auskultasi : S1S2 tunggal reguler, Gallop (-),murmur (-)

10

2.

Paru-Paru
Kanan

Depan

Belakang

Kiri

Insp : Simetris, Retraksi (-)

Insp : Simetris, Retraksi (-)

Palp : Fremitus raba (+), dBN

Palp : Fremitus raba (+), dBN

Perk : Sonor

Perk : Sonor

Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-)

Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-)

Insp : Simetris, Retraksi (-)

Insp : Simetris, Retraksi (-)

Palp : Fremitus raba (+), dBN

Palp : Fremitus raba (+), dBN

Perk : Sonor

Perk : Sonor

Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-)

Ausk : Ves (+), Rho (-), Whe (-)

11

Perut
Inspeksi
: Permukaan dinding perut cembung
Auskultasi
: Bising usus positif normal
Perkusi
: Timpani-redup
Palpasi
: Soepel, turgor kulit cepat kembali, nyeri tekan
(-),
hepatomegali (+), splenomegali (+) S5
Anggota gerak
Atas
: Akral hangat +/+, edema -/ Bawah : Akral hangat +/+, edema -/Anus dan Kelamin
Anus
: Dalam batas normal, tidak ada kelainan
Kelamin : Jenis kelamin laki-laki, dalam batas normal,
tidak terdapat kelainan

12

PEMERIKSAAN PENUNJANG
JENIS

HASIL

PEMERIKSAAN
Hemoglobin
7.3
Laju
Endap 26/55
Darah
Lekosit
Hitung Jenis

NILAI NORMAL
13.0-16.0
0-15

5.0
4.5 11.0
2/-/-/66/2 Eos/Bas/Stab/Seg/Lim/
6/6

SATUA
N
gr/dL
mm/ja
m
109/L

Mono
0-4/0-1/3-5/54-62/25-

Hematokrit
Trombosit

22.3
162

33/2-6
37-49
150-450

%
109/L
13

RESUME
Anamnesis
Pasien laki-laki 19 tahun
Keluhan utama: badan teraasa lemas
Lemas dan pucat sejak 5 hari yang lalu.
Sering merasa cepat lelah jika sedang melakukan
aktivitas.
Terkadang saat sedang menonton TV, pasien
merasa sesak, kemudian membaik setelah 5
menit.
Memiliki riwayat thalasemia sejak 10 tahun yang
lalu dan pasien rutin melakukan transfusi satu
kali setiap bulan.
Transfusi terakhir tanggal 4 Oktober 2015 di RSD
dr. Soebandi Jember.
14

Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum pasien cukup, kesadaran compos
mentis, vital sign dbn, status gizi baik, konjungtiva
anemis dan ikterik, hepatosplenomegali
Pemeriksaan Penunjang

Hemoglobin 7.3
LED 26/55
Hitung jenis 2/-/-/66/26/6
Hematokrit 23.2

15

DIAGNOSIS KERJA
Thalasemia

16

TATA LAKSANA
Planning Diagnostik
Pemeriksaan laboratorium :
Darah: Hematologi, faal hati, hapusan darah
tepi, indeks eritrosit
USG Abdomen

Planning Terapi
Tranfusi PRC 2 kolf/hari
Inj Ceftriaxone 1x1gr
Feriprox 3x1
Asam Folat 3x1
17

TATA LAKSANA
Planning Monitoring
Keluhan, TTV, pertumbuhan dan
perkembangan dan DL

Planning Edukasi
Istirahat yang cukup
Menjelaskan tentang penyakit yang
diderita pasien kepada keluarga
penyebab, perjalanan penyakit,
perawatan, prognosis, komplikasi serta
usaha pencegahan komplikasi
18

PROGNOSIS
Dubia ad bonam

19

S KU: badan terasa lemas

O KU: cukup
Kes: compos mentis
TD: 120/80mmHg
N: 88x/mnt
RR: 22x/mnt
Tax: 36,6oC
K/L:a/i/c/d:+/+/-/Thorax: c/p: dbN
Abd: cembung, BU (+) N,
timpani,soepel,hepatomegali
dan splenomegali Schuffner
V
Ext: AH di keempat akral,
tidak ada edema
A Thalasemia
P Tranfusi PRC 2 kolf/hari

Jumat,
6
November
2015
KU: lemas
KU: cukup
Kes: compos mentis
TD: 110/80mmHg
N: 90x/mnt
RR: 20x/mnt
Tax: 36,5oC
K/L:a/i/c/d:+/+/-/Thorax: c/p: dbN
Abd: cembung, BU (+) N,
timpani,soepel,hepatomega
li
dan
splenomegali
Schuffner V
Ext: AH di keempat akral,
tidak ada edema
Thalasemia
Inj. Ceftriaxon 1 x 1 gram
Tranfusi PRC 2 kolf/hari
Asam folat 2x1
Feriprox 2x1

FOLLOW UP

Kamis, 5 November 2015

20

PEMBAHASAN

21

Textbook

Kondisi Pasien

Anamnesis
Anamnesis
Usia tersering >18-67 - Usia 19 tahun
tahun
- Pucat/anemia
(dapat pula terjadi pada - Telihat kuning (+)
usia 2-18 tahun)
- Hepatosplenomegali
yang
lama - Pertumbuhan terhambat
Pucat
(kronis)
(+)
- Riwayat transfusi
Terlihat kuning
berulang (+)
Mudah infeksi
Perut membesar akibat
hepatosplenomegali
Pertumbuhan
terhambat/ pubertas
terlambat
Riwayat transfusi
berulang (jika sudah
22
pernah transfusi

Textbook

Kondisi Pasien

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Fisik

- Fascies cooley

- Facies cooley

- Pucat/anemia

- Pucat/anemis (+)

