PATOLOGI TULANG,

SENDI DAN OTOT

KERANGKA
dr. Mudjahid, M.Si.Med, Sp.PA
OTOT KERANGKA
Terdiri atas serat-serat disebut miofibril
Miofibril bergabung menjadi berkas otot
Miofibril berkas memanjang, silindrik,
multinukleus, satuan otot yang kontraksi
Miofibril dibungkus jaringan disebut endomisium,
jaringan ikat diantara miofibril (perimisium) dan
membungkus otot (epimisium)
Jaringan ikat membungkus otot berlanjut ke
tendon kemudian menempel ke tulang
Setiap miofibril memiliki membran sel
(sarkolema) dan seran-seran lintang (cross
striations)
ETIOLOGI PENYAKIT OTOT
Penyakit neurologik
Paralisis upper motor neuron
Paralisis lower motor neuron
Gangguan hantaran neuromuskuler
Penyakit mengenai otot: miositis, distrofi,
miopati
DIAGNOSTIK PENYAKIT OTOT
Pemeriksaaan klinik
Berrdasarditribusi kelainan, penelusuran
keluarga, gambaran klinik lain
Elektromiografi
Berhubungan dengan fungsi otot
Pemeriksaan enzim serum
Beberapakadar kreatinkinase, aldolase,
transaminase, laktat dehidrogenase meningkat
Biopsis otot
Padaotot gastroknemius, diperiksa di bawah
mikroskop cahaya
PENYAKIT-PENYAKIT
OTOT
DISTROFI JENIS DUCHENNE
Pseudohypertrophicdystrophy
Pembesaran otot karena banyak jaringan lemak
Lahirnormal
Gejala usia 3-5 tahun
Dimulai lemahnya otot pelvis dan paha
Sebelum 20 tahun lumpuh total mulai leher
sampai tubuh bagian bawah
Kematian karena gangguan pernapasan
Etilogi dan patogenessis
X-linked recessive
Defisiensi protein dystrophin
DISTROFI JENIS BECKER
Gejala = Duchenne tetapi lebih lambat
Kematian usia 40 tahun karena gangguan
pernapasan
Beberapa hidup lebih lama, hanya cacat
sebagian
LIMB-GIRDLE DYSTROPHY
Bersifat autosomal-recessive
Gejala mulai usia remaja
Otot pelvis dan paha, kadang bahu dan
lengan atas
Otot sering membesar
Cacat usia di atas 20 tahun
Kematian karena gangguan pernafasan atau
jantung
DISTROFI
FASCIOSCAPULOHUMERAL
Bersifat autosomal dominant
Timbul pada usia 20-40 tahun
Kehidupan penderita tetap normal
Gejala begitu ringan, tidak disadari
Lemah otot bahu dan lengan atas, sukar
mengangkat lengan
Lemah otot tubuh, skapula menonjol,
skoliosis
Otot muka, sulit mengerutkan bibir, tidak
menutup mata sempurna
DISTROFI OKULER
Autosomal dominant
Usis remaja, dewasa muda
Progresif
Otot palpebrs superior, okuler eksterna, otot
muka
Otot lemah menjadi ptosis, perlahan gerakan
bola mata menghilang (ophthalmoplegia)
MIOPATI KONGENITAL
1. Central-core myopathy
Autosomal dominant
Kelainan: pectus excavatum, skoliosis, dislokasi
pinggul
Sulit berdiri dari kursi, menaiki tangga, berlari
Otot normal, hialinisasi jika Pulasan PAS/ trikrom
2. Nemaline myopathy
Autosomal dominant
Kelainan: tubuh langsing, muka panjang,
kyphoscoliosis, pectum excavatum
Kelainan menetap, progresif, gangguan pernapsan
Otot yang terkena banyak batang menyerupai basil
CENTRONUCLEAR MYOPATHY
Autosomal dominant, autosomal recessive, X-
linked recessive
= nemaline myopathy tetapi lebih luas
Oftalmoplegia eksternal
Penyakit ringan, sedang atau progresif
sehingga cacat dan kematian
Otot yang sakit 25-45% di bagian tengah dan
disekeliling inti terdapat bagian yang jernih
MIOTONIA KONGENITAL
1. Penyakit Thomsen
Mulai kanak-kanak/ dewasa
2. Autosomal recessive
Mulai usia 3-4 tahun
Gejala lebih berat

