INTERAKSI

ANTARA
KETURUNAN
DAN
LINGKUNGAN
 SIFAT GENOM
GENOM adalah susunan lengkap factor hereditas
yang terkandung dalam susunan kromosom haploid
Meliputi:
1. ASAM NUKLEAT DAN KODE GENETIK
a. ASAM NUKLEAT / NUCLEIC ACID
b. DNA / ASAM DEOKSIRIBONUKLEAT
c. RNA / ASAM RIBONUKLEAT
2. BIOSINTESIS PROTEIN
3. GEN DAN KROMOSOM
4. KROMATIN SEKS
5. KARIOTIP
 ASAM NUKLEAT /
NUCLEIC ACID
Polimer nukleotida dengan berat molekul besar
Merupakan zat yang bertanggung jawab atas
penyimpanan dan penyaluran semua informasi yang
diperlukan untuk perencanaan pembentukan fungsi
dari 1 sel dan seluruh tubuh secara utuh
Terbentuk dari:
1. nitrogen yang mengandung basa: purin dan
pirimidin
2. gula: deoksiribosa atau ribose
3. asam fosfat
Terbagi menjadi 2 tipe
1. DNA (asam deoksiribonukleat)
2. RNA (asam ribonukleat)
 DNA
Mengandung deoksiribosa
Dibentuk oleh 2 untaian susunan molekul fosfat dan
deoksiribosa secara bergantian dengan 1 basa purin
(adenine atau guanine) atau dengan 1 basa pirimidin
(timin atau sitosin)
1 untai DNA merupakan polinukleotida. Dalam 1
nukleotida terdapat 1 deoksiribosa, 1 kelompok
fosfat dan 1 basa
Basa tersusun seperti anak tangga, deoksiribosa dan
fosfat tersusun seperti tiang tangga
Ke 2 untaian terkait pada aksis yang sama dan
membentuk heliks ganda
 DNA
Urutan basa pada 1 untai berpasangan secara
melengkapi dengan basa pada untaian yang lain
adenine (A) dengan timin (T) dan guanine (G) dengan
sitosin (C)
Merupakan pembawa informasi genetic dalam bentuk
kode untuk sintesis protein kode disusun dengan
memakai 2 basa purin dan 2 basa pirimidin
3 dari basa diperlukan untuk asam amino tertentu.
Basa-basa ini menyalurkan semua informasi untuk
sintesis protein. Urutan tiga basa ini disebut
KODON.
 RNA
Mengandung ribosa
Melaksanakan instruksi yang dibawa DNA
Terdapat sebagai seutas untai tunggal
Molekul RNA sitoplasma yang berfungsi sebagai
cetakan untuk sintesis protein (mengalihkan
informasi genetic dari DNA kepada mesin pembuat
protein) disebut MESSENGER RNA / Mrna
TRANSFER RNA / tRNA bertindak sebagai
penyelaras (adapter) untuk translasi informasi dalam
rangkaian nukleotida mRNA menjadi rangkaian
spesifik asam amino yang terpolimerisasi
 RNA
RNA RIBOSOM / rRNA membentuk ribosom (mesin organel
untuk sintesis protein). Ribosom merupakan struktur
nucleoprotein sitoplasma yang bertindak sebagai mesin bagi
sintesis protein dari cetakan mRNA. Pada ribosom, molekul
mRNA dan tRNA saling berinteraksi untuk melakukan translasi
menjadi informasi molekul protein spesifik yang ditranskripsikan
dari gen
TRANSKRIPSI adalah transfer informasi genetic dari DNA ke
mRNA. Informasi ini dipakai untuk menyusun asam amino
menjadi peptide; proses ini disebut TRANSLASI
RNA NUCLEAR KECIL / snRNA tak terlibat langsung dalam
sintesis protein, mungkin berperanan dalam pemrosesan RNA
serta arsitektur sel
 BIOSINTESIS PROTEIN
Semua DNA yang berada di dalam sel berkedudukan di nucleus
sedangkan sintesis asam amino terjadi dalam sitoplasma

Pada awalnya, mRNA disintesis di dalam nucleus melalui proses

yang melibatkan pemasangan basa. Setelah terbentuk, mRNA
memasuki sitoplasma dan melekat pada ribosom.