- Ikterik

- Hepatosplenomegali

- Hepatosplenomegali

- Ikterik (+)

- Gizi kurang/buruk

- Gizi kurang

- Perawakan pendek

- Hiperpigmentasi kulit

- Hiperpigmentasi kulit
23

Textbook

Kondisi Pasien

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium
Laboratorium
- Darah tepi lengkap : Hb, - Darah lengkap : Hb,
sediaan hapusan darah Leukosit, Hct, Trombosit
tepi, indeks eritrosit
- Analisis Hemoglobin
Tata laksana
Tata laksana
- Tranfusi darah
- Tranfusi 2 kolf/hari
- Medika mentosa:
- Medika mentosa
Asam folat 2x1 mg/hari
inj Ceftriaxon 1x1 gr
Vitamin E 2x200 IU/hari
p/o Feriprox 3x1
Vitamin
C
2-3 p/o Asam Folat 3x1
mg/kgBB/hari

Kelasi besi
24

TINJAUAN PUSTAKA
THALASEMIA
25

DEFINISI
Penyakit anemia hemolitik herediter
yang diakibatkan oleh berkurangnya
sintesis salah satu rantai globin yang
mengkombinasikan
hemoglobin
(HbA, 22)

26

ETIOLOGI
Penyebab primer adalah berkurangnya
sintesis Hb A dan eritropoesis yang
tidak efektif disertai penghancuran selsel eritrosit intrameduler.
Penyebab sekunder adalah karena
defisiensi asam folat, bertambahnya
volume plasma intravaskuler yang
mengakibatkan
hemodilusi,
dan
destruksi
eritrosit
oleh
system
retikuloendotelial dalam limfa dan hati.
27

PATOFISIOLOGI
Pada Beta thalasemia yaitu tidak adanya atau
kurangnya rantai Beta dalam molekul hemoglobin
yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit
membawa oksigen.
Ada suatu kompensator yang meningkatkan dalam
rantai alpa, tetapi rantai Beta memproduksi secara
terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin
defektive. Ketidakseimbangan polipeptida
ini
memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi. Hal
ini menyebabkan sel darah merah menjadi
hemolisis dan menimbulkan anemia dan atau
hemosiderosis.
28

 Kelebihan pada rantai alpa pada thalasemia Beta dan

Gama ditemukan pada thalasemia alpa. Kelebihan
rantai polipeptida ini mengalami presipitasi dalam sel
eritrosit. Globin intra-eritrositk yang mengalami
presipitasi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa
dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil-badan
Heinz, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan
hemolisis.
Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi bone marrow
memproduksi RBC yang lebih. Dalam stimulasi yang
konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar
menjadi eritropoitik aktif. Kompensator produksi RBC
terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan
cepatnya
destruksi
RBC,
menimbulkan
tidak
adekuatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi
dan distruksi RBC menyebabkan bone marrow menjadi
tipis dan mudah pecah atau rapuh.
29

KLASIFIKASI
Secara molekuler
Thalasemia alfa
Thalasemia beta

Secara klinis
Thalasemia mayor
Thalasemia minor
30

DIAGNOSIS
ANAMNESIS
Talasemia-:
Silent carrier asimtomatik.
Sifat talasemia- (trait) asimtomatik,
seperti talasemia minor.
Penyakit HbH anemia berat.
Hidrops fetalis letal in utero.

31

 Talasemia- heterozigot (talasemia minor):

Biasanya asimtomatik dengan anemia ringan
atau tanpa anemia, dan transfusi darah biasanya
tidak dibutuhkan.

Talasemia- homozigot (talasemia mayor):

Memperlihatkan gejala klinis sejak lahir, gagal
tumbuh, kesulitan makan, infeksi berulang dan
kelemahan umum.
Pucat dan didapatkan perut membesar.
Memiliki riwayat transfusi berulang.
Perlu ditanyakan pula riwayat keluarga. Jika
kedua orang tua membawa sifat talasemia-,
sebanyak 25 % anak berisiko untuk menderita
talasemia mayor
32

PEMERIKSAAN FISIK (TALASEMIA

MAYOR)
Pucat dan lemah.
Facies Cooley atau deformitas tulang
diakibatkan peningkatan eritropoesis
dalam sumsum tulang.
Ikterus
Retardasi pertumbuhan dan kekaksia
Hepatosplenomegali
Hiperpigmentasi kulit
33

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Hasil apusan darah tepi didapatkan:
mikrositosis, anisositosis, hipokromi,
poikilositosis, kadar besi dalam serum
meninggi, eritrosit yang imatur, kadar
Hb dan Ht menurun.
Elektroforesis hemoglobin:
hemoglobin klien mengandung HbF
dan A2 yang tinggi, biasanya lebih
dari 30 % kadang ditemukan
hemoglobin patologis.
34

PENATALAKSANAAN
Transfusi darah
Medika Mentosa
Asam folat 2x1 mg/hari
Vitamin E 2x200 IU/hari
Vitamin C 2-3 mg/kgBB/hari
Splenektomi

35

PROGNOSIS
Thalasemia alfa 1 dan alfa 2 dengan fenotip
yang normal pada umumnya mempunyai
prognosis baik.
Thalasemia
Beta
homozigot umumnya
meninggal pada usia muda dan jarang
mencapai usia decade ke 3, walaupun
digunakan antibiotik untuk mencegah infeksi
dan pemberian desferal untuk mengurangi
hemosiderosis.
Di negara maju dengan fasilitas transfusi
yang cukup dan dengan desferal yang baik,
usia dapat mencapai dekade ke 5 dan
kualitas hidup juga lebih baik.
36

TERIMA
KASIH