. Sulit relaksasi
. Kejang otot
. Otot hipertrofi dengan pemeriksaan mikroskopik
. Kelainan berat, degenerasi, reaksi abnormal
stimulasi
PARALISIS PERIODIK
YANG FAMILIAL
PARALISIS HIPOKALEMIK
Autosomal dominant
Usia 15-20 tahun
Timbul setelah aktivitas fisik berat
Gejala ekstremitas menjadi lemah atau
paralisis
Setelah serangan otot normal, dapat atrofi
pada serang berulang
Makanan merangsang serangan: karbohidrat,
garam, alkohol, emosi, insulin/ epinefrin
Paralisis dikurangi dengan kalium, pemberian
acetazolamide dapat mencegah serangan
PARALISIS HIPERKALEMIK
Autosomal dominant
Serangan: setelah aktivitas, keadaan lapar,
menelan garam kalium, pemakaian
adrenocortical steroid
Gejala lebih ringan dibanding hipokalemik
Otot sering miotoni sering tidak dapat
relaksasi
Gejala yang timbul dikurangi dengan
pemberian glukosa
Mencegah timbulnya serangn dengan
diuretik(tiazide) dan acetazolamide
MIOGLOBINURIA BERAT
(PARAXYSMAL MYOGLOBINURIA)
Disebabkan penghancuran serabut otot
Karena infeksi, kekurangan karnitin palmitil
transferase
Serangan setelah kerja berat, rasa sakit, urin
merah muda jika berat merah gelap
Kadar enzim otot meningkat
Sembuh tanpa cacat jika berulang menetap
Pada anak-anak menyebabkan miolisis
Kelaianan segmentasi, nekrosis hialin,
kalsifikasi disertai sebukan ringan limfosit dan
makrofag
DEFISIENSI KARNITIN
Autosomal recessive
Karnitin otot berkurang
Kelemahan pada semua otot
MIOPATI MITOKONDRIAL
Kelainan pada mitokondria otot
Gejala berupa lemah otot, kadang
oftalmoplegia, gangguan konduksi jantung
Jumlah mitokondria tambah banyak
GLIKOGENOSIS OTOT
Penimbunan zat glikogen pada otot
defek enzim dalam serat otot dan alat lain
Kelainan bawaan
1. Penyakit von Gierke: defek enzim glukosa 6-
fosfatase, penimbunan pada hati dan ginjal
2. Penyakit Pompe: autosomal recessive, defek enzim
alfa-4-glukosidase, glikogen pada serat otot dan sel
alat lain
3. Penyakit Mc Ardle: autosomal recessive, miotoni,
tidak enzim fosforilase dalam serabut otot, glikogen
pada mitokondria, kekakuan dan rasa nyeri
HIPERTERMIA GANAS
Autosomal dominant
Kelainan karena obat anestesi mengakibatkan
kontraksi otot dan suhu meningkat 44 derajat
celcius
 KELAINAN
RESTROGRESIF
OTOT
 Atrofi otot
Akibat diserapnya sarkoplasma dan menghilangnya
miofilamen serta fibrosis pada tingkat akhir
Penyebab atrofi:
1. Usia lanjut
2. Gizi buruk menahun
3. Panhipopituitarisme
4. Penyakit menahun
5. Gangguan persarafan (inervasi) otot
RADANG OTOT
RADANG OTOT YANG PENYEBAB
DIKETAHUI
1. Miositis oleh kuman
1. Stafilokok, streptokok jarang, invasi langsung
trauma
2. Klostridium: nekrosis luas, pembusukan, gas
berbau busuk (gangren gas)
3. Salmonella typhosa: nekrosis koagulatif
4. Corynebacterium dipththeriae: toksin otot
jantung
2. Infeksi karena jamur
RADANG OTOT YANG PENYEBAB
DIKETAHUI

