THALASEMIA

Definisi
Talasemia merupakan salah satu jenis
anemia hemolitik dan merupakan
penyakit keturunan yang diturunkan
secara autosomal yang paling banyak
dijumpai di Indonesia.
Kegagalan produksi salah satu protein
penyusun raintai globin produksi
hemoglobin terganggu/abnormal
Epidemiologi
15% orang kulit hitam amerika adalah
silent carrier alfa-thalasemia dan 1-15%
asal mediterania
Prevalensi beta-thalasemia 10-15% pada
orang asal mediterania dan asia tenggara,
0.8% orang kulit hitam amerika
Di Indonesia sendiri 6-10 / 100 orag di
Indonesia adalah silent carrier
Etiologi
Disebabkan karena kelainan gen yang
diturunkan dari orang tua tidak bisa
memproduksi salah satu protein penyusun
rantai hemoglobin hemoglobin gagal
terbentuk/ mengalami abnormalitas
Sign and symptom
Talasemia mayor :
Pucat
Gangguan tumbuh kembang anak
Facies cooley
Riwayat keluarga
Hepatosplenomegali
Anemia berat, Hb <6
Anisopoikilositosis hipokrom mikrositik