Asam amino bebas tidak langsung melekat pada mRNA tetapi

diikat dulu oleh tRNA. Bentuk RNA ini mencari tempat yang
tepat untuk melepaskan asam amino melalui proses pemasangan
basa pada mRNA di ribosom. System pemasangan ini akhirnya
mengikatkan asam amino dalam urutan yang sesuai dengan
urutan yang sudah ditentukan sebelumnya oleh DNA di nucleus
 GEN DAN KROMOSOM
Sewaktu sel mulai membelah, DNA mulai
mengatur dirinya untuk membentuk untaian
kromosom. Kromosom ini mengandung banyak
molekul DNA yang tersusun dalam urutan
tertentu.
Gen adalah satuan biologis dari keturunan.
Gen merupakan subunit dari kromosom. Gen
adalah bagian dari DNA yang menentukan
produksi polipeptida yang mengendalikan
perkembangan satu sifat bawaan tertentu.
Gen terletak pada posisi tertentu pada
kromosom; lokasi ini disebut loci
 GEN DAN KROMOSOM
Sel tubuh manusia terdiri dari 23 pasang atau 46
kromosom, merupakan susunan diploid. 22 pasang
disebut sebagai otosom dan 1 pasang kromosom seks.
Perempuan memiliki 2 kromosom X, laki-laki memiliki 1
kromosom Y dan 1 kromosom X dalam setiap sel.
Seorang wanita normal ditandai dengan 46XX dan
pria normal ditandai dengan 46XY
Ovum dan spermatozoa normal masing-masing
mengandung 23 kromosom dalam susunan haploid,
sehingga pembuahan menghasilkan zigot yang
tersusun diploid dari 23 pasang kromosom yang
homolog.
Ovum hanya membawa kromosom X sedangkan
spermatozoa membawa kromosom X atau Y
 GEN DAN KROMOSOM
Sebelum pembelahan sel, terjadi replikasi DNA.
Kemudian selama pembelahan sel dimana setiap
kromosom terpisah, terjadi pula pemisahan struktur
dan terbentuklah 2 sel anak yang identik. Pembelahan
ini disebut mitosis, berawal dari zigot dan berakhir
dengan pengalihan informasi genetic secara identik
pada setiap sel somatic dari seorang individu
Pada proses gametogenesis, terjadi pengurangan
jumlah kromosom menjadi 23 melalui proses
pembelahan meiosis dimana dalam proses pembelahan
ini terjadi pengurutan informasi genetic secara acak
sehingga setiap kromosom membawa campuran gen
dari kedua pasang kakek nenek
Gen-gen dari seorang individu membentuk genotip,
ekspresi luar dari genotip atau penampilan luar dari
individu disebut fenotip
 KROMATIN SEKS
Kromatin adalah materi untuk membentuk kromosom

Setiap sel hanya memiliki 1 kromosom X yang aktif,

kromosom X kedua tidak aktif secara genetic.
Kromatin X yang tidak aktif disebut Barr body yaitu
massa yang mendapat pewarnaan gelap jika dilihat
dengan mikroskop, berada sangat dekat dengan
membrane nukleus

Kromatin Y terlihat sebagai badan yang

berfluoresensi cerah dalam sel
 KARIOTIP
Karyotype adalah konstitusi kromosomal inti sel.
Kromosom dapat divisualisasi dan dipelajari dalam
susunan kariotip

Kecuali kromosom seks, pasangan-pasangan kromosom

lain tersusun dalam format standar.

Lebih dari 100 gen berada pada kromosom X.

Kromosom Y mengandung informasi untuk
menginduksi perkembangan testis dan gen-gen untuk
sifat-sifat seks sekunder pria
 EKSPRESI FENOTIP DARI
KELAINAN GENETIK
KELAINAN KROMOSOM
1.KELAINAN JUMLAH KROMOSOM
2.KELAINAN STRUKTUR KROMOSOM
3.PROGNOSIS KELAINAN KROMOSOM
ABNORMALITAS GEN
1.ABNORMALITAS GEN TUNGGAL
2.GEN KROMOSOM SEKS
3.KEADAAN POLIGENIK
KELAINAN JUMLAH KROMOSOM
Kelainan kromosom dapat berkembang dengan
berbagai cara sewaktu pembelahan berlangsung.
Kegagalan ini menghasilkan kelainan jumlah kromosom
dalam sel disebut aneuploidi

Kesalahan jumlah kromosom ini dapat terjadi sewaktu

pembelahan meiosis dari 1 gamet atau di awal
pembelahan sel dari 1 zigot

Suatu aneuploidi yang mengandung 1 kromosom ekstra

pada posisi tertentu disebut trisomi. Aneuploidi yang
kromosomnya kurang satu disebut monosomi
 KELAINAN STRUKTUR
KROMOSOM
Kelainan struktur kromosom terjadi jika kromosom
pecah dan pecahannya hilang atau melekat pada
kromosom lain disebut Translokasi.