2. Infeksi karena jamur menyebabkan peradangan

yang purulen atau menahun disertai fibrosis
3. Parasit: protozoa menyebabkan penyakit Chagas
(radang otot kerangka)
4. Virus: cacar dan influensa menyebabkan
degenerasi sarkoplasma
5. Trauma mekanik, pengaruh panas atau dingin
mengakibatkan nekrosis dan degenerasi serabut
otot
RADANG OTOT YANG TIDAK
DIKETAHUI PENYEBABNYA
1. Polimiositis
Autoimun
Dermatomiositis
Menyerang mendadak dan menahun
Histopatologik: degenerasi sarkolema dengan
vakuol serta nekrosis serabut otot secara
segmental. Kelainan pada serat otot tipe I
maupun II bagian tepi fasikel dan serabut otot
Ilfiltrasi sel radang pada jaringan ikat
penunjang endomisium dan perimisium
RADANG OTOT YANG TIDAK
DIKETAHUI PENYEBABNYA
2. Miositis interstisialis
Radang jaringan interstisium otot
Autoimun, penyakit kolagen
poliarteritis nodosa: radang pembuluh darah
perimisium, degenerasi dan nekrosis serat
otot, infiltrasi sel radang perivaskular,
denervasi dan atrofi
Sarkoidosis: pembentukan jaringan granulasi
yang proliferatif dengan sel epiteloid
RADANG OTOT YANG TIDAK DIKETAHUI
PENYEBABNYA
3. Miositis osifikans
1. Miositis osifikans sirkumskripta (lokalisata)
Trauma otot, perdarahan
Pada atlit
Histopatologik: proliferasi jaringan ikat
interstisium dengan tanda perkapuran
dan pembentukan jaringan tulang
dikelilingi serabut otot tanpa peradangan.
Tanda peradangan pada jaringan
granulasinya
RADANG OTOT YANG TIDAK DIKETAHUI
PENYEBABNYA
3. Miositis osifikans
2. Miositis osifikans progresif (difus)
Jarang ditemukan, etiologi tidak diketahui
Mungkin bawaan/ herediter
Otot membengkak, merah, nyeri diikuti
pengerasan
Histopatologik: tanda miositosis yang difus
serta nekrosis serabut otot. Serabut otot
yang hilang diganti oleh jaringan ikat
kolagen yang menjadi tulang rawan dan
tulang
Disebut fibrodysplasia ossificans progressiva
 KELAIANAN
NEUROMUSKULAR
1. Miastenia gravis
2. Sindrom Eaton Lambert
3. Miastenia kongenital
4. Atrofi denervasi
MIASTENIA GRAVIS
Autoimun yang merusak reseptor asetilkolin
pada motor end plate otot
85% mengandung antibodi reseptor asetilkolin
30% mengandung antinuclear-antibody
10% mengandung antibodi kelenjar tiroid
Gejala klinis: kelelahan dan kelemahan otot
mata, ptosis atau diplopia
Pengobatan: neostigmin, piridostigmin,
antikolinesterase, pengangkatan kelenjar
timus
SINDROM EATON-LAMBERT
Jarang ditemukan
Kelelahan dan kelemahan otot ekstremitas
bagian proksimal dan otot tubuh serta refleks
tendon
Penyakit autoimun
50% penderita disfungsi ototnom
70% pria
30% wanita
80% karsinoma paru jenis kecil
MIASTENIA KONGENITAL
Autosomal recessive
Kelemahan otot
Jarang ditemukan
Penyebab: asetilkolon pada end plates
MIASTENIA SEKUNDER
Transient neonatal myasthenia akibat anti
reseptor-antibodies miastenia gravis
menembus plasenta
Ditimbulkan oleh tetrasiklin, fenotiazin, beta
adrenergic blocking agent, insektisida
antikolinesterase, D-penicillamine
TUMOR JARINGAN
LUNAK
LIPOMA
Tumor jaringan lemak
Sering, tertinggi
Usia 50-60 tahun
Sering di jaringan subkutis punggung, bahu
dan leher, mediastinum anterior,
retroperitoneum, dinding saluran cerna,
ekstremitas
Cenderung soliter
Histopatologik = jaringan lemak dewasa
LIPOSARKOMA
Tumor ganas jaringan lemak
Berasal dari sel mesenkimal primitif
Tertinggi usia 50-70 tahun
Terdapat di bagian dalam tubuh: retroperitoneum
dan paha, mediastinum, omentum, payudara,
aksila
Makroskopik: lebih buram, abu-abu dibanding
Lipoma, kadang miksoid. Berbatas jelas,
bersimpai, multilobular. Garis tengah 5-10 cm,
dapat 40 kg
Bagian nekrotik dan perdarahan
Dibagi 5 jenis
1. Liposarkoma yang berdiferensiasi baik
2. Liposarkoma jenis miksoid
3. Liposarkoma jenis sel bulat
4. Liposarkoma jenis pleomorfik
5. Liposarkoma jenis dediferensiasi
LIPOSARKOMA YANG BERDIFERENSIASI BAIK