Pengaturan kembali yang dilakukan sel dapat

menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga
menjadi tidak seimbang
 PROGNOSIS KELAINAN
KROMOSOM
0,6% neonatus memiliki kelainan kromosom mayor yang
dapat menyebabkan peningkatan morbiditas atau mortalitas

sebagian besar kelainan kromosom menyebabkan kematian

dan hasil konsepsi lenyap pada tahap tertentu dalam
kehamilan

50% embrio dan fetus yang mengalami abortus spontan

memiliki kelainan kromosom

Yang dapat bertahan hidup dengan kelainan kromosom

diantaranya trisomi 21 Sindrom Down, trisomi 18 Sindrom
Edward, trisomi 13 Sindrom Patau, Sindrom Turner
kromosom 45X komplemen dan Sindrom Klinefelter
kromosom 47XYY
 ABNORMALITAS GEN
Kongenital tidak berarti herediter.

Ekspresi fenotip gen dapat terjadi dalam 1 dari 4

pola keturunan yaitu:
1. dominant otosomal
2. resesif otosomal
3. dominant terkait X
4. resesif terkait X

Sifat bawaan dominant ditunjukkan dengan huruf

besar, sifat bawaan resesif ditunjukkan dengan huruf
kecil
 ABNORMALITAS GEN
Ada 3 kemungkinan dari genotip yaitu AA, Aa dan aa.
Individu yang mempunyai 2 gen yang sama, AA atau
aa, disebut homozigos. Individu yang mempunyai Aa
disebut heterozigos

Jika sifat bawaan dominant, maka selalu

bermanifestasi bila individu tersebut mempunyai gen
A meskipun ada gen a dari heterozigot

Jika sifat bawaan resesif, ia hanya dapat

bermanifestasi bila individu mempunyai homozigos aa

Heterozigot Aa adalah karier untuk sifat bawaan

ABNORMALITAS GEN TUNGGAL
Abnormalitas gen tunggal tidak dapat diketahui
dengan pemeriksaan sel secara mikroskopis karena
kariotip dari individu yang terkena normal

Adanya gen abnormal dapat dilacak dengan

mengamati sebuah sifat bawaan fenotipik yang
abnormal pada individu dan pada pohon keluarga.

Populasi secara keseluruhan dari fekuensi gangguan

gen tunggal adalah 1% dengan 0,7% sebagai
dominant, 0,25% sebagai resesif, dan 0,04% terkait
X
 GEN KROMOSOM SEKS
Gen-gen abnormal yang terletak pada kromosom X
disebut terkait X.

Karena wanita mempunyai 2 kromosom X, maka ada 2

kemungkinan bagi terjadinya gen mutan yaitu
homozigot atau heterozigot

Pria hanya punya 1 kromosom X maka sifat bawaan

terkait X selalu hemizigos. Seorang pria hanya dapat
menurunkan kromosom X-nya pada anak wanita
 KEADAAN POLIGENIK
Banyak sifat bawaan yang tidak mengikuti pola
mendelian atau penurunan gen tunggal sehingga
mengakibatkan timbulnya gen majemuk beresiko
tinggi yang disebut poligenik.
Semua itu merupakan hasil dari interaksi beberapa
gen yang terpisah dan berbagai factor lingkungan.

Anomaly atau malformasi congenital umumnya

merupakan hasil interaksi dari gen-gen majemuk
dengan beberapa keadaan lingkungan tertentu.
Sebagian besar anomaly congenital terjadi tanpa pola
penurunan yang jelas
 PENCEGAHAN DAN
KONSELING GENETIK
Banyak keadaan yang diturunkan yang manifestasinya
dapat dihindari meskipun ada 1 atau beberapa gen
abnormal, misalnya fenilketonuria dan penyakit jantung
koroner.
Keadaan-keadaan yang tidak dapat dipengaruhi dengan
memanipulasi lingkungan membutuhkan pencegahan
penyakit dengan mencegah lahirnya individu yang
terkena kelainan tersebut.
Ada 2 cara pencegahan yaitu:
1. Kehamilan yang memungkinkan lahirnya individu yang
abnormal dapat dihindari oleh pasangan yang
bersangkutan
2. Kehamilan dapat diakhiri dengan aborsi sebelum
janin itu dapat hidup bebas jika telah ditentukan
bahwa janin itu terkena dengan keadaan yang
mengkhawatirkan