Terdiri atas sel lemak dewasa

Mengandung inti sedikit anaplastik dan
berlekuk akibat desakan vakuol lemak
dalam sitoplasma
Dapat ditemukan lipoblas banyak
sitoplasma
Motosis dan sel datia tumor jarang
ditemukan
Mungkin miksoid
LIPOSARKOMA JENIS MIKSOID

Sering ditemukan
Mikroskopik: sel mesenkim primitif tersebar
dalam massa banyak mukopolisakarida
Sel tumor ada menyerupai sel lemak
dewasa, bintang, pleomorfik
Motosis sedikit
Sel datia jarang ditemukan
Khas: pembuluh kapiler yang bercabang
LIPOSARKOMA JENIS SEL BULAT

Terdiri sel-sel bulat, ukuran kecil,

sitoplasma asidofilik, inti bulat berwarna
gelap
Menyerupai limfoma maligna dan sarkoma
Ewing
Ada sel lipoblast
Mitosis mudah ditemukan
Kadang berkelompok menyerupai gambaran
kelenjar
LIPOSARKOMA JENIS PLEOMORFIK

Sangat tidak berdeferensiasi

Lipoblas ditemukan tersebar kadang
berbentuk sel datia tumor dengan
sitoplasma yang banyak vakuol
LIPOSARKOMA JENIS DEDIFERENSIASI

Campuran liposarkoma yang berdiferensiasi

baik dengan sarkoma non jaringan lemak
Lokasi jaringan dalam sehingga penderita
datang ukuran besar
RABDOMIOMA
Tumor jinak otot seran lintang
2 bentuk: kardial dan ekstrakardial
Kardial: hamartoma, sering kali tuberous-
sclerosis
Ekstrakardial: jarang ditemukan
RABDOMIOSARKOMA
Tumor ganas seran lintang
1. Jenis embrional
Banyak ditemukan
2. Jenis alveolar
3. Jenis pleomorfik
LEIOMIOMA DAN
LEIOMIOSARKOMA
Tumor jinak dan tumor ganas jaringan otot
polos
955 traktus genital wanita
Leiomiosarkoma: di retroperitoneum, dinding
traktus gastrointestinalis dan jaringan
subkutis
Leiomioma sangat seluler
FIBROSARKOMA
Tumor ganas jaringan ikat
Tidak sering ditemukan
Di semua bagian tubuh, sering di retroperitoneal,
paha, sekitar lutut dan ekstremitas bagian distal
Tumbuh infiltratif, lunak
Kadang perdarahan nekrofik
Histologik khas susunan sel berbentuk kumparan
menyerupai tulang ikan
Prognosis tergantung ukuran tumor, atipia sel dan
lokasi
Pengobatan: reseksi, 50% kasus residif, 255
metastasis waktu diagnosis ditegakkan
FIBROMA
Tumor jinak jaringan ikat
Tumbuh terbatas
menyerupai simpai
Terdiri dari sel fibroblas dengan jaringan ikat
kolagen
Inti sel fibroma cenderung kumparan atau
perahu